八年级生物下册 第二章第三节基因的显性与隐性教案 人教新课标版.doc

第三节 基因的显性和隐性教学目标1知识与技能：举例说出相对性状与基因的关系，描述控制相对性状的一对基因的传递特点；说近亲结婚的危害。2过程与方法：通过对孟德尔豌豆杂交实验的分析，引导学生思考推理，逐步得出结论。并尝试通过基因显隐性的原理来解释现实生活中的生命现象。3情感、态度与价值观：增强实事求是的科学态度和运用科学方法解释生命科学的有关问题。教学重点1.孟德尔豌豆杂交试验2.孟德尔遗传学定律3.运用孟德尔遗传学定律探究生物相对性状与基因的关系教学难点1.孟德尔豌豆杂交试验2.由孟德尔豌豆杂交实验推导出孟德尔遗传学定律教学思路:顺利完成本节教学，需要学生充分掌握前两节基因控制性状、基因在亲子代间的传递的内容，并且在本节课中灵活运用。同时这节课的学习也是人类性别遗传的基础。这一节教学的主要内容是孟德尔遗传学定律。先用单眼皮和双眼皮这对相对性状的遗传现象提问，引出孟德尔遗传学定律。再从孟德尔豌豆杂交试验过程指导学生分析实验现象并得出结论，理解显性性状、隐性性状、显性基因、隐性基因的概念。在课程中穿插一个小试验，帮助学生理解杂种子二代会出现三种不同的基因组成。最后回到课前提出的问题，学习利用所学知识解释常见的生物学现象。教学设计：复习旧课，导入新课上节课我们学习了基因如何在亲子代间的传递，咱们通过投影片上的几个问题一起回顾一下。请大家思考并回答。投影片：问题：1请描述染色体、DNA和基因之间的关系；2描述生殖过程中染色体的变化；3基因由父母向子女传递过程中的桥梁是什么？有什么意义？参考答案：1基因是染色体上控制生物性状的DNA片段。2父母体内分别能形成精子与卵细胞的细胞染色体数均为23对。而产生的精子或卵细胞只有一半，即23条。当受精时，形成受精卵后又重合为23对。3桥梁是精子与卵细胞。因为它们中所含有的染色体分别来自父母，且是每对染色体上的一条进入精子或卵细胞。也就是通过这个桥梁将父母的性状绝大部分传给了子代，也保证了子代在形态与生理及行为上的相似性。对于物种的形成及延续有着重大的意义。师：通过前面的学习，我们知道，子代获取了父母遗传下来的基因，但子代的性状和父母并不完全一样，有些些地方像父亲，有些地方却又和母亲相似。例如上节课布置的作业：观察并统计父母和自己以及兄弟姐妹的眼皮性状。很多同学发现了父亲是双眼皮、母亲是单眼皮(或者反过来)，不同家庭的孩子中既有单眼皮也有双眼皮。P31填图。父母通过精子和卵细胞，分别只把一对基因的一个传给了受精卵，这样子代的体细胞中，控制一种性状的基因仍然是一对，一个来自父方，一个来自母方。那么控制相对性状的一对基因之间有着什么关系呢？这将是我们这节课要学习的内容。（板书：第三节基因的显性与隐性）学习新课教学内容教师活动学生活动 假设：AA和aa基因，分别控制双眼皮和单眼皮这一对相对性状，双眼皮是因为有一对AA，单眼皮是因为有一对aa，那么受精卵中Aa是双眼皮还是单眼皮呢?父母都是双眼皮，子女有可能是单眼皮吗？这是为什么呢？ 出示生殖过程中染色体的变化图 提问：如果把图中的染色体去掉，只看成对的基因在亲子代间的传递，结果是什么样，请同学们尝试画出来。 说出假设，问：Aa是双眼皮还是单眼皮？配合老师的调查，思考尝试画遗传图积极思考大胆猜测孟德尔个人介绍孟德尔的豌豆杂交实验：1、高茎豌豆高约1.82.1米，矮茎豌豆高约0.20.5米，杂交后代都是高茎。2、红花和白花杂交,黄色豌豆和绿色豌豆杂交，圆粒豌豆与皱粒豌豆的杂交等及子一代的表现性状与子二代的性状比例（都接近3：1）。孟德尔的解释：1相对性状有显性和隐性之分。2在相对性状的遗传中，表现为隐性性状的，其基因组成只有dd一种；表现为显性性状的，其基因组成有DD或D 两种。3基因组成是Dd的，虽然d控制的性状不表现，但d（隐性基因）并没有受D（显性基因）的影响，还会遗传下去。介绍孟德尔和豌豆的闭花传粉 播放课件：豌豆杂交实验 提出问题：1、如果高豌豆控制高度的一对基因是DD，矮豌豆控制高度的基因是dd，两者杂交，后代会怎样呢？（Dd）2、杂种豌豆为什么只表现高的呢？难道控制矮性状的基因（d）没有传给子代？3、高和矮这对性状，谁为显性性状，谁为隐性性状？ 4、隐性性状在什么情况下，才能表现出来？杂种豌豆的后代为什么高的多矮的少？ 指导学生分组讨论，并参与到学生的讨论中，鼓励学生大胆猜测 引导学生阅读教材，帮助学生理解孟德尔的解释学生观看并思考孟德尔的豌豆杂交实验 逐个问题，分组讨论 积极汇报讨论结果 了解现象：把杂种高豌豆种下去，后代有高也有矮，并且矮的还和原来的矮豌豆一样的矮，其体内含有矮基因。讨论分析得出：1、杂种豌豆虽表现出高的性状，但含有控制矮性状的基因，只是未能表现出来。2、杂种高豌豆体内既有高基因，也有矮基因，能够通过性状表现出来的基因D称为显性基因，被掩盖的基因d称为隐性基因。3、高和矮这对相对性状，高就是显性性状，矮为隐性性状。4、基因可分为隐性基因与显性基因，而且只有两个隐性基因在一起时，才表现隐性性状。阅读教材，加深理解解决问题：父母是双眼皮而子女是单眼皮的原因。再分析：父母都是双眼皮，子女是单眼皮的原因，单眼皮的机率是多少？分小组讨论并回答。禁止近亲结婚： 分析一典型事例：一对肤色正常的夫妇生了一个患白化病的孩子我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。（直系血亲是指有直系关系的亲属，从自身往上数的亲生父母、祖父母（外祖父母）等均为长辈直系血亲。从自身往下数的亲生子女、孙子女、外孙子女均为晚辈直系血亲，是与自己同一血缘的亲属。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、阿姨和侄、甥等这些平辈、长辈、晚辈都是旁系血亲。）归纳：人类的某些遗传病是由隐性基因控制的，而同家族中携带同样的隐性致病基因的可能性很大。当近亲结婚后，两个隐性致病基因相遇的机会大大增加。 关爱有遗传缺陷的人设疑引起学生的思考：眼皮的单双并不重要，但如果隐性基因控制的是致病的性状会怎么样？也就是说一对健康的夫妇有没有可能生下有病的孩子呢？ 出示白化病孩子的照片，强调父母正常 提问：什么关系的人容易携带相同隐性致病基因？ 如果近亲结婚会有什么结果呢？ （近亲结婚的人结婚生育，他们体内携带有致病的基因传给后代，并且后代体内携带同种致病基因的可能性就大，这样后代遗传病的几率会大大增加，不利于优生优育。） 摩尔根或达尔文的婚姻悲剧，讲解达尔文（或摩尔根）都是近亲结婚的受害者。 P35课后习题3， 怎样防止这样的悲剧发生呢？ 问：怎样对待有遗传缺陷的人学生回答：有可能。学生回答：近亲 阅读教材内容 可以介绍收集到的近亲结婚资料，运用孟德尔的解释，理解当近亲结婚后，隐性致病基因相遇的机会大增，患病的机会高。 认同我国婚姻法规定禁止近亲结婚的道理。（我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚，既有益于家庭幸福，又有益于民族兴旺。） 积极发言，学会正确对待有遗传缺陷的人科学技术社会：中国拥抱“基因世纪”指导学生阅读阅读课文课后练习题3可以直观了解 贾母贾政 林母 贾宝玉 林黛玉图中，贾母、贾政、贾宝玉三者为直系血亲，林黛玉和贾宝玉属于旁系三代血亲，因此不能结婚。近亲结婚的危害设贾母未患病，但携带有某隐性遗传病致病基因(a)，正常非致病基因为A。贾母基因型为Aa。贾政和林母携带此致病基因的概率分别为0.5，贾宝玉和林黛玉再经遗传得到此基因的概率分别为0.25。(1)如果此二人结婚，其后代患病概率为1.5610-2；(2) 设在人群中此致病基因的携带率为10-5，如果贾宝玉和其他女子结婚，那么贾宝玉后代患遗传病的概率是：6.2510-7。近亲结婚使得后代得遗传病的概率高了2.5104倍课堂小结本节通过孟德尔的豌豆杂交实验的研究，解决了相对性状与基因之间的关系，隐性基因与显性基因如何实现控制相对性状等。我们可以利用所学的知识解释我国婚姻法中的一些规定。巩固练习一、看谁选得对1豌豆表面的糙面与光滑面是一对相对性状。决定糙面的基因（a）是隐性基因，决定光滑面的基因（A）是显性基因。两种不同性状的纯种豌豆杂交之后，产生糙面的豌豆的几率是（）A15% B75%C0 D100%答案：C2下列不属于隐性遗传病的是（）A白化病 B心脏病C色盲症 D苯丙酮尿症答案：B3如果将两株高豌豆进行杂交，则不可能的情况有（）A全为高豌豆植株B既有高豌豆植株，又有低豌豆植株C全为低豌豆植株答案：C4一对基因A与a，如果A与a结合形成Aa则表现的性状是（）A隐性性状B显性性状C既可显示显性性状，又可显示隐性性状答案：B二、思考问答题5一对夫妇视觉均正常，而生出的女儿则患有色盲，这是为什么？答案：这对夫妇视觉虽然正常，但他们体内都各有一个色盲基因，而当这两个色盲基因纯合时，能表现出色盲症状。6举例说明相对性状与基因间的关系。答案：以豌豆的颜色为例。如果控制红色的是显性基因A，控制黄色的是隐性基因a，当这两种颜色豌豆杂交后，产生的子二代中既有显示红色的携带（AA或Aa）植株，又有黄色的（aa）的植株，表现为一对相对性状。板书设计第三节 基因的显性和隐性一、相对性状与基因之间的关系1相对性状可分为显性性状与隐性性状。2基因可分为隐性基因与显性基因，而且是有两个隐性基因在一起时，才表现隐性性状。二、禁止近亲结婚备课资料1孟德尔（18221884年）孟德尔（Johann Gregor Mendel，18221884）奥地利科学家，现代遗传学的奠基人。出生在农民家庭。1843年入布隆（今捷克斯洛伐克布尔诺）修道院。18441848年入哲学学院学神学，1848年任神父。1849年起在一语法学校任代课教师，教拉丁语、希腊语、德语和数学。18511853年在维也纳大学学习自然科学，回布隆后任科技学校代课教师，讲授物理学和博物学直到1868年。18561863年在修道院的一片小园地上用豌豆进行杂交试验，总结出两条遗传规律即分离规律和自由组合规律。这一科学成果孟德尔曾在布隆自然科学协会1865年2月8日和3月8日的两次会议上报告过，并于1866年以植物杂交的试验为题发表在该会会刊的第4卷上，但当时并未引起注意。后期孟德尔用山柳菊属（Himacium）植物作杂交实验，却没能得到预期的结果。现在知道某些山柳菊植物行无融合生殖，即雌雄配子并不发生核融合，而由未受精的卵或反足细胞或助细胞直接发育成胚，因此杂种后代的性状也就不能发生像豌豆属那样的分离。1868年，孟德尔当选为修道院院长，科学研究逐渐减少，但仍从事气象观察和养蜂及园艺等方面的活动，并取得相当的成就。他一生仅发表过4篇生物学论文和9篇气象学论文（其中有的已散失）。他曾受到学生、同事和布隆市民的尊敬和爱戴，但直到临终亦未被视为伟大的生物科学家。1900年，荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克分别通过各自的研究得出与孟德尔相似的结论后，才在文献中找到他的早已被人遗忘的论文，孟德尔的贡献才被重新发现，世称孟德尔定律。此定律奠定了现代遗传学发展的基础。2近亲结婚近亲结婚（consanguineous marriage）指人类中血缘相近的个体间的通婚。所谓近亲是指在34代以内有共同祖先的两个人。近亲结婚可导致基因纯合化，使不良隐性性状得以表现或使遗传病的发生率增加。因为近亲间往往有某些基因相同，例如表兄妹有1/8的可能带有相同的基因。其理由如下：已知子女的基因有一半来自父亲，另一半则来自母亲，所以子女与父亲（或母亲）之间有1/2的可能带有相同的基因。上图中的E和F为表兄妹关系，C（或D）与A之间有1/2的可能带有相同的基因，所以C与D间（通过A）有1/21/21/4的可能带有相同的基因。同理C与D间（通过B）亦有1/4的可能带有相同的基因，于是C与D间（通过双亲）有1/41/41/2的可能有相同的基因，即亲兄妹间有1/2的可能带有相同的基因。E与C间有1/2可能带有相同的基因，F与D间也有1/2可能带有相同的基因，所以E与F间（通过C和D）有1/21/21/21/8的可能带有相同的基因。人类有许多遗传病是由隐性基因控制的，患者都是隐性纯合体，一般患病率都很低，但致病基因的携带者却相当多。在随机婚配下，配偶都为隐性致病基因的携带者的机会是不多的，但在近亲结婚时，由于他们常有相同的基因，两个致病基因相遇的机会就多了。例如半乳糖血症，在一般群体中约每150人中有1人为该病的隐性基因的携带者，在随机婚配时，两个人均为携带者的婚配概率为1/1501/1501/22500，他们所生子女的发病率为1/4，因此，子女发病的危险率为1/225001/41/90000；但表兄妹结婚时，因他们共同携有同一隐性基因的概率为1/8，所以其子女发病危险率为1/1501/81/41/4800，为随机婚配（非近亲结婚）的19倍。如果家族中已发现有隐性遗传病患者，近亲结婚的危害性就更为明显。例如，某女人的叔父为先天性聋哑病患者，如果她与姑表兄结婚，其危害性可通过以下分析得知：因她的叔父为患者，可知其祖父、母均为致病基因的携带者，因而她的父亲和姑母都各有2/3的概率是致病基因的携带者，而他们将致病基因传递给子女的概率为1/2，所以该女人和她的表兄各有2/31/21/3的可能为携带者，她俩婚配，所生子女的发病率应为1/31/31/41/36；但若她俩各自随机婚配，子女发病率为1/31/501/41/600（这里假定人群中先天性聋哑致病基因携带者出现的概率为1/50）。总之，近亲结婚增加了男女双方的隐性有害基因相遇的机会，使子女中常染色体隐性遗传病发生率显著增加，同时流产率、死胎率、儿童早期死亡率、先天畸形率等也有增加。现列出两种婚配情况下的遗传病发病率的比较：此外，近亲结婚的后代，智力迟钝的比非近亲结婚的高出4倍，而智力低下的则高出3.8倍。根据世界卫生组织的统计，近亲结婚的后代约有8.1%的人有遗传缺陷。由此可见近亲结婚的危害性，而避免近亲结婚是降低遗传病发病率的有效措施。为此，我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。3畸形畸形（malformation）胚胎发育期间由于受内在或外部某些不利因素的影响，致使胎儿在形态结构和生理功能上呈现的异常。又称先天性畸形（congenital malformation）。胚胎发育过程中最易受干扰或对致畸因子最敏感的时期是器官形成期，包括细胞、组织、器官和功能分化。大白鼠为妊娠的813天，小白鼠为妊娠的712天，人胚为第38周。由受精卵经卵裂、囊胚至胚层分化期，致畸因子可导致胚胎受损甚至死亡，但不出现畸形；随胚胎器官的形成及进一步发育，致畸性也逐渐下降。不同器官又各有其最敏感期。畸形多是胚胎发育不全、发育受阻、生长过度、胚胎期过渡性结构的残留、器官始基融合或粘连以及位置变异的结果。一般所指的畸形包括肉眼可见的外部结构和位于体内器官的异常。有些功能性异常要通过显微镜观察和生物化学方法才能检测出。畸形的诱发因素可分为遗传因素和环境因素。遗传因素是来自双亲染色体遗传物质的异常导致畸形的发生，包括染色体数目异常、染色体结构异常（染色体畸变）及基因突变。环境因素有化学物质（农药、食品添加剂、重金属等）、药物、辐射、病毒感染、机械因素及母体营养等。随工业化的高度发展，环境污染也日趋严重，诱变因素增多，导致先天性畸形发病率上升。人和哺乳动物胚胎发育是在母体子宫内进行，许多致畸因子可通过母体干扰胚胎正常发育。畸形发生是一种复杂的过程，大多数常见的畸形是遗传和环境因素相互间复杂的综合作用所造成，通过多个基因起作用而致畸。有时多种因素联合诱发一种畸形，而有时一种因素可引起多种畸形。为了减少先天性畸形的发生，应认真开展婚前检查、遗传咨询、严重遗传病携带者的检出、产前诊断、选择性流产，注意孕期营养及定期产前检查，孕妇应避免滥用药物与接触有害物质。抽取羊水分别进行羊水细胞及羊水的测定，可检出染色体异常病、先天性代谢缺陷病及神经管缺陷等，B型超声波扫描能直接观察诊断出胎儿外形及某些内部结构的异常，可及时中止妊娠。4遗传病及遗传多态性遗传病（hereditary disease）由基因突变或染色体畸变引起的疾病。已知的遗传病约有5000种，可分为3大类：单基因遗传病由某一基因突变而引起，又分为：（1）常染色体显性遗传病，致病基因位于122号常染色体中的某一对上，且呈显性。如并指、多指、视网膜母细胞瘤、遗传性小脑性运动失调、先天性肌强直、多发性肠胃息肉、遗传性卟啉病等。（2）常染色体隐性遗传病，致病基因位于122号常染色体中的某一对上，且呈隐性。如白化病、先天性聋哑症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性鳞皮病等。（3）伴性遗传病，由性染色体上的基因发生突变而引起。包括X连锁隐性遗传病（致病基因位于X染色体上且呈隐性），如红绿色盲、血友病、先天性白内障、先天性丙种球蛋白缺乏症等；X连锁显性遗传病（致病基因位于X染色体上且呈显性），如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。多基因遗传病受多对微效基因控制并易受环境因素影响的遗传病。如唇裂、腭裂、先天性巨结肠、先天性幽门狭窄、早发性糖尿病、各种先天性心脏病等。染色体异常病由先天性的染色体数目异常或结构异常而引起。又分为：（1）常染色体病，由122号常染色体发生畸变而引起。包括单体综合征，某一号染色体为单体，如21单体和22单体，这类病人极少见，大都于胎儿期死亡；三体综合征，某一号同源染色体不是两个而是三个，如21三体（又称先天愚型或唐氏综合征，核型为47XX或XY；21）、18三体（Edward氏综合征）和13三体（Patan氏综合征）等；部分三体综合征（由某一片段有三份而引起）如9p部分三体综合征（9号染色体的短臂有三份）；部分单体综合征（由某一常染色体的部分缺失而引起），如猫叫综合征（婴儿期哭声类似猫叫）就是5号染色体短臂部分缺失引起的。（2）性染色体病，由X和Y性染色体数目或结构变异而引起。如女性的特纳氏综合征（45，XO），男性的克氏综合征（47，XXY）等。遗传病目前尚难根治，故应积极预防。预防的措施有检出致病基因的携带者与禁止近亲结婚，推行计划生育，开展遗传咨询，进行产前检查与中止有病胎儿的妊娠等。遗传多态性（genetic polymorphism）在一个群体内存在两种或两种以上非连续变异类型，而其中最罕见类型的频率不小于0.01（或0.05）的现象。常见的不同水平上的遗传多态性有：（1）基因多态性（gene polymorphism）。经调查人类大多数群体的ABO血型系统的三种复等位基因IA、IB和i的频率，最高的不超过0.55，最低的不小于0.2，所以，ABO血型系统的基因座为多态基因座。据研究，大多数生物的多态基因座约占总数基因座的15%50%，即约有1/41/2的基因座存在两种或两种以上的等位基因。（2）染色体多态性（chromosome polymorphism）。在一群体中的同一染色体上可以发生不同的倒位或易位。例如拟暗果蝇（Drosophila pseudoobscura）的第三染色体上存在多种倒位，其自然群体中的倒位类型竟多达20余种。植物群体中的倒位多态性比动物的更普遍。在一些动植物群体中（如蟑螂、直果曼陀罗）还观察到易位多态性。此外，随着研究的深入，在分子水平上还发现核酸有限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP），例如，在群体中用同一限制性内切酶“切割”DNA，可得到不同长度的DNA片段。现在一般用自然选择理论来解释遗传多态性产生的原因，主要有杂合优势说和依赖选择说。杂合优势说认为，杂合体（如Aa）在适应能力上要优于纯合体（如AA和aa），因此群体中的等位基因A和a的频率就会维持在一个既不过高也不过低的水平上。依赖选择说认为，群体中某等位基因的适应度与其频率成反比，即当它在群体中的频率较低时，选择对其有利，在群体中的频率高时，选择对其不利。5我国的HGP计划1993年，国家自然科学基金委员会设立“中华民族基因中若干位点基因结构的研究”（HDP），标志着我国人类基因组计划正式启动。我国没有走国外全基因组或整条染色体作图、测序的路线，而是根据我国的经济实力和基因资源优势的特点，主要在基因组多样性和疾病基因的识别两个方面开展工作，并围绕着这两个方面引进基因研究新技术。经过科学家的努力，我国HGP研究取得了显著的成绩。在基因组多样性研究，即多民族基因组保存和研究方面，我国已完成了南、北方两个汉族和西南、东北地区傣族、藏族、壮族等12个少数民族共733个永生细胞株的建立；应用多种遗传标志对我国多民族基因组的多样性进行了比较，验证了我国南北人群之间的差异和进化上的联系。在基因研究技术方面，形成了包括作图、测序、定位、基因识别、基因组扫描、生物信息学等比较完整的基因组研究技术体系。在疾病基因研究方面，获得了与心血管系统、神经系统、造血系统发育、分化和基因表达调控相关的约100个全长新基因；克隆了若干白血病致病基因，获得了一批与食管癌有关的DNA片段；发现了若干和肝癌相关的全长新基因；并将对肝癌、糖尿病、高血压等疾病相关的基因加大研究力度。6克氏综合征（Klinefelter综合征）Klinefelter综合征（即克氏综合征），又称先天性睾丸发育不全症，是一种较为常见的因染色体数目异常而引起的并伴有多种异常的表现的综合征。1942年由Kline felter等首先对综合征作了记载，1959年由Jacobs等证明其核型为47，XXY。现已发现很多核型，本文着重叙述五种核型，其中47，XXY型占80%，其他核型占20%。此综合征发生率约占分娩男婴的12，在婴儿期和儿童期时不易发现，一般青春期后才出现症状。此征的主要病症是不育，大多是不产生精子，或产生少量精子，原因是：认为多出一条X染色体产生的剂量效应。（1）Klinefelter综合征的表型Klinefelter综合征，又称先天性睾丸发育不全症，主要表现为男性的小睾丸及女性第二性征。临床上以睾丸和男性发育不全为主要特征，呈所谓宦官样体态。身体特征表现如下：全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如黄豆、花生米或蚕豆样大，阴茎短小，勃起不能或不坚，声调尖细，喉结不明显，乳房轻度发育，身体多呈向心性肥胖，身材较高大，无生育能力，精液检查多无活动精子。（2）核型类别Klinefelter综合征的核型类别较多，本文就已调查出的五种核型进行阐述，并附有简单病症。标准型：核型47，XXY患者多一条X染色体，这条染色体可来自父亲或母亲，也不排除孕卵卵裂时出现X染色体不分离，也就是由于多了一条X染色体，它对睾丸有不利的影响，Y与两个XX组合，其睾丸必小。原因主要由于曲精管有玻璃样变性，间质细胞增生，无精子生成因而导致不孕。临床表现为智力发育正常，皮肤纤细，喉结不明显，乳房增大，阴茎正常，阴毛呈女性。嵌合型：核型为46，XY/47，XXY。嵌合体的形成是由于受精卵卵裂时，出现X染色体不分离造成额外标记染色体在G带上类似中央着丝粒染色体，长臂末端有一深带，其大小明显大于G组染色体，而小于F组染色体。这种嵌合型患者的临床表型随核型而定，取决于异常的细胞系是否占优势。一般讲呈类阉体型，乳房女性化和睾丸变化比标准型轻，就诊年龄多偏大，血清睾酮值可正常，个别患者尚有生育能力。合并小Y型：此类患者临床表现较为典型，均患无精症，因结婚25年不育就诊，性生活不满意，血清睾酮值偏低，一般性格内向，言语少，易羞涩，可能为男性心理发育需要雄性激素维持有关。合并易位型。这种核型，可能是由父亲或母亲遗传，也可能是自身突变使其常染色体平衡易位导致的。其他核型。核型48XXXY。多了两条X染色体，研究表明X数目越多，智力障碍越严重，性发育越差，常合并其他躯干畸形、腭裂、隐睾等。（3）导致Klinefelter综合征的主要原因与内分泌有关克氏综合征是最常见的引起男性不育的染色体综合征。睾丸体积的大小是男性生殖功能的一项主要指标，而且与睾丸产生精子的数量密切相关。睾丸小则严重影响精子的生成、运输等功能，使精液的质量发生变化，造成无精子和少精子等现象。睾丸体积的大小，精子的数量等因素的产生都与内分泌密不可分，因此，内分泌物质的不平衡是产生Klinefelter综合征的主要原因。内分泌学变化导致血清FSH、LH显著升高的机制可能是由于曲精管上皮广泛玻璃样变化和纤维化，使曲精管分泌的某种抑制垂体FSH、LH分泌的因子减小，使血清中FSH，LH浓度显著增高。2血清睾酮（T）降低的原因：一方面可能是睾丸发育受到严重影响，使睾丸酮生成和分泌减少；另一方面，由于部分患者的睾丸组织间质细胞增生，致使睾丸浓度处于较低的水平，同时体内PRL、E2浓度增高，造成乳房发育等女性化体征。（4）Klinefelter综合征及伴发的某些精神障碍及心理疾病Klinefelter综合征主要表现为男性无精或少精子，导致的不育症。但有研究表明，除此主要症状外，某些患者还伴发有精神障碍及心理疾病。这类核型个体心理特征以不成熟和被动性为主。表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、难以合群、优柔寡断、较少交友、缺乏上进力量和信心，其智力发育约1/4低于正常水平，多属轻度低下或边缘性智力。智力水平较低的克氏综合征比无智能障碍者较易于伴发精神异常，或者说伴有精神或行为障碍的患者智能水平多较低。（5）Klinefelter综合征的预防男性47XXY型在普通人群中的出现率约为12，而且此类患者有逐年增加的趋势。因此，提前预防，早期诊断成为关键。Klinefelter综合征患者发病率较高，多与母亲受孕时年龄偏大，及孕早期患病有关，或接触不良影响物质造成胚胎分裂发育异常。由于患者基本不能生育，性功能较差，严重影响家庭幸福，因此对于35岁以上的高龄孕妇有必要做产前诊断。同时染色体检查对于诊断有重要意义，诊断也就是对染色体进行检查。另外，激素测定还可以了解这类病人的生殖内分泌状态，为其激素替代治疗提供可靠的理论依据，并且要深入宣传优生优育，杜绝或减少患儿出生，达到优化人口的目的。