GA∕T 1694-2020 序列多态STR等位基因命名规则(公共安全).pdf

ICS 13.310 A 92 中 华 人 民 共 和 国 公 共 安 全 行 业 标 准 GA GA/T XXXXXXXX 序列多态 STR 等位基因命名规则 Nomenclature for sequence-based STR alleles 2020-08-01 发布 2021-01-01 实施 中华人民共和国公安部 发 布 GA/T XXXXXXXX 目 次 前言 . I 引言 . II 1 范围 . 1 2 规范性引用文件 . 1 3 术语和定义 . 1 4 缩略语 . 2 5 命名原则 . 2 6 命名规则 . 3 附录 A（规范性附录）法庭科学 STR 基因座序列信息 . 6 参考文献 . 14 GA/T XXXXXXXX I 前 言 本标准按照 GB/T 1.12009 给出的规则起草。 请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别这些专利的责任。 本标准由全国刑事技术标准化技术委员会法医检验分技术委员会（SAC/TC 179/SC 6）提出并归口。 本标准起草单位：公安部物证鉴定中心、 四川大学、 广州市公安局、 辽宁省公安厅、 北京市公安局、北京爱普益生物科技有限公司。 本标准主要起草人：季安全、叶健、王乐、康克莱、王正、刘超、刘锋、焦章平、张驰、周骋。GA/T XXXXXXXX II 引 言 STR遗传标记广泛应用于法庭科学、医疗诊断以及人类学研究。本标准面向STR的应用需求，制订统一的序列多态STR等位基因命名规则，提高STR的应用价值。 GA/T XXXXXXXX 1 序列多态 STR 等位基因命名规则 1 范围 本标准规定了人类序列多态STR等位基因命名规则。 本标准适用于所有从事STR测序的DNA实验室和产品制造商。 2 规范性引用文件 下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件，仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改单）适用于本文件。 GB/T 372262018 法庭科学人类荧光标记STR复合扩增检测试剂质量基本要求 GA/T 3832014 法庭科学DNA实验室检验规范 3 术语和定义 下列术语和定义适用于本文件。 3.1 基因座 locus 染色体上基因所占的位置或基因组 DNA 中的一段。 GB/T 372262018，定义 2.2 3.2 等位基因 allele 位于一对同源染色体的相同位置上控制同一性状的不同形式的基因。 3.3 基因型 genotype 个体一个或多个基因座上等位基因的组合，是生物体可见性状的实际基因组成。 3.4 短串联重复序列 short tandem repeat 一类广泛存在于真核生物基因组中的 DNA 串联重复序列。其重复单位通常由 26 个碱基构成，重复次数通常在 560 次。 3.5 单核苷酸多态性 single nucleotide polymorphism 在人类基因组范围内，任何单碱基突变使特异核苷酸位置上出现两种或两种以上碱基，其中最少的一种在群体中的频率不少于 1%，所形成的多态性遗传标记。 GA/T XXXXXXXX 2 3.6 长度多态性 length polymorphism 同一基因座上，各等位基因之间的 DNA 长度差异构成的多态性。 3.7 序列多态性 sequence polymorphism 同一基因座上，因不同个体 DNA 序列碱基差异构成的多态性。 3.8 重复区序列 repeat region sequence STR 中重复单位串联组成的部分，一般从第一个重复单位的 5端，至最后一个重复单位的 3端的序列。 3.9 侧翼序列 flanking sequence STR 重复区序列两侧的 DNA 序列。 3.10 重复单位 repeat unit STR 重复区序列中连续反复出现的 DNA 序列。 3.11 重复结构 repeat structure STR 重复区序列中重复单位的组成形式。 4 缩略语 下列缩略语适用于本文件。 DNA：脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid） SNP：单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism） STR：短串联重复序列（Short Tandem Repeat） 5 命名原则 5.1 以 GRCh38 作为比对参考序列，以其正向序列作为 STR 序列比对依据，进行序列比对、定义重复结构、定位 SNP。 5.2 定义 STR 重复区的起始位置、终止位置和重复结构见附录 A，起始和终止位置是以参考序列描述的，不因碱基插入或缺失而改变。 5.3 命名规则应具备基因座可拓展性。 5.4 若发现新的 STR 等位基因，应可依据本命名规则进行系统性唯一命名。 5.5 充分利用 STR 序列多态信息。 5.6 与国际法医遗传学会推荐的长度多态STR命名指南兼容。 GA/T XXXXXXXX 3 6 命名规则 6.1 命名通式 按照以下通式结构进行命名，命名细则按照 6.2 的规定执行。 (/): 重复区序列中非重复单位的碱基变异信息 侧翼序列的碱基变异信息 重复区序列信息 等位基因的长度多态分型，用阿拉伯数字表示 6.2 命名细则及示例 6.2.1 重复结构中仅包含单一重复单位的基因座，用重复单位数目命名该等位基因。 示例：TPOX 基因座重复结构为AATGa，该基因座某等位基因重复区序列为AATG8，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 8。 6.2.2 重复结构中包含 N（N1）个重复单位的基因座，等位基因命名为：重复单位总数目(第一个重复单位数目/第二个重复单位数目/第 N 个重复单位数目)。 示例 1：D2S1338 基因座重复结构为GGAAaGGCAb，该基因座某等位基因重复区序列为GGAA6GGCA11，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 17(6/11)。 示例 2： D12S391 基因座重复结构为AGATaAGACbAGATc， 该基因座某等位基因重复区序列AGAT11AGAC7，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 18(11/7/0)。 示例 3：D21S11 基因座重复结构为TCTAaTCTGbTCTAcTATCTAdTCATCTAeTCCATATCTAf，该基因座某等位基因重复区序列为TCTA6TCTG5TCTA3TATCTA3TCATCTA2TCCATATCTA7， 侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 26(6/5/3/3/2/7)。 6.2.3 当等位基因的重复区序列中的重复单位存在插入序列时，将该插入序列以大写英文字母形式插入等位基因名称的相应位置，并以“+”连接该插入序列和前后序列。在确定插入的序列和位置时，应依次优先考虑插入序列的碱基个数最少和插入位置最靠近序列 5端的情况。 示例 1：TH01 基因座重复结构为AATGa，该基因座某等位基因重复区序列为AATG6ATGAATG3，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 9.3(6+ATG+3)。 示例 2：D6S1043 基因座重复结构为ATCTa，该基因座某等位基因重复区序列为ATCT5ATGTATCT10，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 16(5+ATGT+10)。 示 例 3 ： VWA 基 因 座 重 复 结 构 为 TAGAaCAGAbTAGA ， 该 基 因 座 某 等 位 基 因 重 复 区 序 列 为TAGA3TGGATAGA3CAGA4TAGACAGATAGA ， 侧 翼 序 列 与 参 考 序 列 完 全相 同， 则 该 等 位 基 因 命 名 为14(3+TGGA+3/4+TAGA+1)。 （该序列可能的序列插入方式如图 1 所示，根据上述优先规则，确定方式一作为唯一序列插入方式而进行相应命名） 图 1 VWA 基因座序列插入方式示意图（粗体标示的序列即不同方式插入序列） GA/T XXXXXXXX 4 6.2.4 当等位基因的侧翼序列中存在碱基替换、插入、缺失时，将侧翼序列中的碱基替换、插入、缺失信息增加体现在重复区序列信息之后，中括号“”内。以重复区序列为基准定义碱基替换、插入、缺失位置；以“-”和“+”分别表示“上游”和“下游” ；以“s”表示“替换” ，并紧接替换后的碱基（序列） ；以“i”表示“插入” ，并紧接插入的碱基（序列） ，同时以连接号“”连接插入的前后位置，并以下划线“ ”标示；以“d”表示“缺失” 。当出现连续的碱基替换、插入、缺失时，以“”连接碱基替换、插入、缺失的起始和终止位置，并以下划线“ ”标示位置范围。当侧翼序列中多处出现碱基替换、插入、缺失时，按照“上游在下游之前，位置数值小的在位置数值大的之前”规则依次排列，中间用“/”相连。 示例 1：TPOX 基因座重复结构为AATGa，该基因座某等位基因重复区序列为AATG8，侧翼序列下游第 15 个碱基（rs576104845，参考序列为 C）替换为 T，则该等位基因命名为 8+15sT。 示例 2：D13S317 基因座重复结构为TATCa，该基因座某等位基因重复区序列为TATC8，侧翼序列下游第 1 个碱基（rs9546005，参考序列为 A）替换为 T，则侧翼序列下游起始 4 个碱基与重复单位同为 TATC，该等位基因命名为8+1sT。 示例 3：Penta D 基因座重复结构为AAAGAa，该基因座某等位基因重复区序列为 AAAGA12，侧翼序列下游第4 个碱基（rs186259515，参考序列为 A）替换为 G，则侧翼序列下游起始 5 个碱基与重复单位同为 AAAGA，该等位基因命名为 12+4sG。 示例 4：DYS626 基因座重复结构为AAAGaAGAAbAGAGGAAGcAAAGd，该基因座某等位基因重复区序列为AAAG17AGAA2AGAGGAAG3AAAG3， 侧翼序列下游第 39 个碱基与第 40 个碱基之间插入 4 个碱基 （AGAA） ，该等位基因命名为 26+3940iAGAA。 示例 5：Penta D 基因座重复结构为AAAGAa，该基因座某等位基因重复区序列为AAAGA5，侧翼序列上游第 16个碱基到第 4 个碱基（参考序列为 AAGAAAGAAAAAA）共 13 个碱基发生缺失，该等位基因命名为 5-164d。 示例 6：Penta D 基因座重复结构为AAAGAa，该基因座某等位基因重复区序列为AAAGA12，侧翼序列下游第14 个碱基到第 20 个碱基（参考序列为 AAAAAAA）区段内 1 个碱基发生缺失（该序列为虚构示例） ，该等位基因命名为 12+14d。 6.2.5 当插入序列位于重复区序列与侧翼序列之间时，规定该插入序列计入重复区，按照 6.2.3 进行命名。 示例 1：D7S820 基因座重复结构为TATCa，该基因座某等位基因重复区序列为TATC9，且在重复区序列与上游侧翼序列之间存在单碱基 A 插入，则将该插入计入重复区序列，该等位基因命名为 9.1(A+9)。 示例 2：D2S441 基因座重复结构为TCTAa，该基因座某等位基因重复区序列为TCTA10TTTATCTA2,且在重复区序列与上游侧翼序列之间存在单碱基 A 插入， 则将该插入计入重复区序列， 该等位基因命名为 13.1(A+10+TTTA+2)。 6.2.6 （本条细则所适用的序列在实际人群中出现的概率很低）当等位基因的重复区序列中非重复单位存在碱基替换、插入、缺失时，在碱基替换、插入、缺失发生位置的前一个重复单位数目后以星号“*”表示，并在命名通式的重复区序列中非重复单位的碱基变异信息部分补充说明碱基替换、插入、缺失处的完整序列信息，以冒号“:”起始。以下划线“ ”标示替换的碱基，以“+”连接插入碱基和前后序列，以删除线标示缺失的碱基。如果多处序列存在碱基替换、插入、缺失，分别在相应位置以“*”表示，并在命名通式的重复区序列中非重复单位的碱基变异信息部分依次补充说明，中间用逗号“,”相连。如果以上序列的碱基变异导致重复区序列长度变化，则相应调整长度多态分型。 示例 1：FGA 基因座重复结构为GGAAaGGAGAAAGbAGAAAAAAGAAAc，该基因座某等位基因重复区序列为GGAA2GGAGAAAG12AAAAAAGAAA3，即在最后两个重复单位之间序列存在 2 个碱基的缺失，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 19.2(2/12*/3):AGAAAAAA。(该基因座的重复区序列中，非重复单位序列亦计入长度多态分型) 示例 2：D19S433 基因座重复结构为CCTTaCCTACCTTbCTTTCCTTc，该基因座某等位基因重复区序列为GA/T XXXXXXXX 5 CCTT14CCTACCTTTTCCTT，即第二段非重复单位序列存在 2 个碱基缺失，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 15.2(14/1*/1):CTTT。 示例 3：D21S11 基因座重复结构为TCTAaTCTGbTCTAcTATCTAdTCATCTAeTCCATATCTAf，该基因座某等位基因重复区序列为TCTA9TCTG12TCTA3TCATCTA2TCCATATCTA13， 即第一段非重复单位序列存在 2 个碱基的缺失，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 38.2(9/12/3*/0/2/13):TA。 示例 4：D21S11 基因座重复结构为TCTAaTCTGbTCTAcTATCTAdTCATCTAeTCCATATCTAf，该基因座某等位基因重复区序列为TCTA6TCTG5TCTA3TATCTA3TCATCTA2TCCATTTCTA7（该序列为虚构示例） ，即在第三段非重复单位序列存在碱基替换，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 26(6/5/3/3/2*/7):TCCATT。 示例 5：D21S11 基因座重复结构为TCTAaTCTGbTCTAcTATCTAdTCATCTAeTCCATATCTAf，该基因座某等位基因重复区序列为TCTA6TCTG5TCTA3ATATCTA3TCATCTA2TCCATTTCTA7（该序列为虚构示例） ，即在第一段非重复单位序列存在单碱基插入，第三段非重复单位序列存在碱基替换，侧翼序列与参考序列完全相同，则该等位基因命名为 26.1(6/5/3*/3/2*/7):A+TA,TCCATT。 GA/T XXXXXXXX 6 附 录 A （规范性附录） 法庭科学 STR 基因座序列信息 法庭科学STR基因座序列信息见表A.1。 表A.1 法庭科学STR基因座序列信息 序号 基因座 染色体 编号 GRCh38 染色体上位置 重复结构 GRCh38 重复区序列 1 D1S1627 Chr1 106421092- 106421130 ATTa ATT13 2 D1S1677 Chr1 163590026- 163590085 TTCCa TTCC15 3 D1S1656 Chr1 230769616- 230769683 CCTAaTCTAb CCTATCTA16 4 D1GATA113 Chr1 7382831- 7382874 GATAa GATA11 5 TPOX Chr2 1489653- 1489684 AATGa AATG8 6 D2S441 Chr2 68011947- 68011994 TCTAa TCTA12 7 D2S1776 Chr2 168788893- 168788936 AGATa AGAT11 8 D2S1338 Chr2 218014859- 218014950 GGAAaGGCAb GGAA2GGACGGAA13GGCA7 9 D2S1360 Chr2 17310718- 17310801 AGATaAGACbAGATc AGAT5AGAC9AGAT7 10 D2S1772 Chr2 66824006- 66824105 CTATaGTATCTATbCTATcCTGTCTATCTGTCTAT CTAT6GTATCTAT4CTAT7CTGTCTATCTGTCTAT 11 D3S1358 Chr3 45540739- 45540802 TCTAaTCTGbTCTAC TCTATCTGTCTA14 12 D3S4529 Chr3 85803484- 85803531 GATAaAATAGATAb GATA4AATAGATA7 13 D3S3053 Chr3 172033175- 172033210 GATAa GATA9 14 D3S3045 Chr3 107271167- 107271224 AGATaATAGATb AGAT4ATAGAT10 15 D3S1744 Chr3 147374752- 147374828 ATAGaATGATAGbATATAGc ATAG2ATGATAG13ATATAG3 16 FGA Chr4 154587736- 154587823 GGAAaGGAGAAAGbAGAAAAAAGAAAc GGAA2GGAGAAAG14AGAAAAAAGAAA3 GA/T XXXXXXXX 7 序号 基因座 染色体 编号 GRCh38 染色体上位置 重复结构 GRCh38 重复区序列 17 D4S2408 Chr4 31302798- 31302833 ATCTa ATCT9 18 D4S2366 Chr4 6483114- 6483172 GATAaGATTbGATAcGACGATAd GATA7GATT3GATA2GACGATA2 19 D4S2364 Chr4 92596222- 92596257 ATTCaATCCATTC ATTC7ATCCATTC 20 D5S818 Chr5 123775556- 123775599 ATCTa ATCT11 21 CSF1PO Chr5 150076324- 150076375 ATCTa ATCT13 22 D5S2500 Chr5 59401444- 59401487 CTATa CTAT11 23 D5S2800 Chr5 59403132- 59403199 GGTAaGACAbGATAcGATTd GGTA3GACA8GATA3GATT3 24 D6S1017 Chr6 41709531- 41709570 GGATa GGAT10 25 D6S477 Chr6 6140394- 6140465 TCTAaTATCTAbTATCTAc TCTA2TATCTA2TATCTATCTGTCTA11 26 D6S1043 Chr6 91740225- 91740272 ATCTa ATCT12 27 D6S474 Chr6 112557951- 112558018 AGATaGATAbGGTAcGACAd AGAT5GATA12 28 SE33 Chr6 88277144- 88277245 CTTTaTTCTCTTTb CTTT16TTCTTT9 29 D7S820 Chr7 84160226- 84160277 TATCa TATC13 30 D7S3048 Chr7 21227099- 21227174 TATCaTACCbCACCc TATC9TACC7CACC3 31 D7S1517 Chr7 123857645- 123857732 CTTTaGTTTCTTTbGTTTcCTTTd CTTT2GTTTCTTT2 GTTT2CTTT15 32 D8S1179 Chr8 124894865- 124894916 TCTAaTCTGbTCTAc TCTATCTGTCTA11 33 D8S1115 Chr8 42681448- 42681471 TAAa TAA8 34 D8S1132 Chr8 106316692- 106316774 TCTAaTCATCTAb TCTA6TCATCTA14 35 D9S1122 Chr9 77073826- 77073873 TAGAa TAGA12 36 D9S2157 Chr9 133160282- 133160311 ATAa ATA10 GA/T XXXXXXXX 8 序号 基因座 染色体 编号 GRCh38 染色体上位置 重复结构 GRCh38 重复区序列 37 D9S925 Chr9 18289122- 18289189 TATAaTGTCbTATCcTACCdTATCe TATA2TGTC2TATC9TACC2TATC2 38 D10S1435 Chr10 2201138- 2201181 TATCa TATC11 39 D10S1248 Chr10 129294244- 129294295 GGAAa GGAA13 40 D10S2325 Chr10 12751052- 12751126 ATAAGa ATAAG15 41 TH01 Chr11 2171088- 2171115 AATGa AATG7 42 D11S4463 Chr11 131002511- 131002558 TATCa TATC12 43 D11S2368 Chr11 19259601- 19259684 TATCaTGTCbTATCc TATC3TGTC2TATC16 44 VWA Chr12 5983977- 5984044 TAGAaCAGAbTAGA TAGA11CAGA5TAGA 45 D12S391 Chr12 12297020- 12297095 AGATaAGACbAGATc AGAT11AGAC7AGAT 46 D12ATA63 Chr12 107928590- 107928628 TTGaTTAb TTG3TTA10 47 D13S317 Chr13 82148025- 82148068 TATCa TATC11 48 D13S325 Chr13 42599304- 42599382 TCTAaTCATCTAb TCTA11TCATCTA8 49 D14S1434 Chr14 94842054- 94842105 CTGTaCTATb CTGT3CTAT10 50 D14S608 Chr14 283802643- 28380330 GATAaN12GATAbGACAGATAc GATA3N12GATAGACAGATA9 51 Penta E Chr15 96831015- 96831039 TCTTTa TCTTT5 52 D15S659 Chr15 46081911- 46081966 TATCa TATC14 53 D16S539 Chr16 86352702- 86352745 GATAa GATA11 54 D17S1301 Chr17 74684855- 74684902 AGATa AGAT12 55 D17S974 Chr17 10615428- 10615474 ATAGaATGATAGb ATAG2ATGATAG9 56 D17S1290 Chr17 58254109- 58254192 AGATaN28ATAGb AGAT4N28ATAG10 GA/T XXXXXXXX 9 序号 基因座 染色体 编号 GRCh38 染色体上位置 重复结构 GRCh38 重复区序列 57 D18S51 Chr18 63281667- 63281738 AGAAa AGAA18 58 D18S535 Chr18 40568863- 40568929 AGATaAGACAGATbGATAGATc AGATAGACAGAT2GATAGAT12 59 D18S853 Chr18 3990629- 3990664 ATAa ATA12 60 D18S1364 Chr18 65732998- 65733056 TAGAaTACATAGAb TAGA3TACATAGA11 61 D19S433 Chr19 29926235- 29926298 CCTTaCCTACCTTbCTTTCCTTc CCTT12CCTACCTTCTTTCCTT 62 D19S253 Chr19 15617484- 15617531 ATCTa ATCT12 63 D20S482 Chr20 4525692- 4525747 AGATa AGAT14 64 D20S470 Chr20 17391907- 17391946 AGGAa AGGA10 65 D20S1082 Chr20 55249399- 55249440 ATAa ATA14 66 D21S11 Chr21 19181973- 19182099 TCTAaTCTGbTCTAcTATCTAdTCATCTAeTCCATATCTAf TCTA4TCTG6TCTA3TATCTA3TCATCTA2TCCATATCTA11 67 Penta D Chr21 43636205- 43636269 AAAGAa AAAGA13 68 D21S1270 Chr21 30334488- 30334556 ATAGaATGATAGbATGATAGc ATAG3ATGATAGATGATAGATGATAG10 69 D21S2055 Chr21 39819508- 39819649 CTATaCTAACTATbN30TATCc CTAT2CTAACTAT12N30TATC13 70 D22S1045 Chr22 37140287- 37140337 ATTaACTATTb ATT14ACTATT2 71 D22GATA198B05 Chr22 17169811- 17169882 CTCTaATCTbACCTc CTCTATCT13ACCT4 72 DXS10074 ChrX 67757345- 67757400 AAGAaAAGGbAAGAc AAGA14 73 DXS10075 ChrX 67778478- 67778454 TAGAaTGATAGAb TAGA5TGATAGATATAGA12 74 DXS10077 ChrX 48458661- 48458717 TCCa TCC11TCTTCTTCC6 75 DXS10079 ChrX 67496081- 67496164 AGAAaAGAGAGAAb AGAA17AGAGAGAA3 76 DXS101 ChrX 102158105- 102158194 CTTaATTb CTT17ATT13 GA/T XXXXXXXX 10 序号 基因座 染色体 编号 GRCh38 染色体上位置 重复结构 GRCh38 重复区序列 77 DXS10101 ChrX 134520485- 134521619 AAAGaGAAAGAAGGAAAbAGAAAcAAGAAAAGdAAAAAGAAAAAGeAA 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