运动基因.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,基因决定运动天赋？,1,2,3,4,5,有些人仿佛天生就具有运动能力。,10年前在德国柏林诞生的一名新生儿，他所拥有的发达肌肉让医生大吃一惊。这位,“,超级宝贝,”,4岁时就可以举起重达3公斤的哑铃。,还有一匹名叫,“,惊艳,”,的短跑型赛马。1974年，这匹马获得了全年龄段世界锦标赛冠军，这是它所属的马种第一次获得世界冠军。它繁衍的后代中也出现了十多名世界冠军。,跳高女皇,伊辛巴耶娃,，在不断刷新世界纪录；,菲尔普斯,在泳坛里,“,草菅,”,金牌；,科比,是NBA赛场的第一巨星；,罗纳尔迪尼奥,即便陨落，他的天赋也无人能敌。,他们拥有什么？自然是血管中不可复制的,运动基因6,目前，科学家已经发现了,200多种,与运动能力有关的基因。它们有的与骨密度和握力相关，有的控制肌肉的供氧能力，有的关系到腿部垂直起跳能力，还有的则与大腿肌肉力量产生联系。,速度基因,和,耐力基因,是运动基因最直白的体现。,7,速度基因ACTN3,ACTN3辅肌动蛋白3，是目前科学家研究最早也最为透彻的运动基因。这种基因的R型变异可能让人体生成一种存在于快肌纤维中的蛋白质（辅肌动蛋白），为人体提供爆发力，而X型变异则会抑制这种蛋白质的生成。ACTN3基因也因此得名“速度基因”。,8,辅肌动蛋白(-actinins,ACTN)是肌动蛋白结合蛋白家族，这个家族有四个成员:ACTN1、ACTN2、ACTN3及ACTN4,其中ACTN2和ACTN3存在于骨骼肌细胞内,维持着肌纤维的有序排列并调节肌纤维的收缩。,ACTN3基因定位于第11号染色体上，进化上具有高度的保守性,在人类肌肉的结构和功能上都很重要。,世界上约10 亿人缺乏ACTN3 蛋白。这与人类ACTN3基因的多态性有关。ACTN3 基因野生型(R)的第16个外显子的第1747位是C,当C突变成了T后就成为突变型(X)。因此当个体的ACTN3基因型是577XX纯合子时,第577个氨基酸残基(精氨酸)就变成了一个终止码,从而导致ACTN3的缺失。ACTN3 XX等位基因的相对频率在不同种族人群中差别很大,非洲人为0.16,欧亚人为0.51。,速度基因ACTN3,R,C,X,T,RR RX XX,(ACTN3蛋白质缺乏）,ACTN3基因多态性,9,速度基因ACTN3,骨骼肌肌纤维类型不同,骨骼肌收缩的特性就有所不同。快肌纤维多者更适合于速度力量型运动,慢肌纤维多者更适合耐力型运动。由于ACTN3仅表达于快肌纤维,ACTN3的存在和缺失与人类肌肉的运动技能的关系倍受关注。,如果ACTN3的存在有利于速度力量型运动技能的发展,ACTN3的缺乏将降低运动技能的水平,由此推论在优秀速度力量型运动员中出现ACTN3 XX基因型(ACTN3蛋白缺乏)的频率较少。,ACTN3 RR,基因型与速度力量型运动的关系,10,速度基因ACTN3,为验证此假设,Yang等分析了澳大利亚优秀运动员的ACTN3 基因型(107 个优秀速度型运动员和194个耐力型运动员)。,结果发现,耐力型和速度型运动员的ACTN3等位基因频率有明显的差异,速度型和耐力型运动员的ACTN3RR型分别为50%和30%,RX型分别为45%和52%、XX型分别为6%和18%。在对芬兰、俄罗斯、希腊、西班牙优秀运动员的ACTN3基因多态性研究中也得到了类似的结果,即,速度力量型运动员的ACTN3 RR型频率较高,而XX型频率较低,。ACTN3 RR等位基因给力量型和速度型的竞技运动提供了好处。,究其机制，目前的研究提示,ACTN3的R等位基因命令身体产生蛋白质alpha-actinin-3，该蛋白质促使肌肉快速收缩，这是在速度和力量型项目所必需的,。,速度型,耐力型,RR,50%,30%,RX,45%,52%,XX,6%,18%,11,12,速度基因ACTN3,澳大利亚遗传学家凯瑟琳诺斯等在ACTN3 基因敲除的小鼠模型上观察了ACTN3缺乏与骨骼肌结构和功能的关系。结果发现,小鼠的ACTN3基因被敲出后(骨骼肌ACTN3缺失),快肌纤维直径减小,多种和有氧代谢有关的酶活性增加,改变了肌肉收缩的特性,促进了疲劳的恢复,提示,快肌纤维向慢肌纤维特性的转变,即ACTN3缺失应该给耐力运动带来遗传上的优势。,然而,在对耐力运动员的研究中没有发现ACTN3缺失带来的好处，即ACTN3XX基因型与超级耐力运动项目之间没有明显的关系。,ACTN3 XX,基因型与耐力运动的关系,13,耐力基因A,CE,基因,ACE,基因定位在染色体,17q23,（表示,17,号染色体长臂,2,区,3,带），为单拷贝基因，全长,21 kb,，包含,26,个外显子和,25,个内含子。,ACE,是（,angiotensin converting enzyme,）血管紧张素转换酶，由,1300,个氨基酸组成，是一种羧基肽酶，也是一种糖蛋白。分子量为,90,160 kD,。,ACE,有降解缓激肽、促成血管紧张素,(Ang),转化为血管紧张素,(Ang),的功能。且,Ang能长期影响心脏结构，直接引起心肌细胞肥大和通过成纤维细胞刺激胶原与结缔组织生成；还对心脏结构及功能、体内激素水平和能量代谢水平的调控发挥着一定的作用，而,ACE,基因多态性又影响了体内,ACE,的活性、水平。,14,耐力基因A,CE,基因,DNA,多态性是指染色体,DNA,等位基因中核苷酸排列的差异性。,DNA,区域中等位基因,(,或片段,),存在两种或两种以上形式，对基因功能没有影响，可分为序列多态性和序列长度多态性。,位于第,16,内含子的一段,287bp,的,Alu,序列的插入,/,缺失,(I/D),有多态性，使,ACE,基因有,3,种基因型,:(,插入纯合型,),，,ID(,插入,/缺失型,),和,DD(,缺失纯合型,),。,DD,型人的,ACE,水平最高，,ID,型次之，,II,型人最低。,A,CE,基因多态性,15,耐力基因A,CE,基因,33,名全英优秀登山运动员,ACE2I/D,基因型分布和等位基因频率与对照组呈显著性差异,(P 0102,和,P 0103),。登山运动员中多为,II,纯合型，,15,名曾经登上,8000 m,高度的运动员中无一例,DD,纯合型，更有趣的是前,5,名最优秀的运动员均为,II,纯合型。也有研究表明在不同基因型的个体中，机体耐力机能的改善有明显的个体差异，,II,纯合子对运动训练的敏感度要比,DD,纯合子高,11,倍。,16,耐力基因A,CE,基因,ACE,基因是决定人体有氧耐力素质的关键因素。,ACE,基因不但影响人体有氧耐力素质的最佳水平，还影响人体对耐力训练的敏感度。,研究表明，,ACE,基因可能是通过影响人体的心肺功能来影响耐力素质,;,也有人认为优秀的耐力能力可能与,ACE,基因对心脏结构及机能的调控有关。,AC,E,基因作用机制？,17,耐力基因A,CE,基因,在,ACE,基因的两种等位基因,I,和,D,两种形式中,形式,I,使人体血液中的,ACE,水平较低,形式,D,起相反作用。拥有至少一个,I,基因的人,其耐力比拥有两个,D,基因的人要强。由此推测,I,基因能增强肌肉吸收氧和营养成分的能力,有助于增强人的有氧耐力。,I,等位基因与运动时心脏机能的改善可能是通过,I,等位基因下调组织及循环中,ACE,水平或,/,和,ACE,活性，降低心脏后负荷，提高心血管顺应性而实现的。,因为,ACE,基因,I/D,多态性片段位于内含子，其作为非信息部分，该多态性不能影响此,mRNA,所编码的,ACE,的表达，但有可能影响,mRNA,的转录与修饰，或通过连锁不平衡来影响基因的变异。,18,耐力基因A,CE,基因,由于,ACE,基因位于,17q23,，临近生长激素基因,17q22-24,，,ACE,基因与生长激素基因连锁不平衡，可刺激胰岛素样生长因子,-(IGF-I),基因在血管平滑肌细胞和肾上腺皮质细胞内的表达，而,IGF-I,有增加心肌细胞蛋白合成及心肌质量的功能。,ACE II,基因型作为体内,ACE,低活性的标志，可调控能量平衡及底物氧化，增加体脂储量，提高代谢效率，使机体处于相对节省化状态，进而维持力竭运动中的能量平衡有关。,19,速度基因ACTN3,应用：运动天赋靠基因，可据基因对运动员进行早期培养,科学家门建议，在儿童身上寻找杰出运动员所共有的基因特质，这样就可以对的运动员进行早期的专门培养。,20,谢谢,观赏,21,