《遗传学》课件.ppt

2011/1 遗遗 传传 学学王王 睿睿 勇勇南京大学生命科学学院南京大学生命科学学院2011/1 绪论绪论研究遗传与变异的科学研究遗传与变异的科学研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达研究遗传物质的结构与功能以及遗传信息的传递与表达遗遗传传：生生物物性性状状或或信信息息世世代代传传递递的的现现象象，具具有有稳稳定定性性和和普遍性的特点普遍性的特点变变异异：生生物物性性状状在在世世代代传传递递过过程程中中出出现现的的差差异异现现象象。变变异也是普遍存在的，遗传学关注的是异也是普遍存在的，遗传学关注的是可遗传可遗传的变异的变异2011/1 遗遗传传与与变变异异是是生生物物生生存存与与进进化化的的基基本本因因素素遗遗传传维维持持了了生生命命的的延延续续。没没有有遗遗传传就就没没有有生生命命的的存存在在，没没有有遗遗传传就就没没有有相相对对稳稳定的物种定的物种变变异异使使得得生生物物物物种种推推陈陈出出新新，层层出出不不穷穷。没没有有变变异异，就就没没有有物物种种的的形形成成；没没有有变变异异，就就没没有有物物种种的的进进化化。遗遗传传与与变变异异相相辅辅相相成成，共共同同作作用用，使使得得生生物物生生生生不不息息，造就了形形色色的生物界造就了形形色色的生物界2011/1 遗传学研究的三个方面遗传学研究的三个方面:传传递递（经经典典）遗遗传传学学:研研究究遗遗传传物物质质纵纵向向传传递递规律以及表型和基因型关系规律以及表型和基因型关系分分子子遗遗传传学学:研研究究基基因因的的结结构构（化化学学本本质质、精精细细结结构构）、功功能能（遗遗传传物物质质复复制制、表表达达、调调控、重组、变异）和横向传递控、重组、变异）和横向传递群群体体遗遗传传学学：研研究究群群体体中中基基因因频频率率和和基基因因型型频率以及影响其平衡的各种因素频率以及影响其平衡的各种因素2011/1 遗传学的建立遗传学的建立Lamarck:获得性遗传获得性遗传达尔文：泛生论达尔文：泛生论Weismann:种质论种质论Galton:融合遗传论融合遗传论Mendel:豌豌豆豆杂杂交交实实验验；发发现现遗遗传传学学基基本本定律，建立了定律，建立了颗粒式遗传颗粒式遗传的机制（的机制（1866年）年）DeVries,Correns,VonTschemak:孟德尔孟德尔定律再发现（定律再发现（1900年）年）2011/1 现代遗传学发展阶段1900-1939：细细胞胞遗遗传传学学时时期期：从从个个体体到细胞水平，建立染色体遗传学说到细胞水平，建立染色体遗传学说1903，Sutton&Boveri染染色色体体是是遗遗传传因因子子载体假说载体假说1909，Morgan*果果蝇蝇遗遗传传学学，伴伴性性遗遗传传、连连锁锁和和交交换换、不不分分离离、基基因因在在染染色色体体上上呈呈直线排列直线排列1926，Morgan基因学说基因学说1927，Muller*,人工产生遗传变异人工产生遗传变异2011/1 1940-1952：细细胞胞向向分分子子水水平平过过渡渡时时期期，以以微微生生物物为为研研究究对对象象，采采用用生生化化方方法法研研究遗传物质的本质及功能究遗传物质的本质及功能1941，Beadle&Tatum*一个基因一个酶一个基因一个酶1944，Avery细菌转化实验，细菌转化实验，证明证明DNA是遗是遗传物质传物质1952，Hershey*噬菌体感染实验噬菌体感染实验2011/1 1953-现在现在：分子遗传学时期分子遗传学时期1953，Watson&Crick*DNA双螺旋结构双螺旋结构1955，Benzer基因精细结构，顺反子基因精细结构，顺反子1961，Jacob&Monod*,E.coli乳糖操纵子乳糖操纵子1969，Nirenberg*，遗传密码破译，遗传密码破译1972，Berg*等和等和Cohen*等等DNA的体外重组的体外重组1983，McClintock*,转座子（转座子（1948）1985，Mullis*,PCR1990,HGP1997,克隆羊多莉诞生克隆羊多莉诞生Fire*，Mello*：RNAi（1998）21世纪世纪，后基因组时代后基因组时代*：获得诺贝尔奖工作：获得诺贝尔奖工作2011/1 生殖是遗传的基础生殖是遗传的基础1900年年前前后后，已已经经注注意意到到细细胞胞分分裂裂时时显显微微镜镜下下细细胞胞内内一一系系列列变变化化（特特别别是是染染色色体体的的行行为为），在在此此基基础础上上，结结合合遗遗传传因因子子的的行行为为，Sutton&Boveri提提出出染染色色体体遗遗传传学学说说染色体是遗传因子（基因）的载体染色体是遗传因子（基因）的载体染色质、染色体染色质、染色体细胞周期：细胞周期：G1期、期、S期、期、G2期、期、M期期细胞分裂：有丝分裂、减数分裂细胞分裂：有丝分裂、减数分裂以上概念和细胞分裂基本过程要掌握以上概念和细胞分裂基本过程要掌握2011/1 2011/1 2011/1 2011/1 有有丝丝分分裂裂的的特特征征：具具有有前前期期、中中期期、后后期期和和末末期期；前前期期时时，每每个个染染色色体体的的两两个个染染色色体体单单体体在在体体积积和和形形态态上上完完全全一一样样，所所以以末末期期时时，每每条条染染色色体体也也完完全全一一样样，这样精确保证染色体分配到子细胞中这样精确保证染色体分配到子细胞中有有丝丝分分裂裂的的遗遗传传学学意意义义：提提供供了了遗遗传传物物质质从从上上代代细细胞胞到到下下一一代代细细胞胞间间的的连连续续性性和保持性和保持性2011/1 2011/1 减数分裂特征减数分裂特征连连续续进进行行两两次次核核分分裂裂，而而染染色色体体只只复复制制一一次次，结结果果形形成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半成四个核，每个核含有单倍数染色体，即染色体减半前前期期特特别别长长，且且变变化化复复杂杂，重重要要事事件件包包括括同同源源染染色色体体配配对对（联联会会）、交换、分离等、交换、分离等具有一定的时空性，表现在特定发育阶段和特定细胞中进行具有一定的时空性，表现在特定发育阶段和特定细胞中进行第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离第一次分裂时，一条染色体的两条姊妹染色单体不分离减数分裂的遗传学意义减数分裂的遗传学意义使有性生殖生物有可能世代保持染色体数目恒定使有性生殖生物有可能世代保持染色体数目恒定来自于父方和母方的染色体可在配子中进行组合来自于父方和母方的染色体可在配子中进行组合同同源源染染色色体体的的非非姊姊妹妹染染色色单单体体间间交交换换可可进进一一步步造造成成父父方方和和母母方方的的遗传特性在配子中重组遗传特性在配子中重组2011/1 减数分裂时，等位基因的减数分裂时，等位基因的DNADNA片段的片段的交换和重组通常发生在：交换和重组通常发生在：A偶线期偶线期 B粗线期粗线期C双线期双线期D终变期终变期2011/1 下图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体。下图表示某种动物的一个卵巢细胞中的染色体。该细胞处于减数第一次分裂的前期末。下列该细胞处于减数第一次分裂的前期末。下列叙述正确的是叙述正确的是。A该生物二倍体染色体数是该生物二倍体染色体数是12，单倍体染色体数，单倍体染色体数为为6B该生物二倍体染色体数是该生物二倍体染色体数是6，单倍体染色体数，单倍体染色体数为为3C该图显示的减数分裂，因为非同源染色体发生该图显示的减数分裂，因为非同源染色体发生了联会了联会D该生物二倍体染色体数是该生物二倍体染色体数是24，单倍体染色体数，单倍体染色体数122011/1 一个细胞经减数分裂产生一个细胞经减数分裂产生4个配子。在粗线期这个细个配子。在粗线期这个细胞的细胞核含有胞的细胞核含有5pg的的DNA，则每个配子的，则每个配子的DNA含量含量为为pg。2011/1 2011/1 被子植物有性生殖过程中由大孢子发育被子植物有性生殖过程中由大孢子发育为胚囊需要经过（为胚囊需要经过（）A1次减数分裂和次减数分裂和2次有丝分裂形成次有丝分裂形成8个核个核B减数分裂形成减数分裂形成4核核C3次有丝分裂形成次有丝分裂形成8个核个核D2次有丝分裂形成次有丝分裂形成4个核个核2011/1 某植物的染色体数是某植物的染色体数是24，其大孢子母细，其大孢子母细胞发生了减数分裂，所形成的细胞有三胞发生了减数分裂，所形成的细胞有三个退化，一个细胞发生三次有丝分裂，个退化，一个细胞发生三次有丝分裂，共形成几个细胞共形成几个细胞?其细胞中各含有多少条其细胞中各含有多少条染色体，染色体，A4个细胞各含有个细胞各含有12条染色体条染色体B4个细胞各含有个细胞各含有24条染色体条染色体C8个细胞各含有个细胞各含有12条染色体条染色体D8个细胞各含有个细胞各含有24条染色体条染色体2011/1 某某植植物物种种子子胚胚乳乳的的基基因因型型是是AaaBbb，其其父父本的基因型为本的基因型为AaBb，母本的基因型是：，母本的基因型是：AAaBbBAABBCaaBbDaaBB2011/1 传递遗传学传递遗传学分离定律分离定律单因子杂交单因子杂交Mendel豌豆杂交实验豌豆杂交实验遗传学研究的生物的特点遗传学研究的生物的特点亲代遗传背景必须清楚亲代遗传背景必须清楚相对短的生活史相对短的生活史后代数量足够多后代数量足够多易于操作易于操作最重要的是：群体中不同个体间有不同性状（差最重要的是：群体中不同个体间有不同性状（差异标记）异标记）重要的模式生物有哪些？需掌握重要的模式生物有哪些？需掌握2011/1 分离定律：决定每对性状的两个因子（基因）没有混合分离定律：决定每对性状的两个因子（基因）没有混合和融合，而是在个体整个生命过程中保持独立；形成配和融合，而是在个体整个生命过程中保持独立；形成配子时，每对基因互相分离，一半配子具有每对基因中的子时，每对基因互相分离，一半配子具有每对基因中的一个，另一半配子具有每对基因中的另一个一个，另一半配子具有每对基因中的另一个分离定律的精髓：颗粒式遗传分离定律的精髓：颗粒式遗传遗传比率：遗传比率：1：2：1；3：1；测交测交1：1分离定律的意义：分离定律的意义：普遍性。人类单基因遗传性状和遗传病：普遍性。人类单基因遗传性状和遗传病：6678种（种（1994年），年），14220种（种（2004年）年）杂种不能留种杂种不能留种2011/1 人类家系分析：人类遗传研究的重要手段人类家系分析：人类遗传研究的重要手段显性基因控制性状特点显性基因控制性状特点两种性别都可患病两种性别都可患病每个患病个体都有患病的父亲或母亲每个患病个体都有患病的父亲或母亲子代患病率大约在子代患病率大约在1/2多多指指症、多发性结肠息肉、症、多发性结肠息肉、侏儒、侏儒、先天性白内障先天性白内障、亨廷顿舞蹈病等亨廷顿舞蹈病等2011/1 隐性基因控制性状特点隐性基因控制性状特点两种性别都可患病两种性别都可患病大多数患病个体父母亲都不是患者，但是携带者大多数患病个体父母亲都不是患者，但是携带者杂合子父母大约杂合子父母大约1/4子代患病子代患病患者父母通常是近亲患者父母通常是近亲先天性聋哑、白化症、唇裂、黑尿症、高度近视先天性聋哑、白化症、唇裂、黑尿症、高度近视等等一些常见的单基因控制的人类遗传病要一些常见的单基因控制的人类遗传病要掌握，显隐性家系分析要清楚掌握，显隐性家系分析要清楚2011/1 关于常染色体显性遗传病的系谱特点的叙述正确的是：关于常染色体显性遗传病的系谱特点的叙述正确的是：A.患者的双亲常有一方患病，患病的亲代常常是杂合体患者的双亲常有一方患病，患病的亲代常常是杂合体B.患患者者的的同同胞胞兄兄弟弟姐姐妹妹中中，约约有有1/2患患病病，而而且且男男女女患患病的机会均等病的机会均等C.患患者者的的子子女女中中，有有1/2的的个个体体将将患患此此病病，在在系系谱谱中中可可看到在几代中连续传递看到在几代中连续传递D.双双亲亲无无病病，子子女女一一般般不不会会患患病病，只只有有在在突突变变的的情情况况下下才有例外才有例外2011/1 自由组合定律自由组合定律双因子杂交双因子杂交亲组合亲组合/重组合重组合遗传比率：遗传比率：9：3：3：1，测交，测交1：1：1：1，如何得到？，如何得到？棋盘法棋盘法分枝法分枝法多因子杂交多因子杂交两对基因时，产生两对基因时，产生4种配子，有种配子，有16种组合，种组合，F2有有9种基因型，有种基因型，有4种表型，分离比为种表型，分离比为9：3：3：1三对基因时，产生三对基因时，产生8种配子，有种配子，有64种组合，种组合，F2有有27种基因型，有种基因型，有8种表型种表型n对基因时，产生对基因时，产生2n种配子，有种配子，有4n种组合，种组合，F2有有3n种基因型，有种基因型，有2n种表型种表型2011/1 2011/1 2011/1 自自由由组组合合定定律律：两两对对非非同同源源色色体体上上的的非非等等位位基基因因在在形形成成配配子子时时，各各自自独独立立地地分分开开和和组组合合，形形成成4种种基基因因型型的的配配子子。在在杂杂交交时时4种种配配子子随随机机结结合合，形形成成4种种表表型型，9种种基基因型的群体因型的群体自由组合定律的意义自由组合定律的意义普遍性普遍性自由组合使生物群体存在多样性，使生物得以生存和进化自由组合使生物群体存在多样性，使生物得以生存和进化育种：通过杂交将多种优良性状集中在杂种后代育种：通过杂交将多种优良性状集中在杂种后代2011/1 孟德尔定律数据的统计处理孟德尔定律数据的统计处理概率概率相相加法加法则则：P(A+B)=P(A)+P(B)相相乘法乘法则则：P(AB)=P(A)P(B)条件概率：条件概率：P(B/A)=P(AB)/P(A)二项式展开二项式展开二项式展开通式二项式展开通式适合度检验适合度检验卡平方测验卡平方测验snsqpsnsn-)!(!遗传比率和概率计算要重点掌握遗传比率和概率计算要重点掌握2011/1 例：现有杂交例：现有杂交AABbccDDEeAaBbCCddEe，求后代中基因，求后代中基因型为型为AABBCcDdee和表型为和表型为ABCDe的概率。的概率。一对夫妇均为某种低能症隐性基因的携带者，如果允许他们一对夫妇均为某种低能症隐性基因的携带者，如果允许他们生生4个孩子，那么个孩子，那么3个孩子正常而个孩子正常而1个孩子为低能的概率是：个孩子为低能的概率是：A27/64B1/256C81/256D3/64 2011/1 大大约约在在7070个个表表型型正正常常的的人人中中有有一一个个白白化化基基因因杂杂合合子子。一一个个表表型型正正常常、其其双双亲亲也也正正常常、但但有有一一白白化化弟弟弟弟的的女女人人，与与一一无无亲亲缘缘关关系系的的正正常常男男人人婚婚配配。问问他他所所生生的的孩孩子子患患白白化病的概率是多少？化病的概率是多少？带带有有完完全全隐隐性性致致死死基基因因的的一一头头杂杂合合子子公公牛牛与与3232头头母母牛牛交交配配，每每头头母母牛牛生生3 3头头小小牛牛，其其中中1212头头母母牛牛生生有有死死产产小小牛牛（一一头头或或多多于于一一头头），所所以以这这1212头头母母牛牛必必定定是是致致死死基基因因的的携携带带者者。在在这这群群体体中中还还有有多多少少头头携携带带者者母母牛牛尚尚未未鉴鉴定定出来出来?典型例题，主要理解分析方法典型例题，主要理解分析方法2011/1 从基因型到表型从基因型到表型基因与环境基因与环境相互作用的关系相互作用的关系遗传学的核心命题：表型遗传学的核心命题：表型=基因型基因型+环境环境基因型决定一个性状表达的可能性（即反应规范）。基因型决定一个性状表达的可能性（即反应规范）。基基因因的的作作用用不不仅仅取取决决于于外外部部环环境境，而而且且取取决决于于个个体体内内其其他他基基因因(等位、非等位）共同构成的细胞内环境等位、非等位）共同构成的细胞内环境基基因因型型终终身身不不变变，而而环环境境时时刻刻变变化化，基基因因型型是是发发育育内内因因，环环境境是是外外因因，而而表表型型是是发发育育结结果果，是是基基因因型型与与和和环环境境互互作作的的结结果果2011/1 双生子研究双生子研究主要用于人类中比较基因型和环境对表型产生的影响主要用于人类中比较基因型和环境对表型产生的影响双双生生子子都都有有或或都都无无的的性性状状具具一一致致性性，只只在在其其中中之之一一中中有有具具不一致性不一致性通通过过对对一一致致性性/不不一一致致性性的的频频率率的的分分析析，可可了了解解基基因因型型和和环环境境对对一一个特定性状的贡献比例个特定性状的贡献比例如如果果在在同同卵卵、异异卵卵双双生生子子中中均均具具有有一一致致性性，则则认认为为性性状状主主要要受受环环境境影影响响；如如果果在在同同卵卵双双生生子子中中均均具具有有高高度度一一致致性性，而而异异卵卵双双生生子子中中均均具有高度不一致性，则认为性状主要受基因型（遗传组成）影响具有高度不一致性，则认为性状主要受基因型（遗传组成）影响2011/1 A性性状状在在同同卵卵双双生生子子中中符符合合度度是是48%，而而在在异异卵卵双双生生子子中中符符合合度度是是10%；B性性状状在在同同卵卵双双生生子子中中符符合合度度是是88%，而而在在异异卵卵双生子中符合度仍是双生子中符合度仍是10%。问：。问：1.遗遗传传与与环环境境对对A性性状状的的相相对对作作用用如如何何？2.遗遗传传与与环环境境对对B性性状状的的相相对对作作用用如如何何？3.如如何何解解释释同同卵卵双双生生子子中中，两两个个性性状状之间符合度的之间符合度的差异？差异？2011/1 性状的多基因决定与基因的多效性性状的多基因决定与基因的多效性表现度、外显率表现度、外显率基因表达的变异基因表达的变异表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表表现度：一定环境下，某一突变个体基因型表达的差异程度，果蝇达的差异程度，果蝇LobeEyes小眼基因小眼基因外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型外显率：一个基因型，有些个体表现一定表型而另外一些不表现。而另外一些不表现。2011/1 等位基因的相互作用等位基因的相互作用显隐性关系显隐性关系完全显性完全显性不完全显性：人的卷发：不完全显性：人的卷发：WW：卷发；：卷发；Ww：中等卷发；中等卷发；ww：直发：直发共显性：杂合体中，一对等位基因都得到表达共显性：杂合体中，一对等位基因都得到表达人的人的MN血型血型超显性：杂种优势超显性：杂种优势依标准不同显隐性关系发生改变：镰形细胞贫依标准不同显隐性关系发生改变：镰形细胞贫血症血症致死基因致死基因隐性致死基因：鼠色遗传隐性致死基因：鼠色遗传显性致死基因：人类视网膜母细胞瘤显性致死基因：人类视网膜母细胞瘤（Rb基因）基因）2011/1 2011/1 某种实验鼠有黄、灰两种皮毛色。实验中发现，以任某种实验鼠有黄、灰两种皮毛色。实验中发现，以任何两只黄皮毛鼠相交，后代总出现黄、灰何两只黄皮毛鼠相交，后代总出现黄、灰2 21 1的比例。的比例。以下判断正确的有以下判断正确的有 A A黄、灰皮毛遗传可能是伴性遗传黄、灰皮毛遗传可能是伴性遗传 B B黄、灰皮毛遗传可能是细胞质遗传黄、灰皮毛遗传可能是细胞质遗传 C C所有黄皮毛鼠都只可能是杂合子所有黄皮毛鼠都只可能是杂合子 D D所有灰皮毛鼠都只可能是纯合子所有灰皮毛鼠都只可能是纯合子2011/1 复复等等位位基基因因：一一组组等等位位基基因因数数目目在在两两个个以以上，作用相似，影响相同的性状上，作用相似，影响相同的性状就每个二倍体细胞而言，只有两个等位基因就每个二倍体细胞而言，只有两个等位基因人类人类ABO血型血型植物自交不亲和植物自交不亲和n个等位基因，有个等位基因，有()基因型，其中基因型，其中n为纯合子，为纯合子，()为杂合子为杂合子2011/1 显性等级显性等级2011/1 非等位基因间相互作用非等位基因间相互作用9：3：3：1的的修饰修饰两两对对基基因因间间自自由由组组合合不不意意味味着着互互相相没没有有关关系系，当当非非等等位位基基因因影影响响同同一一性性状状时时，能能产产生生基基因因的的相互作用，表现出不同的新的孟德尔比数。相互作用，表现出不同的新的孟德尔比数。这些新的比数说到底都是这些新的比数说到底都是9：3：3：1的修饰的修饰9:3:3:1的通式要牢记的通式要牢记2011/1 2011/1 基因互作：基因互作：9:3:3:1,鸡冠形状遗传鸡冠形状遗传互补基因：互补基因：9:7，香豌豆花色遗传，香豌豆花色遗传累加效应累加效应:9:6:1，南瓜果形遗传南瓜果形遗传重叠效应：重叠效应：15:1,芥果形遗传芥果形遗传抑制基因：抑制基因：13：3，家蚕茧色遗传，家蚕茧色遗传显性上位：显性上位：12：3：1，南瓜果色遗传，南瓜果色遗传隐性上位：隐性上位：9：3：4，家兔毛色遗传，家兔毛色遗传各种互作方式和遗传比率，及典型例子应记住各种互作方式和遗传比率，及典型例子应记住2011/1 基因互作：基因互作：9：3：3：1 ，鸡冠形状遗传，鸡冠形状遗传2011/1 2011/1 互补基因：，香豌豆花色遗传互补基因：，香豌豆花色遗传2011/1 2011/1 累加效应：，南瓜果形遗传累加效应：，南瓜果形遗传重叠效应：，重叠效应：，2011/1 2011/1 抑制基因：抑制基因：13：3，家蚕茧色遗传，家蚕茧色遗传上位效应：非等位基因间的显隐性关系上位效应：非等位基因间的显隐性关系显性上位：显性上位：12：3：1，南瓜果色遗传，南瓜果色遗传隐性上位：隐性上位：9：3：4，家兔毛色遗传，家兔毛色遗传基因互作机理基因互作机理生化途径控制：香豌豆花色遗传生化途径控制：香豌豆花色遗传2011/1 在在人人体体具具有有的的下下列列一一系系列列生生化化反反应应中中，缺缺少少酶酶A导导致致丙酮酸尿症丙酮酸尿症(PKU)，缺少酶，缺少酶B导致尿黑酸尿症导致尿黑酸尿症(AKU)AB苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸CO2+H2O两两种种疾疾病病都都不不是是性性连连锁锁的的，一一个个PKU病病人人与与另另一一位位AKU病人结婚，他们的孩子们的表型是什么病人结婚，他们的孩子们的表型是什么?A他们的孩子们都会生病他们的孩子们都会生病B.他们的孩子们都正常他们的孩子们都正常C.他们的孩子一半有他们的孩子一半有PKU，另一半正常，另一半正常D他们的孩子一半有他们的孩子一半有AKU，另一半正常，另一半正常2011/1 下下列列谱谱系系是是猪猪毛毛颜颜色色通通过过三三个个世世代代传传递递的的情情况况。假假设设在在该该谱谱系系中中，56后后代代的的表表型型比比与与这这两两亲亲本本的的基基因因型型杂杂交交后的期望比相同，则猪毛颜色最可能的遗传方式是什么？后的期望比相同，则猪毛颜色最可能的遗传方式是什么？2011/1 性别决定与性连锁遗传性别决定与性连锁遗传性别决定性别决定性染色体性染色体1905，Stevens&Wilson,直直翅翅目目昆昆虫虫，雌雌性性：偶偶数数条条染染色色体体，雄雄性性：奇奇数数；其其中中一一条条雌雌性性中中为为2条条，而而雄雄性性中中为为1条条，把把雌雌性性中中多多出出的的这这一一条条称称为为染染色色体体；此此后后，发发现现一一些些生生物物，雌雌雄雄都都是是偶偶数数条条染染色色体体，但但有有一一条条形形态态不不同同（异异形形染染色色体体），称称为为染染色体。同配性别异配性别色体。同配性别异配性别2011/1 性染色体性染色体。A存在于所有雌雄异体生物的体细胞中存在于所有雌雄异体生物的体细胞中B存在于所有进行有性生殖生物的生殖细胞中存在于所有进行有性生殖生物的生殖细胞中C在同种生物不同性别体内的组成是不同的在同种生物不同性别体内的组成是不同的D在不同种生物的相同性别中组成是相似的在不同种生物的相同性别中组成是相似的2011/1 性别决定性别决定果蝇果蝇性指数决定性指数决定哺乳动物哺乳动物染色体决定染色体决定型性别决定型性别决定性别的基因决定性别的基因决定性别的环境决定性别的环境决定2011/1 2011/1 2011/1 人人的的XXY三三体体发发育育成成男男性性，但但果果蝇蝇的的XXY三三体体则则发发育育为为雌雌性性，结结合合人人和和果果蝇蝇的的性性染染色色体体组组成成产产生生的的遗遗传传效效应应可可以以判判断断，人人和和果果蝇蝇性性别别决决定定差差异异在于（在于（）。）。A人取决于人取决于X染色体数目，果蝇取决于染色体数目，果蝇取决于Y染色染色体数目体数目B人取决于是否含人取决于是否含X染色体，果蝇取决于染色体，果蝇取决于X染染色体数目色体数目C人取决于是否含人取决于是否含Y染色体，果蝇取决于染色体，果蝇取决于X染染色体数目色体数目D人取决于人取决于X染色体数目，果蝇取决于是否含染色体数目，果蝇取决于是否含Y染色体染色体2011/1 假设蜜蜂显性基因假设蜜蜂显性基因B B产生野生型眼色（棕色），其隐性等位基因产生野生型眼色（棕色），其隐性等位基因b b产产生粉色眼。如果粉色眼蜂王与棕色眼雄蜂交配，则他们的后代最有生粉色眼。如果粉色眼蜂王与棕色眼雄蜂交配，则他们的后代最有可能的是：可能的是：A.只有野生型眼色只有野生型眼色B.野生型工蜂与粉色眼雄蜂野生型工蜂与粉色眼雄蜂C.只有粉色眼后代只有粉色眼后代D.工蜂工蜂表型比例是野生型：粉色眼表型比例是野生型：粉色眼=1=1：1 1，而所有雄蜂为野生型而所有雄蜂为野生型 2011/1 一雄蜂和一雌蜂交配后产生的一雄蜂和一雌蜂交配后产生的F1中，雄蜂的基因型有中，雄蜂的基因型有AB、Ab、aB、ab四种；雌蜂的基因型有四种；雌蜂的基因型有AaBb、Aabb、aaBb和和aabb四种。则亲四种。则亲本的基因型是：本的基因型是：AaaBbAbBAaBbAbCAabbaBDAaBbab2011/1 性连锁遗传性连锁遗传特点特点决定性状的基因位于性染色体上决定性状的基因位于性染色体上性状的遗传与性别有关性状的遗传与性别有关正反交结果不同正反交结果不同表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象表现特殊的交叉遗传和隔代遗传现象2011/1 连锁隐性遗传，如血友病，红绿色连锁隐性遗传，如血友病，红绿色盲等盲等患者多为男性患者多为男性有害基因由母亲传递（女儿正常，可生有害基因由母亲传递（女儿正常，可生下患病外孙）下患病外孙）绞花遗传，代与代之间不连续绞花遗传，代与代之间不连续双亲正常，儿子可以是患者双亲正常，儿子可以是患者儿子若表型正常，后代都正常儿子若表型正常，后代都正常2011/1 2011/1 摩尔根用一只白眼果蝇突变体进行一系列杂交实验后，提摩尔根用一只白眼果蝇突变体进行一系列杂交实验后，提出并验证了遗传第三定律。其系列杂交实验过程中，最早出并验证了遗传第三定律。其系列杂交实验过程中，最早获得白眼雌果蝇的途径是获得白眼雌果蝇的途径是。A亲本白眼雄果蝇亲本白眼雄果蝇亲本雌果蝇亲本雌果蝇B.F1白眼雄果蝇白眼雄果蝇F1雌果蝇雌果蝇CF2白眼雄果蝇白眼雄果蝇F1雌果蝇雌果蝇DF2白眼雄果蝇白眼雄果蝇F3雌果蝇雌果蝇2011/1 X连锁显性遗传，抗连锁显性遗传，抗Vd佝偻病佝偻病患者女性多于男性患者女性多于男性每代都有患者每代都有患者男性患者女儿都是患者男性患者女儿都是患者女性患者，子女患病机会为女性患者，子女患病机会为1/2Y连锁遗传：连锁遗传：SRY基因基因2011/1 杜杜氏氏肌肌营营养养不不良良（DMD）是是一一种种罕罕见见的的X染染色色体体连连锁锁的的隐隐性性遗遗传传病病，患患者者的的肌肌肉肉逐逐渐渐失失去去功功能能，一一般般20岁岁之之前前死死亡亡。如如果果一一位位女女士士的的哥哥哥哥患患有有此此病，那么她第一个儿子患病的概率是：病，那么她第一个儿子患病的概率是：A0B12.5%C25%D50%如果该女士的第一个儿子患有如果该女士的第一个儿子患有DMD,那么她第二个儿子患病的概率为：那么她第二个儿子患病的概率为：A0B12.5%C25%D50%没没有有DMD病病史史的的家家族族中中出出现现一一位位患患病病男男士士(先先证证者者)，如如果果该该男男士士和和他他的的表表妹妹结结婚婚，他他们们两两个个的的母母亲亲是是亲亲姐姐妹妹,那那么么，这这对对夫夫妇妇的的第第一一个个孩孩子子是是患患病男孩的概率为：病男孩的概率为：A0B1/4C1/8D1/162011/1 一对正常夫妇生了一个一对正常夫妇生了一个XXY孩子。该孩子患色盲的原因最可能是孩子。该孩子患色盲的原因最可能是。A父亲的一个精原细胞在减数第一次分裂时性染色体不分离父亲的一个精原细胞在减数第一次分裂时性染色体不分离B父亲的一个精原细胞在减数第二次分裂时父亲的一个精原细胞在减数第二次分裂时X染色体着丝点分裂不分离染色体着丝点分裂不分离C母亲的一个卵母细胞在减数第一次分裂时母亲的一个卵母细胞在减数第一次分裂时X染色体不分离染色体不分离D母亲的一个卵母细胞在减数第二次分裂时母亲的一个卵母细胞在减数第二次分裂时X染色体着丝点分裂不分离染色体着丝点分裂不分离2011/1 从从性性连连锁锁：基基因因位位于于常常染染色色体体上上，但但由由于于受受性性激激素素作作用用，基基因因在在不不同同性性别别表表达达不不同同。人人类类早早秃秃（B），杂杂合合体体（Bb）只只在在男男性性中表现性状，女性中正常中表现性状，女性中正常限限性性遗遗传传：基基因因可可位位于于性性染染色色体体或或常常染染体体上上，但但仅仅在在一一种种性性别别中中表表现现。如如睾睾丸丸女女性性化，只在男性中表达化，只在男性中表达2011/1 某某男男子子患患有有一一种种罕罕见见的的皮皮肤肤病病。他他与与一一位位正正常常女女子子结结婚婚后后，生生育育了了6个个儿儿子子和和4个个女女儿儿。所所有有儿儿子子都都患患该该病病，所所有有女女儿儿都都正正常常。随随后后发发现现，该该男男子子所所有有孙孙子子都都患患病病，所所有有孙孙女女、外外孙孙、外外孙孙女女都都正正常常，该该病病的的遗遗传方式最可能为：传方式最可能为：AX连锁隐性遗传连锁隐性遗传B.常染色体显性遗传常染色体显性遗传C.Y连锁遗传连锁遗传D.无法判断无法判断2011/1 剂量补偿效应剂量补偿效应2011/1 2011/1 2011/1 1969年年，在在Ann.HumanGenetics上上发发表表了了一一例例人人的的异异常常家家系系。这这个个家家系系中中，两两个个同同卵卵双双生生姐姐妹妹的的父父亲亲是是色色盲盲，这这对对双双生生姐姐妹妹在在其其他他方方面面是是相相似似的的，但但在在色色盲盲上上却却不不一一致致。请请你你以以最最简简单单的的方方式式解解释这个不一致现象。释这个不一致现象。（1）X染染色色体体不不分分开开（2）剂剂量量补补偿偿效效应应（3）性连锁遗传）性连锁遗传（4）单体）单体2011/1 雌猫发育过程中，细胞中的雌猫发育过程中，细胞中的x染色体总有染色体总有1个从不转录。已知个从不转录。已知猫的毛色基因位于猫的毛色基因位于X染色体上。一只黄毛猫与一只黑毛猫染色体上。一只黄毛猫与一只黑毛猫交配产生的一只雌猫的毛色是黑黄相间的，一下的解释正交配产生的一只雌猫的毛色是黑黄相间的，一下的解释正确的是确的是()。A这对毛色基因是共显性关系，在体细胞中同时表达这对毛色基因是共显性关系，在体细胞中同时表达B这对毛色基因具有同等的表达机会，但不同时表达这对毛色基因具有同等的表达机会，但不同时表达C这对毛色基因是显隐性关系，表达与否取决于环境这对毛色基因是显隐性关系，表达与否取决于环境D这对毛色基因表现出不完全显性现象这对毛色基因表现出不完全显性现象2011/1 巴氏小体是：巴氏小体是：A端粒端粒B凝集的凝集的X染色体染色体C.随体随体D巨大染色体巨大染色体2011/1 连锁交换定律这部分是遗传学重点内容这部分是遗传学重点内容2011/1 2011/1 2011/1 F1杂合子形成杂合子形成配子时，两对配子时，两对基因有保持亲基因有保持亲代原来组合的代原来组合的倾向，并且这倾向，并且这种倾向与显隐种倾向与显隐性无关。性无关。2011/1 2011/1 连锁连锁完全连锁完全连锁不完全连锁不完全连锁2011/1 基基因因型型为为AaBbCc个个体体，经经减减数数分分裂裂产产生生8种种配配子子的的类类型及比例如下：型及比例如下：Abc：21aBc：4ABc：21AbC：4aBC：21ABC：4abC：21abc：4则这三对基因在染色体上的正确位置是：则这三对基因在染色体上的正确位置是：（1）Ab/aB,C/c(2)Ac/aC,B/b（3）A/a,Bc/bC(4)AbC/aBc2011/1 现现有有两两个个果果蝇蝇品品系系，一一个个是是aaBB，另另一一个个是是AAbb，A、B是是常常染染色色体体上上连连锁锁基基因因，问问如如何何杂杂交交才才能能得得到到双双隐性纯合体隐性纯合体aabb？2011/1 连锁交换定律：处在同一染色体上的两个或两个以上基因连锁交换定律：处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率重组重组染色体间重组：自由组合染色体间重组：自由组合染色体内重组：交换染色体内重组：交换一般来说，两个基因在染色体上距离越远，交换的可能性一般来说，两个基因在染色体上距离越远，交换的可能性就越大，反之，亦然；因此交换值就可用于表示两个基因就越大，反之，亦然；因此交换值就可用于表示两个基因间距离。但交换值无法直接测定，只能通过基因间重组来间距离。但交换值无法直接测定，只能通过基因间重组来估计。估计。重组值重组值2011/1 重组值重组值重组频率（重组频率（RF）=重组型数目重组型数目/(亲本型数亲本型数目重组型数目目重组型数目)1%重组值为一个单位，称一个厘摩，记作重组值为一个单位，称一个厘摩，记作1个个cM基因在染色体上的距离以重组值为根据，基因在染色体上的距离以重组值为根据，画出的基因距离图称遗传学图画出的基因距离图称遗传学图2011/1 基因定位与染色体作图基因定位与染色体作图基因定位：根据重组值确定不同基因在基因定位：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程染色体上的相对位置和排列顺序的过程图距：意义图距：意义三点测交三点测交为什么选择测交？为什么选择测交？优点优点2011/1 已已知知在在小小鼠鼠中中a和和b两两个个基基因因座座之之间间有有21%交交换换。现现在在为为检检查查这这两两基基因因座座之之间间的的交交叉叉，记记录录了了150个个卵卵母母细细胞胞，则则这这些些细胞中有细胞中有个会形成交叉？个会形成交叉？（1）150（2）63（3）21（4）42（5）322011/1 玉米：玉米：lz：平卧生长；：平卧生长；gl：光滑叶；：光滑叶；su：甜胚乳：甜胚乳现做三点测交：（现做三点测交：（LzGlSu/lzglsulzglsu/lzglsu）数据如下：数据如下：测交子代测交子代测交子代测交子代测交子代测交子代表型表型基因型基因型数目数目野生型野生型LzGlSu286LzlzGlSu33GlLzglSu59SuLzGlsu4Lz，GllzglSu2Lz，SulzGlsu44Gl，SuLzglsu40Lz，Gl，Sulzglsu2722011/1 如何分析？如何分析？第第1行行和和最最后后1行行数数目目最最多多，为为非非重重组组型型（亲亲本本型型），可可知知杂杂交交组组合合是是：LzGlSu/lzglsulzglsu/lzglsu；依依据据这这一一原原则则，即即使亲本未表示出，也可进行推断）使亲本未表示出，也可进行推断）三个基因顺序：数目最少的一定是双交换类型，将它们与亲组三个基因顺序：数目最少的一定是双交换类型，将它们与亲组合比较，可确定基因顺序。原则：双交换的结果总是位于三个合比较，可确定基因顺序。原则：双交换的结果总是位于三个基因中间的那个互换基因中间的那个互换确定单交换发生位置确定单交换发生位置将上述数据重新画表将上述数据重新画表2011/1 发生交换处发生交换处LzSuGl286lzsugl272Lzsugl40lz-sulzSuGl33LzSugl59su