遗传学---第1章-绪论.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,医学遗传学,理论,27,学时（,9,次）,实验,12,学时（,3,次）,共,39,学时。,学时分配,第一章：绪论,第四章：染色体,第五章：单遗传病,第六章：线粒体遗传病,第七章：多基因遗传病,第八章：染色体病,第九章：群体遗传学,第十章：生化遗传学,第十一章：药物遗传学,第十三章：肿瘤遗传学,授课章节,Chapter 1,绪 论,5,Genetics:,是研究生物,遗传,与,变异,现象的本质和规律的科学。,遗传学,如何理解？,6,遗传,(heredity),：,指生物繁殖过程中，子代与亲代,相似,的现象。,变异,(variation),：,指生物在世代间延续的过程中，子代与亲代、子代个体间的,差异,。,7,Medical genetics:,是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传病和人类疾病发生的遗传学问题的综合性学科。,医学遗传学,发病机理,传递规律,诊 断,治疗、预防,8,第一节,医学遗传学及其发展简史,研究任务,主要分科,发展简史,9,研究任务,揭示遗传病的发病机制和传递规律,20%-25%,患有遗传病,单基因病,3-5%,多基因病,15-20%,染色体病,1%,?,治疗,个体化用药,10,研究任务,遗传病的诊断,系谱分析,细胞遗传学诊断,基因诊断,11,研究任务,遗传病的基因治疗,缺口,缺口,1990,年，成功治疗腺苷脱氨酶缺乏症,12,研究任务,遗 传 咨 询,back,13,细胞遗传学,分子遗传学,生化遗传学,遗传,学,主要分科,14,主要分科,细胞遗传学,Human cytogenetics,：,研究人类染色体的正常形态结构和染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。,15,主要分科,生化遗传学,Biochemical genetics,：,研究人类遗传物质的性质及其蛋白质合成对机体代谢调节控制的学科。,16,主要分科,分子遗传学,Molecular genetics,：,是在分子水平上研究生物遗传和变异规律的一门学科。,基因水平,17,主要分科,其他分科,表观遗传学,优生科学,遗传伦理学,体细胞遗传学,肿瘤遗传学,免疫遗传学,群体遗传学,医学遗传 学,back,18,1865,年，奥地利遗传学家,G.T.Mendel,根据他坚持,8,年的豌豆杂交试验，提出了分离定律，自由组合定律等。,分离律、自由组合定律的提出,发展简史,1900,年,ABO,血型,19,1902,年，,Farabee,在他的博士论文中第一次描述了,短指症,这一常染色体显性遗传病。,1901,年，,Garrod,发现,尿黑酸尿症,属隐性遗传病。,某些遗传病的发现,最早报导的先天性代谢病,发展简史,20,1908,年，英国数学家,Hardy,和德国医生,Weinberg,提出,群体遗传平衡定律。,遗传平衡定律的,提出,发展简史,21,1909,年，,Nilsson-Ehle,提出多基因理论，阐明数量性状的遗传规律。,数量性状的提出,发展简史,22,1910,年，美国遗传学家,Morgan,和他的学生以,果蝇,为实验材料，确认遗传物质基础存在于染色体中并提出了连锁和互换定律。,连锁互换定律的提出,发展简史,23,第二节遗 传 与 疾 病,遗传病的概念,遗传病的特点,遗传病的类型,24,遗传病的概念,可以遗传（从亲代传递给子代）的疾病。,大 众,认 识,从病因角度,25,遗传因素：,遗传物质发生结构与功能的改变。,环境因素：,如中毒、感染、营养缺乏等。,遗传与环境因素共同作用：,如高血压、糖尿病等,。,疾病发生的原因,26,完全由遗传因素决定，无环境因素的作用。,白化病、血友病,27,白化病,白化病患者由于控制,酪氨酸酶,的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是缺乏黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发等白化。,28,由遗传因素决定，但环境因素是诱因。,苯丙酮尿症，蚕豆病,29,苯丙酮尿症,患儿肝脏中缺乏,苯丙氨酸羟化酶，,苯丙氨酸不能正常代谢，临床发病。若一直低苯丙氨酸饮食，则可终生不发病。,30,遗传和环境因素对发病都有作用，但,遗传率,不同。,遗传率,70%,，精神分裂症,遗传率,=50%脊柱裂、无脑儿、高血压、冠心病,遗传率,40%,，,糖尿病,遗传因素所起的作用大小，用百分数表示,31,完全取决于环境因素，与遗传基本无关。,外伤，中毒,32,什么是遗传病？,genetic disease,：由遗传因素,(,遗传物质的变化,),导致的疾病。,back,33,遗传病的特点,垂直性,突变性,先天性,家族性,34,垂直性：,遗传病在亲子之间垂直传递。,由于遗传物质的变化导致的疾病,生殖细胞,体细胞,无垂直性！,35,突变性：,基因突变或染色体畸变。,白化病,21,三体,36,先天性：,指婴儿出生时即显示症状。,37,大多数遗传病是先天性疾病：,如：白化病、,Down,s,综合征血友病。,Question 1,遗传性疾病,=,先天性疾病？,Huntington,s,舞蹈症,遗传病不一定是先天性疾病。,先天性疾病不一定是遗传病。,海豹婴儿,38,家族性：,一个家族中有,两个以上,的成员患病,。,39,许多显性遗传病常表现为家族性疾病。,如：多指，短指症等。,Question 2,遗传性疾病,=,家族性疾病,？,家族性疾病不一定是遗传病。,遗传病不一定是家族性疾病。,传染病：肝炎,21,三体综合征,40,有遗传性,先天性疾病,遗传病,家族性疾病,无遗传性,先天性疾病遗传病,家族性疾病遗传病,back,染色体病,常染色体病,性染色体病,多基因遗传病,体细胞遗传病,单基因遗传病,常染色体遗传病,性染色体遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,X,连锁遗传病,Y,连锁遗传病,显性,隐性,线粒体遗传病,遗传病类型,42,Single gene disorders:,由于控制性状的某一等位基因突变导致的疾病称之。,单基因遗传病,Alleles,：,位于同源染色体上的相同位点，控制相对性状的基因。,遗传病类型,43,Polygenic disorders:,疾病的发生由遗传因素和环境因素共同决定，遗传因素中不是一对等位基因，而是多对基因共同作用于同一个性状。,多基因遗传病,遗传病类型,多,多种因素,多对基因,遗传因素,环境因素,两对以上,44,Chromosomal disorders:,染色体,结构,和,数目,异常而导致的疾病。如,Downs,综合征(+21)，猫叫综合征(5,p-),。,染色体病,遗传病类型,45,Somatic cell disorders:,体细胞中遗传物质突变导致的疾病。,体细胞遗传病,该疾病的发生涉及特定组织中的染色体、癌基因、抑癌基因的变化。,Tumor,遗传病类型,46,第,1,章 复习题,1.,名词解释：,genetic disease,医学遗传学,2.,掌握遗传病的特点及其与先天性疾病及家族性疾病的关系。,3.,掌握遗传病的分类。,next,