1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样
2、式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,普及知识 共同努力,0,国际罕见病日：,每年二月的最后一天被定为国际罕见病日，促进社会对罕见病的认识,罕见病：,是患病率于,1/500000,或新生儿发病率低于,1/10000,，严重影响
3、个人及其家庭的生活质量的一类疾病。又称“孤儿病”,1,A,B,C,国际公认的罕见病近,7000,种,中国罕见病总患病人口约,1900,万,左右,罕见病,80%,是基因缺陷导致，仅有不到,5%,的罕见病能有效干预或治疗,中国有多少罕见病人,2,定义：,是一种较常见的皮肤及其附属器官,黑色素缺乏,所引起的疾病。,症状：,通常是眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，,怕光,，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈,白色或白里带黄,。,白化病,3,“,瓷娃娃,”,病称为,“,成骨不全,”,、又称,“,脆骨症,”,、,“,原发性骨脆症,”,及,“,骨膜发育不良,”,等，是一种先天性骨感染
4、病。,特征：骨质脆弱，容易骨折等,4,俗称,“,渐冻症,”,，,是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩,肌萎缩侧索硬化（ALS）也叫运动神经元病（MND）,一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特点，遗传易感个体与环境因素作用发生的自身免疫性疾病。,症状：麻木和刺痛感、肌无力和肌痉挛、抽筋、恶心、抑郁和记忆丧失,多发性硬化症（,MS,）,5,6,发病率低、有关专业知识认知有限，易造成误诊或诊断周期延长,7,上海市罕见病名录,制定原则,上海市卫计委组织专家论证，以入选病种基本符合中国罕见病定义、具有明确
5、诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施为主要原则，确定将56种疾病纳入上海市主要罕见病名录（2016年版）,发布意义,供本市开展罕见病宣传、筛查、诊断、治疗、康复和进一步制定罕见病防治的相关政策参考,8,上海市主要罕见病名录（2016年版）,2.非典型溶血性尿毒症,4.先天性白细胞颗粒异常综合征,6.瓜氨酸血症,8.先天性肾上腺发育不良,12.法布雷病,10.先天性纯红细胞再生障碍性贫血,9,上海市主要罕见病名录（2016年版）,16.戈谢病,18.糖原累积病,20.肝豆状核变性,24.低磷性佝偻病,22.全羧化酶合成酶缺乏症,14.范可尼贫血,10,上海市主要罕见病名录（2016年版）,28.长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,30.枫糖尿症,32.甲基丙二酸血症,36.非综合征性耳聋,34.多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,26.异戊酸血症,11,上海市主要罕见病名录（2016年版）,40.苯丙酮尿症,42.原发性肉碱缺乏症,44.重症联合免疫缺陷,48.四氢生物蝶呤缺乏症,46.先天性中性粒细胞减少伴胰腺机能不全综合征,38.鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症,12,上海市主要罕见病名录（2016年版）,52.X-连锁无丙种球蛋白血症,54.成骨不全症,50.极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,13,14,
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