Sturge-weber综合征.ppt

病史：阵发性抽搐5年，出生后发现右眼睑，右额头皮血管痣，5月后抽搐，左侧肢体无力。Sturge-weber综合征吴凤鸣斯特奇-韦伯综合征（SWS），是一种罕见的先天性神经皮肤综合征，以累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤为特征。又称脑三叉神经血管瘤病、颅面血管瘤病。病理机制主要病理变化：1、累及软脑膜、面部三叉神经支配区及眼脉络膜的血管瘤。2、受累脑组织因局部的血管畸形、血管淤滞常有局部萎缩、钙化。病理生理机制软脑膜血管瘤形成 静脉血淤积 脑深部侧枝静脉扩张迂曲 病变区皮质静脉引流由离心性变为向心性 海绵窦静脉血增多 眶静脉和海绵窦之间压力差逆转 眶静脉及眼周静脉扩张 颜面部葡萄酒色斑。受累脑区静脉瘀滞 灌注减少 缺血缺氧 神经元变性缺失，胶质细胞增生，脑组织萎缩钙化。临床表现：颜面部血管瘤（葡萄酒色斑）、癫痫、青光眼、智力障碍、偏瘫及偏头痛。特殊类型sturge-weber综合征：无面部血管瘤的SWS。最新研究发现：sturge-weber综合征所有症状和体征都源于局部原发性静脉发育异常，通过持续性的交通静脉通路和代偿性的侧枝静脉通路效应，将静脉高压传递到周围区域。影像学特征性表现不同程度的脑膜强化。局限性脑萎缩。脑实质内增粗增多的异常静脉。侧脑室内脉络丛增大、强化。皮质不同程度钙化。颅骨不对称，表现为局部的增厚。CT：左侧顶枕叶脑回状钙化。MRI：软脑膜明显强化。双侧颞顶枕叶斑片状、脑回状多发钙化灶，脑沟裂增宽。1、左顶枕叶不规则锯齿样钙化。2、相应区域大脑皮质代谢稍减低。3、软脑膜增厚，见迂回的小血管并淤血。4、扩张静脉血管及皮层下钙化。1、静脉性血管瘤，血管壁增厚。2、皮质内神经元丢失，胶质细胞增生。3、白质内见钙化灶。4、神经元排列紊乱。功能MR成像的研究进展DTI：病变侧皮质脊髓束FA值明显低于对侧，ADC值明显升高。SWI：显示颅内异常静脉。SWI+DTI+PET：反映认知功能受损情况（IQ值减低）。MRS+DTI：反映反复癫痫病人NAA减少，胆碱增加。MRDWI+MRS：病变区呈现低灌注（MTT升高）和低代谢（NAA/Cr减低）。PET、SPET：显示低灌注和低代谢。Sturge-weber综合征的诊断结合影像学：软脑膜强化、脑萎缩、皮质脑回样钙化、深部静脉扩张、脉络丛的扩大。临床症状：癫痫、颜面部葡萄酒色斑、青光眼。Sturge-weber综合征即可得到确诊。鉴别诊断主要与脑内血管畸形如动静脉畸形鉴别。SWS可为海绵状血管瘤，也可为静脉性血管瘤。动静脉畸形，有扩大的供应动脉存在，MRI可鉴别。治疗手术切除是控制sturge-weber综合征的有效方法，且术后患者癫痫控制满意。手术方式：皮层切除、脑叶切除、半球切除以及胼胝体切开术。最新观点：非功能区病变，脑叶切除或半球切除。功能区病变，皮层热灼术。