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结肠神经节缺乏症的临床和多层螺旋 CT 诊断

摘要： 目的： 分析结肠神经节缺乏症的多层螺旋 CT（MSCT）的影像和临床表现 ，提高对结肠神经节缺乏 症认识 。方法： 回顾性分析经手术病理证实的结肠神经节缺乏症患者临床以及 MSCT 影像资料 。检查设 备采用 GE Discovery 750 HD 宝石能谱 CT 和 Philips Brilliance Ingenuity 128 层多层螺旋 ， 层厚 1 mm，层间距 1 mm， 管电压 120 kV， 自动管电流 ，扫描范围自膈顶扫描至双侧耻骨联合下缘 。在肠道自 然状态下 CT 扫描（不做肠道准备 ， 即不清洁灌肠和洗肠）， 扫描后在 CT 工作站进行 MPR 三维重建 ，在 PACS 系统存档分析 。观察 MSCT 病变段肠管位置 ，分别测量扩张段和狭窄段肠壁厚度； 对病理标本测量 狭窄段（病变段）肠管长度 ；通过多期 MSCT 观察肠道蠕动情况；通过增强观察肠道血运情况； 总结结肠 神经节缺乏症患者的临床特征性表现 。结果： 结肠神经节缺乏症的临床特点表现为成年人长期的便秘和 不完全性肠梗阻 。本组 5 例成人结肠神经节缺乏症患者 ，病变部位分别位于结肠脾曲和降结肠 ，其中病 变段为狭窄段肠管 ，扩张段结肠为次生继发性改变 ，病变段肠管位于降结肠 3 例 ，位于结肠脾曲 2 例； MSCT 表现为病变段结肠相对狭窄和病变近端结肠扩张 ， 影像特征表现为结肠扩张后狭窄； 测量扩张段 和狭窄段肠壁厚度 ：狭窄段病变区肠壁厚度正常 ，扩张段肠壁厚度正常或有所增厚 ，本组增厚的肠壁厚 度小于 0.9 cm； 测量病变段肠管长度： 本组病变段肠管长度介于 4.3～8 .6 cm 之间； 观察结肠血供和肠 道功能情况 ：MSCT 增强扫描肠系膜血管以及系膜密度均未见异常改变 、病变段结肠肠壁无异常强化， 提示扩张与狭窄段结肠血供正常 ；MSCT 三期增强扫描显示病变段肠管僵直 、无蠕动 ，提示病变段肠管 蠕动功能丧失 。结论： 结肠神经节缺乏症具有结肠扩张后狭窄特征性的影像学表现和临床特点 ，MSCT 结合临床资料能够在术前提示结肠神经节缺乏症的诊断。
关键词：X 线计算机体层成像；影像诊断；结肠神经节缺乏症

结肠神经节缺乏症（colon innervation defect）在临床为少见病，术前诊断困难，其临床表现 不典型； 常以腹胀、腹痛、便秘和排便周期延长为主要临床表现；症状严重时可有恶心、呕吐症状， 综合患者的病史均符合便秘和不完全性肠梗阻的临床特点； 患者病程往往较长 ，部分患者病程长达 5 年； 发病人群为成年人 ， 以中老年人多见； 临床误诊率较高[1-4] ， 易误诊为缺血性肠病 、中毒性巨 结肠和结肠癌伴肠梗阻等疾病。
由于早期对结肠神经节缺乏症的认识不足 ，很多患者并没有明确诊断为结肠神经节缺乏症 ，也 未得到恰当的临床治疗 。了解肠壁神经节变性 、缺乏所致成人结肠神经节缺乏症发病机制 、临床表 现以及影像特征，及时正确诊断以及对患者给予有效的治疗，使成人结肠神经节缺乏症患者获益。
1 材料与方法
1.1 临床资料
收集我院 2007 年 1 月至 2021 年 12 月间手术病理证实的结肠神经节缺乏症患者 5 例，女性 3 例， 男性 2 例，均为成年人，年龄 51～78 岁 。收集汇总患者的临床资料、影像学资料以及手术病理结果。
1.2 MSCT 检查方法
使用 GE Discovery 750 HD 宝石能谱 CT 和 Philips Brilliance Ingenuity 128 层多层螺旋 CT，

使用相同的扫描参数 ，层厚 1 mm，层间距 1 mm， 管电压 120 kV， 自动管电流 ，扫描范围自膈顶扫描 至双侧耻骨联合下缘 。 由于结肠神经节缺乏症患者结肠肠管大量食物残渣集聚，清洁灌肠效果不佳， 反而导致肠腔大量积气反而影响观察效果 ，故建议在肠道自然状态下 CT 扫描（本研究组患者均未做 肠道准备、不清洁灌肠和洗肠），扫描后在 CT 工作站进行 MPR 三维重建，重建资料在 PACS 系统存档 分析。
增强扫描技术参数与平扫相同 ，增强扫描对比剂采用江苏省恒瑞医药生产的 320 mgI/mL 规格的 碘佛醇，静脉注射，用量 100 mL，注射流速 4 mL/s，腹主动脉上端设置兴趣区自动触发扫描。
1.3 研究方法
总结结肠神经节缺乏症患者的临床表现特点 ；观察 MSCT 病变段肠管位置，分别测量扩张段和狭 窄段肠壁厚度； 病理医师测量狭窄段（病变段）肠管长度； 多期 MSCT 增强扫描观察肠道蠕动 、判断 肠道功能情况；通过 MSCT 三期增强检查观察病变狭窄段和扩张段肠管的血运情况。
2 结果
结肠神经节缺乏症的临床特点表现为成年人长期的便秘和不完全性肠梗阻 。本组 5 例结肠神经 节缺乏症患者 MSCT 均表现为病变段结肠肠腔相对狭窄与病变段近端结肠肠腔明显扩张（图 1～图 3）， 影像特征为结肠肠腔扩张后狭窄 ，扩张段结肠管壁厚度正常或不均一增厚 ，本组结肠肠壁厚度大于 0.3 cm、小于 0.9 cm，狭窄段结肠肠壁厚度正常、无增厚改变（图 1～图 3）。

图 1 上腹 CT 平扫 ，横结肠脾曲肠腔扩张内径
7 cm，肠壁均一弥漫性增厚 ，厚约 0.5 cm， 扩张肠腔内大量粪便集聚； 结肠脾曲肠腔 相对狭窄（空白箭），肠壁厚 0.4～0.6 cm
Fig.1 CT image of the abdomen，The splenicfle-
xure of colon intestinal lumen was di- lated, with an internal diameter of 6 cm, and the intestinal wall was diff- use and thickened, about 0.5 cm thick, and a large number of feces were con- centrated in the dilated intestinal lumen. Colonic spleen curved intes- tinal lumen is relatively narrow (blank arrow), and the intestinal wall is 0.4～0.6 cm thick


图 2 上腹 CT 平扫 ，横结肠肠腔扩张 ， 大部分
肠壁厚度正常 、局部肠壁轻微增厚 ，最厚 约 0.4 cm，扩张的肠腔内大量粪便； 降结 肠病变段肠管相对狭窄（空白箭），肠壁厚 约 0.8 cm
Fig.2 CT image of the abdomen， The tran-
sverse colon lumen is dilated, with une- ven thickening, the thickest intestin- al wall diameter is about 0.4 cm, a large number of fees were concentrated in the dilated intestinallumen. The disea- sed segment of the descending colon is relatively narrow (blank arrow), the local thickness is about 0.8 cm

本组术后病变段肠管长度介于 4.3～8 .6 cm 之间； 扩张段肠管管腔内大量粪便聚集； 多期增强 CT 显示狭窄段和扩张段肠管形态固定 ， 提示结肠蠕动功能丧失； 病变区域系膜血管和结肠肠壁 MSCT 增强扫描无异常强化 ，提示结肠肠壁血供正常； 病变位置分布特点： 病变肠管分布于降结肠 3 例，分布于结肠脾曲 2 例。
本组 5 例CT 扫描显示病变段以远的结肠形态自然、肠腔无扩张和狭窄，肠壁无异常增厚， 即病 变段结肠厚度与扩张段和无病变段结肠肠壁比较无异常增厚改变（图 3 黑箭所示区域），提示影像学

不能判断病变段肠管的范围； 本组小肠扩张 、肠腔内散在积气 、积液 2 例 ，部分区域小肠肠腔可见 内气液平形成，呈小肠梗阻改变（图 3 白箭所示区域）。
本组 5 例术后病理均诊断为结肠神经节缺乏症（图 4 和图 5）， 免疫组化 S-100，显示狭窄段肠 粘膜下层及肌间神经节细胞数量显著减少 。而在扩张段肠粘膜下层神经纤维略显增多。

图 3 与图 2 同一患者 ，斜冠状位重建图像 ， 降
结肠相对狭窄（粗黑箭）、横结肠显著扩张 （细黑箭）和小肠扩张（白箭）
Fig.3 In the same patient as in fig.2, the
descending colon lumen was relative- ly narrow and the transverse colon lumen was significantly dilated


图 4 图 1 患者术后大体标本 ， 肉眼所见 ：全结
肠 切 除 标 本 ： 结 肠 长 68 cm， 周 径 5 ~ 12 cm， 回肠长 7 cm，周径 3 cm 。扩张段肠 管长 15 cm， 周径 12 cm，壁厚 0.5 cm，粘 膜灰红色 ，质软 ，皱襞较清晰 ；狭窄段肠 管，长 5 cm，周径 5 cm，壁厚 0.5 cm
Fig.4 The Patient of fig.1, postoperative
gross specimen, as seen by the naked eye. Total colon resection specimen: The colon is 68 cm long, the peripheral diameter is 5~ 12 cm, The ileum was 7 cm long with a circumference diameter of 3 cm. The intestine of the dilated segment was 15 cm long, Peridiameter 12 cm, wall thickness 0.5 cm, Mucosal membrane is grey-red, soft, The wrinkles are clear; The arrow segment intestine, 5 cm long, The circumference diameter is 5 cm and the wall thickness is 0.5 cm

3 讨论
3.1 成人巨结肠疾病流行病学
在临床 ，成人巨结肠疾病是一组临床疾病 ，包括成人先天性巨结肠 、成人特发性巨结肠 、结肠 神经节缺乏症 、中毒性巨结肠 、医源性巨结肠等 。成人先天性巨结肠为先天性出生缺陷性疾病 ，大 部分患者年幼发病 ，在幼儿或儿童时期已经得到外科干预 ，仅部分短段型和超短段型幼儿期症状轻 微未得到及时处理 ，拖延至青年时期发病或就医 ， 导致就诊时病变肠段近端的正常肠段高度扩张、 肌层代偿性增厚形成橡皮样的肠壁[1-3] 。成人特发性巨结肠与成人先天性巨结肠有很多相似之处 ，从 症状来说，两者均有排粪困难、腹痛腹胀等表现，排粪后临床症状可缓解，一般到青年时均得到手术治疗。
特发性巨结肠没有明显狭窄的肠段 ，其扩张的肠段即为病变肠段 ，该肠段的特点在于肠壁肌间 神经节数量减少 、变性 ， 该病术前较难诊断 ，容易误诊为成人先天性巨结肠 [1] 。结肠神经节缺乏症 与其他类型成人巨结肠在临床和 MSCT 表现上无明显差异，有报道指出，神经节细胞缺乏症相对发病 年龄更大 ，且女性比例高 [1,5-6] 。结肠神经节缺乏症术中可以发现相对的狭窄段 ，狭窄段主要位于降 结肠或乙状结肠，病变肠段内神经节细胞数量的明显低于正常，近端肠管明显扩张呈巨结肠样改变。
3.2 成人结肠神经节缺乏症临床特点与处理方案
成人结肠神经节缺乏症多见于中老年人 ， 以慢性肠梗阻 、便秘为临床表现 ，术后病理学为肠壁

神经节变性 、缺乏所致慢性疾病[1,7] ， 患者病程较长 ， 临床术前诊断困难 。 由于病变段肠壁神经节减 少 、变性与缺失 ，病变段肠管失去扩张与蠕动功能 ， 导致肠内容物阻滞 、近端肠管扩张形成不全

肠梗阻，影像学检查表现为不全肠梗阻、肠腔扩 张后狭窄影像学改变，肠壁厚度对疾病诊断无帮 助 [8-9] 。本组病例术后病理学与相关报道相符， 结肠神经节缺乏症均表现为狭窄段结肠肠壁神经 丛减少或变性、缺失，扩张段肠壁神经纤维反而 有所增多。
由于患者病变段肠管相对狭窄以及蠕动功能 丧失，肠腔内大量粪便集聚，病变段肠管近端管 腔明显扩张，肠道内容物和较多积气干扰和影响 了 B 超和磁共振的检查效果 ， 临床多采用 MSCT 作为首选的检查手段 。结肠神经节缺乏症患者 在 CT 检查前不必要做肠道清洁灌肠准备工作， 在自然状态下进行检查更能够反映结肠神经节缺 乏症肠道扩张、粪便集聚的本来的面貌以及影像 特点。
MSCT 同样也印证了扩张以及狭窄段结肠的 功能情况： MSCT 三期增强扫描显示狭窄段以及


图 5 与图 1 同一患者 ，HE 染色 10 × 10 结合 免疫组化 S-100，显示狭窄段肠黏膜下 层及肌间神经节细胞数量显著减少 。病 理诊断： 结肠神经节缺乏症（结肠假性）
Fig.5 The same patient of fig.1, HE patho- logical staining, 10 × 10 combined with immunohistochemistry S-100, a narrow segment of the intestinal mucosa is shown the number of lower
and myomuscular ganglion cells was significantly reduced. Pathological diagnosis: Colonic innervation defect (Hirschsprung' Disease)

扩张段肠管均形态固定,提示扩张以及狭窄段肠管均无运动功能、即肠管蠕动功能丧失， 由此临床手 术方式也大多选择次全结肠切除[1, 10-11] 。关于结肠神经节缺乏症供血，MSCT 三期增强扫描观察肠壁和 系膜血供无异常 ，依据病理学提供的病变段肠管的长度 ， 回顾性分析影像学狭窄段的肠管与其远端 正常肠管在形态、密度以及 MSCT 平扫 + 增强检查的表现，均没有显著的影像学差异 。值得关注的是 手术时术者无法依据望诊和触诊的物理手段确定狭窄区域病变段肠管切除范围 ， 需依靠术中快速冰 冻病理确定切缘位置。
对于成人先天性巨结肠 ， 临床多采用改良Duhamel术 、金陵术 、低位前切除术或者拖出式低位 前切除术[1, 11] 。对于特发性巨结肠患者可在术前准备充分的情况下，选择一期结直肠次全切除术治疗， 部分以急诊肠梗阻入院的患者可先行保守治疗或者结肠镜减压好转后行择期手术治疗 。对于神经节 细胞缺乏症患者 ，手术方式采用和特发性巨结肠一致的结直肠次全切除术 ，将扩张的近端肠段和狭 窄的远端肠段一并切除，行回肠直肠吻合或者升结肠直肠吻合[1, 10-11]。
由于成人结肠神经节缺乏症临床病例少见 ，本研究组样本量小 ， 需在以后采取多中心 、持续扩 大样本量进一步深入研究 ， 以提高成人巨结肠之结肠神经节缺乏症影像学研究的水平 ，使成人结肠 神经节缺乏症患者获益。
参考文献
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