1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,苯 丙 酮 尿 症,1,苯丙酮尿症,（,Phenylketonuria,，,PKU,）,（一）特点：,本病是可治疗的遗传病，因此各项内容均必须掌握。,（二）病因：,苯丙氨酸羟化酶,2,苯丙酮尿症的酶缺乏,3,苯丙酮尿症发病机制,苯丙氨酸及其,旁路代谢产物,苯丙氨酸,苯丙酮酸,苯丙氨酸转氨酶,（正常极少）,大量由尿中排出,苯乙酸,由尿排出,苯丙酮尿,特殊尿味,蓄积于血及,脑脊液中,某些酶活性,神经介质,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸,酪氨酸酶,（黑色素细胞）,多巴,多巴醌,吲哚醌,聚合,黑色素,神经组织,肾上腺髓质
2、酪氨酸羟化酶,多巴,多巴胺,去甲肾上腺素,肾上腺素,脑发育、脑功能受抑,智力低下、神经系统症状,白化表现,毛发变黄,肤白,巩膜色浅,：,L-,谷氨酸脱羧酶,5-,羟色胺脱羧酶,酪氨酸羟化酶,多巴胺脱羧酶,r-,氨基丁酸,5-,羟色胺,多巴胺,去甲肾上腺素、肾上腺素,4,（四）临床表现：,1,、发病时间：,出生时：正常,症状出现：,36,个月,症状明显：,1,岁,2,、智力低下,3,、湿疹：面部,5,4,、神经系统：癫痫，多动，,行为异常，肌张力,毛发黄,5,、皮肤色素改变 虹膜色泽浅,皮肤白,6,、鼠尿味：汗液，尿液,6,7,苯丙酮尿症的家庭,8,（五）诊断：关键,1,、新生儿筛查：,半定量
3、法,喂奶,23,日后，采末梢血液，,苯丙氨酸,0.24mmol/L,（,4mg/dl,）,2,、血清氨基酸分析：,苯丙氨酸,1.2mmol/L,（,20mg/dl,）,9,Guthrie,培养,10,3,、尿,Fecl,3,和,2,，,4-,二硝基苯肼试验：,定性试验，血中苯丙氨酸,15mg/dl,，尿,试验（,+,）。,本实验不适于新生儿。,4,、酶学诊断：不实用,5,、,DN,分析：主要用于产前诊断。,11,（六）治疗：,1,、治疗目的：防止智力落后,饮食控制开始时间与智力发育的关系,饮食控制开始时间,智力发育情况,23,月,基本正常,6,月,大部分智力低下,45,岁,严重智力低下,12,
4、2,、治疗开始时间：,诊断一旦确定，立即开始治疗,苯丙氨酸,20mg/dl,的时间,病例数,1,周,2,28,天,1,38,天,1,40,天,1,50,天,1,13,3,、治疗持续时间：,青春期后,4,、治疗原则：,（,1,）低苯丙氨酸饮食治疗：,保证正常生长,维持最低代谢需要量,14,（,2,）低苯丙氨酸治疗应考虑：,足够的热量,蛋白质,苯丙氨酸需要量,维生素,微量元素,15,（,3,）治疗时监测指标：,血中苯丙氨酸控制量,身高、体重、头围,脑电图,血色素,智商,16,（七）预防：,产前诊断：羊水细胞,DNA,分析,17,指标,典型,PKU,非典型,PKU,酶缺乏,苯丙氨酸羟化酶,四氢生物喋呤酶,神经递质缺乏,(,多巴胺、,5-,羟色胺,),_,+,神经系统症状,3,月,3,月,智力低下,+,+,肌张力,死亡,(,如不治疗,),幼儿期,幼儿期,血苯丙氨酸,尿喋呤,正常,异常,治疗,低苯丙氨酸,低苯丙氨酸,L-DOPA,5-,羟色胺酸,BH,4,18,
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