辅助检查ppt课件.ppt

神经系统疾病常用辅助检查 北京丰台右安门医院北京丰台右安门医院神经内科神经内科 胡永强胡永强神经系的统辅助检查1 1腰椎穿刺和脑脊液检查2 2神经系统影像学检查3 3神经电生理检查 4 4头颈部血管超声检查5 5放射性核素扫描6 6活组织检查7 7基因诊断技术一、腰椎穿刺和脑脊液检查脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔内的一种无色透明液体，对脑和脊脑脊液是存在于脑室及蛛网膜下腔内的一种无色透明液体，对脑和脊髓具有保护、支持和营养等多种功能。许多神经系统疾病可使脑脊液髓具有保护、支持和营养等多种功能。许多神经系统疾病可使脑脊液的生理、生化等特性发生改变，对中枢神经系统感染，如脑膜炎和脑的生理、生化等特性发生改变，对中枢神经系统感染，如脑膜炎和脑炎、蛛网膜下腔出血、脑膜癌病和脱髓鞘等疾病的诊断、鉴别诊断、炎、蛛网膜下腔出血、脑膜癌病和脱髓鞘等疾病的诊断、鉴别诊断、疗效和预后判断具有重要的价值，也是部分疾病特殊治疗的入径。疗效和预后判断具有重要的价值，也是部分疾病特殊治疗的入径。脑脊液产生的主要部位是侧脑室脉络丛，约占脑脊液的脑脊液产生的主要部位是侧脑室脉络丛，约占脑脊液的95%95%左右，其左右，其余来源于第三脑室和第四脑余来源于第三脑室和第四脑室等部位。脑脊液经室间孔（室等部位。脑脊液经室间孔（MonroMonro孔）孔）进入第三脑室、中脑导水管、第四脑室，最后经第四脑室正中孔进入第三脑室、中脑导水管、第四脑室，最后经第四脑室正中孔（MagendieMagendie孔）和两侧侧孔（孔）和两侧侧孔（LuschkaLuschka孔），流到脑和脊髓表面的蛛孔），流到脑和脊髓表面的蛛网膜下腔和脑池。大部分脑脊液经脑穹窿面的蛛网膜颗粒吸收至上矢网膜下腔和脑池。大部分脑脊液经脑穹窿面的蛛网膜颗粒吸收至上矢状窦，小部分经脊神经根间隙吸收。状窦，小部分经脊神经根间隙吸收。成人脑脊液总量为成人脑脊液总量为110-200ml110-200ml，平均为，平均为130ml130ml。其生成速度。其生成速度0.3-0.3-0.5ml/min0.5ml/min，每日生成，每日生成400-500ml400-500ml。即人体的脑脊液每日可更新。即人体的脑脊液每日可更新3-43-4次。次。腰椎穿刺和脑脊液检查在急性或慢性炎症、脑水肿和脉络丛乳头瘤时，脑脊液分在急性或慢性炎症、脑水肿和脉络丛乳头瘤时，脑脊液分泌明显增多，可达到泌明显增多，可达到5000-6000ml/d5000-6000ml/d。正常情况下，血液。正常情况下，血液中的各种化学成分只能选择性的进入脑脊液中，这种功能中的各种化学成分只能选择性的进入脑脊液中，这种功能称为血脑屏障（称为血脑屏障（blood-brain barrierblood-brain barrier，BBBBBB）。在病理情况）。在病理情况下，下，BBBBBB破坏和其通透性增高可使脑脊液成分发生改变。破坏和其通透性增高可使脑脊液成分发生改变。通常经腰椎穿刺采取脑脊液，特殊情况下也可行小脑延髓通常经腰椎穿刺采取脑脊液，特殊情况下也可行小脑延髓池穿刺或侧脑室穿刺；诊断学穿刺还可注入显影剂和空气池穿刺或侧脑室穿刺；诊断学穿刺还可注入显影剂和空气等进行造影，以观察脊髓蛛网膜下腔、脑蛛网膜下腔和脑等进行造影，以观察脊髓蛛网膜下腔、脑蛛网膜下腔和脑室系统的情况；治疗性穿刺主要是注入药物等。室系统的情况；治疗性穿刺主要是注入药物等。腰椎穿刺的适应症1.1.中枢神经系统炎性病变，包括各种原因引起的脑膜炎和中枢神经系统炎性病变，包括各种原因引起的脑膜炎和脑炎；脑炎；2.2.临床怀疑蛛网膜下腔出血而头颅临床怀疑蛛网膜下腔出血而头颅CTCT尚不能证实时或与脑尚不能证实时或与脑膜炎等疾病鉴别有困难时；膜炎等疾病鉴别有困难时；3.3.脑膜癌病的诊断；脑膜癌病的诊断；4.4.中枢神经系统血管炎、脱髓鞘疾病及颅内转移瘤的诊断中枢神经系统血管炎、脱髓鞘疾病及颅内转移瘤的诊断和鉴别诊断；和鉴别诊断；5.5.脊髓病变和多发性神经根病变的诊断及鉴别诊断；脊髓病变和多发性神经根病变的诊断及鉴别诊断；6.6.脊髓造影和鞘内药物治疗等；脊髓造影和鞘内药物治疗等；7.7.怀疑颅内压异常。怀疑颅内压异常。腰穿穿刺的禁忌症1.1.颅内压升高伴有明显的视乳头水肿者和怀疑后颅窝肿瘤颅内压升高伴有明显的视乳头水肿者和怀疑后颅窝肿瘤者；者；2.2.穿刺部位有化脓性感染灶或脊椎结核者、脊髓压迫症的穿刺部位有化脓性感染灶或脊椎结核者、脊髓压迫症的脊髓功能已处于即将丧失的临界状态者；脊髓功能已处于即将丧失的临界状态者；3.3.血液系统疾病有出血倾向者、使用肝素等药物导致的出血液系统疾病有出血倾向者、使用肝素等药物导致的出血倾向者，以及血小板血倾向者，以及血小板50 000/mm350 000/mm3者；者；4.4.开放性颅脑损伤等。开放性颅脑损伤等。腰椎穿刺的并发症1.1.腰穿后头痛腰穿后头痛腰穿后头痛腰穿后头痛 是最常见的并发症，发生机制通常是脑脊液放出过多造成颅内压减是最常见的并发症，发生机制通常是脑脊液放出过多造成颅内压减低，牵拉三叉神经感觉支支配的脑膜及血管组织所致。腰穿后头痛大多发生在穿刺低，牵拉三叉神经感觉支支配的脑膜及血管组织所致。腰穿后头痛大多发生在穿刺后后2424小时出现，可持续小时出现，可持续5-85-8天。头痛以前额和后枕部为著，跳痛或胀痛多见，还可伴天。头痛以前额和后枕部为著，跳痛或胀痛多见，还可伴有颈部和后背痛。咳嗽、喷嚏或站立时症状加重，严重者伴有恶心、呕吐和耳鸣。有颈部和后背痛。咳嗽、喷嚏或站立时症状加重，严重者伴有恶心、呕吐和耳鸣。平卧位可使头痛减轻，应鼓励患者大量饮水，必要时可静脉输入生理盐水。平卧位可使头痛减轻，应鼓励患者大量饮水，必要时可静脉输入生理盐水。2.2.出血出血出血出血 腰穿出血大多数为损伤蛛网膜或硬膜的静脉所致，出血量通常较少而且一腰穿出血大多数为损伤蛛网膜或硬膜的静脉所致，出血量通常较少而且一般不引起明显的临床症状。如出血量较多时应注意与蛛网膜下腔出血鉴别。般不引起明显的临床症状。如出血量较多时应注意与蛛网膜下腔出血鉴别。3.3.感染感染感染感染 较少见，如消毒不彻底或无菌操作不当，或者局部有感染灶等，可能导致较少见，如消毒不彻底或无菌操作不当，或者局部有感染灶等，可能导致腰穿后感染。腰穿后感染。4.4.脑疝脑疝脑疝脑疝 是腰穿最危险的并发症，易发生在颅内压高的患者。如颅内压高是腰穿最危险的并发症，易发生在颅内压高的患者。如颅内压高者必须腰穿才能明确诊断时，一定在穿刺前先用脱水剂。者必须腰穿才能明确诊断时，一定在穿刺前先用脱水剂。腰穿的操作方法 合适的体位是腰穿成败的关键。合适的体位是腰穿成败的关键。合适的体位是腰穿成败的关键。合适的体位是腰穿成败的关键。患者通常取左侧卧位，屈颈抱患者通常取左侧卧位，屈颈抱膝，尽量使脊柱前屈，利于拉开椎间隙。背部要与检查床垂直，脊柱与床平膝，尽量使脊柱前屈，利于拉开椎间隙。背部要与检查床垂直，脊柱与床平行。穿刺部位的确定是沿双侧髂前嵴最高点做一连线，与脊柱中线相交处为行。穿刺部位的确定是沿双侧髂前嵴最高点做一连线，与脊柱中线相交处为第第4 4腰椎棘突，然后选择第腰椎棘突，然后选择第4 4、5 5腰椎间隙进针，如失败可选择第腰椎间隙进针，如失败可选择第3 3、4 4腰椎间隙腰椎间隙或第或第5 5腰椎与骶骨间隙。常规消毒铺无菌洞巾后，用腰椎与骶骨间隙。常规消毒铺无菌洞巾后，用2%2%利多卡因在穿刺点局部利多卡因在穿刺点局部做皮内和皮下麻醉，然后将针头刺入韧带后，回吸无血液，边退针边推注麻做皮内和皮下麻醉，然后将针头刺入韧带后，回吸无血液，边退针边推注麻醉剂。麻醉生效后，操作者用左手固定穿刺部位皮肤，右手持针，针头斜面醉剂。麻醉生效后，操作者用左手固定穿刺部位皮肤，右手持针，针头斜面向上刺入皮下后，针头略向头部倾斜，缓慢进针。刺入韧带时可感受到一定向上刺入皮下后，针头略向头部倾斜，缓慢进针。刺入韧带时可感受到一定的阻力，当阻力突然减低提示进入蛛网膜下腔，抽出针芯脑脊液流出的阻力，当阻力突然减低提示进入蛛网膜下腔，抽出针芯脑脊液流出。测定。测定压力时嘱咐病人放松，并缓慢将双下肢伸直。压力时嘱咐病人放松，并缓慢将双下肢伸直。脑脊液常规检查常规压力测定常规压力测定常规压力测定常规压力测定：腰穿成功后接上压力管或压力表，通常使用前者，腰穿成功后接上压力管或压力表，通常使用前者，嘱患者充分放松后进行测定，脑脊液在压力管中上升到一定的幅度而不嘱患者充分放松后进行测定，脑脊液在压力管中上升到一定的幅度而不再继续上升，此时的压力即为初压。放出一定量的脑脊液后再测定的压再继续上升，此时的压力即为初压。放出一定量的脑脊液后再测定的压力为终压。侧卧位的正常压力一般为力为终压。侧卧位的正常压力一般为0.78-7.765kPa0.78-7.765kPa（80-180mmH2O80-180mmH2O），），大于大于200mmH2O200mmH2O提示颅内压增高，小于提示颅内压增高，小于70mmH2O70mmH2O提示颅内压降低。明确的提示颅内压降低。明确的后颅窝肿瘤者通常禁行腰穿。压力高可见于脑水肿、颅内占位性病变、后颅窝肿瘤者通常禁行腰穿。压力高可见于脑水肿、颅内占位性病变、感染、脑卒中、静脉窦血栓形成、良性颅内压增高，以及心衰、肺功能感染、脑卒中、静脉窦血栓形成、良性颅内压增高，以及心衰、肺功能不全和肝昏迷等。压力低主要见于低颅压不全和肝昏迷等。压力低主要见于低颅压、脱水、脊髓蛛网膜下腔梗阻、脱水、脊髓蛛网膜下腔梗阻和脑脊液漏等。和脑脊液漏等。奎肯试验：奎肯试验：奎肯试验：奎肯试验：又称压颈试验，又称压颈试验，又称压颈试验，又称压颈试验，指腰穿时压迫颈部观察脑脊液的压力变化。指腰穿时压迫颈部观察脑脊液的压力变化。压颈试验前应先做压腹试验，用手掌压腹部，脑脊液压力迅速上升，解压颈试验前应先做压腹试验，用手掌压腹部，脑脊液压力迅速上升，解除压迫后，压力迅速下降，说明穿刺针头确实在椎管内。压颈试验有指除压迫后，压力迅速下降，说明穿刺针头确实在椎管内。压颈试验有指压法和压力计法，前者是用手指压迫颈静脉压法和压力计法，前者是用手指压迫颈静脉10-1510-15秒后放松，观察其压秒后放松，观察其压力的变化。压力计法是将血压计气带轻缚于患者的颈部，测定初压后力的变化。压力计法是将血压计气带轻缚于患者的颈部，测定初压后脑脊液常规检查 可迅速充气至可迅速充气至20mmHg20mmHg、40mmHg40mmHg、60mmHg60mmHg，记录脑脊液压力变化直至压力不再，记录脑脊液压力变化直至压力不再上升为止，然后迅速放上升为止，然后迅速放气气，记录脑脊液压力至不再下降为止。正常情况下压，记录脑脊液压力至不再下降为止。正常情况下压颈后脑脊液压力迅速上升颈后脑脊液压力迅速上升100-200mmH2O100-200mmH2O以上，解除压颈后，压力迅速下降至以上，解除压颈后，压力迅速下降至初压水平。如在穿刺部位以上有椎管梗阻，压颈时压力不上升（完全梗阻），初压水平。如在穿刺部位以上有椎管梗阻，压颈时压力不上升（完全梗阻），或上升、下降缓慢（部或上升、下降缓慢（部分梗阻），称为压颈试验阳性。如压迫一侧颈静脉，分梗阻），称为压颈试验阳性。如压迫一侧颈静脉，脑脊液压力不上升，但压迫对侧上升正常，常提示梗阻侧的横窦闭塞。如有脑脊液压力不上升，但压迫对侧上升正常，常提示梗阻侧的横窦闭塞。如有颅内压增高或怀疑后颅窝肿瘤者，禁行压颈试验，以免发生脑疝。压颈试验颅内压增高或怀疑后颅窝肿瘤者，禁行压颈试验，以免发生脑疝。压颈试验提示蛛网膜下腔完全梗阻或不完全梗阻主要见于脊髓肿瘤、脊膜炎和椎管肿提示蛛网膜下腔完全梗阻或不完全梗阻主要见于脊髓肿瘤、脊膜炎和椎管肿瘤等。瘤等。性状性状性状性状 正常脑脊液是无色透明的液体。当脑脊液的红细胞数少于正常脑脊液是无色透明的液体。当脑脊液的红细胞数少于360360个个/mm3/mm3时，外观无明显改变，血性脑脊液提示红细胞数大于时，外观无明显改变，血性脑脊液提示红细胞数大于1010 000 000 /mm3,/mm3,。如脑脊液为血性或粉红色，可用。如脑脊液为血性或粉红色，可用三管试验三管试验加以鉴别。用三管加以鉴别。用三管连续接取脑脊液，前后各管为均一的血色为新鲜出血，可见于蛛网膜连续接取脑脊液，前后各管为均一的血色为新鲜出血，可见于蛛网膜下腔出血；前后各管的颜色依次变淡可下腔出血；前后各管的颜色依次变淡可能能为穿刺损伤出血。血性脑脊为穿刺损伤出血。血性脑脊脑脊液常规检查 液离心后如颜色变为无色，可能为新鲜出血或副损伤；如液体为黄色液离心后如颜色变为无色，可能为新鲜出血或副损伤；如液体为黄色提示为陈旧出血。脑脊液如云雾状，通常是由于细菌感染引起细胞数提示为陈旧出血。脑脊液如云雾状，通常是由于细菌感染引起细胞数增多所致，见于各种化脓性脑膜炎，严重者可如米汤样；脑脊液放置增多所致，见于各种化脓性脑膜炎，严重者可如米汤样；脑脊液放置后有纤维蛋白膜形成，见于结核性脑膜炎，此现象称为蛛网膜凝固。后有纤维蛋白膜形成，见于结核性脑膜炎，此现象称为蛛网膜凝固。脑脊液呈黄色，离心后不久自动凝固为胶冻样，称为弗洛因综合征，脑脊液呈黄色，离心后不久自动凝固为胶冻样，称为弗洛因综合征，是因为脑脊液蛋白过多所致，常见于椎管梗阻。是因为脑脊液蛋白过多所致，常见于椎管梗阻。细胞数细胞数 正常脑脊液白细胞为（正常脑脊液白细胞为（0-50-5）x106x106个个/L/L，多为单核细胞。白，多为单核细胞。白细胞增多见于脑脊髓膜和脑实质的炎性病变，涂片检查如发现致病的细胞增多见于脑脊髓膜和脑实质的炎性病变，涂片检查如发现致病的细菌、真菌及脱落的瘤细胞等，有助于病原的诊断。细菌、真菌及脱落的瘤细胞等，有助于病原的诊断。潘氏试验潘氏试验 脑脊液蛋白定性试验方法。利用脑脊液中球蛋白能与饱脑脊液蛋白定性试验方法。利用脑脊液中球蛋白能与饱和石炭酸结合形成不溶性蛋白盐的原理，球蛋白含量越高反应越明显，和石炭酸结合形成不溶性蛋白盐的原理，球蛋白含量越高反应越明显，通常作为蛋白定性的参考试验，可出现假阳性反应。通常作为蛋白定性的参考试验，可出现假阳性反应。脑脊液生化检查蛋白质蛋白质 正常人（腰穿）正常人（腰穿）CSFCSF蛋白质含量为蛋白质含量为0.15-0.45g/l0.15-0.45g/l，脑池液，脑池液为为0.1-0.25g/l0.1-0.25g/l，脑室液为，脑室液为0.05-0.15g/l0.05-0.15g/l。蛋白质增高见于中枢神经。蛋白质增高见于中枢神经系统感染脑肿瘤、脑出血、脊髓压迫症、吉兰巴利综合征、听神经瘤、系统感染脑肿瘤、脑出血、脊髓压迫症、吉兰巴利综合征、听神经瘤、糖尿病性周围神经病、粘液性水肿和全身性感染等。蛋白降低见于腰糖尿病性周围神经病、粘液性水肿和全身性感染等。蛋白降低见于腰穿或硬膜损伤引起穿或硬膜损伤引起CSFCSF丢失、身体极度虚弱和营养不良者。丢失、身体极度虚弱和营养不良者。糖糖 CSFCSF糖含量取决于血糖的水平。正常值为糖含量取决于血糖的水平。正常值为2.5-4.4mmol/l2.5-4.4mmol/l，为，为血糖的血糖的50%-70%50%-70%。通常脑脊液糖。通常脑脊液糖2.25 mmol/l2.25 mmol/l为异常。糖明显减少见为异常。糖明显减少见于化脓性脑膜炎，轻至中度减少见于结核性或真菌性脑膜炎（特别是于化脓性脑膜炎，轻至中度减少见于结核性或真菌性脑膜炎（特别是隐球菌性脑膜炎）以及脑膜癌病。糖含量增高见于糖尿病。隐球菌性脑膜炎）以及脑膜癌病。糖含量增高见于糖尿病。氯化物氯化物氯化物氯化物 正常正常CSFCSF含氯化物含氯化物120-130mmol/l120-130mmol/l，较血氯水平为高。细，较血氯水平为高。细菌性和真菌性脑膜炎均可使氯化物含量减低，尤以结核性脑膜炎最为菌性和真菌性脑膜炎均可使氯化物含量减低，尤以结核性脑膜炎最为明显。氯化物降低还可见于全身性疾病引起的电解质紊乱等。明显。氯化物降低还可见于全身性疾病引起的电解质紊乱等。脑脊液特殊检查细菌学检查细菌学检查细菌学检查细菌学检查 通常采用玻片离心法。取通常采用玻片离心法。取1-2ml1-2ml脑脊液，经细胞离心脑脊液，经细胞离心沉淀仪使细胞沉淀在带滤纸孔的玻片上，干燥后以沉淀仪使细胞沉淀在带滤纸孔的玻片上，干燥后以Wright-GiemsaWright-Giemsa（瑞（瑞-吉）染色镜检。该法克服了脑脊液细胞数少和易破坏等困难，吉）染色镜检。该法克服了脑脊液细胞数少和易破坏等困难，可进行细胞分类和发现肿瘤细胞、细菌和真菌等。可进行细胞分类和发现肿瘤细胞、细菌和真菌等。CNSCNS化脓性感染可化脓性感染可见中性粒细胞增多；病毒性感染可见淋巴细胞增多；结核性脑膜炎呈见中性粒细胞增多；病毒性感染可见淋巴细胞增多；结核性脑膜炎呈混合性细胞反应。混合性细胞反应。当蛛网膜下腔出血时，红细胞将刺激软脑膜发生一当蛛网膜下腔出血时，红细胞将刺激软脑膜发生一系列细胞反应，通常在出血后系列细胞反应，通常在出血后2424小时达到高峰，如无再出血往往在小时达到高峰，如无再出血往往在7-7-1010天内迅速消失。一般在出血的天内迅速消失。一般在出血的12-2412-24小时内出现激活的单核细胞，小时内出现激活的单核细胞，3 3天内出现含红细胞的吞噬细胞，天内出现含红细胞的吞噬细胞，5 5天后出现含铁血黄素吞噬细胞，天后出现含铁血黄素吞噬细胞，1010天后可见胆红素吞噬细胞，如在吞噬细胞胞浆内同时见到被吞噬的新天后可见胆红素吞噬细胞，如在吞噬细胞胞浆内同时见到被吞噬的新鲜鲜红细胞、褪色的红细胞、含铁血黄素和胆红素，则为出血未止或复红细胞、褪色的红细胞、含铁血黄素和胆红素，则为出血未止或复发出血的征象。发出血的征象。免疫球蛋白免疫球蛋白免疫球蛋白免疫球蛋白 正常正常CSFCSF-Ig-Ig含量极低含量极低，IgGIgG平均含量为平均含量为10-40mg/L10-40mg/L，脑脊液特殊检查 IgAIgA平均为平均为1-6mg/L1-6mg/L，IgMIgM含量极微。含量极微。CSFCSF-Ig-Ig含量增高见于中枢神经系含量增高见于中枢神经系统炎性反应（细菌、病毒、螺旋体、真菌等）、统炎性反应（细菌、病毒、螺旋体、真菌等）、MSMS、中枢神经系统血、中枢神经系统血管炎等。结核性脑膜炎和化脓性脑膜炎时管炎等。结核性脑膜炎和化脓性脑膜炎时IgGIgG和和IgAIgA均上升，前者更明均上升，前者更明显，结核性脑膜炎时显，结核性脑膜炎时IgMIgM也升高。乙型脑炎急性期也升高。乙型脑炎急性期IgG IgG 基本正常，恢基本正常，恢复期复期IgGIgG、IgIgA A、IgMIgM均轻度增高。均轻度增高。CSF-IgGCSF-IgG指数和中枢神经系统指数和中枢神经系统2424小小时时IgGIgG合成率的测定，可作为中枢神经系统内自身合成的免疫球蛋白合成率的测定，可作为中枢神经系统内自身合成的免疫球蛋白标志。标志。蛋白电泳蛋白电泳蛋白电泳蛋白电泳 CSFCSF蛋白电泳的正常值（滤纸法）：前白蛋白蛋白电泳的正常值（滤纸法）：前白蛋白2%-6%2%-6%，白，白蛋白蛋白 44%-62%44%-62%，11球蛋白球蛋白4%-8%4%-8%，22球蛋白球蛋白 5%-11%5%-11%，球蛋白球蛋白8%-8%-13%13%，球蛋白球蛋白7%-18%7%-18%。电泳带的质和量分析对神经系统疾病的诊断。电泳带的质和量分析对神经系统疾病的诊断有一定的帮助。前白蛋白在神经系统炎症时降低，在变性病时增高；有一定的帮助。前白蛋白在神经系统炎症时降低，在变性病时增高；白蛋白减少多见于白蛋白减少多见于球蛋白增高的情况；球蛋白增高的情况；球蛋白升高主要见于中枢球蛋白升高主要见于中枢神经系统感染早期；神经系统感染早期；球蛋白增高见于肌萎缩侧索硬化和退行性病变球蛋白增高见于肌萎缩侧索硬化和退行性病变等；等；球蛋白增高见于脱髓鞘疾病和中枢神经系统感染等。球蛋白增高见于脱髓鞘疾病和中枢神经系统感染等。脑脊液特殊检查寡克隆区带（寡克隆区带（寡克隆区带（寡克隆区带（OBOBOBOB）CSFCSF寡克隆区带测定也是检测鞘内寡克隆区带测定也是检测鞘内IgIg合成的重要合成的重要方法。一般临床上检测的是方法。一般临床上检测的是IgGIgG型寡克隆区带，是诊断多发性硬化的型寡克隆区带，是诊断多发性硬化的重要的辅助指标。常用的检测方法是等电聚焦电泳和免疫印记的方法。重要的辅助指标。常用的检测方法是等电聚焦电泳和免疫印记的方法。OBOB阳性也可见于其他神经系统感染性疾病。阳性也可见于其他神经系统感染性疾病。酶酶酶酶 正常正常CSFCSF中谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶明中谷丙转氨酶、谷草转氨酶、乳酸脱氢酶和肌酸激酶明显低于血清中含量。在中枢神经系统疾病中，显低于血清中含量。在中枢神经系统疾病中，CSFCSF酶含量可升高，但酶含量可升高，但尚缺乏诊断的特异性，有待进一步研究。尚缺乏诊断的特异性，有待进一步研究。病原学检查病原学检查病原学检查病原学检查 (1)(1)(1)(1)病毒学检测：病毒学检测：病毒学检测：病毒学检测：单纯疱疹病毒（单纯疱疹病毒（HSVHSV）抗原和抗体的检测：常用）抗原和抗体的检测：常用方法有补体结合试验方法有补体结合试验CFCF、间接免疫荧光法、间接免疫荧光法IFAIFA、放射免疫法、放射免疫法RIARIA和酶联和酶联免疫吸附试验免疫吸附试验ELISAELISA等。抗原早期阳性提示近期感染的可能，双份血等。抗原早期阳性提示近期感染的可能，双份血清的测定对判断近期感染更有意义；清的测定对判断近期感染更有意义；HSV-IgGHSV-IgG型抗体阳性在血清中可型抗体阳性在血清中可终生存在，发病初期终生存在，发病初期 HSV-IgMHSV-IgM型抗原更有意义。巨细胞病毒型抗原更有意义。巨细胞病毒CMVCMV抗体抗体脑脊液特殊检查 检测：方法可为检测：方法可为ELISAELISA、RIARIA、IFAIFA和和CFTCFT检测，检测，CSFCSF中分离出病毒中分离出病毒或或PCRPCR方法检测病毒阳性有助于诊断，而阴性不能排除诊断。方法检测病毒阳性有助于诊断，而阴性不能排除诊断。EBEB病病毒（毒（EBVEBV）抗体检测：方法为）抗体检测：方法为ELISAELISA和和 IFAIFA法，正常人为阴性，脑脊法，正常人为阴性，脑脊液中分离出病毒或抗体阳性有助于诊断。新型隐球菌感染，免疫学液中分离出病毒或抗体阳性有助于诊断。新型隐球菌感染，免疫学检查包括特异性抗体和特异性抗原的测定，常用的方法为检查包括特异性抗体和特异性抗原的测定，常用的方法为IFAIFA、乳、乳胶凝集胶凝集LALA和和ELISAELISA等。等。CSFCSF涂片加培养诊断隐球菌性脑膜炎的阳性率涂片加培养诊断隐球菌性脑膜炎的阳性率高达高达80%80%左右。左右。（2 2）囊虫特异性抗体检测：囊虫特异性抗体检测：囊虫特异性抗体检测：囊虫特异性抗体检测：方法有间接血凝试验、方法有间接血凝试验、ELISAELISA法和酶联法和酶联转印技术（转印技术（EITBEITB）等，其中）等，其中ELISAELISA法最常用，敏感性达法最常用，敏感性达90%90%以上，特以上，特异性达异性达98%98%。正常人抗体阴性，脑脊液中抗体阳性有助于脑囊虫病。正常人抗体阴性，脑脊液中抗体阳性有助于脑囊虫病的诊断。的诊断。二、神经系统影像学检查1、头颅平片和脊柱的头颅平片和脊柱的X X线平片线平片2 2、数字减影血管造影、数字减影血管造影DSADSA3 3、电子计算机断层扫描、电子计算机断层扫描CTCT4 4、磁共振成像、磁共振成像 MRI MRI三、神经电生理检查脑电图脑电图EEG EEG 脑电图是脑生物电活动的检查技术，通过测定自发的脑电图是脑生物电活动的检查技术，通过测定自发的有节律的生物电活动以了解脑功能状态，是癫痫诊断和分类的最客观有节律的生物电活动以了解脑功能状态，是癫痫诊断和分类的最客观的手段。的手段。脑磁图脑磁图MEG MEG 脑磁图是对脑组织自发的神经磁场的记录。用声音、脑磁图是对脑组织自发的神经磁场的记录。用声音、光和电刺激后探测和描记的脑组织神经磁场称为诱发电磁场。与光和电刺激后探测和描记的脑组织神经磁场称为诱发电磁场。与EEGEEG相比其具有良好的空间分辨能力，可检测出直径小于相比其具有良好的空间分辨能力，可检测出直径小于3.0mm3.0mm的癫痫灶，的癫痫灶，定位误差小，灵敏度高，而且可与核磁和定位误差小，灵敏度高，而且可与核磁和CTCT等解剖影像信息结合进行等解剖影像信息结合进行脑功能区定位和癫痫放电的病灶定位，有助于难治性癫痫的外科治疗。脑功能区定位和癫痫放电的病灶定位，有助于难治性癫痫的外科治疗。但因检查费用昂贵，临床应用较少。但因检查费用昂贵，临床应用较少。诱发电位诱发电位EP EP 诱发电位是神经系统在感受外来或内在刺激时产生的诱发电位是神经系统在感受外来或内在刺激时产生的生物电活动。绝大多数诱发电位（又称信号）的波幅很小，仅生物电活动。绝大多数诱发电位（又称信号）的波幅很小，仅0.1-0.1-2020uVuV，淹没在自发脑电活动或各种伪迹之中，必须采用平均技术与叠，淹没在自发脑电活动或各种伪迹之中，必须采用平均技术与叠加技术：即给予重复多次同样刺激，使与刺激有固定时间关系（锁加技术：即给予重复多次同样刺激，使与刺激有固定时间关系（锁 时）的诱发电活动逐渐增大而显露。目前能对躯体感觉、视觉和听觉时）的诱发电活动逐渐增大而显露。目前能对躯体感觉、视觉和听觉等感觉通路以及运动通路以及认知功能进行检测。等感觉通路以及运动通路以及认知功能进行检测。1 1、躯体感觉诱发电位、躯体感觉诱发电位、躯体感觉诱发电位、躯体感觉诱发电位(SEP)(SEP)(SEP)(SEP)可用于各种感觉通路受损的诊断和客观可用于各种感觉通路受损的诊断和客观评价，主要用于吉兰评价，主要用于吉兰-巴雷综合征、颈椎病、后侧索硬化综合征、多发巴雷综合征、颈椎病、后侧索硬化综合征、多发性硬化、亚联等，还可用于脑死亡的判断和脊髓手术的监护等。性硬化、亚联等，还可用于脑死亡的判断和脊髓手术的监护等。2 2、视觉诱发电位视觉诱发电位视觉诱发电位视觉诱发电位(VEP)(VEP)(VEP)(VEP)临床用于视通路病变，特别是对多发性硬化临床用于视通路病变，特别是对多发性硬化患者可提供早期视神经损害的客观依据。患者可提供早期视神经损害的客观依据。3 3 3 3、脑干听觉诱发电位（、脑干听觉诱发电位（、脑干听觉诱发电位（、脑干听觉诱发电位（BAEPBAEPBAEPBAEP）主要用于客观评价听力、脑桥小脑角主要用于客观评价听力、脑桥小脑角肿瘤、肿瘤、MSMS、脑死亡的诊断、手术监护等。、脑死亡的诊断、手术监护等。4 4、运动诱发电位（运动诱发电位（运动诱发电位（运动诱发电位（MEPMEPMEPMEP）主要用于运动通路病变的诊断，如主要用于运动通路病变的诊断，如MSMS、肌、肌萎缩侧索硬化、脊髓型颈椎病、脑血管病等。萎缩侧索硬化、脊髓型颈椎病、脑血管病等。5 5、事件相关电位（事件相关电位（事件相关电位（事件相关电位（ERPERPERPERP）其中最广泛应用的是其中最广泛应用的是P300P300电位。用于各种大电位。用于各种大脑疾病（包括痴呆、脑疾病（包括痴呆、PDPD、抑郁症、乙醇中毒等）引起的认知功能障碍、抑郁症、乙醇中毒等）引起的认知功能障碍的评价。的评价。肌电图和神经传导速度肌电图（肌电图（EMGEMG）和神经传导速度（）和神经传导速度（NCVNCV）是神经系）是神经系统重要的辅助检查，两者通常联合应用，其适应统重要的辅助检查，两者通常联合应用，其适应症是脊髓前角细胞及以下病变，主要用于周围神症是脊髓前角细胞及以下病变，主要用于周围神经、神经肌肉接头和肌肉病变的诊断经、神经肌肉接头和肌肉病变的诊断。四、头颈部血管超声检查颈动脉超声检查颈动脉超声检查颈动脉超声检查颈动脉超声检查 临床应用于颈动脉粥样硬化、锁骨临床应用于颈动脉粥样硬化、锁骨下动脉盗血综合征、先天性颈内动脉肌纤维不良、颈内动下动脉盗血综合征、先天性颈内动脉肌纤维不良、颈内动脉瘤、大动脉炎等。脉瘤、大动脉炎等。经颅多普勒超声检查经颅多普勒超声检查经颅多普勒超声检查经颅多普勒超声检查（TCDTCD）TCDTCD是利用颅骨最薄弱是利用颅骨最薄弱部位为检查声窗，应用多普勒效应研究脑底动脉主干血流部位为检查声窗，应用多普勒效应研究脑底动脉主干血流动力学变化的一种无创性检测技术。临床应用于动力学变化的一种无创性检测技术。临床应用于颅内动脉颅内动脉狭窄或闭塞狭窄或闭塞、颅外段颈内动脉狭窄或闭塞颅外段颈内动脉狭窄或闭塞、脑血管痉挛脑血管痉挛、动静脉畸形和动静脉瘘供血动脉的动静脉畸形和动静脉瘘供血动脉的TCDTCD判断判断、脑动脉血流脑动脉血流中微栓子的监测中微栓子的监测、颅内压增高颅内压增高、脑死亡脑死亡等。等。五、放射性核素扫描 六、脑、神经和肌肉活组织检查脑组织检查脑组织检查脑组织检查脑组织检查 是通过取材局部脑组织进行病理检查的一种方法，是通过取材局部脑组织进行病理检查的一种方法，可为某些脑部疾病的诊断提供重要的依据。脑活检主要用于：可为某些脑部疾病的诊断提供重要的依据。脑活检主要用于：1 1、脑、脑感染性疾病抗感染治疗效果不好需要进一步查明病因；感染性疾病抗感染治疗效果不好需要进一步查明病因；2 2、临床疑诊、临床疑诊为某些遗传代谢疾病，如脑白质营养不良、神经节苷脂沉积病、肌阵为某些遗传代谢疾病，如脑白质营养不良、神经节苷脂沉积病、肌阵挛性癫痫、线粒体脑病和溶酶体病等；挛性癫痫、线粒体脑病和溶酶体病等；3 3、神经影像学提示的脑内占、神经影像学提示的脑内占位性病变诊断，鉴别肿瘤、炎症和胶质增生等；位性病变诊断，鉴别肿瘤、炎症和胶质增生等；4 4、不明原因进行性、不明原因进行性痴呆，如路易体痴呆、痴呆，如路易体痴呆、CJDCJD等的诊断与鉴别诊断。等的诊断与鉴别诊断。神经活组织检查神经活组织检查神经活组织检查神经活组织检查 腓肠神经活组织检查是临床最常用的是神经活腓肠神经活组织检查是临床最常用的是神经活组织检查，有助于确定周围神经病变的性质和病变程度的判断，是周组织检查，有助于确定周围神经病变的性质和病变程度的判断，是周围神经疾病病因诊断的重要依据。其适应症是各种原因所致的周围神围神经疾病病因诊断的重要依据。其适应症是各种原因所致的周围神经病，儿童的适应症还包括疑诊异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白经病，儿童的适应症还包括疑诊异染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良和质营养不良和KrabbeKrabbe病等。病等。肌肉活组织检查肌肉活组织检查肌肉活组织检查肌肉活组织检查 是临床常用的病理检查手段。最常作为活检的是临床常用的病理检查手段。最常作为活检的肌肉有股四头肌、三角肌、肱二头肌和腓肠肌等。通常选择临床和神肌肉有股四头肌、三角肌、肱二头肌和腓肠肌等。通常选择临床和神经电生理均受累的肌肉，但应避免在肌电图检测部位附近取材。慢性经电生理均受累的肌肉，但应避免在肌电图检测部位附近取材。慢性进行性病变时应选择轻、中度受累的肌肉；而急性病变时应选择受累进行性病变时应选择轻、中度受累的肌肉；而急性病变时应选择受累较重甚至伴有疼痛的肌肉。切忌选择严重萎缩的肌肉。较重甚至伴有疼痛的肌肉。切忌选择严重萎缩的肌肉。主要的临床适应症包括：主要的临床适应症包括：1 1、肌肉疾病的诊断与鉴别诊断，如炎、肌肉疾病的诊断与鉴别诊断，如炎症性疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等，肌营养不良，先天性肌病，代症性疾病包括多发性肌炎、皮肌炎等，肌营养不良，先天性肌病，代谢性肌病如脂质沉积病、糖原累积病、线粒体肌病等、谢性肌病如脂质沉积病、糖原累积病、线粒体肌病等、LaforaLafora病、蜡病、蜡样脂褐素沉积症等；样脂褐素沉积症等；2 2、鉴别神经源性或肌源性肌损害，如脊肌萎缩、鉴别神经源性或肌源性肌损害，如脊肌萎缩症的鉴别；症的鉴别；3 3、确定系统性疾病（如内分泌性肌病）伴有肌无力者是、确定系统性疾病（如内分泌性肌病）伴有肌无力者是否有肌肉组织受累、肌肉间质有无血管炎症或异物沉积等。否有肌肉组织受累、肌肉间质有无血管炎症或异物沉积等。七、基因诊断技术神经系统遗传病约占人类遗传病的神经系统遗传病约占人类遗传病的神经系统遗传病约占人类遗传病的神经系统遗传病约占人类遗传病的60%60%60%60%，具有家族性和终生性的特点。具有家族性和终生性的特点。以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、生化和酶学等辅助检以往对其诊断主要依靠病史、体征、家系调查、生化和酶学等辅助检查，但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前诊断或查，但这些常规诊断方法难以对遗传病作出早期诊断、症状前诊断或产前诊断。基因诊断是近产前诊断。基因诊断是近2020年发展起来并应用于神经系统遗传性疾病年发展起来并应用于神经系统遗传性疾病的病因检查技术，又称分子诊断，指运用分子生物学的技术方法来分的病因检查技术，又称分子诊断，指运用分子生物学的技术方法来分析受检者的某一特定基因的结构（析受检者的某一特定基因的结构（DNADNA水平）或功能（水平）或功能（RNARNA水平）是否水平）是否异常，以此来对相应的疾病进行诊断，是重要的病因诊断技术之一。异常，以此来对相应的疾病进行诊断，是重要的病因诊断技术之一。常有的基因诊断的方法包括：核酸分子杂交技术、聚合酶链反应、基常有的基因诊断的方法包括：核酸分子杂交技术、聚合酶链反应、基因测序和基因芯片。因测序和基因芯片。基因诊断可以弥补神经系统遗传性疾病临床（表型）诊断的不足，利基因诊断可以弥补神经系统遗传性疾病临床（表型）诊断的不足，利于早期诊断，并为遗传病的分类提供新的方法和依据，为遗传病的治于早期诊断，并为遗传病的分类提供新的方法和依据，为遗传病的治疗提供新的出路。疗提供新的出路。根据受累遗传物质的不同分类，神经系统遗传性疾病主要包括单基因根据受累遗传物质的不同分类，神经系统遗传性疾病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和染色体病，目前基因诊断主遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病和染色体病，目前基因诊断主要用于单基因遗传病。要用于单基因遗传病。基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用主要包括：基因诊断在神经系统遗传性疾病中的应用主要包括：1 1、单基因遗传病的诊断、鉴别诊断及病因的确定：如、单基因遗传病的诊断、鉴别诊断及病因的确定：如DuchenneDuchenne型进行性肌营养不良、亨廷顿病、遗传性脊髓小脑共济失调、脊髓性型进行性肌营养不良、亨廷顿病、遗传性脊髓小脑共济失调、脊髓性肌萎缩、肌萎缩、Charcot-Marie-ToochCharcot-Marie-Tooch病（腓骨肌萎缩症）、家族性淀粉样病（腓骨肌萎缩症）、家族性淀粉样变性、变性、WilsonWilson病、遗传性肌张力障碍、病、遗传性肌张力障碍、LeighLeigh病（亚急性坏死性脑脊病（亚急性坏死性脑脊髓病）、强直性肌营养不良等；髓病）、强直性肌营养不良等；2 2、为表型多样性疾病的基因分型提供依据，如脊髓小脑共济失、为表型多样性疾病的基因分型提供依据，如脊髓小脑共济失调主要为基因分型；调主要为基因分型；3 3、对单基因和多基因遗传性疾病易感人群进行早期诊断和干预：、对单基因和多基因遗传性疾病易感人群进行早期诊断和干预：如检测如检测WilsonWilson病基因和阿尔茨海默氏病的载脂蛋白病基因和阿尔茨海默氏病的载脂蛋白E E基因，确定易感基因，确定易感人群进行早期干预，阻止或延缓出现临床症状；人群进行早期干预，阻止或延缓出现临床症状；4 4、神经系统遗传性疾病的产前诊断和咨询。、神经系统遗传性疾病的产前诊断和咨询。选择合理恰当的辅助检查有利于神经系统疾病的定位和定选择合理恰当的辅助检查有利于神经系统疾病的定位和定性诊断。然而，必须清楚的认识到，任何辅助检查均有其性诊断。然而，必须清楚的认识到，任何辅助检查均有其局限性，绝不能以