八年级生物新课标人教版人的性别遗传 备课资源.doc

人的性别遗传 备课资源1人的先天代谢缺陷人的先天代谢缺陷人体中苯丙氨酸的代谢有几条路线。某些苯丙氨酸构成我们身体的蛋白质，某些苯丙氨酸转变为酪氨酸，最后成为黑色素。某些酪氨酸构成我们身体的蛋白质，某些酪氨酸上的氨基为一个氧原子所代替，氧化成为对羟苯丙酮酸，于是通过尿黑酸、乙酰醋酸而逐步降解为CO2和水。其中每一步都需要特定的酶，这些酶在正常人体中是都能产生的。但人类中有一种先天代谢病，叫做黑尿病（alcaptonuria）。这种病人看来没有什么不健康，不过他们的尿液在空气中放置一段时间会变黑，而正常人的尿液不会变黑。尿液中变黑的东西是尿黑酸，尿黑酸是无色的，但在空气中氧化后就变黑色。正常人的血液中有一种尿黑酸氧化酶（homogentisic acid oxidase），能把尿黑酸变成乙酰醋酸，最后分解成CO2和水。黑尿病病人不能形成尿黑酸氧化酶，因此尿黑酸不能进一步转变，就直接在尿液中排泄出来。如果把黑尿病基因写作a，那么黑尿病病人的基因型是aa，正常人的基因型是AA或Aa，那就是说，一定要有A基因才能形成尿黑酸氧化酶，才能不患黑尿病。白化病（albinism）也由于同样的原因。白化病患者不能形成黑色素或几乎不能形成黑色素。全白化的人皮肤很白，带粉红色，头发淡黄色，眼睛的虹彩粉红色，怕光，视力也差些。上面已谈到，黑色素的前体是酪氨酸，酪氨酸经过酪氨酸酶（tyrosinase）的作用成为双羟苯丙氨酸，然后再通过酪氨酸酶系的作用，最后形成黑色素。白化病患者不能显示出酪氨酸酶的作用。如果我们把决定酪氨酸酶的基因称为C，则正常人的基因型是CC或Cc，而白化病的人是cc，因为白化病的人没有C基因，就没有酪氨酸酶，不能形成黑色素。还有苯酮尿症（phenylketonuria）患者也是由于一个隐性基因引起的。pp个体不能形成苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase），不能把苯丙氨酸转变为酪氨酸，所以血液中苯丙氨酸累积起来，进一步引起下列变化：（1）过量的苯丙氨酸损害中枢神经系统，影响智力发育。（2）苯丙氨酸不能变成酪氨酸，只能通过苯丙氨酸转氨酶的作用，变为苯丙酮酸，在小便中排出，所以叫做苯酮尿症。（3）血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸代谢，抑制酪氨酸变成黑色素，皮肤中的黑色素特别少，所以患者的肤色和发色很浅。既然苯酮尿症是由苯丙氨酸过量引起的，那么可否从食物中除去苯丙氨酸呢？但是苯丙氨酸是必需氨基酸之一，是构成蛋白质的一种原料，而人又是苯丙氨酸依赖型，自己不能制造，必须由食物供应。不过一般饮食中所供应的苯丙氨酸往往过量，所以如能在婴儿期及早诊断明确，控制食物中的苯丙氨酸的分量，这样就不会过量，因而可以防止对中枢神经系统的损害。这是遗传病可以防治的一个例子。不仅氨基酸代谢的反应链会受到阻碍，脂肪和糖类代谢也可由于缺乏适当的酶而受到阻碍。例如极少数婴儿不能利用半乳糖，所以不能喂以人奶和牛奶，因为奶中含有乳糖，乳糖分解后会产生半乳糖。如果喂以奶类，血中半乳糖水平显著升高，随后排出于尿中，临床症状一般很严重，呕吐和腹泻，肝脏逐渐肿大，眼内障，生长延缓，智能低下，往往在婴儿期死亡。如这种婴儿的食物中完全没有乳糖和半乳糖，血中半乳糖水平很快低下，健康状况大大改进。如发现得早，食物中不含有半乳糖，则生长发育可以相当正常。如治疗稍迟，肝脏已某种程度受损，眼内障，智能低，一生如此，不能恢复。不能同化半乳糖的病，叫做半乳糖血症（galactosemia），是由罕见的常染色体隐性基因决定的。下面的一个家系就可用这样的遗传方式来说明。半乳糖在身体中形成半乳糖脂，是构成神经系统的重要原料，又像其他糖类一样，作为能量的来源，把半乳糖导入糖类的通常代谢途径中，所以半乳糖必须先转变为葡萄糖衍生物，它的代谢途径如下：从上表可以看到，半乳糖激酶和异构酶的活性在正常人和患者中是相同的，但转移酶的活性在3种人中差异很大，正常人最高，患者最低，而杂合体约为正常人的一半。因为患者的转移酶活性很低，所以1-磷酸半乳糖很少转变为1-磷酸葡萄糖，1-磷酸半乳糖就堆积起来，抑制了磷酸葡萄糖变位酶的作用，使它所酶促的1-磷酸葡萄糖6-磷酸葡萄糖反应受阻。这样半乳糖积聚，葡萄糖代谢受阻，所以半乳糖血症患者就出现上述各种严重症状。上面所讲的先天代谢缺陷都是由于一种酶的缺失，由一隐性基因所控制，所以都是说明基因的作用是决定某种酶，从而通过代谢途径，控制某一性状。2人类的非整倍体人类的非整倍体在人类的所有染色体中，已知性染色体数目的改变可以引起性别畸形，前述的Klinefelter综合征（XYY），XYY个体和Turner综合症（XO）等，就是这方面的例子。此外还有很多报道表明，在22对常染色体中，个别染色体的数目和形态变化，与某些先天性疾病有着因果关系。在这些先天性疾病中，最常见的是先天愚型（Down syndrome），发生率（incidence）大约为650个活产儿中有一个。患儿具有特殊的面貌，头颅前后径短，枕骨扁平，眼小，两眼外侧高而内侧低，鼻梁扁平且宽，口半张，舌常伸出口外。舌有龟裂，掌纹和指纹特殊，常为通贯手。发育迟缓，智力低下。平均寿命很短，大约到10岁时已有1/3患者死亡。这病的病因以前一直不知道，有人怀疑可能与染色体畸变有关，使遗传的平衡破坏，但由于细胞学技术的限制，未能找到直接证据。直至1956年Tjio（蒋有兴）等确立了人类正常染色体数为46后不久，Lejeune等（1959）分析患者的组织培养材料时，才无可辩驳地证明，患者多一个小小的近端着丝粒染色体第21号染色体，所以这种患者的体细胞染色体数是2n147个，是21三体（trisomy 21），记作47，XX或XY，21。此外还要提一提两种由常染色体非整倍性引起的先天性疾病，Patau综合症和Edwards综合症。Patau综合症是13号染色体三体，记作47，XX或XY，13，发生率约为1/5，000。患者有小头、兔唇和（或）腭裂，先天性心脏病，严重智力迟钝等。Patau患者常在生后3个月内死亡，虽然也有少数活到5岁的。Edwards综合症是由于18号染色体三体，记作47，XX或XY，18。患者头小而长、大囟门、鼻梁窄而长、小嘴、腭狭窄、耳低位、短颈等，出现的畸形几乎遍及所有器官系统。这种综合症的发生率大约是1/10，000，患者平均寿命为6个月，但有些个体可以活到十几岁。近年来由于染色体显带技术的应用，人类染色体数异常的种类继续有所增加，这儿就不再介绍了。染色体嵌合体（chromosomal mosaic）的形成过程上述各非整倍体的出现是由于配子形成时染色体不分开现象造成的，经过过程可参阅第五章中有关不分开现象的一节。但染色体不分开现象也可出现在合子形成以后。如出现在卵裂期或以后，就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体，也就是形成嵌合体（mosaic）。人类中最常见的嵌合体是性染色体嵌合体，他们的身体可以同时具有男性组织和女性组织。其中有一型嵌合体是XO/XYY，这型嵌合体可以用XY合子中Y染色体的不分开来说明（如右图）。这种个体的表型性别（phenotypic sex）如何，要看有关组织的范围大小和所处位置而定。其他性嵌合体的起源可有不同的解释。如嵌合体XO/XX可能是由于女性合子中有一X丢失；又如三重嵌合体XY/XO/XYY的起源可能是由于不分开现象出现较迟，结果除正常的XY细胞外，个别细胞中Y染色体同趋一极，形成性染色体组成为XYY和XO的两个子细胞，从而一个个体中有3个细胞系，成为三重嵌合体。设一个体的性染色体组成为XY，由于有丝分裂时Y染色体的不分开而同趋一极，结果一细胞为XYY，另一细胞为XO。这两细胞继续分裂，形成两个细胞系各有不同的性染色体组成。3性的选择在家养情况下，有些特性往往仅见于一个性别，而且亦仅由这性别遗传；在自然情况下无疑亦是如此。这样，如有时所看到的，可使雌雄两性通过自然选择，针对不同的生活习性而起变异；或者更常见的是，就一性别对于另一性别的关系而起变异。这种选择并不在于一种生物对于其他生物，或对于外界条件的生存斗争上，而仅在于同性别的个体，通常是雄的，为了获得配偶所发生的斗争。斗争的结果，失败的个体并不致于死亡，不过生殖较少或不生殖而已。所以性的选择（性择）不及自然选择激烈。一般地说，最强壮的雄性，最适于它们在自然界中的位置，它们留下的后代最多。但在许多场合，胜利的获得并不全在乎体格的一般强壮，而尤其需要雄性有特别的武器。无角的雄鹿，无距的公鸡，恐怕就少有多量繁殖的机会。性的选择，由于总是战胜者得到繁殖，性的选择，几乎同残忍的斗鸡者精心选择他的最好的公鸡一样，一定会赋予公鸡以不屈不挠的勇气、距的长度以及翅膀拍击距腿的力量。不知道从动物的自然阶梯下降，直到哪一类生物，才没有性的选择作用。有人曾描述雄性鳄鱼，因为争取雌体，而叫嚣绕转，和美洲印第安人的战争跳舞相似；雄的鲑鱼常常整天地互相争斗；雄锹形虫的巨型大颚常被其他雄虫咬伤；卓越的观察者德勃合先生，常常看见有些雄的膜翅目昆虫，为了争夺一个雌的而发生战斗，雌虫却歇在那里漠不关心地观战，但最后和战胜者同去。这种战争，大概以多妻动物的雄性之间最为剧烈，雄的常有特别的武器。雄食肉动物本已具有优良武器，但是经过性的选择作用，它们和别的动物都更能获得特别的防御工具，例如雄狮的鬣，雄鲑钩形的上颚都是；因为要在战争中求得胜利，盾牌会同剑和矛同样的重要。鸟类的斗争往往比较和平。凡是注意到这问题的，都相信许多鸟类的雄性，它们最剧烈的斗争是用歌声引诱雌鸟。圭亚那的岩鸫、极乐鸟以及其他鸟类，常常集合成群，雄的一个个地在雌鸟的面前，很殷勤地用最好的姿态，来眩示它们艳丽的羽毛，并且表现滑稽的神情；雌鸟站在旁边作观察，末后才选择最有吸引力的做配偶。凡曾密切注意笼养鸟类的人，都知道它们亦常有个别的憎和爱。赫龙爵士曾描述他的一只斑纹孔雀如何突出地吸引了所有的雌孔雀。如果人类能依照他的审美标准，使班塔母矮鸡在短时期内获得美丽的颜色和优雅的姿态，我们就没有充足的理由来怀疑那些雌鸟能依据它们的美的标准，在成千的世代过程中，选择鸣声最佳、颜色最美的雄性，而产生显著的效果。某些著名的法则，讲到鸟类雌雄两性的羽毛和雏鸟的羽毛之间的比较，部分地可以用性择的作用来解释，作用于不同龄期内发生的变异，并在相当的龄期内单独遗传于雄体，或兼传于雌雄两体。因此，任何动物的雌雄两体，如果生活习性相同，而构造、颜色或妆饰不同，则这些差异，可以相信主要是由性的选择所促成：就是说，雄性个体往往在继续的世代中，将攻击的武器、防御的方法或美媚的情态等等，只要是比其他的雄性稍有优胜的地方，便遗传给它们的雄性后代。但我们不愿把一切两性间的差别，完全归因于这项作用，因在家养动物中，我们看到一些特性的发生并为雄性所专有，显然不能通过人工选择而增大。野生雄火鸡胸间的丛毛，并无什么用处，而在雌火鸡的目光中，是否是一种妆饰品，却是一个疑问；不错，假使这丛毛发现在家养物中，则必将称为畸形了。4性染色体（sex chromosome）与性别直接有关的染色体。1902年，美国学者麦克朗（CEMc Clung）研究直翅目昆虫时发现，精子的染色体有两种类型：一种含有一个额外的“副染色体”，另一种则没有。他认为这个额外的“副染色体”是决定雄性性别的。1905年，美国学者威尔逊（EBWilson）等研究蛛蝽属（Protenor）昆虫时发现，一个雄性个体的精子约有一半含有6个染色体，另一半则含有7个染色体；但雌性个体所有卵均含有7个染色体。这些卵如与带有6个染色体的精子受精则发育为雄虫，如与带有7个染色体的精子受精则发育为雌虫。这样就证实了麦克朗所说的“副染色体”（相当于现在所说的X染色体）确是一个影响性别决定的染色体，后来就把这种与性别有关的染色体称为性染色体，而精子和卵子都具有的、且能相互配对的染色体称为常染色体。在上述两种情况下，带有X染色体的精子与卵结合成为XX合子，发育为雌性；没有X染色体的精子与卵结合成为XO合子，发育为雄性。这种类型的性别决定，称为XO型性别决定。以后又相继发现了XY型性别决定和ZW型性别决定，都与某个性染色体的作用有关。5人的突变的检出在人中，上述方法自然不能用，所以突变的检出得依靠家系分析（pedigree analysis）和出生调查。一般地说，常染色体隐性突变难以检出，因为一个隐性性状的出现，很可能是由于两个杂合个体的婚配，而不是由于隐性突变的缘故。相反的，显性突变的起源就比较容易检出，只要遗传方式规则，一个家系中，如果一个人有一显性突变性状，而他（或她）的父母是正常的，这就表明是一个新的突变（如下图）。如果显性性状的遗传方式不规则，例如双亲之一可能带有这个基因，但没有表达出来，这样显性性状的起源就难以确定。一个上睑下垂的家系，表示显性遗传。从这家系来看，这个性状的遗传方式规则，但家系中第一个男性患者的父母正常，所以表明是一个新产生的突变。（从刘祖洞等，1964）因为男人X染色体只有一个，所以X连锁隐性突变的起源，有时可从家系分析中检出。如果一个女人对一个新突变的基因是杂合体，她的半数男孩将带有这个性状。然而X连锁性状的检出，也可发生误差，因为我们难以确定，杂合体女性所带有的突变基因是新产生的呢，还是从她的祖先传递下来的。所以人类中突变的检出，最可靠的还是限于显性基因。关于人的显性基因的突变率的计算，我们已在“突变率”一项中说明过。最近提出的检出人类突变的另一个方法，是筛选各种蛋白质或酶的微小变异。使蛋白质的各组分带上电荷，在电场中移动，经一定时间后，观察各组分在电场（electric field）中的相对位置。通过这种电泳（electrophoresis）技术，可把某一蛋白质的微小差异检查出来，例如人的快速泳动和慢速泳动的葡萄糖6磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase）等。这些微小差异都是遗传的，可在家系中一代代追寻。虽然这种变异通常并不产生形态上或生理上的效应，但是这种变异的存在，表明蛋白质中氨基酸排列顺序可以由突变而改变。这个技术有一个严重的限制，因为并不是所有氨基酸改变都可由电泳检出，所以某一蛋白质的突变率可能低估。但这种技术如能广泛应用，可能对突变的原因、性质、种类、频率等可有更多的了解。6核型与染色体显带核型（karyotype）一词在20世纪20年代首先由苏联学者TALevzky等人提出。核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用。一是1952年美籍华人细胞学家徐道觉发现的低渗处理技术，使中期细胞的染色体分散良好，便于观察；二是秋水仙素的应用便于富集中期细胞分裂相；三是植物凝集素（PHA）刺激血淋巴细胞转化、分裂，使以血培养方法观察动物及人的染色体成为可能。核型是指染色体组在有丝分裂中期的表型，包括染色体数目、大小、形态特征等。核型分析是在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对并进行形态分析的过程。核型分析对于探讨人类遗传病的机制、物种亲缘关系与进化、远缘杂种的鉴定等都有重要意义。将一个染色体组的全部染色体逐个按其特征绘制下来，再按长短、形态等特征排列起来的图像称为核型模式图（idiogram），它代表一个物种的核型模式。