高二生物（第二册）教学案（11）.doc

高二生物（第二册）教学案（11）
05年春 第5周 夏洪海编写
课题：人类遗传病与优生
目的：1.人类遗传病的主要类型。2.遗传病对人类的危害。3.优生的概念和开展优生工作应该采取的主要措施。4。能够综合分析单基因遗传病的种类及致病基因的传递规律。
自学导引
一、人类遗传病的概述
1.单基因遗传病
(1)概念：指受 对等位基因控制的遗传病。
(2)种类：
染色体显性遗传病，如多指、并指、软骨发育不全
显性遗传病
染色体显性遗传病，如抗维生素D佝偻病
白化病、苯丙酮尿病等属 染色体隐性遗传病
隐性遗传病
红绿色盲等属 染色体上的隐性遗传病
(3)苯丙酮尿症的发病机理：
苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢
代谢途径转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸
↑ ↑
合成酶能合成某种酶 不能合成某种酶
↑ ↑
基因型 PP或Pa pp
（正常） （患者）
2.多基因遗传病
概念：指由 对基因控制的人类遗传病。
表现出 现象
特点
比较容易受 的影响
主要种类：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
3.染色体异常遗传病
概念：由于人的染色体发生异常，而引起的遗传病，简称 。
：如21三体综合征
种类
性染色体病：如性腺发育不良
二、遗传病对人类的危害
1.危害人的身体健康
2.贻害子孙后代
3.增加患者家庭的经济负担和精神负担
4.增加社会负担
三、优生
1.概念：就是让每一个家庭生出健康的孩子。
2.优生学
（1）概念：应用 原理改善
（2）人类遗传素质的科学
（3）分类
优生学(负优生学)
优生学(正优生学)
四、优生的措施
1.禁止近亲结婚
（1）近亲
血亲：指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
旁系血亲：指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属。
（2）原因
在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大 ，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。
2.进行遗传咨询
对家庭成员进行身体检查，了解家庭病史，并做出诊断。
↓
分析遗传病的传递方式
↓
推算后代的再发风险率
向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，并解答咨询对象提出的各种问题。 3.提倡适龄生育：女子最适生育年龄一般是 岁。
4.产前诊断：
检测手段： 检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及 等手段。
优点：在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来
例题：1．下列哪种病不属于常染色体显性致病基因引起的（ ）A.并指 B.软骨发育不全C.抗维生素D佝偻病 D.遗传性神经性耳聋
2．多基因遗传病的特点（ ）①由多对基因控制②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响④发病率极低A.①③④ B.①②③ C.③④ D.①②③④
3．下列不属于直系亲属的是（ ）A.父母 B.外祖父母 C.外孙子女 D.兄弟
4．下列关于21三体综合征的叙述错误的是（ ）
A. 21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病B.21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢
C.21三体综合征又叫先天愚型或伸舌样痴呆D.21三体综合征患者体细胞比正常体细胞少一条X染色体