遗传性压力易感性神经病-病例报告.ppt

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,P,o,w,e,r,B,a,r,中国专业,PPT,设计交流论坛,武警重庆市总队医院神经内科,韩璞,患者滕某，男性，,17,岁，青年战士，湖南省衡阳市常宁市人，入伍,3,月。,临床资料：患者因右上臂无力,18,天于,2012,年,3,月,8,日第一次入院，主要表现为军事训练后右上臂无力，上抬受限，不伴疼痛及远端无力，也无肢体麻木及颈肩部僵硬疼痛。下肢活动正常。,查体：颅神经（,-,），右侧三角肌、肱三头肌及大鱼际肌肌肉萎缩，右上肢肌张力稍降低，肌力,级，远端肌力,级，余肢体肌力肌张力正常，无感觉障碍。四肢反射对称引出。,门诊检查：,右肩关节,MRI,未见异常。,双上肢,SCV,：双侧尺神经、右侧桡神经感觉传导减慢，右侧尺神经运动传导速度减慢，右侧腋神经、肌皮神经运动单位电位波幅降低。,入院后辅查：,化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗,O,、类风湿、,CRP,、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项未见异常。,心电图：未见异常,头颅,CT(2012.3.8),：未见异常,颈椎,MRI(2012.3.16),：颈椎生理曲度反向，后纵韧带稍增厚。,双下肢,SCV(2012.3.15):,双侧胫神经感觉传导速度正常，双侧腓神经运动传导速度稍减慢。双侧侧,F,波潜伏期延长，出波率正常。,EMG,：右侧肱三头肌运动单位电位稍减少。,脑脊液常规未见异常,脑脊液生化：,CL 116.8mmol/L,蛋白,149mg/L,入院后考虑周围神经病变：多发性感觉运动神经病（病因不清）,.,给予,B,族维生素营养神经改善微循环、高压氧及物理治疗后，患者右上肢无力逐渐好转，住院,89,天后出院，出院时右上肢近端肌力恢复至,-,级,.,复查,NCV:,双侧尺神经、右侧胫神经感觉传导减慢，双侧胫神经、腓神经运动传导减慢。较入院时无变化。,病情演变：,出院,4,个月后，在参加军事训练时再次出现右上肢无力，故再次来院就诊，症状、体征同前，行神经电生理检查示：右侧正中神经、双侧尺神经、胫神经感觉传导速度减慢，双侧正中神经、尺神经、胫神经、腓神经运动传导速度减慢，行脑脊液常规、生化检查未见明显异常，行磁共振臂丛神经、腰丛神经成像均未见明显异常。拟诊为：,1.,慢性格林巴利综合征？,2.,多灶性运动神经病？给予泼尼松抗炎、,B,族维生素营养神经及改善微循环治疗后，患者右上肢无力逐渐好转出院。,半年后仍未完全恢复正常，无法完成俯卧撑、引体向上等对上肢力量要求较高的动作，复查神经电生理仍提示周围神经弥漫性损害。因未明确诊断，故再次入院就诊。经重医王学峰教授及肖飞博士会诊，拟诊为遗传性压力易感性周围神经病，完善,CMT1A,（,PMP22,，,peripheral myelin protein 22,）基因检测，提取患者血液中有核细胞,DNA,，使用,CMT1A,基因和内参,TBXASI,基因特异引物进行,PCR,扩增，结果显示：,CMT1A,基因重复异常，拷贝数减少。,行磁共振波普分析提示：前扣带回、双侧尾状核头及周边见,NAA,峰降低，,cho,峰升高，部分似见倒立的,Lac,双峰，右侧颞叶,NAA/Cr,比值降低，提示局部神经元或轴索功能减低或损伤可能。,EEG:,界限性异常。,请其未发病父亲行神经电生理检查亦显示：双侧正中神经、尺神经感觉传导速度明显减慢，双侧正中神经、尺神经运动潜伏时延长。,确诊为遗传性压力易感性周围神经病。,患者出院后一直随访观察，患者避免军事训练，右上肢无力症状基本消失，神经电生理检查提示周围神经损害范围较前改善。,患者孙某，男性，,17,岁，青年战士，河南省新乡市人，入伍,3,月。,临床资料：患者因左上肢麻木无力,1,月于,2014,年,11,月,20,日入院，主要表现为军事训练后出现阵发性左上臂麻木，逐渐加重出现无力，上抬受限，自觉手部肌肉萎缩。下肢活动正常。,查体：颅神经（,-,），双侧肱二头肌、大鱼际肌及拇长展肌肌肉萎缩，双上肢肌张力稍降低，左上肢近端肌力,+,，远端,级，右上肢近端肌力正常，远端肌力,+,，双下肢肌力肌张力正常，无感觉障碍。双上肢反射未引出。,辅查：,化验检查：三大常规、肝肾功心肌酶谱、抗,O,、类风湿、,CRP,、甲亢全套、自身抗体普、血糖血脂、输血前五项未见异常。,左肩关节,MRI,：左肩关节少量积液，左肩峰下滑囊及三角肌少量积液。,四肢,SCV,：双侧尺神经、桡神经、正中神经、胫神经感觉传导减慢，,NAMP,波幅降低；双侧尺神经、桡神经、正中神经、腓神经、胫神经、坐骨神经运动传导速度减慢，腋神经、肌皮神经、副神经潜伏期延长，波幅降低，左侧明显；刺激正中神经，双侧,F,波潜伏期延长，右侧,H,反射潜伏期延长。,SEP,：双上肢未见异常，双下肢,P40,潜伏期延长,肌电图未见明显异常。,脑脊液常规及生化未见异常。,目前考虑：,周围神经病变：遗传性压力易感性神经病可能性大,下一步处理：,1.,联系其家属行电生理检查,2.,基因检测,3.,行磁共振波谱成像了解有无中枢神经系统神经轴索损伤？,