第二节人的性状和遗传资料(1).doc

第二节 人的性状和遗传
资料15-2-1 漂亮的达坂城姑娘仅剩下了美丽的传说
资料15-2-2 怎样判断人的双眼皮的显隐性
资料15-2-3 复杂性状
资料15-2-4 多基因遗传
资料15-2-5 基因与性状
资料15-2-6 ABO血型
资料15-2-7 ABO血型的遗传问题
资料15-2-8 血型系统
资料15-2-9 血型鉴定及其临床意义
资料15-2-10 Rh血型系统

资料15-2-1 漂亮的达坂城姑娘仅剩下了美丽的传说

小小的达坂城因这首新疆民歌退还闻名。但由于现在达坂城的近亲结婚率一度超过10%，使得婴幼儿中发育缺陷率居高不下。仅20世纪80年代，新疆近亲婚配生育的残疾人有2.6万人，还不包括哪些无法计数的弱智者，漂亮的达坂姑娘再也很难寻觅。
早在100年前，进化论的奠基人达尔文，通过研究植物白花授粉和异花授粉对后代的影响时发现：遗传性状差异较大的个体杂交，所产生的后代在适应性和生活力方面明显优于性状相近的个体杂交。任何一个人的性状，总是有的优良、有的低劣。如果婚配双方的遗传差异越大，性状互补越好，优势也越强。因此有关专家指出，婚龄青年最好从亲缘上、性状上、地理位置上等方面选差异大的异性作配偶，这是符合杂种优势原理的。所以，扩大通婚圈，大大有利于优生。在农村，尤其要注意改变观念，争取跨省市的远娶远嫁，以便生出一个聪明、活泼、健壮、漂亮的孩子。

资料15-2-2 怎样判断人的双眼皮的显隐性

人类眼睑的单双是一个遗传上的相对性状。那么如何判断何者为显性，何者为隐性呢？通过对一定数目的家庭调查就可以得出结论。在调查中有如下3种双亲(父母)结合及其子女的情况：①单×单→单；②单×双→双、单或仅有双或仅有单；③双×双→双、单或仅双或仅单。从遗传知识可知，从②不可能得出结果，因此必须采用①③两种家庭情况调查的方法来加以判断鉴定，即双亲表型都是同一种表现类型的这一类家庭才有可能作出判断。结果是这样两种情况：
假如发现单×单→双不存在，而双×双→单存在，因此得知双眼皮是显性性状，单眼皮是隐性性状。
假如单眼皮和单眼皮的双亲结合，生了双眼皮的子女或单眼皮、双眼皮两种子女都存在，也就是单×单→双、单；而双×双→单却不存在就可以肯定单眼皮为显性性状，双眼皮为隐性性状。
可见只须调查双亲表现相同的家庭就可以解决问题，得到结论。调查的家庭数目越多越好。

资料15-2-3 复杂性状

复杂性状，是指身高、血压、个性、智力，甚至人与猩猩的区别等等。自然界里绝大多数的遗传变异，都属复杂性状。一些重要的遗传疾病，包括糖尿病、心脏病、癌症等也全是复杂性状。复杂性状不仅为多基因控制，基因与基因之间也彼此相互影响，而与环境因子也有复杂的交互作用。

资料15-2-4 多基因遗传

多基因遗传是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因，但不同微效基因又称为累加基因。多基因遗传性状除受微效累加基因作用外，还受环境因素的影响，因而是两因素结合形成的一种性状，因此，这种遗传方式又称多因子遗传。
多基因遗传的数量性状为连续变异的性状,可以正态分布曲线表示，人的身高、血压和智力都是多基因性状。如正常人的身高平均为165cm，变异在群体中是连续的，曲线只有一个峰即平均值，身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布。而单基因的质量性状则呈不连续变异，侏儒症患者的身高是一种单基因遗传病的表型性状，身高的变异分布呈不连续的特点，即变异个体可明显区分为几个群，群体间差异显著。

资料15-2-5 基因与性状

很多性状都是由多个基因对共同作用的，比如我们眼睛的颜色，科学家对这种共同作用的方式目前还不太了解。但是，有些性状，比如长睫毛，是由单一的基因对控制的，这类性状的遗传相对简单些。
卷舌——有的孩子可以把舌头卷起来，因为他们遗传了控制卷舌的一个或两个显性基因，如果你不能像他们一样把舌头卷起来，说明你没有这个显性基因。
长睫毛——你睫毛的长度也是由一对基因控制。
V形发际线——额头呈V字形的发际线也是由一对基因控制。如果你的额头有V形发际线，找一找你家里的其他人是不是也有V形发际线？
大拇指的弯曲——如果你能把大拇指的上面一节向后弯曲，那么你的身上有两个控制这个性状的隐性基因。
酒窝——控制长酒窝的基因是显性的，而控制不长酒窝的基因是隐性基因。你可以在班里做个调查，统计一下有多少同学脸颊上有酒窝，他们的爸爸妈妈又有多少是有酒窝的。根据这些数据，你就可以像遗传学家一样来分析酒窝这个性状的遗传现象。

资料15-2-6 ABO血型

人类血液的类型称血型。国际上通用英文字母来表示的ABO血型系统有A、B、O及AB四种血型。它们的区别在于各自的红细胞上所含抗原不同。例如，红细胞上有A抗原者为A型血，A、B两抗原均有者为AB型血，A、B抗原均无者为O型血，然而在A型血人的血清中天然含B抗体，B型人血清中有A抗体，AB型人血清一般没有抗体，而O型人血清中有A、B抗体。由于抗原和相应的抗体混合时会发生凝集反应，甚至红细胞被破坏溶解而发生溶血，故输血时必须严格检验供血者与受血者的血型，以输入同型血液，否则将造成严重不良后果。

资料15-2-7 ABO血型的遗传问题

ABO血型是由A、B和O三种血型基因所决定，血型基因位于第9对两条染色体上。由于A、B是显性基因，O是隐性基因，所以第9对染色体只要一条带A基因，无论另一条染色体相应位点上是A和O型基因，都表现为A型血。O型血则必须是第9对两条染色体上都同样是O基因。如果第9对染色体上一条带A基因，另一条带B基因，就表现为AB型血。根据这个道理，一对配偶如果男方为A型血，女方为O型血，那么他们子女的血型遗传可能有两种组合，即3/4的人为A型血，另一半为B型血。所以，子女的血型可以与母亲或父亲都不相同。

资料15-2-8 血型系统

红细胞血型有26个血型系统，包括红细胞抗原400多种。与人类输血关系最密切的是ABO血型系统，其次是Rh血型系统。
1.ABO血型系统及其亚型：ABO抗原受控于H、A、B基因，不同个体红细胞膜上表达不同的抗原，形成了A、B、O、AB四种正常型别和许多亚型。
ABO血型系统的共同特点是红细胞上含有某种抗原，红细胞上就不存在对应的抗原。ABO血型系统正常型别和绝大多数亚型个体均符合这种规律，故可根据此规律用血型单克隆抗体检测红细胞上的抗原(正定血型)，或用标准红细胞检测检者血清中的抗体(反定血型)来判断被检者血型。此外，体液中还存在小分子可溶性ABO血型抗原的型物质，为半抗原。可通过被检者唾液中型物质的检定来辅助鉴定血型。
2.Rh血型系统：Rh血型能识别的抗原共43种，常见的抗原有五种，分别是D、C、E、c、e。此系统与ABO系统不同的是很少有天然抗体，大部分抗体均由免疫刺激后产生。由于D抗原的抗原性最强，故常以其存在与否定为Rh阳性或阴性。
3.其他血型系统：临床还可见到MNSs系统、P系统、Lewis系统、Diego系统、Kell系统、Ii系统等十分罕见的血型系统。

资料15-2-9 血型鉴定及其临床意义

临床上一般常做ABO系统血型和Rh(D)抗原检查。ABO血型鉴定判断。
溶血性输血反应：①ABO血型鉴定主要用于献血与输血，如硬献血者与受血者血型不同则引起严重的溶血性输血反应；②Rh阴性的患者输入Rh阳性和血液后，可刺激病人产生免疫性抗体，当再次接受Rh阳性血液时，可造成溶血反应甚而导致病人死亡。
新生儿溶血症：“O”型血母亲孕育A型或B型血胎儿时，或Rh阴性的母亲孕育了Rh阳性的胎儿后再次妊娠时，即可导致新生儿溶血症；若Rh阴性孕妇曾输过Rh阳性血液，则第一胎就可发生新生儿溶血症。
某些原因不明的输血反应时，应考虑少见的血型抗原刺激。
ABO血型与遗传有关，故在法医学上常用于亲子鉴定。  

资料15-2-10 Rh血型系统

Rh系统是一极为复杂的血型系统，重要性仅次于ABO系统。Rh系统内有45种不同的抗原，D抗原最为重要。根据红细胞D抗原的有无，可分类红细胞为Rh阳性或Rh阴性。大约85%的白种人为Rh阳性（中国人约为99.6%），其余15%为阴性（中国人为0.4%）。Rh系统的其他主要抗原有C，c, E及e。
Rh系统具有临床重要性，是因为Rh阴性个体经验由输血或怀孕接触D抗原后，三个人中就有两个会产生抗D抗体。此抗体可引起输入的Rh阳性红细胞破坏。在怀孕期中，抗D能影响Rh阳性胎儿，引起新生儿溶血病。