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超声诊断胎儿心脏结构异常分析报告
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超声诊断胎儿心脏结构异常分析报告
李某某
四川省郫县人民医院超声科，四川郫县，611730
［摘要］ 目的：探讨超声诊断胎儿心脏结构异常的临床价值。方法：回顾性分析4668例胎儿二维、M 型、彩色多普勒超声心动图检查结果及随访资料。结果：检出118例胎儿心脏结构异常，检出率为4.8%，检出阳性率为 94.7%，以法洛四联征为主，占21.9%。118例胎儿心脏结构异常分别为：12例复杂性先心病；6例室间隔缺损房室瓣返流；17例单心房，其中2例心脏异位；6例单心房、单心室； 13例完全心内膜垫缺损；6例三尖瓣发育异常，其中2例三尖瓣下移； 23例法洛四联症； 6例心脏肿瘤；5例心包积液；3例卵圆孔增大。结论：系统性胎儿超声心动图是检测孕期胎儿心脏结构异常的可靠方法，在预测胎儿临床转归过程中值得推广应用。
［关键词］ 胎儿；超声心动图；心脏结构异常
Ultraphonic diagnosis analysis of fetal cardiac abnormalities
Li Xia
The People’s Hospital of Pi County，Pi County 611730，China
[abstract] objective: To evaluate the significance of using standardized ultrasound examination methods in the diagnosis of the fetal cardiac abnormalities. Methods: a retrospective analysis of 4668 cases of fetal two-dimensional, M type, color doppler echocardiographic findings and follow-up data. By using 2 d, M type, color doppler echocardiography examination method. We retrospectively analyzed the diagnosis of fetal cardiac abnormalities of the positive cases and explored the significance of the method . Results: Among 4668 cases，118 fetuses cardiac abnormalitieswere detected .The detection rate was 5.2%, and the detection positive rate was 94.7%. 118 cases of fetal cardiac structural abnormalities are: 12 cases of complex congenital heart disease；6 cases of Atrial septal defect；17 cases of single atrium, including 2 cases of heterotopic heart; 6 cases of single atrium and cases of single ventricle；6 cases of tricuspid dysplasia, including 2 cases of tricuspid valve；13 cases of complete endocardial cushion defect; 23 cases of tetralogy of fallot. 6 cases of cardiac cancer; 5 cases of pericardial effusion; 3 cases of patent foramen. Conclusion: The screening program showed good sensitivity and excellent specificity. Our prenatal heart screening progaram was feasible.
[key words] the fetus; Supersonic and enchanted the graph; Cardiac structural abnormalities
先天性心脏畸形是最常见的胎儿心脏结构异常，同时也是人类最常见的出生缺陷之一，先天性心血管畸形严重危害人类的健康，在围生期死亡率较高[1]。随着促进优生优育、提高出生人口素质的重要性在国民意识中的大幅提升，围产期心脏病学已经引起了广大妇产科、儿科及心脏科医师的重视。在产前先心病的诊断中，从传统模式的检查到现代化仪器的使用，超声诊断技术扮演者重要的角色，同时随着其不断发展及进步，胎儿超声心动图已成为重要的产前诊断手段。胎儿超声心脏检查技术的渐渐熟练，也增强了超声的分辨率，有效结合计算机应用技术，对胎儿先天性心血管畸形的诊断及提前预防治疗做出了深入的研究和认知[2-3]。在二级预防的概念基础上，以胎儿超声心动图为核心技术的围产心脏病学，恰当的利用超声对胎儿血流动力学及心脏解剖结构这两方面的检测，可以获得胎儿心脏病的诊断，早期干预及早期治疗，在临床诊断上占据着十分重要的位置[4]。同时在心脏畸形新生儿围生期诊断治疗和对复杂先天性心脏病胎儿起着分重要的提示作用。具有重要的优生优育的社会意义。本研究对4668例胎儿超声心动图资料进行分析总结胎儿心脏结构异常，结果报道如下。
1对象及方法
1. 1研究对象
选取2008年3月至2016年3月在我院进行超声心动图检查的4668 例孕妇为研究对象，进行回顾性分析。均在我院进行二维、M型、彩色多普勒超声（CDFI）心动图检查，孕妇年龄20-43岁，妊娠时间为18-42周，平均孕周25.1周，孕妇均无先天性心脏病家族病史和其他器质器官疾病。其中有不良孕产史15例，高龄孕妇12例。
1. 2 研究方法
飞利浦iu elite型彩色超声诊断系统进行胎儿超声心动图检查，配有内置数字超声工作站，2-5 M H z的探头频率。孕妇以仰卧位为主，侧卧位为辅，胎儿体位不利于超声检查时，我们会调整孕妇的体位，或者告知孕妇休息片刻后再次进行检查[5]。在进行心脏超声前先对胎儿进行常规项目超声检查，以排除其他畸形。
然后操作详细的二维、M 型及彩色多普勒（CDFI）血流显像对胎儿心脏结构进行检查。为了了解心脏结构有无异常，用二维超声选取多个切面进行扫查，比如四腔心、主动脉弓及动脉导管弓、三血管、左右室流出道长轴、主动脉短轴等切面，把心脏的位置、心胸面积比、心律及心率[6]作为主要观察内容。
采用节段分析的方式方法: 心室大血管连接、心房段、心室袢、房室连接、内脏心房位置， 观察房室壁的运动曲线之间的节律关系是在二维超声的指导下，用M型超声作四腔心等切面观察。彩色多普勒超声（CDFI）观察各瓣膜结构、活动及血流情况。对检出胎儿心脏结构异常病例进行随访，对于引产胎儿进行尸体剖检。对分娩新生儿进行超声心图检查。通过这样的方法来确定产前超声心动图检查诊断心脏结构异常的准确性。
1. 3 诊断标准
胎儿心脏结构异常诊断标准参照杨思源第3版《小儿心脏病学》[7]。
2结果
4668例胎儿超声心动图检查中，孕早期诊断胎儿先天性心脏结构异常118例。失访及引产后未做尸检的103例，从孕中期和孕晚期超声心动图检查发现，胎儿心脏结构异常检出率由5.05%下降为4.5%，其中的5例心脏结构异常孕妇在孕中期心动图检测为室间隔缺损或法洛四联征的，结果在晚期胎儿发育过程中心脏结构趋于正常。其余118例超声诊断胎儿先天性心脏结构异常，其中28例伴多发畸形。118例胎儿心脏结构异常分别为：12例复杂性先心病； 23例法洛四联症；6例三尖瓣发育异常，其中2例三尖瓣下移；13例完全心内膜垫缺损；17例单心房，其中2例心脏异位；6例单心房、单心室；6例室间隔缺损房室瓣返流；6例心脏肿瘤；5例心包积液；3例卵圆孔增大。118例胎儿心脏结构异常的超声图像分类见表1。
118例胎儿心脏结构异常的超声图像分类
序号
超声图像分类
例数
百分比
1
四腔心切面异常
98
83.1%
2
三血管平面异常
73
61.9%
3
左室长轴切面异常
50
42.4%
4
各瓣膜异常
42
35.6%
5
血流异常
41
34.7%
6
心率异常
16
13.6%
2. 3随访资料
我们对118例心脏结构异常胎儿尸检或出生后超声检查随访，有69例经出生后超声检查或尸检证实，11例引产胎儿经尸检证实超声心动图诊断，35例产后超声证实超声心动图诊断，其余3例产后超声证实心脏未见结构异常，产前超声心动图阳性率为 97.5%，假阳性率2.5%。我们对4550例胎儿超声心动图检查正常的孕妇随访发现有11例出生后超声检查发现心脏结构异常，其中室间隔缺损 3 例、房间隔缺损4例、法洛四联征4例，提示其检出的假阴性率为0.3% 。胎儿超声心动图在本研究中检出先天性心血管畸形的阳性预测价值为97.5%，阴性预测价值为 99. 9%，敏感度为 97. 5%，特异度为 99. 9%。
3讨论
胎儿心脏结构异常是胎儿畸形中最常见的一种，主要有室间隔缺损、法洛四联征、房室共同通道、三尖瓣下移畸形、房间隔缺损、永存动脉干等[8]。相关研究显示[9]，超声心动图可以快速有效地检测出胎儿心脏结构异常。据相关研究资料统计结果显示，胎儿超声心动图的敏感性可达0.9，特异性可达0.92，其胎儿心脏结构异常检出率为5.2%。由此可见，超声检查对胎儿各个时期心脏结构异常的检查及诊断具有重要的临床价值，是产前检查胎儿心脏结构异常的可靠技术。同时，对于孕中期胎儿心血管成形及孕晚期胎儿三维/四维图像的超声影像检测，可为先天性心脏病患儿产前及产后围生期护理保健及分娩方式提供依据[10]。
本研究结果显示胎儿心脏结构异常的检出率结果为4.5%，主要有法洛四联征，完全性心内膜缺损，大血管转位，房间隔缺损，三尖瓣异常或闭锁，室间隔缺损，永存动脉干，肺动脉闭锁等。其中法洛四联征占心脏结构异常的21.9%，心脏结构异常的主要形式是法洛四联征，这及Gibbs等[11]对( 26.2 ± 5.2) 周胎儿进行超声心动图检测结果一致。笔者对心脏结构异常118例胎儿进行随访发现，有69例胎儿因复杂性心脏结构异常行引产术1例分娩后死亡，68 例存活，说明大部分胎儿心脏结构异常并不影响胎儿在母体子宫正常发育。超声心动图检测存在一定的假阳性率（2.5%），这及胎儿的发育程度有关，随着胎儿发育室间隔缺损可以在子宫内自然闭合。从研究结果可以看出，孕中期超声心动图检测具有可行性，可以检测到某些严重的先天性心脏疾病，但是对多种形式的心脏结构异常在胎儿发育过程中有着不同的临床转归，部分可在发育过程中自愈，部分胎儿至出生仍存在心脏结构异常，形成先天性心脏病，需要引起临床注意。
目前，大部分先天结构异常病患可以通过超声心动图做出产前诊断。有研究表明胎儿先天性心脏病产前诊断的敏感性和阳性预测值在80%以上，另外，胎儿体、肺静脉回流和主动脉弓超声诊断的敏感性和阳性预测值在50%以上[12]。本文通过回顾性分析4668例胎儿二维、M 型、彩色多普勒超声心动图检查结果及随访资料，结果显示胎儿超声心动图检出心脏结构异常的敏感度为 97. 5%，特异度为99. 9%，阳性预测率和阴性预测率分别为97.5%和99.9%，提示超声诊断对胎儿心脏结构异常的产前诊断具有重要临床意义。
检查结果及随访结果显示，产前超声心动图检出胎儿心脏结构异常的假阳性率及假阴性率分别为2.5%和0.22%。分析这些病例我们发现最容易导致超声医师做出错误的判断的是室间隔缺损, 这可能及胎儿的生长发育程度有关，超声检测的早晚不同导致超声诊断的结果有差异。
提示超声医师在诊断胎儿心脏结构异常时，还应根据孕期制定相关超声诊断计划，而不仅仅只是进行单次详细认真的筛查，观察其动态变化，对于一些特殊的病例的诊断具有十分重要的意义。
随着科技的进步，超声技术的不断成熟，超声在胎儿先天性心脏疾病的应用日渐增多，为胎儿先天性心脏疾病的早期发现，及干预治疗提供了保障，使患严重先天性心脏疾病胎儿有了早期治疗的希望。
由于胎儿及母体的关系，使胎儿时期疾病的诊断及干预存在一定的局限。超声诊断的应用，使得超声心动图在对胎儿心脏结构异常的诊断及宫内干预指导起着十分重要的作用，这种作用主要体现在以下几方面[ 13- 14]: 首先，超声诊断可以用于胎儿心脏疾病的产前诊断、宫内干预，以及对患胎的评估及筛选；其次，在超声的引导下，可以实施胎儿宫内心脏手术；第三，在胎儿宫内心脏手术术后可以用超声进行追踪检测，了解胎儿术后的状况；此外，患有先天性心脏结构异常的胎儿有时会出现心力衰竭、心律异常及其他并发问题，这些并发问题即使是通过宫内干预也未必能够避免，此时，超声心动图对胎儿的异常的检测、指导干预具有重要作用。
胎儿心脏超声的发展必须以多个学科为支撑，如超声科、心脏外科、小儿心脏科、产科、遗传专业等，通过各个学科的密切合作，才能有更高水平的成就。胎儿心脏超声才能为今后儿科心血管疾病宫内干预和生后的治疗提供保障，从而促进人类优生优育，同时对人类攻克胎儿心血管疾病提供更为准确和可靠的依据，为心脏结构异常胎儿的康复带来希望。

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