医学遗传复习题 泰山医学院.doc

一、名词解释
遗传病:是指遗传物质改变（基因突变或染色体畸变）所引起的疾病。
卫星DNA：应用氯化铯密度梯度离心，可在DNA主峰旁形成卫星DNA峰，叫做卫星DNA。
GT-AG法则：内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5’端起始的两个碱基是GT，3’端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则。
RNA编辑：是导致生成的mRNA分子在编码区的核苷酸顺序不同于它的DNA模板相应顺序的过程。
基因：基因是合成一种有功能的多肽链或者RNA分子所必需的一段完整的DNA序列。
基因突变：是指DNA分子中的核苷酸顺序发生改变，使遗传密码编码产生相应的改变，导致组成蛋白质的氨基酸发生变化，以致引起表型的改变。
复等位基因：是指一对基因座上在群体中有三个或三个以上的等位基因，而每个个体中只有其中的任何两个。
动态突变：是指组成DNA分子中的核苷酸重复序列拷贝数发生不同程度的扩增。
多基因家族：指由某一共同祖先基因经过重复和变异所产生的一组基因。
基因簇：多基因家族成员成簇地分布在一条染色体上，具有几乎相同的碱基序列，呈串联排列，形成基因簇，可同时发挥作用，合成某些蛋白质，这种集中成簇的一组基因叫做基因簇。
基因超家族：多基因家族中的不同成员成簇的分布在不同染色体上，尽管这些成员碱基不尽相同，但是他们编码的一组蛋白质却是紧密相关的。
基因组：指一个生命体遗传物质的总和。
基因组学：是从基因组整体层次上系统的研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。
性染色质：是间期细胞核中性染色体的异染色质部分显示出来的一种特殊结构，包括X染色质和Y染色质。
X染色质：女性两条X染色体其中一条遗传学失活异后固缩为Barr小体，即X染色质。
不规则显性:杂合子Aa在不同的条件下，有的表现显性性状，也有的表现隐性性状，或虽均表现显性性状，但表现程度不同，使显性性状的传递不规则，称不规则显性遗传。
不完全显性:是指杂合子Aa的表现型介于纯合子AA和隐性纯合子aa的表现型之间。
从性显性: 杂合体Aa显示出男女性分布比例的差异或基因表达程度上的差异。这种遗传方式称为从性显性遗传。
遗传异质性:是一个性状可以由多个不同的基因控制。
外显率:是指一定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例。
表现度：是指具有一定基因型的个体形成相应表现型的明显程度。
交叉遗传：即在X连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递。
半合子：男性X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，称半合子。
遗传早现：是指遗传病在时代传递过程中有发病年龄逐代提前和疾病症状逐代加剧的现象。
核型：是指一个体细胞全部的染色体所构成的图像。
表观遗传：是指在基因的DNA序列没有发生改变的情况下，基因功能发生了可逆的、可遗传的改变，并最终导致了表型的变化。
遗传印记：等位基因在双亲的配子细胞中经过修饰形成某些基因的差异性活化或失活，这样在不同的基因座上，仅是母源或父源的基因能表达，这样一个个体表现出上代遗传下来的基因组印记的效应，但当该个体产生自身配子时，上代的基因组因即将被消除，而打上自身的基因组印记。
遗传瓶颈：线粒体数目从105个锐减至少于100个的过程。
母系遗传：携带突变mtDNA分子的母亲将它传给所有子女，但只有她的女儿才能把这种突变传给下一代，这种传递方式为母系遗传。
质量性状：单基因遗传的性状。
数量性状：多基因遗传的性状。
易感性：由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。
易患性：由遗传因素和环境因素共同作用并决定一个个体是否医患某种遗传病的可能性称为易患性。
阈值：由易患性决定的多基因病的发病限度称为阀值。
遗传度：遗传因素即致病基因在决定该疾病中所起的作用的大小，称为遗传度。
染色体病：是由于机体内、外因素导致的先天性的染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。
非整倍体：细胞在二倍体基础上增加或减少一条或数条染色体，而使细胞中染色体不是整倍数，这样的细胞称为非整倍体。
罗式易位：专指近端着丝粒染色体于着丝粒处融合的易位。
同源罗式易位：
两性畸形：是指患者的性腺、内外生殖器或第二性征具有两性特征的个体。
基因组病：是指由于人类基因组DNA结构重排而导致的一类疾病，它的治病基础是DNA重组。
基因频率：指群体中某一基因在其等位基因的总数中所占的比率。
基因型频率：是指某种基因型个体占该群体个体总数的比率。
亲缘系数：是有共同祖先的两个人在某一位点上具有同一基因的概率。
近亲婚配：是指3-4代之内有共同祖先的个体之间的婚配。
近婚系数：近亲婚配其子女获得某一等位基因纯合子的概率。
分子病：由于基因突变是蛋白质（非酶）的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的，这类疾病称为分子病。
地中海贫血：患者由于某种或某些珠蛋白链合成速率降低，造成一些肽链缺乏，另一些肽链相对过多，出现肽链数量的不平衡，导致溶血性贫血，称为地中海贫血。
PKU：苯丙酮尿症患者由于肝脏内PAH（苯丙氨酸羟化酶）缺乏，苯丙氨酸不能转变为络氨酸而在体内累积，并导致血液和尿液中苯丙氨酸一起衍生物排出增多。
融合基因：两个不同的基因片段连接形成一种复合结构，即由一个基因的“头”和另一个基因的“尾”组成。
原癌基因：把常细胞中的src基因称作原癌基因。
标记染色体：由于肿瘤细胞的增值失控等原因导致细胞有丝分裂异常并产生部分染色体断裂与重排，形成一些结构特殊的染色体，称为标记染色体。
二、简答题
1、写出重要遗传病的核型或根据核型写出遗传病的名称。
常染色体病：
（1）Down综合征（21三体综合征）：
①21三体型：47，XX（XY），+21
②嵌合型：46，XX（XY）/47,XX(XY),+21
(2)Edwards综合征：
①18三体型：47，XX(XY),+18
②嵌合型：46，XX（XY）/47,XX(XY),+18
(3)Patau综合征：
①13三体综合征：47，XX(XY),+13
②嵌合体：46，XX(XY)/47,XX(XY),+13
(4)猫叫综合征：46，XX(XY),del(5)(p15.1)
性染色体病：
（1）Turner综合征（先天性卵巢发育不全症）：
①X单体型：45，X
②嵌合型：46，XX/45,X
(2)Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不良症）：47，XXY
2、描述畸变染色体的简、繁式核型及其转换(缺失、倒位、易位)
缺失：
1）末端缺失：1号长臂缺失
简式：46，XX,del(1)(q21)
详式：46，XX,del(1)(pter→q21:)
2)中间缺失：3q21和3q25处断裂
简式：46,XX,del(3)(q21q25)
详式：46,XX,del(3)( pter→q21::q25→qter)
倒位：
1)臂内倒位：
简式：46，XX,inv(1)(p22p34)
详式：46，XX,inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)
2)臂间倒位：
简式：46，XX，inv(4)(p15q21)
详式：46，XX，inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21→qter)
易位：
1）相互易位：
简式：46,XX,t(2;5)(q21;q31)
详式：46,XX,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)
3、根据单基因遗传特点分析系谱，回答问题：如遗传方式、基因型、携带者的概率、发病风险等。
4、21三体的发病原因可能有哪些？患儿和其父母该做哪些检查？患儿父母再生育时发病风险如何，如何应对？
5、多基因病有哪些特点？与单基因病有哪些不同？
①发病率大多超过1/1000②发病有家族聚集倾向③发病率有种族差异④近亲婚配，子女发病风险高⑤患者双亲、子女的亲缘系数相同，发病风险相同⑥随着亲属级别降低，发病风险迅速下降。
6、简述原癌基因的激活机制。
突变、基因扩增、染色体重排
7、试简述利用PCR-RFLP检测HbS的过程。
①PCR：利用一对或数对特异性引物，将目标DNA扩增。②酶切：利用某些限制性内切酶消化PCR产物。③电泳：利用琼脂糖凝胶或聚丙烯酰胺凝胶分离酶切后的PCR产物。
10、简述需要进行产前诊断的对象。
①35岁以上的高龄孕妇或夫妇一方有明显致畸因素接触史。②夫妇之一有染色体数目或结构异常者；曾生育过染色体病患儿的孕妇。③已知或推测孕妇是XR遗传致病基因携带者；曾生育过某种单基因遗传病患儿的孕妇。④曾生育过先天畸形的孕妇⑤有原因不明的自然流产、畸胎、死产及新生儿死亡的孕妇。⑥有遗传病家族史，又系近亲结婚的孕妇。