遗传学复习(刘祖洞版高等教育出版社第二版).doc

一．绪论
遗传学：是研究生物遗传和变异的科学
遗传： 亲代与子代之间相似的现象
变异： 亲代与子代之间，子代与子代之间，总是存在不同程度差异的现象
遗传与变异:没有变异，生物界就失去了前进发展的条件，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异不能积累，就失去意义，生物也就不能进化了。

二．孟德尔定律
1. 性状：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状
2. 单位性状：生物体所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开得每一个具体性状称为单位性状，即生物某一方面的特征特性。
3. 相对性状：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状
显性性状（dominant character）：F1中表现出来的那个亲本的性状。如红花。
隐性性状（recessive character）：F1中没有表现出来的那个亲本的性状。如白花。
F2中，两个亲本的性状又分别表现，称为性状分离。显性个体：隐性个体 = 3:1。

分离规律及其实现的条件？
分离规律
1）(性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。
2） 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。
实现条件
1） 研究的生物体必须是二倍体(体内染色体成对存在)，并且所研究的相对性状差异明显。
2） 在减数分裂过程中，形成的各种配子数目相等，或接近相等；不同类型的配子具有同等的生活力；受精时各种雌雄配子均能以均等的机会相互自由结合。
3） 受精后不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。
4） 杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。

有丝分裂
减数分裂
发生在所有正在生长着的组织中
从合子阶段开始，继续到个体的整个生活周期
无联会，无交叉和互换
使姊妹染色体分离的均等分裂

每个周期产生两个子细胞，产物的遗传成分相同

子细胞的染色体数与母细胞相同
只发生在有性繁殖组织中
高等生物限于成熟个体；许多藻类和真菌发生在合子阶段
有联会，可以有交叉和互换
后期I是同源染色体分离的减数分裂；后期II是姊妹染色单体分离的均等分裂
产生四个细胞产物（配子或孢子）产物的遗传成分不同，是父本和母本染色体的不同组合
为母细胞的一半
三．遗传的染色体学说
1、有丝分裂和减数分裂的区别在哪里？从遗传学角度来看，这两种分裂各有什么意义？那么，无性生殖会发生分离吗？试加说明。答：有丝分裂和减数分裂的区别列于下表：
有丝分裂的遗传意义： 首先：核内每个染色体，准确地复制分裂为二，为形成的两个子细胞在遗传组成上与母细胞完全一样提供了基础。其次，复制的各对染色体有规则而均匀地分配到两个子细胞的核中从而使两个子细胞与母细胞具有同样质量和数量的染色体。
减数分裂的遗传学意义首先，减数分裂后形成的四个子细胞，发育为雌性细胞或雄性细胞，各具有半数的染色体（n）雌雄性细胞受精结合为合子，受精卵（合子），又恢复为全数的染色体2n。保证了亲代与子代间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，保证了物种相对的稳定性。
其次，各对染色体中的两个成员在后期Ｉ分向两极是随机的，即一对染色体的分离与任何另一对染体的分离不发生关联，各个非同源染色体之间均可能自由组合在一个子细胞里，n对染色体，就可能有2n种自由组合方式。
　　例如，水稻n＝12，其非同源染色体分离时的可能组合数为212 = 4096。各个子细胞之间在染色体组成上将可能出现多种多样的组合。
此外，同源染色体的非妹妹染色单体之间还可能出现各种方式的交换，这就更增加了这种差异的复杂性。为生物的变异提供了重要的物质基础。

染色体超微结构：核小体是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”。在这里，脱氧核糖核酸分子大约被压缩了7倍。
染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体，因此脱氧核糖核酸的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。
300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0.4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里，脱氧核糖核酸又再被压缩了40倍。超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里，脱氧核糖核酸的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，脱氧核糖核酸分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如，人的染色体中脱氧核糖核酸分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。

四．基因的作用及其与环境的关系
表现型：指生物个体的性状表现，简称表型。
基因型　 ＋　 环境 = 表型
（决定发育的可能性）（可能性实现的条件）（基因型与环境相互作用的结果）
表现度（expressivity）：个体间基因表达的变化程度。
外显率（penetrance）：某一基因型个体显示其预期表型的比率。
基因型：指生物个体基因组合，表示生物个体的遗传组成，又称遗传型

等位基因：同源染色体上非姊妹染色单体相同位点上的基因，互称等位基因
复等位基因一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象，这组基因就叫复等位基因。
纯合基因型：从基因的组合来看，等位基因相同，这在遗传学上称为纯合基因型
纯合体：具有纯合基因型的个体称为纯合体
回交：子一代和两个亲本的任一个进行杂交的方法叫做回交。
自交：指具有相同基因型的两个个体进行交配的遗传学实验。
测交：用隐性基因纯合体作为杂交亲本之一的实验方法。
杂交：通过不同基因型个体间的交配而取得某些双亲基因重新组合的个体的方法。
致死基因：致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。
隐性致死：纯合体是致死的。例：镰形细胞贫血
显性致死：致死作用在杂合体中表现。
配子致死：致死基因的作用发生在配子期
合子致死：致死基因的作用发生在胚胎期或成体阶段

返祖现象：后代表现其祖先的野生性状的现象。

多因一效：许多基因影响同一个性状的表现，这称为多因一效
一因多效：一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性

等位基因间显隐性关系的相对性
完全显性：F1所表现得性状都和亲本之一完全一样，这样的显性表现成为完全显性
不完全显性：有些性状其杂种F1的性状表现是双亲性状的中间型，这称为不完全显性也叫半显性
共显性：如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现为共显性。例：MN血型
镶嵌显性：双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式

互补基因：不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。

非等位基因间的相互作用有哪几种类型，各类型的表现如何？
互补效应（F1自交得F2为9：7）——两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状
积加效应（F2为9：6：1）——两非等位基因都为显性表现为中间型，都为隐性时为另一种不同的表现型，单显性表现相同，但不同于纯合基因型的表现；
重叠作用（15：1）——只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现，但无累积效应；显性上位（12：3：1）——两非等位基因控制不同的表现型，但某一显性非等位基因能抑制另一对基因的表现
隐性上位(9:3:4)---两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，显现隐性基因
抑制作用（13：3）——两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制，显现显性基因

五． 性别决定与伴性遗传
1. 性别决定的方式有几种？
1.) 雄杂合型(XY型)
2)XO型：
与XY型相似，但只有一条性染色体X；雄性个体只有一条X染色体(XO，不成对)，它产生含X染色体和不含性染色体两种类型的配子；雌性个体性染色体为XX。例：蝗虫、蟋蟀。
3)雌杂合型(ZW型)：
两种性染色体分别为Z、W染色体；雌性个体性染色体组成为ZW(异配子性别)，产生两种类型的配子，分别含Z和W染色体；雄性个体则为ZZ(同配子性别)，产生一种配子含Z染色体。性比一般是1 : 1。例：蛾类、蝶类，鸡鸭等。

伴性遗传：性染色体上基因的遗传与性别相联系，这种遗传方式称为伴性遗传。
例：果蝇白眼伴X隐性;人类血友病，色盲，X隐
限性遗传：受XY型中Y染色体或ZW型中W染色体上基因控制或因激素作用使得某些性状只能在某性别表现的现象。
从性遗传：控制性状的基因位于常染色体上，但是在个体上的显隐性表现受性别的影响（羊角遗传）。

六． 染色体和连锁群
杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁遗传现象。
连锁群：存在于同一染色体上的基因群，称为连锁群
完全连锁：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的（重组）配子，就称为完全连锁。例如雄果蝇和雌家蚕中通常不发生交换，连锁基因完全连锁，不发生重组。
不完全连锁：指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。
交换：同源染色体非姐妹染色单体在粗线期交换。

交换值的测定方法：（P88)
测交法（Ft重组型个体数÷Ft总个体数；因Ft的的表现型及比例=被测亲本配子的基因型及其比例）
自交法（相引相：交换值=1-2*（F2中双隐性个体频率）开平方；相斥相：交换值=2*（F2中双隐性个体频率）开平方）。

试述交换值、连锁强度和基因距离之间三者的关系。
答：交换值是指同源染色体的非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率，或等于交换型配子占总配子数的百分率。交换值的幅度变动在0~50%之间。交换值越接近0%，说明连锁强度越大，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越少。当交换值越接近50%，连锁强度越小，两个连锁的非等位基因之间发生交换的孢母细胞数越多。由于交换值具有相对的稳定性，所以通常以这个数值表示两个基因在同一染色体上的相对距离，或称遗传距离。交换值越大，连锁基因间的距离越远；交换值越小，连锁基因间的距离越近。

三点实验 计算题！

七． 细菌和噬菌体的重组和连锁
1.
转化：指外源DNA片段不经中间媒介体直接进入感受态细胞进行基因重组形成重组体的过程。
转导：指以病毒作为载体把遗传信息从一个细菌细胞转移到另一个细菌的过程。
接合：是指原核生物的遗传物质从供体转移到受体内的过程。
性导：指利用Ｆ′因子将供体菌的基因导入受体菌形成部分二倍体的过程。

F因子：又叫性因子或致育因子，是一种能自我复制的、微小的、染色体外的环状DNA分子。
F’因子：指整合态的F因子从Hfr上异常切割下来，携带了细菌个别基因的缺陷型F因子

F-、F′、F＋、Hfr的区别？
a．没有F因子，即F－；
b．一个自主状态F因子，即F＋，供体；
c．一个整合到自己染色体内的F因子，即Hfr
d．F因子整合到宿主细胞染色体的过程可逆，当发生环出时，F因子又重新离开染色体，并且携带有染色体的一些基因，称F’

性导：
（1） F ’× F- → F’, F’(部分二倍体)
特点：转移Fˊ因子还转移细菌个别基因,F-转变成F’
（2） F+ × F- → F+, F+ (不导入供体菌基因)
特点：转移Ｆ因子不转移细菌基因Ｆ- 转变成 F+
（3） Hfr × F- → Hfr，F- （很少成为Hfr,导入大量供体菌基因）
特点：极少转移Ｆ因子,大量转移细菌基因

八．数量性状遗传
数量性状与质量性状的区别：

质量性状
数量性状
变异类型
种类上的变化
数量上的变化
表现型分布
不连续
连续
基因数目
一个或少数几个
微效多基因
对环境的敏感性
不敏感
敏感
研究方法
系谱或概率分析
统计分析
质量性状
数量性状
显性作用强：F1多为显性
显性作用弱：部分、不完全显性，F1表现为中间型。
控制性状的基因少
多基因控制
差异明显，个体间变异呈间断性分布，可明确分组归类。
差异不明显，个体间变异呈连续分布，不能分组归类。
性状表现受环境影响小
受环境影响大于环境互作。

九．染色体变异　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
缺失：一对同源染色体，一正常一缺失
重复 ：类别：顺接、反接、臂内、臂间
有重复必有缺失，有缺失不一定有重复
重复环和缺失环的却别：重复：环由不正常的染色体形成；缺失：由正常染色体形成。
遗传效应：剂量效应（果蝇红眼）；位置效应（棒眼-16A）；P132
倒位：染色体发生两次断裂，染色体片段旋转180度，之后重接。
倒位类别：臂间、臂内
细胞学鉴定：粗线期和双线期的配对情况；后期一：桥和断片
后期一：臂间交换一次无断片；臂内交换一次有断片，形成桥。
遗传效应：部分不育。
易位：染色体的一个断片重接到另一非同源染色体上；即至少两次断裂，涉及至少两对非同源染色体。
类别：简单、相互
易位纯合体：个体内含有两对相互易位的染色体，且每对易位染色体完全相同。
易位杂合体：两对同源染色体各一条发生易位。
细胞学鉴定：粗线期：四价体；终变期、中期：粗线期交换的多少、紧密程度决定终变期或中期四价体的构型。 相邻式：（一条易位染色体+一条正常染色体）*2 交替式：两条易位+两条正常
遗传效应：半不育（交替、相邻各50%，相邻式不育）；改变基因的连锁关系；降低了易位结合点附近一些基因的重组值；物种进化的因素（曼陀罗果形变化）；引起染色体数目变化；致癌基因的表达（原癌基因不表达，易位到启动子附近表达）
T：易位点，看做控制半不育性状的基因，可以用三点或两点检测对其定位。
染色体组：某个物种配子的全部染色体，含有全部的必须基因。
整倍体：单倍体：二倍体；多倍体（同源多倍体、异源多倍体）
非整倍体：缺体：比正常双体缺少一对或多对同源染色体的非整倍体；单缺体；多缺体。
单体；单单体；多单体（三单体）：2n-3=(n-3)Ⅱ+Ⅰ+Ⅰ+Ⅰ;双体、三体、四体
异源联会：属于不同染色体组的非同源染色体间的联会。
同源三倍体来源与应用：1N卵细胞和2个精细胞；四倍体与二倍体交；减数分裂不正常形成2n配子。 应用： 无籽西瓜、香蕉、新疆葡萄、甜菜、茶树
同源四倍体：四体遗传：（前提：中期为Ⅳ或Ⅱ+Ⅱ;后期染色体为二二分离）某基因距着丝粒近——染色体随机分离；远——染色单体随机分离（交换发生在着丝粒和基因之间）。
异源多倍体：偶数倍：来源：由二倍体种间杂交再染色体加倍进化而来；双二倍体普通烟草；异源多倍体中许多性状的遗传表现为独立分配规律。奇数倍异源多倍体：来源：偶数倍多倍体杂交产生；
四体来源：三体自交。

十．基因突变（gene mutation） 是指一个基因内部可遗传的结构改变，是基因分子内部在某种条件作用下所发生的一个或几个核苷酸的改变。其结果是形成等位基因。也叫点突变（point mutation）
根据诱发的原因，基因突变可分为以下两个类型：
1.自发突变（spontaneous mutation）：由于外界环境的自然作用或生物体内生理或生化变化而诱发的突变。
2.诱发突变：这是指由人工特设物理、化学诱发因素而引起的突变。
两者本质一样，频率不同。
n 突变体或突变型(mutant)：由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体。
根据突变引起的表型特征，可将突变分为：
１．形态突变（morphological mutation），基因突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、色泽改变。
2. 生化突变（biochemical mutation)：基因突变主要影响代谢过程，导致某种特定生化功能改变。

致死突变（lethal mutation）：基因突变主要影响生活力，导致个体死亡。
条件致死突变（conditional lethal mutation)：指在一定条件下表现致死效应，而在其它条件下可以存活的突变。
n 突变率：指生物在一个世代中发生突变的概率。一般指每一世代每一配子每个基因座发生突变的概率。
基因突变的一般特征
(一)、突变的重演性
(二)、突变的可逆性
(三)、突变的稀有性
(四)、突变的有害性和有利性
(五)、突变的随机性
（六）、突变的普遍性

十一． 遗传的分子基础
DNA遗传物质的直接证据
1）细菌的转化试验
格里费斯(Griffith F.，1928)：肺炎双球菌定向转化试验。
① 无毒IIR型→小鼠成活→重现IIR型
② 有毒IIIS型→ 小鼠死亡→ 重现IIIS型
③ 有毒IIIS型(65℃杀死) →小鼠成活→ 无细菌
④ 无毒IIR型→ 有毒IIIS型(65℃杀死) → 小鼠→ 死亡→ 重现IIIS型
2）噬菌体的侵染与繁殖：
原理： P存在于DNA，而不存于蛋白质；S 存在于蛋白质，不存于DNA。
①．32P标记T2噬菌体；

②．35S标记T2噬菌体。
结论：进入菌内的是DNA；DNA进入细胞内才能产生完整的噬菌体。
3）烟草花叶病毒的感染和繁殖：
佛兰科尔-康拉特-辛格尔(Framkel-Conrat-Singer)试验：
烟草花叶病毒简称TMV (Tobacco Mosaic Virus)。TMV的蛋白质外壳和单螺旋RNA接种：
　TMV蛋白质→烟草→不发病；
　TMV RNA →烟草→发病→新的TMV；
　TMV RNA ＋ RNA酶→ 烟草→ 不发病。
结论：提供RNA的亲本决定了其后代的RNA和蛋白质。在不含DNA的TMV中，RNA就是遗传物质。

中心法则:

基因工程：在分子水平上，采取工程建设方式 → 按照预先设计的蓝图 → 借助于实验室技术将某种生物的基因或基因组转移到另一生物中去 → 使后者定向获得新遗传性状的一门技术。

基因工程的内容
①．从细胞和组织中分离DNA；
②．限制性内切酶酶切DNA分子，制备DNA片段；
③．将酶切DNA分子与载体DNA连接 构建能在宿主细胞内自我复制的重组DNA分子；
④．把重组DNA分子引入宿主受体细胞 → 复制；
⑤．重组DNA随宿主细胞的分裂而分配到子细胞 → 建立无性繁殖系或发育成个体；
⑥．从细胞群体中选出所需要的无性繁殖系 → 并使外源基因在受体细胞中正常表达，翻译成蛋白质等基因产物、回收；或筛选出获得定向性状变异的个体。

载体应具备的条件：
1）具有复制原点，能自我复制；
2）具多克隆位点，即有多种限制酶的切点；
3）选择时的遗传标记，如抗生素基因；
4）易从宿主细胞中回收。

细胞质遗传
1. 细胞质遗传：由胞质遗传物质引起的遗传现象（又称非染色体遗传、非孟德尔遗传、染色体外遗传、核外遗传、母性遗传）。
2. 细胞质遗传的特点：
①. 正交和反交的遗传表现不同。核遗传：表现相同，其遗传物质由雌核和雄核共同提供；质遗传：表现不同，某些性状表现于母本时才能遗传给子代，故又称母性遗传。
②.连续回交，母本核基因可被全部置换掉，但由母本细胞质基因所控制的性状仍不会消失；
③.由细胞质中的附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染，即可传递给其它细胞。
④.基因定位困难：遗传方式是非孟德尔遗传，杂交后代不表现有比例的分离。带有胞质基因的细胞器在细胞分裂时分配是不均匀的。
细胞质遗传特点原因①受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞；
　　 ②减数分裂时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配
在杂交试验中，出现下列任一情况，就考虑有关性状属于细胞质遗传：
1. 正交与反交结果不同；2.F1通常只表现母性性状；3.两亲本杂交后代自交或与亲代回交不呈现一定比例的分离；4.遗传方式是非孟德尔的；5.不能在某一特定染色体上找到相应基因的位点；
细胞质遗传的物质基础：1、遗传物质的必备条件：独立性、连续性和稳定性。2、细胞质里具备遗传特性的细胞器：例如线粒体、中心粒和质体
3. 母性影响
概念：由核基因的产物积累在卵细胞中的物质所引起的一种遗传现象。不属于胞质遗传的范畴。
特点：下一代表现型受上一代母体基因的影响。
母性影响所表现的遗传现象与胞质遗传相似，但其本质不同，因为母性影响不是细胞质遗传，而是F1受母本基因的影响，以后还要分离。

细胞质遗传与母性影响区别：母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。
雄性不育：雌蕊发育正常，雄蕊不能产生正常可育花粉的现象。
植物雄性不育主要有几种类型？其遗传基础如何？
答：植物雄性不育主要有核不育性、质核不育性、质不育性三种类型：
⑴.核不育型是一种由核内染色体上基因所决定的雄性不育类型，一般受简单的1-2对隐性基因所控制，纯合体表现雄性不育。也发现由显性雄性不育基因所控制的显性核不育，它只能恢复不育性，但不能保持不育性。
⑵.质核不育型是由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型，由不育的细胞质基因和相对应的核基因所决定的。当胞质不育基因S存在时，核内必须有相对应的一对（或一对以上）隐性基因rr存在时，个体才能表现不育，只有细胞质或细胞核存在可育基因时能够表现为可育。根据不育性的败育发生的过程可分为：孢子体不育，指花粉的育性受孢子体（植株）基因型所控制，与花粉本身所含基因无关；配子体不育，指花粉育性直接受雄配子体（花粉）本身的基因所决定。不同类型需特定的恢复基因。
⑶.质不育型是由细胞质基因所控制的不育类型，只能保持不育性，但不能恢复育性。

遗传与进化
基因型频率：任何一个遗传群体都是由它所包含的各种基因型所组成的，在一个群体内某特定基因型所占的比例就是基因型频率。
遗传平衡定律（ 又称哈迪-温伯格法则）：在理想群体中，基因频率和基因型频率逐代将保持不变
n 群体遗传平衡的条件:
n 无限大群体；
n 随机交配；
n 无突变；
n 无自然选择；