心肌疾病08.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,心肌疾病,（,myocardial disease),心肌疾病是指除,心脏瓣膜病、冠心病、高血压性心脏病、肺心病、先心病和甲亢性心脏病等,以外的,以心肌病变为主要表现,的一组疾病。,心肌病,(,cardiomyopathies),是指伴有心肌功能障碍的心肌疾病。,概 念,分类,1,、,1995,年世界卫生组织及国际心脏病学会工作组（,WHO/ISFC）,以病理生理或病因学/发病学为基础的心肌病定义和分类,2,、临床医学分类与生物学分类有机融合的新分类系统,（,AHA2006,，,ESC2008,，中国,2007,）,1）,扩张型心肌病,：,左心室或双心室扩张，有收缩功能障碍,2）,肥厚型心肌病,：,左心室或双心室肥厚，通常伴有非对称,性室间隔肥厚,3）,限制型心肌病,：,单或双心室舒张功能低下及扩张容积减,小，室壁不厚，收缩正常,4）,致心律失常性右室心肌病,：,右心室进行性纤维脂肪变,5）,未分类心肌病,：,不适合归类于上述类型的心肌病（如弹,性纤维增生症，非致密性心肌病，线粒体受累，心室扩张,甚至收缩功能减弱）,心肌病分类,（以病理生理，病因学和发病学为基础）,心肌病分类,（新分类系统）,心肌病,扩张型,心肌病,肥厚型,心肌病,右 室,心肌病,限制型,心肌病,未定型,心肌病,家族性,/,遗传性,混合性,非家族性,/,获得性,已知,病因,未知,病因,已知,病因,已知,病因,未知,病因,未知,病因,1,、家族性,/,遗传性心肌病,家族性发病是依据在一个家系中包括先证者在内有两个或两个以上,DCM,患者，或在,DCM,患者的一级亲属中有不明原因的,35,岁以下猝死者。,1,）家族性,DCM,DCM,中至少,25%,有家族遗传背景，在,DCM,的家系中采用候选基因筛查和连锁分析策略已定位了,26,个染色体位点与该病相关，并从中成功找出,22,个致病基因。,2,）家族性,HCM,家族性发病占,HCM,病例,65%,以上，通过病史详细询问和常规临床检查，家族性,HCM,诊断并不困难，已发现18,个基因，,400,个以上的突变位点可以导致,HCM,；如果有条件进行肌原纤维蛋白基因突变分析，可以明确基因诊断。引起左室心肌肥厚（,LVH,）不仅仅限于,HCM,，编码心肌蛋白以外基因突变引起的全身疾病，在心脏伴发,LVH,。线粒体病是编码线粒体基因出现致病突变，线粒体的形态和数量发生改变聘的一组多系统疾病，主要累及神经肌肉系统，心肌组织也常受累。,3,）家族性,ARVC,ARVC,是一种右心室发育不良导致的心肌疾病，家族性发病约占,30%,50%,，表现为心律失常、心力衰,竭及心原性猝死。,4,）,RC,在我国发病率较低，家族性,RCM,报道较少。,5,）心肌致密化不全（,NVM,）NVM,是一种先天性心室肌发育不全，主要特征为左心室或,/,和右心室腔内存在大量粗大突起的肌小梁及深陷隐窝，多呈家族性发病，超声心动图诊断并不困难；基因研究认为可能与,Xq28,染色体上,G415,基因突变有关，基因,RKBP12,、,11P15,、,LMNA,等也可能与本病相关，,NVM,归类于未定型心肌病，但患者心脏扩大时容易误诊为,DCM,。,淀粉样变性有遗传背景，是一种系统性疾病，累及心脏时可表现为心肌肥厚（与,HCM,鉴别）、心脏舒张充盈受限（与,RCM,鉴别）。,2,、非家族性,/,获得性心肌病,1,）,DCM,非家族性发病更常见，对于原因不明的,DCM,，可以诊断为特发性,DCM,；对于病毒,/,免疫、酒精、妊娠、药物、心动过速等原因引起,DCM,，可以诊断获得性,DCM,。,2,）获得性,HCM,HCM,是指肥胖、糖尿病母亲的婴儿、运动员等原因引起的心肌肥厚。,3,）应激性心肌病,归为未定型心肌病，是一种短暂心肌缺血导致左心室局部收缩功能障碍，心电图表现为,ST2,抬高酷似急性心肌梗死，儿茶酚胺升高是引发冠脉痉挛的常见原因，没有冠状动脉病变，数天和数周心脏形态和功能可以恢复正常，预后良好。,3,、混合性心肌病,DCM,是一类既有遗传又有非遗传原因引起的混合性心肌病，以左心室扩大和收缩功能障碍等为特征，二维超声心动图可以诊断。,DCM,中有,20%,35%,有家族遗传背景和基因突变，,DCM,也可由编码细胞骨架、细胞膜、核膜、肌小节、转录激活蛋白基因突变引起；大多数,DCM,是散发病例，病毒感染和自身免疫是重要的发病机制，对于遗传因素与环境因素病因明确的患者，可以诊断为混合性,DCM,。,扩张型心肌病（,dilated cardiomyopathy,DCM,）,主要特征,左心室或双心室,心腔扩大,和收缩功能障碍，产生,心力衰竭,。,常伴有,心律失常，,病死率较高，年死亡率25%45%，猝死发生率30%。,近十余年，其发病呈增长趋势，年发病率为510/10万，男性多于女性（2.5:1），平均发病年龄约40岁。,病因和发病机制,病因可以是特发性、家族/遗传性病毒和/或免疫性、酒精/中毒性等。,近十余年研究证实，大多数,DCM,的发生与,持续性病毒感染,和,自身免疫反应,有关。,（一）家族/遗传性扩张型心肌病,大约7%20%,DCM,病例与家族遗传有关，通常发病年龄小，进展快。家族性,DCM,有不同的遗传模式。,（二）病毒/免疫性扩张型心肌病,1.病毒持续感染与自身免疫反应的证据,某些病毒（柯萨奇病毒、鼠肝炎病毒、人类巨细胞病毒等）和心肌细胞上的某些载脂蛋白和受体具有同源性，病毒感染后会诱导机体自身免疫产生抗心肌抗体。,2.抗体介导心肌免疫损伤的机制,病毒感染后产生的抗心肌抗体（如抗,ADP/ATP,载体抗体和抗,1-,受体抗体）可分别通过电压门控和受体门控途径导致细胞钙超负荷和心肌损害。,3.免疫细胞和细胞因子的作用,扩张型心肌病患者外周血总,T,细胞(,CD,3,)、,抑制性/细胞毒性,T,细胞(,CD,8,),明显降低,辅助性/诱导性,T,细胞(,CD,4,),无变化。,TNF-a、IL-1、IL-6、IL-2、sIL-2R,等细胞因子参与扩张型心肌病发病过程。最近报道扩张型心肌病患者,Th,2,细胞占主导，体液免疫反应是扩张型心肌病的主要发病机制。,4.扩张型心肌病与人类白细胞抗原基因型别关联,研究发现部分扩张型心肌病和心肌炎患者心内膜细胞和间质细胞有,HLA-DR、-DP、-DQ,抗原的异常表达。,病 理,扩张型心肌病的心脏扩大，均有一定程度的心肌肥厚。,心脏扩大为普遍性，左右心室腔增大，左室为甚，心脏纤维增粗、变性、坏死及纤维化，少量炎性细胞浸润。,病毒性心肌炎,经过长期的心肌内炎症反应演变为扩张型心肌病，炎症细胞和细胞因子可能改变心肌基质金属蛋白酶和组织基质金属蛋白酶抑制系统，导致心室扩张和心力衰竭。电镜下，线粒体数目增多，线粒体嵴部分或全部消失，肌浆网状结构扩张和糖原增多。,临床表现,本病起病缓慢，可在任何年龄发病，但以3050岁多见，家族遗传性扩张型心肌病发病年龄更早。,扩张型心肌病的病程可分为三个阶段：,1、无症状期,体检可以正常，,X,线检查心脏可以轻度增大，心电图有非特异性改变，超声心动图测量左心室舒张末期内径为56.5,cm，,射血分数在40%50%之间。,2、有症状期,主要有极度疲劳，乏力，气促，心悸等症状，舒张早期奔马律，超声心动图测量左心室舒张末期内径为6.57.5,cm，,射血分数在20%40%之间。,3、病情晚期,肝肿大、水肿、腹水等充血性心力衰竭的表现，多数患者合并有各种心律失常,部分患者发生血栓栓塞(18%)或猝死(30%)。主要体征为心脏扩大,奔马律,肺循环和体循环淤血征。,实验室和特殊检查,1、心电图,QRS,低电压,少数病例有病理性,Q,波、,ST,段降低及,T,波倒置。心律失常以室性心律失常、房颤、房室传导阻滞及束支传导阻滞多见。,2、,X,线检查,心影扩大，心胸比大于0.5,肺淤血征。,3、超声心动图,心脏四腔图均增大而以左心室扩大为显著、左心室流出道扩大、室间隔和左室后壁运动弥漫性减弱。,附壁血栓多发生在左室心尖部，多合并有二尖瓣和三尖瓣反流，左心室舒张末期内径2.7,cm/m,2,、,舒张末期容积80,ml/m,2,通常提示心室扩大。,测定射血分数和左室内径缩短率可反映心室收缩功能。室壁运动节段性异常需要与缺血性心肌病鉴别。,4、心导管检查,左心导管检测左室舒张末压升高和射血分数下降，心室和冠脉造影有助于与冠心病鉴别。,5、心内膜心肌活检,心肌细胞肥大、变性、间质纤维化等，对扩张型心肌病诊断无特异性，但有助于与特异性心肌疾病和急性心肌炎鉴别诊断。6、放射性核素显像,核素心肌扫描可发现心腔大，,EF,降低，室壁运动弥漫性减弱。,7、免疫学检查,以分离的心肌天然蛋白或者合成肽作抗原，用,ELISA,检测抗,ADP/ATP,载体抗体、抗,B,1,-,受体抗体、抗肌球蛋白重链抗体、抗,M,2,-,胆碱能受体抗体对扩张型心肌病的诊断具有较高的特异性和敏感性。,诊断和鉴别诊断,根据1995年,WHO/ISFC,关于心肌病的定义，对于左心室或双心室扩大和心室收缩功能受损为特征的患者可以诊断为扩张型心肌病。通过病史及辅助检查，若能够明确病因，应当注明病因诊断，如特发性、家族性/遗传性、病毒/免疫性、酒精/中毒性。,FDCM,的诊断是建立在一个家系中有两个或两个以上患者，或在患者的一级亲属中有不明原因的35岁以下猝死者。冠状动脉造影有助于与缺血性心肌病鉴别诊断。,治 疗,治疗目标：,有效控制心力衰竭和心律失常，缓解免疫介导的心肌损害，提高扩张型心肌病患者的生活质量和生存率。,（一）心力衰竭的治疗,ACEI,可以改善心力衰竭时血流动力学变化，还能改善心力衰竭时神经激素异常激活，从而保护心肌。剂量：培多普利24,mg/d,，,米达普利2.510,mg/d,，,贝那普利510,mg/d,。,洋地黄,剂量宜偏小，地高辛基本剂量为,0.125,mg/d,。,非洋地黄类正性肌力药如多巴酚丁胺或米力农在病情危重期间应用，改善患者症状，渡过危重期。,应用速尿间断,利尿,，同时补充钾镁和适当的钠盐饮食。螺内脂20,mg/d,可以延缓心肌纤维化进程。,(二）心肌保护措施,主要通过干预免疫介导心肌损伤，保护心肌。,美托洛尔,可以预防扩张型心肌病恶化、改善症状和心功能。用法：美托洛尔从6.25,mg,每日2次开始，逐渐增加到12.5 100,mg,每日2次，适用于心率快、室性心律失常，抗,1,-,受体抗体阳性的患者。,卡维地洛,6.25,mg,每日1次开始，逐渐增加6.2525,mg,每日2次也有良好疗效。,在心力衰竭的基础上加用,地尔硫卓,可以改善扩张型心肌病患者的心功能和运动耐量，改善左室舒张期末内径和射血分数。用量30,mg，,每日23次。,其他治疗,（三）中药,黄氏、生脉散、牛磺酸等具有抗病毒、调节免疫作用。,（四）改善心肌代谢,辅酶,Q,10,参与氧化磷酸化及能量生成，具有抗氧自由基及膜稳定作用。用法：辅酶,Q,10,10,mg，,每日3次。,（五）栓塞、猝死的预防,有心房颤动或深静脉血栓形成等发生栓塞性疾病风险且无禁忌症者，宜予,阿司匹林75100,mg/d,，,防止附壁血栓形成，预防栓塞。,已有附壁血栓形成和发生血栓栓塞者，须长期抗凝治疗。,华法令,INR 22.5,预防,猝死,，主要是控制诱发室性心律失常的可逆性因素。1、纠正心衰，降低室壁张力；2、纠正低钾低镁血症；3、改善神经激素功能紊乱，选用,ACEI,和美托洛尔；4避免药物因素如洋地黄、利尿剂的毒副作用；5、胺碘酮,（200,mg/d）,有效控制心律失常，对预防猝死有一定作用。,（六）起搏治疗,心脏再同步化治疗,ICD,（七）外科治疗,左室成形术 心脏移植,预后和预防,扩张型心肌病患者一旦发生充血性心衰，则预后不良。该病患者中，3/4患者病情进展很快，其中2/3患者2年内死亡；另1/4患者正常存活，症状改善，扩大的心脏缩小。,随着对扩张型心肌病的病因及发病机制研究的深入，对病毒性心肌炎的治疗和预防（,一级预防,），对扩张型心肌病无心衰型患者进行早期干预，应用,ACEI、-,受体阻滞剂和地尔硫卓等治疗（,二级预防,），使患者心功能改善、心脏大小逐渐恢复到正常，延长患者生命，提高生活质量，有可能使扩张型心肌病者康复。,肥厚型心肌病,（,hypertrophic cardiomyopathy,HCM),HCM,以,心肌非对称性肥厚、心室腔变小,为特征，以左心室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的心肌病。,根据流行病学资料，有,家族史者占50%,，男女比例2:1。平均发病年龄3815岁。,本病常为,青年猝死,的原因。,定义,病 因,50%的肥厚型心肌病患者是由心肌肌小节收缩蛋白基因突变所致，有,家族史,（约,1/3,的患者），被认为是,常染色体显性遗传病,。,50%患者的发病机制不明确,。,有人认为,儿,茶酚胺代谢异常,（活性增强）、,细胞内钙调节异常,、,高血压,、,高强度运动,等均可作为本病发病的,促进因子,。,病理和病理生理,主要病理变化为左心室心肌肥厚，室腔变窄，常伴有二尖瓣叶增厚。,由于心室肥厚的范围和程度不同，将本病分为三型：,1、,非对称性室间隔肥厚,90%；,2、,对称性左心室肥厚,5%；,3、,特殊部位肥厚,心尖肥厚占3%，室间隔后部及侧部肥厚占1%，心室中部肥厚占1%。,室间隔明显增厚,和心肌细胞内高钙，使心肌对儿茶酚胺反应性增强，引起心室肌高动力性收缩，左室流出道血流加速。因该处产生负压效应，吸引二尖瓣前叶明显前移，靠近室间隔，造成左室流出道进一步狭窄和二尖瓣关闭不全，形成,左室流出道收缩压力阶差,。压力阶差可引起反复性室壁张力增高和心肌需氧量增加，导致,心肌缺血坏死和纤维化,，从而形成恶性循环，引起,心力衰竭,。,主动脉舒张压降低，左室舒张末压增高，冠脉充盈随之降低，使心室壁内血液减少。收缩期负荷增加，使舒张充盈时间推迟，室腔变窄使左室充盈负荷降低，心肌纤维蛋白异常增生使心肌去收缩性能降低，心肌间质纤维排列紊乱使室壁僵硬度增加，从而降低心室舒张进度，影响,心室舒张功能,。,临床表现,半数以上患者无明显症状。主要症状为,心悸、胸痛、运动性呼吸困难、猝死,。,室性心律失常,发生率为50%，无症状性室性心动过速发生率为19%36%。严重心律失常是肥厚型心肌病患者猝死的主要原因。,33%患者出现频发的,一过性晕厥,，可以是患者的唯一主诉。,长期左室过度压力负荷，引起,心力衰竭,。,梗阻性肥厚型心肌病患者心尖区内侧或,胸骨左缘中下段,可闻及,喷射性收缩期杂音,。约50%患者,心尖区,可闻及,吹风样收缩期杂音,。非梗阻性肥厚型心肌病的体征不明显。,心脏杂音的特点,：增加心肌收缩力因素（如运动、,Valsalva,动作、静脉滴注异丙肾上腺素2,g/min）,使杂音增强；减弱心肌收缩力因素（如下蹲、口服心得安等）使杂音减弱。,实验室和辅助检查,1、,心电图,30%50%患者在、,AVF,及,V,4,导联上出现深而窄的,波,（,.），相应导联波直立，有助于与心肌梗死鉴别。,呈有意义的增大，提示左室前壁肥厚，,值逐年减少与心肌退行性变化有关。胸前导联电压增高伴倒置波逐年加深，反映心尖部室壁厚度变化。,、,动态心电图,有助于发现室性期前收缩、阵发性室性心动过速、阵发性室上性心动过速和心房颤动等心律失常。,、,线检查,可显示左心缘明显突出，肺淤血征。,、,超声心动图,典型的超声心动图改变多见于梗阻型患者：,室间隔明显肥厚,1.5cm，,舒张期室间隔的厚度左室后壁之比,.,；,二尖瓣前叶收缩期前移贴近室间隔；,左室流出道狭窄；,主动脉瓣收缩中期呈部分性关闭。,、磁共振心肌显像可以直接反映心室壁肥厚和室腔变窄，对于特殊部位心肌肥厚和对称性肥厚更具有诊断价值。,、心内膜心肌活检心肌细胞畸形肥大，排列紊乱有助于诊断,诊断和鉴别诊断,根据患者的,心脏杂音特点,，,劳力性胸痛和呼吸困难，晕厥等症状,，结合,典型的超声心动图改变和彩色多普勒,测定左室流出道压力阶差，可以诊断肥厚型心肌病。,非梗阻性肥厚型心肌病约半数患者有心悸，,不明原因的室性心律失常或晕厥,，体检无明显心脏杂音，多数患者通过超声心动图检查可发现左室壁肥厚，其厚度,1.,cm，,磁共振心肌显像更有诊断价值。,50,以上肥厚型心肌病患者有家族史，对患者的,血缘直系亲属,进行心电图、超声心动图等检查，有助于肥厚型心肌病的早期发现。左室对称性肥厚型心肌病需要与高血压性心脏病、冠心病鉴别。,治 疗,治疗目标是减轻左室流出道梗阻，缓解症状，尽可能逆转心肌肥厚，改善左心室舒张功能，预防猝死，提高肥厚型心肌病患者的长期生存率,、,-,受体阻滞剂,主要用于梗阻性肥厚型心肌病改善症状。美托洛尔（倍它乐克）有逆转心肌肥厚作用，可望改善肥厚型心肌病预后，剂量：美托洛尔,mgd。,、,钙拮抗剂,长期应用钙拮抗剂治疗肥厚型心肌病具有良好的效果。剂量：维拉帕米（异搏定）,80,240mgd，,地尔硫卓（合心爽）,180,270mgd。,、,猝死的防治反复晕厥、室性心动过速的患者长期口服钙拮抗剂和,-,受体阻滞剂，随访年均无晕厥发生。近年来发现胺碘酮对防治合并室性心律失常有效。,生活指导：,避免剧烈运动、持重或屏气，减少猝死的发生。,、其他心肌切除术及心肌剥离术、,双腔,DDD,型心脏起搏治疗,、化学消融等。,预后和预防,本病预后因人而异，可从无症状到心力衰竭、猝死。心源性年死亡率。,随着病程进展，肥厚型心肌病伴发左心室扩张和心力衰竭（肥厚型心肌病扩张期,),，扩张期的发生率为，进入扩张期则以心力衰竭为主要死亡原因，预后差。,一般成人,10,年存活率,80%,，小儿,50%,。成人以猝死（室性心律失常）多见，小儿多为心力衰竭，其次为猝死（阳性家族史的青少年多见）,限制型心肌病,（,restrictive cardiomyopathy，RCM),RCM,以,一侧或双侧心室充盈受限,和,舒张期容量降低,为特征，,收缩功能和室壁厚度正常或接近正常,，可见间质纤维化。其病因为特发性、心肌淀粉样变性、心内膜病变伴或不伴嗜酸性粒细胞增多症。男女之比为,:，大多数年龄在岁。,多见于热带和温带地区，我国仅有散发病例。,病 因,目前仍未阐明,，可能与化脓性感染、体液免疫反应异常、过敏反应和营养代谢不良有关。,最近报道本病可以呈家族性发病，可伴有骨骼肌疾病和房室传导阻滞。,心肌淀粉样变性是继发性限制型心肌病的常见原因。,病 理,在疾病早期阶段，,心肌活检,可见,心内膜增厚,，内膜下心肌细胞排列紊乱、间质纤维化。随着病情的进展，患者的心内膜明显增厚，外观呈珍珠样白色，质地较硬，致使心室壁轻度增厚。这种损害首先累及心尖部，继而向心室流出道蔓延，可伴有心室内附壁血栓形成。患者心脏的,心室腔可无增大，心房增大,与心室顺应性减低有关。冠状动脉很少受累。在病变发展到严重程度，心内膜增厚和间质纤维化显著，组织学变化为非特异性。,临床表现,临床表现可分为,左心室型,、,右心室型,和,混合型,，以左心室型最常见。,早期，患者可无症状，随着病情进展可出现运动耐量降低、倦怠、乏力、劳力性呼吸困难和胸痛等症状，这主要是由于限制型心肌病患者心输出量不能随着心率加快而增加。,左心室型,早期可出现,左心功能不全,表现，如易疲劳、呼吸困难、咳嗽及肺部湿性,罗,音等。,右心室型及混合型,则以,右心功能不全,为主，如颈静脉怒张、吸气时颈静脉压增高（,Kussmaul,征肝大、腹水、下肢或全身浮肿。心脏可闻及第三心音奔马律。当二尖瓣或三尖瓣受累时，可出现相应部位的收缩期反流性杂音，心房压力增高和心房扩大可导致心房颤动。此外，血压常偏低，脉压小。除有心力衰竭和栓塞表现外，可发生猝死。,实验室和辅助检查,、心电图段及波非特异性改变。部分患者可见波群低电压、病理性波，束支传导阻滞、心房颤动和病窦综合征等心律失常。,、线检查心影正常或轻中度增大，可有肺淤血表现，偶见心内膜钙化影。,、超声心动图心室壁增厚和重量增加，心室腔大致正常，心房扩大等。,、心导管检查心房压力曲线出现右房压升高和快速的下陷；左心充盈压高于右心充盈压；心室压力曲线上表现为舒张早期下降和中晚期高原波；肺动脉高压。,、心内膜心肌活检右心室活检可证实嗜酸性粒细胞增多症患者的心内膜心肌损害。对心内膜弹性纤维增生症和原发性限制型心肌病的组织学诊断具有重要价值。,诊 断,限制型心肌病临床诊断比较困难。,对于出现倦怠、乏力、劳力性呼吸困难、胸痛、腹水、浮肿等症状，心室没有明显扩大而心房扩大的患者，应考虑此病。,心内膜心肌活检有助于确定限制型心肌病属原发性和继发性。,本病主要与缩窄性心包炎鉴别诊断。,治 疗,缺乏特异治疗方法,。,可试用地尔硫卓、,-,受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂。,利尿剂能有效地降低心脏前负荷，减轻肺循环和体循环淤血，降低心室充盈压，改善患者气急和易疲劳等症状。,对于伴有,快速性房颤或心力衰竭,患者，可选用,洋地黄制剂,，必须小计量和谨慎观察。发生房颤者较常见，可选用胺碘酮转复和维持心律。,对于,严重的缓慢性心律失常,患者，可植入,永久性心脏起搏器,。心腔内附壁血栓形成者，应尽早给予华法林治疗。,对严重的内膜心肌纤维化可行,心内膜剥脱术,，切除纤维性心内膜。伴有瓣膜反流者，可行人工瓣膜置换术。对于附壁血栓者，行血栓切除术。,本病预后不良。,四、右室心肌病,致心律失常性右室心肌病（,arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC,）,也称为右室心肌病（,right ventricular cardiomyopathy,），,是一种,右室心肌被纤维脂肪组织进行性替代,的心肌病。,患者呈,家族性发病，,多为,常染色体显性遗传。,以上病例年龄在岁之间，男性占，男女发病之比为,:。,临床主要表现为室性心动过速、右心室进行性扩大、难治性右心衰，猝死多见于年轻患者。,病因和病理,病因未明,。家族性发病颇为常见，多为常染色体显性遗传。,主要病理特点是,右室局部或全部心肌为纤维或脂肪组织替代,，肌小梁变平，偶有少量单核细胞或炎症细胞浸润，心内膜可贴近心外膜，病变区心室壁变薄可伴瘤样扩张，部分病例亦可累及心房和左心室。,临床表现,本病多见于中青年，男性多见，可有家族史。临床表现与右心室病变范围有关，可分为下列三型。心律失常型,以右心室折返性室性心动过速多见，反复晕厥或猝死为首发征象。由于发生室性心律失常，患者可诉心悸、胸闷、头晕。,、,右心衰竭型,多见于右室病变广泛者。临床表现为颈静脉怒张，肝颈静脉返流征阳性，淤血性肝肿大，下垂性浮肿和浆膜腔积液等体循环淤血征象。,、,无症状型,少数患者无症状，线可发现右心室扩大。,本病主要体征为右心室增大，部分患者有,P2,分裂，,TR（,相对性）等。,实验室和辅助检查,、,心电图,大多数病例呈左束支传导阻滞型室速或频发室早，部分呈多形室速、房早、病窦、,AVB,等。,、心脏影像学检查,超声心动图,可发现右心室扩大、收缩活动减弱和局限性反常运动、室壁变薄、室壁瘤样膨出，可有附壁血栓形成。,心脏磁共振,可提供右室心外膜脂肪组织的证据。,右心室造影,显示右心室腔扩大、右心室收缩减弱和局限性运动障碍。,、电生理检查可确定室速部位，同时为药物选择或消融室速提供参数。,、心导管及心内膜活检右房、右室压正常，右心衰时可增高。心内膜心肌活检可发现右室局部或全部心肌缺如或减少，被纤维或脂肪组织替代。,诊断和治疗,典型病例,根据右心室扩大、发作性室速呈左束支阻滞图形、胸前导联（,）波倒置，段见小棘波，结合线、超声心动图、心电生理检查可以确诊。对于,不典型的病例,需要心内膜活检才能确诊。,由于病因不明，,尚无有效治疗方法,。目前主要是,对症治疗,。针对右心衰进行治疗，发生心律失常可根据心律失常类型选择抗心律失常药物。抗凝治疗有助于预防附壁血栓形成。,五、特异性心肌病,特异性心肌病是指与特异的心脏病或系统性疾病有关的心肌疾病。本节介绍几种常见的心肌疾病。,（一）缺血性心肌病,是指因冠脉循环不畅，心肌反复缺血损伤后出现心肌纤维化，导致心脏扩大，出现心力衰竭、心律失常等类似与扩张型心肌病的一种缺血性心肌病（,ischemic cardiomyopathy）。,、,缺血性心肌病临床表现形式心绞痛合并心脏扩大、心力衰竭；多处心肌梗死合并心脏扩大、心力衰竭；无明显原因心脏扩大、心力衰竭。,、缺血性心肌病的诊断方法冠脉病变证据（冠造）；心脏超（节段室壁运动异常、心脏扩大、EF,降低）；心肌显像（稀疏或缺损）。,、缺血性心肌病的治疗心肌血运重建术（,PCI,或冠脉搭桥）和心力衰竭的治疗。,（二）糖尿病性心肌病,糖尿病性心肌病是指发生在糖尿病中，不能用高血压病、冠心病、心脏瓣膜病及其他心脏病来解释的心肌疾病。心肌壁内微血管病变、血管周边间质纤维化可能是产生糖尿病心肌病（,diabetic cardiomyopathy）,的原因。,其临床主要表现为心力衰竭，也可发生心绞痛和心律失常,。超声心动图是评价心肌病形态结构和心室收缩、舒张功能的重要手段，心肌活检可发现特征性微血管病变、间质病变。治疗包括两方面：及时治疗糖尿病和改善微血管病变。用胰岛素控制血糖，用阿司匹林、氯吡格雷改善血凝固性异常，曲美他嗪改善心功能。,（三）酒精性心肌病,常见于岁的男性，症状一般隐匿，早期表现为酒后感到心悸、胸部不适或晕厥，阵发性房颤及心衰表现。体征主要表现为心脏扩大，窦性心动过速，舒张压增高，脉压减小，常有室性或房性奔马律。,诊断标准：有,长期过量饮酒史或反复大量酗酒史,，长期大量饮酒一般指纯酒精,ml/d，,或白酒约,g/d,或啤酒约瓶天以上，持续年；出现心脏扩大和心力衰竭的,临床表现,；既往,无其他心脏病病史,；酒精性心肌病的早期患者戒酒后（个月）心肌病的临床表现可逆转。,酒精性心肌病的治疗关键在于,早期诊断、立即戒酒,。若出现心力衰竭的临床表现后，仍然继续饮酒，将失去治愈机会。,（四）围生期心肌病,围生期心肌病是指在,妊娠末期或产后个月内,，首次发生以累及心肌为主的一种心脏病，其临床表现为呼吸困难、血痰、肝肿大、浮肿等心力衰竭症状，类似与扩张型心肌病。围生期心肌病（,peripartum cardiomyopathy）,病因不明，近年来发现病毒感染与本病有关。多发生于,30,岁左右的经产妇。,诊断：妊娠末期或产后个月内，首次发生以累及心肌为主的一种心脏病，其临床表现为呼吸困难、血痰、肝肿大、浮肿等心力衰竭症状，可以诊断为围生期心肌病。,治疗：,安静、增加营养、补充维生素类药物,非常重要。本病的治疗与其他心脏病引起的充血性心力衰竭相似，因其栓塞率高应注意抗凝。多数围生期心肌病患者经过临床治疗得以恢复，心脏大小可恢复正常。少数遗留心脏扩大，可死于心衰或猝死。,（五）淀粉样变心肌病,淀粉样变心肌病是淀粉样物质在心脏中沉积、浸润所引起的心肌疾病。淀粉样变心肌病（,cardiac amyloidosis）,发病机制不详,，目前认为它是一种,蛋白构象疾病,。,诊断：早期线索心腔不大伴难治心衰左室肥厚伴,EKG,低电压左室肥厚伴室壁运动弥漫减低既往高血压伴进行性低血压及类似陈旧心梗图形舌体宽大肥厚。确诊需要通过心内膜活检和组织化学染色诊断。,治疗：原发性淀粉样变多主张,用烷化剂和泼尼松治疗,。临床观察甲氨蝶呤、秋水仙碱、泼尼松可延长淀粉样变心肌病患者的寿命。对于淀粉样变心肌病的慢性心力衰竭的治疗，可应用利尿剂、,-,受体阻滞剂治疗，不宜用洋地黄，因易引起中毒。,（六）药物性心肌病,药物性心肌病（,drug-induced cardiomyopathy,）,是指接受某些药物治疗的患者，因,药物对心肌的毒性作用,，引起心肌损害，临床表现类似扩张型心肌病。最常见的药物包括,抗肿瘤药物,（阿霉素、柔红霉素），,抗精神病药物,（氯丙嗪），,三环类抗抑郁药,等。,诊断：主要根据用某些药物之前无心脏病证据，服药后出现心律失常、心脏增大和心功能不全的征象又不能用其他心脏病解释者可诊断本病。,治疗：可用辅酶,mg，,每日次。,（七）克山病,克山病（,keshan disease）,特点为心肌损伤，伴有急性或慢性充血性心力衰竭和各种心律失常。病因尚未完全阐明。曾认为与缺硒有关，最近在克山病患者心肌检测出肠病毒。,诊断要点是：根据流行病学特点即根据流行地区、流行季节以及人群发病情况；结合临床表现，有心脏扩大、心律失常，奔马律和急、慢性充血性心力衰竭，应考虑本病的可能。,治疗：根据不同临床类型采取相应治疗措施。急型克山病早期治疗，大量维生素静脉注射，静脉注射总量,。对于频繁呕吐、烦躁不安患者，可用冬眠疗法。对于休克型患者，采用血管活性药物、,-,受体激动剂多巴酚丁胺。对于合并心力衰竭和心律失常的采用相应的措施。,参考书目,1,、内科学（第,7,版）,2,、关于成人急性病毒性心肌炎诊断参考标准和采纳世界卫生组织及国际心脏病学联合会工作组关于心肌病定义和分类的意见 中华心血管病杂志，,1999,，,27,（,6,）：,405-407,。,3,、心肌病新分类方法 中华心血管病杂志，,2008,，,36,（增刊）：,66-69,。,