伊春区二中谭秋菊高一生物必修2-人类遗传病-专题省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,单击此处编辑母版标题样式,*,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,1,11,刘翔,你浴血拼搏，我热烈鼓掌；,你因伤退出，我举手支持,第1页,雅典奥运会女子1万米冠军邢慧娜,因病退出,北京奥运会,澳大利亚竞走世界冠军迪克斯宣告将因腿伤退出本届奥运会。,法国网球名将玛丽皮尔斯宣告，因为膝伤未愈，她退出出征北京奥运会法国网球队。,第2页,第三节 人类遗传病,第3页,考考你,1,：感冒、,SARS,、,爱滋病,2,：白化病、红绿色盲、并指,3,：,大脖子病、近视,都是遗传病吗？,第4页,概念：,遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病。,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类常见遗传病类型,第5页,（一）单基因遗传病,概念：,受一对等位基因控制遗传病。当前已发觉6500各种.,显性遗传病,:,常染色体,并指、多指、软骨发育不全,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,:,伴,X,染色体,白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,色盲症、血友病、,进行性肌营养不良,显性遗传病,:,隐性遗传病,:,第6页,1、概念,：由多对等位基因控制。,（二）多基因遗传病,当前已发觉多基因遗传病有100各种，如,原发性高血压,无脑儿,青少年型糖尿病 唇裂,2、特点,：,表现出家族性聚集现象,源于遗传素质，易受环境影响,在群体中发病率较高,第7页,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由染色体发生异常而引发遗传病称为染色 体异常遗传病。,常染色体,性染色体,因为常染色体变异而引发遗传病。如,21,三体综合征、猫叫综合征,因为性染色体变异而引发遗传病。如性腺发育不良,特点：,症状严重，甚至胚胎时期就自然流产,第8页,二、调查人群中遗传病,调查方式,调查内容,结果,遗传方式,家系遗传,基因显隐性及所在染色体,遗传病发病率,社会调查,某遗传病发病率,第9页,注意,1调查时最好选取发病率较高单基因遗传病,2、调查群体要足够大,第10页,资料：,1,、我国每年出生儿童中，,1.3%,有先天性缺点，其中,7080%,是因为遗传原因所致,2,、,15,岁以下死亡儿童中，,40%,为各种遗传病所致,3,、自然流产儿中大约,50%,是染色体异常引发。,第11页,遗传病监测和预防,第12页,办法：,产前诊疗,进行遗传咨询,第13页,医生对咨询对象进行身体检验，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊疗,分析遗传病传递方式,推算出后代再发风险率,向咨询对象提出防治对策和提议，如终止妊娠、进行产前诊疗,遗传咨询内容和步骤,第14页,产前诊疗,是在胎儿出生前，医生用专门检测伎俩，如羊水检验、B超检验、孕妇血细胞检验以及基因诊疗等伎俩，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,基因诊疗,采取DNA分子杂交原理，利用基因探针对一些遗传病进行检测方法。,第15页,遗传病对人类危害,危害人类健康，降低人口素质；,给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；,一些精神病患者给社会治安带来危害。,第16页,环境污染,是造成遗传病发病率上升主要原因。,调查表明，在环境污染严重环境中生活人群，遗传病发病率显著升高。,放射性污染,化学污染,第17页,对策,除重视对人类,生存环境,和,医疗卫生,条件改进外,最有效方法,:,提倡和实施,优生,第18页,优生,利用遗传学原理改进人类遗传素质。让每个家庭生育出健康孩子。,优生办法,1、遗传咨询：,2、产前诊疗,3、提倡“适龄生育”,4,、禁止近亲结婚,第19页,优生主要办法,我国婚姻法要求：,直系血亲,和,三代以内旁系血亲,禁止结婚。,禁止近亲结婚,达尔文和表妹爱玛,生育6个儿女，3个夭折，3个终生不育。,科学家悲剧,第20页,第21页,过晚生育,因为体内积累致突变原因增多，生患病小孩风险对应增大,资料表明,40,岁以上女子生育儿女中，患,21,三体综合症机率比,25-34,岁女子所生儿女高出,10,倍。,适龄生育,女子,24,29,岁生育,过早生育,对母子健康也不利,原因是普通女子自生发育要到,24-25,岁才能完成。,提倡“适龄生育”,第22页,人类基因组计划,简 称：,开启时间：,完成时间：,目 :,参 加 国：,结 果：,HGP(Human Genome Project,),1990,年,年,测定人类基因组全部,DNA,序列，解读其中包含遗传信息,美国，英国，德国，日本，法国，中国（,1,）,人类基因组由大约,31.6,亿个碱基对组成,已发觉基因约为,3.0-3.5,万个,三 人类基因组计划与人体健康,第23页,我国负担详细内容:,人类第三号染色体短臂上3000万个碱基正确工作,因为这一区域约占基因组1%,所以又称”1%项目”,草图于年4月提前完成.,我国科学家对被国际同行称为“北京区域”这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组实际贡献率为左右，全部指标到达了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”要求，全部数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接无偿享用。,第24页,请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,第25页,一、判断题,1,.,先天性疾病都是遗传病。（）,2,.,人类遗传病与环境污染没相关系。（）,3,.,单基因病是由一个致病基因引发遗传病。（）,练一练,第26页,二、选择题,1,、,21,三体综合征、并指、苯丙酮尿症依次属于：,a,.单基因病中显性遗传病,b,.单基因病中隐性遗传病,c,.常染色体病,d,.性染色体病,A,.,bac B,.,dab,C,.,cab D,.,cba,C,第27页,2,、我国婚姻法要求禁止近亲结婚理论依 据是：,A,.近亲结婚必定使后代患遗传病,B,.近亲结婚使后代患遗传病机会增加,C,.近亲结婚违反社会伦理道德,D,.人类遗传病都是由隐性基因控制,B,第28页,3,、一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）男子(,X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是,A,不要生育,B,妊娠期多吃含钙食品,C,只生男孩,D,只生女孩,第29页,第30页,Thanks!,第31页,并指,多指、并指：发生者突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其它情况与正常人相同。,多指,第32页,软骨发育不全,一个常染色体上显性遗传病,(显性致病基因,A,引发)。这种病患者表现出异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为显著；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因,A,造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,第33页,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制一个显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。,第34页,白化病,第35页,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,苯丙酮尿症,第36页,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸,(,正常,),苯丙酮酸,(,异常,),积累,苯丙酮尿症,缺乏基因,P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在北京，远些就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,第37页,进行性肌营养不良（假肥大型）,一个由位于X染色体上隐性致病基因控制一个遗传病。患儿因为肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,第38页,唇裂,多基因遗传病,第39页,属于常染色体异常，是因为第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育迟缓。50%患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。,21三体综合征,第40页,第41页,性腺发育不良,(特纳氏综合症),患者缺乏了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,第42页,（,1,）苯丙酮尿症,（,2,）,21,三体综合征,（,3,）抗维生素,D,佝偻病,（,4,）软骨发育不全,（,5,）红绿色盲,（,6,）青少年型糖尿病,（,7,）性腺发育不良,练习：,A.,常,显,B.,常隐,C.X,显,D.X,隐,E.,多基因遗传病,F.,常染色体病,G.,性染色体病,1,、请大家指出以下遗传病各属于何种类型？,第43页,推断遗传类型普通步骤,1.,确定显、隐性关系,无中生有,为隐性基因决定；,有中生无,为显性基因决定。,2.,确定基因位置,假设 推论 结论,第44页,有时系谱中出现了伴,X,显性或伴,X,隐性遗传特点，而没有出现它们不可能出现现象，此时可优先考虑是伴,X,显性遗传或伴,X,隐性遗传，但必须用上“最可能是”一词。如：,最可能是,；,最可能是。,X,显性,X,隐性,第45页,