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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,生一个健康的宝宝,是家庭最大的幸福!,近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!,1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中 7080%是由于遗传因素所致,2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致,3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的,危害,患者、后代、家庭、社会,资料:,人 类 遗 传 病 与 优 生,我们学过有哪些人类遗传病?,白化病:常染色体隐性遗传,猫叫综合症:人类第5号染色体部分缺失,猫叫综合征和白化病是如何产生的?,一、人类遗传病概述,1、,概念:遗传病是指因遗传物质改变引起的人类疾病。,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病,和染色体异常遗传病三类。,(二)多基因遗传病:,由多对等位基因控制,。,较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。,唇裂,常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。,(三)染色体异常遗传病:,患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。,常染色体异常:,21三体综合症(先天性愚型),猫叫综合征,性染色体异常:,Turner,综合征(性腺发育不良),21三体综合症(先天性愚型),患者比正常人多了一条21号染色体,先天性愚型,Turner,综合症(性腺发育不良),患者缺少一条,X,染色体,(,性染色体,XO),反馈,苯丙酮尿症,21三体综合征,抗维生素D佝偻病,软骨发育不全,进行性肌营养不良,青少年型糖尿病,性腺发育不良,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,X染色体显性遗传,X染色体隐性遗传,多基因遗传病,常染色体病,性染色体病,唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等,猫叫综合症、21三体综合症,性腺发育不良,显,性基因遗传,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素佝偻病,隐,性基因遗传 白化病、先天性聋哑、色盲、,苯丙酮尿症、地中海贫血,进行性肌营养不良、血友病、,Y,染色体遗传 耳廓多毛,二、遗传病对人类的危害,1、我国遗传的发病状况:,统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。,每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。,在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的!,15岁以下死亡的儿童中,40由于遗传病或其他先天性疾病所致。我国人口中患21三体综合症的人总数不少于100万,且每年出生此种患儿高达2万人。,2、危害:危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。,3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,三、优生的概念,优生:让每个家庭生育出健康的孩子。,优生学:运用遗传学原理改善人类的遗传素质。,高尔顿(,S.F.Galton),四、优生的措施,禁止近亲结婚:我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,直系血亲:,指从自己算起,向上推数三代和向下推数三代,如:父母、祖父母(外祖父母)、子女、孙子女(外孙子女)。,三代以内的旁系血亲,:指与祖父母(外祖父母)同源而生的除直系亲属以外的其他亲属,如:同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身,智力低下,曾经创立了“基因”学说的,20,世纪美国著名遗传学家摩尔根,也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,甜蜜的婚姻苦涩的果,甜蜜的婚姻苦涩的果,“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻,才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”,“为创造更聪明、更强健的人种,无论如何也不要近亲结婚。”,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 (或外孙子女),子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 (或外孙子女),叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女),孙子女(外孙子女),兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女),舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女),旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,2,3 4 5 6,Bb Bb Bb Bb,1,图中,1和2是亲姐妹,3和6是地中海贫血症患者,4和5是近亲结婚,请计算他们后代患地中海贫血症(,bb),的几率是多少?,1/3 BB 1/3BB,2/3Bb 2/3Bb,bb,bb,算一算:,3 提倡“适龄生育”,统计数字表明,20岁以下的妇女所生的子女中,各种先天性疾病的发病率,要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。,但是,妇女过晚生育也不利于优生,。例如,40岁以上妇女所生的子女中,21三体综合征患儿的发病率,要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女:,24,29,岁。男:,25,一,35,;,过早生育对母子的健康都不利。,遗传咨询,抗维生素,D,佝偻病男子,正常女子,(,伴,X,显性遗传,),你会给他们提供什么建议呢?,遗传病的监测和预防,产前诊断:,羊水检查,B超检查,孕妇血细胞检查,基因诊断,绒毛细胞检查,人类基因组计划简称?目的是什么?,人类基因组计划要对多少条染色体进行测序?,中国是否唯一一个参加此计划的发展中国家?,人类基因组计划测序结果得知,人类基因组由多少,个碱基对组成,已发现的基因约有多少个?,四、人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病分为五种类型:,常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传,伴,X,染色体显性遗传,伴,X,染色体隐性遗传,伴,Y,染色体遗传,人类遗传病的遗传方式的判断方法,第一步:,确认或排除,Y,染色体遗传。,第二步:,判断致病基因是显性还是隐性。,第三步:,确定致病基因是位于常染色体上还是位于,X,染色体上。首先考虑后者,只有不符合,X,染色体显性或隐性遗传病的特点时,才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。,人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病的遗传方式的判断方法,人类遗传病的遗传方式的判断方法,只有男性患者;,父病子必病;子病父必病,双亲有病可生无病子女;,患者双亲至少有一方为患者,父病女必病;子病母必病;,可出现父病女不病,子病母不病,双亲正常可生有病子女,;,母病子必病;女病父必病;,可出现母病子不病,女病父不病,推断遗传类型一般步骤,1.,确定显、隐性关系,无中生有,为隐性基因决定;,有中生无,为显性基因决定。,2.,确定基因位置,假设 推论 结论,有时系谱中出现了伴,X,显性或伴,X,隐性遗传的特点,而没有出现它们不可能出现的现象,此时可优先考虑是伴,X,显性遗传或伴,X,隐性遗传,但必须用上“最可能是”一词。如:,最可能是,;,最可能是,。,X,显性,X,隐性,下图是一色盲的遗传系谱:,(,1,),14,号成员是色盲患者,致病基因是由哪个体传递来的?用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径:,。,(,2,)若成员,7,和,8,再生一个孩子,是色盲男孩的概率为,,是色盲女孩的概率为,。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,13,14,14814,25%,0,以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因控制,,D,是显性,,d,是隐性)请据图回答下列问题:,(,1,)该病属于,_,性遗传病,其致病基因在,_,染色体。,(,2,),10,是杂合体的几率为:,_,。,(,3,),10,和,13,可能相同的基因型是,_,。,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,14,13,7,正常,患者,隐,常,100,Dd,下图为某家族患两种病的遗传系谱,(,甲种病基因用,A,、,a,表示,乙种病的基因用,B,、,b,表示,),,,6,不携带乙种病基因。请回答:,(1),甲病属于,_,性遗传病,致病基因在,_,染色体上,乙病属于,_,性遗传病,致病基因在,_,染色体上。,(2)4,和,5,基因型是,_,。,(3),若,7,和,9,结婚,,子女中同时患有两,种病的概率是,_,,,只患有甲病的概率,是,_,,只患有乙,病的概率是,_,。,隐,常,隐,X,AaX,B,X,b,1/24,7/24,1/12,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色觉(,B,)对红绿色盲呈显性;正常肤色(,A,)对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答:,(,1,),的基因型是,_,,,的基因型是,_,。,(,2,),是纯合体的几率是,_,。,(,3,)若,生出色盲男孩的几率是,_;,生出女孩是,白化病的几率,_;,生出两病兼发男孩的几率,_,。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,AaX Y,B,AaX X,b,B,蜜蜂的孤雌生殖,一雌蜂和一雄蜂交配产生,F,1,代,在,F,1,代雌雄个体交配产生的,F,2,代中,雄蜂基因型共有,AB,、,Ab,、,aB,、,ab,四种,雌蜂的基因型共有,AaBB,、,AaBb,、,aaBB,、,aaBb,四种,则亲本的基因型是,A,aabbAB B,AaBbAb,C,aaBBAb D,AABBab,答案,:C,
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