1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,1,小儿内分泌性疾病,2,病例,女婴、,6,月、,在新生儿期哺养困难并有便秘。其鼻腔持续流涕，舌大，严重嗜眠。无交流性笑容，不能控制头部活动。面部浮肿，表情呆滞，额部多毛。,3,先天性甲状腺功能减低症,Congenital hypothyroidism,曾用名：呆小病,克汀病,C,ritinism,先天性甲状腺素合成不足所致,4,病因,甲状腺不发育或发育不全,最主要,甲状腺合成途径中酶缺陷,促甲状腺激素缺陷,甲状腺反应性低下,靶器官反应性低下,碘缺乏,5,类型,散发性,先天性甲状腺发育缺陷,甲状腺合成途
2、径中酶缺陷,地方性,甲状腺肿流行区,碘缺乏,孕妇,6,甲状腺功能,合成与释放,甲状腺激素（酪氨酸碘化物）,T,3,：三碘甲腺原氨酸,T,4,：,四碘甲腺原氨酸,甲状腺素,7,甲状腺素的合成,无机碘,氧化,活性碘,+,酪氨酸,碘化酶,单碘酪氨酸,二碘酪氨酸,缩合酶,T,3,、,T,4,甲状腺滤泡上皮细胞,的甲状腺球蛋白,TG,分子,8,甲状腺素的释放,甲状腺滤泡上皮细胞,溶酶体,水解,甲状腺球蛋白,释放,T,3,、,T,4,进入血循环,9,下丘脑,-,垂体,-,甲状腺轴,下丘脑,促甲状腺释放激素,TRH,垂体,促甲状腺激素,TSH,甲状腺,T,3,、,T,4,10,甲状腺激素生理作用,促进细胞内
3、氧化、新陈代谢,促进蛋白质合成、糖吸收利用、脂肪分解,促进生长、发育,中枢神经系统：大脑,骨骼,肌肉,循环,消化,11,临床表现,新生儿期的表现,非特异性生理功能低下表现：,三超,:,过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟,三少,:,少吃、少哭、少动,五低,:,体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低,12,临床表现,新生儿,无特异性,过期产、出生体重,腹胀、便秘,生理性黄疸延长,喂养困难,低体温、四肢冷,睡多、哭少、反应迟纯,13,临床表现,典型症状,3-6,月后,特殊面容,头,囱门大、骨缝宽、发稀、颈短粗,面,眼距宽、鼻梁塌、张口吐舌,粘液性水肿,特殊体态：,身材矮小、不成比例,(,躯干长、四肢短
4、),腹胀、脐疝,14,临床表现,神经系统,动作发育迟缓,智能低下,表情淡漠,反射迟钝,生理功能低下：,精神、食欲、反应,体温、心率、呼吸,肌张力、肠蠕动,15,临床表现,特殊面容,头：囱门大、骨缝宽、,颈短粗,面：眼距宽、鼻梁塌、,张口吐舌,粘液性水肿,16,临床表现,特殊面容,粘液性水肿,眼距宽、鼻梁塌、,张口吐舌,颈短粗,特殊体态,:,身材矮小 不成比例,躯干长、四肢短、,腹胀、脐疝,17,临床表现,特殊面容,粘液性水肿,眼距宽、鼻梁塌、,张口吐舌,颈短粗,腹隆、脐疝,18,临床表现,地方性甲减症候群,神经性综合征,共济失调痉挛性瘫、聋哑、智力低下,粘液水肿性综合征,发育落后、粘液水肿、
5、智能低下,19,临床表现,TSH,和,TRH,分泌不足,伴其它垂体激素缺乏的症状,低血糖,ACTH,小阴茎,Gn,尿崩症,AVP,20,实验室检查,新生儿筛查,早期诊断,血清,T,4,、,TSH,、,T,3,/-,TRH,刺激试验,骨龄测定,延迟,核素检查,甲状腺显影,21,鉴别诊断,佝偻病,21-,三体综合征,先天性巨结肠,骨骼发育障碍,22,治疗,甲状腺素,终生替代治疗,维持生理功能正常,甲状腺干粉片或,L-,甲状腺素钠,小剂量,逐渐增加,维持量,个体化剂量、随访调整、防止过量与不足,23,治疗过程中应注意随访,治疗开始时，每,2,周随访,1,次,血清,TSH,和,T,4,正常后，每,3,个月,1,次,服药,1,2,年后，每,6,个月,1,次,24,预后,早期诊断、出生后,1-2,月开始治疗者,无神经系统后遗症,诊断不及时、延迟治疗,精神神经发育障碍不可逆转,25,治疗,治疗,4,个月后，面部浮肿减轻，额部多毛减少，面容较为机敏,26,26,治疗,13,岁，男孩，甲状腺素,治疗前,与治疗后,4,个月,
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