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医学遗传学与分子诊断.ppt

上传人:精*** 文档编号:8011153 上传时间:2025-01-31 格式:PPT 页数:15 大小:1.97MB
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1、单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,PART,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,运用分子技术诊断遗传病的原理和策略,基因的遗传病诊断,以分子生物学为基础的基因诊断则是在作为生命的遗传基础 物 质 D N A 水平上对遗传疾病进行诊断,可揭示发病的遗传本质,不但可鉴定表现症状的有害基因纯合的个体,也可鉴

2、定出没有异常表型的有害基因的携带者,尤其适于,早期诊断,。遗传疾病的基因诊断则是进 行,产前诊断,和,症状前诊断,的最有效手段。,传统的遗传病诊断,传统的遗传疾病诊断方法有三种:,临床学,诊断、,诊断,和,生物化学,诊断。这些诊 断方法都是以疾病的,表型病变,为依据。而表型则易受外界环境的影响这就在一定程度上影响了诊断的,准确性,和,可靠性,。,遗传疾病基因诊断的发展概况,1,第一阶段,20,世纪,80,年代,,DNA,分子杂交,,RFLP,方法,2,第二阶段,1985,年,PCR,技术,3,第三阶段,基因芯片,高通量密集型技术,分子诊断常用技术,1,DNA,印迹,2,生物芯片,3,第一代,D

3、NA,测序技术,4,第二代,DNA,测序技术,5,实时定量,PCR,Carbamazepine-Induced Toxic Effects and HLA-B*1502 Screening in Taiwan,Example,The identification of subjects carrying the HLA-B*1502 allele and the avoidance ofcarbamazepine therapy in these subjects was strongly associated with a decrease inthe incidence of carbamazepine-induced SJSTEN.,Conclusion,THANKS!,

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