内科-神经内科-颅脑先天畸形(影像系).ppt

单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,颅脑先天畸形,先天畸形概 述,颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常,表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常,颅脑先天性畸形分类,颅脑先天畸形,器官形成障碍,组织发生障碍,细胞发生障碍,神经管闭合畸形,憩室形成畸形,神经皮肤综合征,结节硬化,斯,-,威氏综合征,神经纤维瘤病,颅裂,脑膜,(,脑,),膨出,先天性皮毛窦,神经管闭合不全,胼胝体发育异常,胼胝体脂肪瘤,阿,-,齐氏畸形,丹,-,瓦氏畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形,脑裂畸形,灰质异位,脑小畸形,脑大畸形,血管性病变,视,-,隔发育不良,前脑无裂畸形,神经元移行异常,轴索营养不良,氨基酸尿症,粘多糖沉积病,脂质沉积病,体积异常,破坏性病变,积水性无脑畸形,脑穿通畸形囊肿,先天性代谢性异常,先天性肿瘤,脑白质营养不良,神经元变性,头颅先天性畸形,狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等,矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著,舟状头变形,一侧颅缝提早闭合,偏头变形,冠状缝和矢状缝提早闭合,尖头畸形（颅内压高）,尖头并指（趾）畸形,头颅先天性畸形,颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部髁部、鳞部向颅腔内陷入,扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系,测量,Chamberlain,：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状突高于此线,3mm,McGregor,：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高于此线,6mm,Klaus,指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线距离小于,30mm,基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大孔前唇连线的夹角，大于,148,为扁平颅底,颅底凹陷并环枕融合畸形,神经管闭合障碍,神经管闭合不全,颅裂,脑膜（脑）彭出,皮毛窦,胼胝体发育异常,颅内脂肪瘤,Dandy-walker,综合症,阿,-,齐氏畸形,脑膜膨出和脑膜脑膨出,颅内结构经颅骨缺损疝出颅外病理,显性颅裂畸形,型 脑膜膨出,型 脑膜脑膨出,型 脑室膨出,型 囊性脑膜脑膨出,临床,颅盖组 膨出软组织肿块,颅底组 眶、鼻、咽肿块,脑膜膨出和脑膜脑膨出,影像表现,CT,：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊,MR,：长,T,1,与长,T,2,疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张,颅裂皮毛窦,脑膜膨出,脑膜膨出伴蛛网膜囊肿,（男,60,岁）,脑膜脑膨出,枕部脑膜脑膨出（男,2,月）,胼胝体发育异常（,dysgenesis of the corpus callosum,）,病因,先天：宫内感染；缺血；遗传,后天：产期缺血、缺氧、外伤,病理,胚胎早期：损伤严重，致完全缺如,胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如,临床,无症状；,轻者：视、交叉觉障碍,重者：智力低下、癫痫,胼胝体发育异常,影像表现,部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；,C/B,正常,0.45,，异常,0.3,压部带状结构消失，体变薄、中断,完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；,额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；,三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池,胼胝体完全性缺如,(,女,43,岁,),胼胝体发育不良,胼胝体脂肪瘤伴发育不良,(,女,55,岁,),胼胝体部分性缺如,(,男,54,岁,),颅内脂肪瘤（,intracranial lipoma,）,属先天畸形，好发中线区，,30,50%,为胼胝体脂肪瘤,病因,不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入,病理,成熟脂肪细胞，可见包膜,临床,无症状或症状缺乏特异性,颅内脂肪瘤,影像表现,胼胝体脂肪瘤,曲线型,管结节型,其它部位脂肪瘤,MRI,显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于,CT,；,CT,显示钙化好,胼胝体脂肪瘤,病例一,病例二,胼胝体及侧脑室脂肪瘤,胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤,(,男,27,岁,),颅内外多发脂肪瘤,胼胝体缺如,(,男,2,月,),四叠体池脂肪瘤,(,女,40,岁,),灰结节脂肪瘤,(,女,38,岁,),四叠体池脂肪瘤,丹,-,瓦氏畸形（,Dandy-Walker malformation,）,小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿,丹,-,瓦氏畸形,病理,小脑发育不良、缺如；,后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；,窦汇、横窦、天幕抬高；,小脑、脑干、导水管受压，脑积水,临床,颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫,丹,-,瓦氏畸形,影像表现,后颅凹扩大；巨大囊肿；,小脑下蚓缺如，上蚓移位；,小脑半球发育不良；,脑干受压，幕上脑积水,鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池,Dandy-Walker,畸形,(,男,3,岁,),Dandy-Walker,畸形,阿,-,齐氏畸形（,Arnold-Chiari malformation,）,小脑扁桃体经,枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延,髓,延长、扭曲与下疝,阿,-,齐氏畸形,病理,型小脑扁桃体下疝,型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症,型,型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出,型小脑发育不良,阿,-,齐氏畸形,临床,、,型常见，运动感觉障碍、共济失调,阿,-,齐氏畸形,影像表现,型,CT,：,CTM,示颈髓后新月形或长方形低密度影,MR,：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下,5mm,以上,Arnold-Chiari,畸形,-I,Arnold-Chiari,畸形,-I,(,女,43,岁,),Arnold-Chiari,畸形,-I,并脊髓空洞,(,男,18,岁,),Arnold-Chiari,畸形,-I,并环枕融合,(,男,38,岁,),阿,-,齐氏畸形,影像表现,型,CT,、,MR,：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；,“,三峰,”,影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池,MR,显示软组织变优于,CT,，骨改变,CT,最佳,Arnold-Chiari,畸形,-(,男,2.5,岁,),神经元移行异常,概述,无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、脑裂畸形,神经元移行,胚胎,2,6,月,病因,不清。血管性；感染性；化学性,无脑回（,agyria,）巨脑回（,lissencephaly,）,病理,临床,分子层；癫痫,外细胞层；肌张力异常,细胞稀疏层；精神运动发育障碍,内细胞层,无脑回和巨脑回 影像表现,无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；,脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（,10mm,），白质少，脑室扩大,CT,：钙化,MR,：,T,2,WI,皮质内弧线高信号,无脑回、巨脑回畸形,无脑回畸形,巨脑回畸形,多小脑回畸形（,polymicrogyria,）,脑回迂曲增多并灰质增厚,病理,胚胎,5,6,月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱,临床,癫痫，智力障碍,影像表现,皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生,单侧性巨脑症,(,男,4,岁,),灰质异位（,gray matter heterotopia,）,神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集,病理,结节型：单发、多发,室管膜下、皮质下、软脑膜下,板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区,临床,无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫,灰质异位,影像表现,异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿,结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节,板层型：双皮质,结节型灰质异位,结节型灰质异位,(,男,9,岁,),灰质异位,(,男,13,岁,),带型灰质异位（女,18,岁）,脑裂畸形（,schizencephaly,）,病理,节段性生殖基质形成障碍,神经母细胞未移行,软脑膜室管膜缝（,P-E,），皮质折入,单、双侧，对称、不对称,融合型、开放型,临床,难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓,脑裂症的裂缺形成,在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺,脑裂畸形 影像表现,中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙,周围皮质不规则增厚,侧脑室峰状突起,P-E,缝：,、,、,度,透明隔缺如,融合型脑裂畸形,(,男,23,岁,),开放型脑裂畸形并灰质异位,(,男,23,岁,),脑裂畸形,先天畸形憩室形成畸形,前脑无裂畸形,视,-,隔发育不良,前脑无裂畸形（,holoprosencephaly,）,胚胎,4,8,周不同因素使脑憩室化过程障碍,病因,不清，可能与染色体异常及基因突变有关,病理,无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构，后颅凹正常,半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良,单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良,前脑无裂畸形,影像表现,无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构；静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良常并发颅面畸形,半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅,单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅,前脑无裂畸形,（男,2,天）,半叶型前脑无裂畸形,前脑无裂畸形,先天畸形,破坏性病变,积水性无脑畸形,脑穿通畸形囊肿,积水性无脑畸形（,hydranencephaly,）,病因,胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构,病理,脑实质为巨大囊性结构代替，余正常,影像表现,一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在,积水性无脑畸形,蛛网膜囊肿（,arachnoid cyst,）,蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构,病因,先天性：蛛网膜层内,后天性：蛛网膜粘连,病理,蛛网膜内囊肿,蛛网膜下囊肿,临床,无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征,蛛网膜囊肿,影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸,外侧裂池,大脑凸面,枕大池,鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿,蛛网膜囊肿,(,男,13,岁,),蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿,(,女,50,岁,),蛛网膜囊肿,右后颅凹蛛网膜囊肿,蛛网膜囊肿并出血,蛛网膜囊肿并出血,神经皮肤综合征（,neurocutaneous syndromes,）,神经纤维瘤病,结节性硬化,Sturge-Weber,综合征,神经纤维瘤病（,neurofibromatosis,）,一组遗传性斑痣性错构瘤病,分两型：,NF-1,NF-2,神经纤维瘤病,神经纤维瘤病,NF-l,和,NF-2,比较,神经纤维瘤病,临床,NF-1,型：具有以下两项可诊断,有,6,处咖啡奶油斑；有,l,处丛状的神经纤维瘤或,2,处任何部位的神经纤维瘤；有,2,个虹膜色素错构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与,NF-l,病人为一级亲属关系；有,1,处特征性骨缺陷（如蝶骨大翼发育不全、假关节,),神经纤维瘤病,临床,NF-2,型：,具有以下一项可诊断,双侧第,颅神经肿瘤；与,NF-2,病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项,神经纤维瘤病,影像表现,NF-1,型,NF-2,型,CNS,病变颅内神经肿瘤,胶质瘤单、多发脑脊膜瘤,丛状神经纤维瘤脊神经多发神经鞘瘤,其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤,脊柱异常,神经纤维瘤病,-I,型,神经纤维瘤病,-I(,女,7,岁,),神经纤维瘤病,-II,神经纤维瘤病,-II,(,女,24,岁,),神经纤维瘤病,-II(,女,51,岁,),结节性硬化（,tuberous sclerosis,）,病因,常染色体显性遗传，外显率高；第,9,对染色体短臂的,3234,区,突变率高：第,11,对染色体,病理,可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱,多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等,临床,皮脂腺瘤、癫痫、智力低下,结节硬化,影像表现,灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化,室间,孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤,结节性硬化,结节性硬化,病例一,病例二,结节性硬化（男,11,岁）,结节性硬化,室管膜下巨细胞型星形细胞瘤,(,女,21,岁,),结节性硬化伴双肾多发错构瘤,斯,-,威氏综合征（,Sturge-Weber syndrome,）,病理,软脑膜毛细血管,-,静脉畸形,颜面三叉神经分布区血管瘤,眼脉络膜血管畸形,临床,面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下,斯,-,威氏综合征,影像表现,顶枕叶脑回样、轨道状钙化；,脑萎缩；,脉络丛、引流静脉明显且强化,Sturge-Weber,综合征,Sturge-Weber,综合征,(,女,52,岁,),婴儿性脑积水,后面内容直接删除就行,资料可以编辑修改使用,资料可以编辑修改使用,主要经营：网络软件设计、图文设计制作、发布广告等,公司秉着以优质的服务对待每一位客户，做到让客户满意！,致力于数据挖掘，合同简历、论文写作、,PPT,设计、计划书、策划案、学习课件、各类模板等方方面面，打造全网一站式需求,感谢您的观看和下载,The user can demonstrate on a projector or computer,or print the presentation and make it into a film to be used in a wider field,