收藏 分销(赏)

小儿发育停滞或是遗传代谢病PPT课件.pptx

上传人:可**** 文档编号:774694 上传时间:2024-03-12 格式:PPTX 页数:13 大小:49.51KB 下载积分:11 金币
下载 相关 举报
小儿发育停滞或是遗传代谢病PPT课件.pptx_第1页
第1页 / 共13页
小儿发育停滞或是遗传代谢病PPT课件.pptx_第2页
第2页 / 共13页


点击查看更多>>
资源描述
小儿发育停滞或是遗传代谢病1.宝宝在出生后,家长应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等,应该提高警惕,应该到医院看遗传代谢科确诊宝宝是否患有遗传代谢疾病。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。2.代谢伴随人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机体重要脏器功能异常,称为遗传代谢病,包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等代谢异常性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿死亡或生长发育迟缓、畸形或智力低下。3.遇有如下情况时应考虑遗传代谢病的可能:4.1.遗传性代谢病家族史、流产史、死胎史、新生儿猝死史、夭折史、高危新生儿或需住院诊治新生儿;5.2.生长发育迟滞(智力、运动、语言、体格)、智力低下、智力倒退;6.3.神经系统:反复呼吸暂停、抽搐、癫痫、脑瘫、嗜睡、昏迷;肌无力、肌张力减低或增高;7.4.消化系统:喂养困难,营养不良,不明原因肥胖,再发性呕吐,黄疸,肝脾肿大;8.5.心血管等其他脏器功能异常:心肌肥厚或心功能不全,运动后易疲劳,白内障,多器官功能衰竭;9.6.皮肤疾病:新生儿“毒性”红斑、皮炎反复出现及身体特殊气味(枫糖味、汗脚味、鼠尿味等);10.7.实验室指征:尿酮体阳性、低血糖、高氨血症、酸中毒、高乳酸、肌酸激酶增高。11.遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗,则可减轻甚至避免疾病的危害。串联质谱代谢检测的广泛应用,对越来越多的遗传代谢病,尤其是氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸 氧化异常等疾病的患者来说是一个福音,借助这种检测手段,能够帮助医生更好地诊治这类疾病,有利于降低围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生,对促进优生优育有重要的意义。 11mo6huo 13.
展开阅读全文

开通  VIP会员、SVIP会员  优惠大
下载10份以上建议开通VIP会员
下载20份以上建议开通SVIP会员


开通VIP      成为共赢上传

当前位置:首页 > 行业资料 > 医学/心理学

移动网页_全站_页脚广告1

关于我们      便捷服务       自信AI       AI导航        抽奖活动

©2010-2025 宁波自信网络信息技术有限公司  版权所有

客服电话:4009-655-100  投诉/维权电话:18658249818

gongan.png浙公网安备33021202000488号   

icp.png浙ICP备2021020529号-1  |  浙B2-20240490  

关注我们 :微信公众号    抖音    微博    LOFTER 

客服