人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,人类遗传病的主要类型,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第1页,人类遗传病通常是指因为,遗传物质改变,而引发人类疾病，主要能够分为,单基因遗传病,、,多基因遗传病,和,染色体异常遗传病,三大类,一、人类常见遗传病类型,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第2页,、单基因遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,染色体,性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症，,染色体,性遗传病：红绿色盲、血友病、,进行性肌营养不良,等,染色体,性遗传病：多指，并指，软骨发育不全，,染色体,性遗传病：抗维生素D佝偻病，,常,显,显,常,隐,X,x,隐,代代相传，男女发病率相同,代代相传，女患者多于男患者，男患者母亲和女儿均为患者,隔代相传,女患者父亲和儿子均是患者，男患者多女患者,通常在家族中隔代相传，且男女发病率相同,苯丙酮尿症形成原因?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第3页,多指,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第4页,并指,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第5页,抗维生素D佝偻病,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第6页,软骨发育不全,软骨发育不全是由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第7页,进行性肌营养不良,一个由位于X染色体上隐性致病基因控制一个遗传病。患儿因为肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第8页,、多基因遗传病：如原发性高血压、冠心病,、,唇裂等;,唇裂,特点:,（1）家庭聚集现象,（2）易受环境影响,（3）群体中发病率高,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第9页,、染色体异常遗传病（已发觉疾病有100各种,几乎包括人类每一对染色体）,染色体异,常遗传病,常染色体病,性染色体病:,性腺发育不全,21三体综合征,猫叫综合征,(染色体数目变异）,(染色体结构变异）,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第10页,21三体综合征,又称为,先天愚型,，是最常见严重出生缺点病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有各种脏器异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎涉及世界各地，极少有些人种差异。依据统计,染色体异常在新生儿中发生率为5-6/1000，21三体综合征约为1/750，,绝大多数病人属随机发生，但随母亲年纪增加其发生率随之升高，普通母亲年纪35岁以上，该患儿出生率可高达1/350。,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第11页,在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,先天性愚型,C,21三体综合征发生原因？,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第12页,资料：,1、我国每年出生儿童中，1.3%有先天性缺点，其中 7080%是因为遗传原因所致，,2、15岁以下死亡儿童中，40%为各种遗传病所致,3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引发。,危害：,（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担,（3）一些精神病患者给社会治安带来危害,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第13页,遗传病不但给患者个人带来痛苦，给家庭和社会造成负担，还给后代造成痛苦，假如能经过一定伎俩，对遗传病进行监测和预防，就会在一次程度上有效地预防遗传病产生和发展。你能概括出对遗传病进行监测和预防办法吗？,想一想,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第14页,请同学们来做小医生,1、有对夫妇,女方是色盲患者,男方不是色盲,假如他们想要生育必定不是色盲后代,你将给他们怎样提议?,2、有对夫妇,男方是抗维生素D佝偻病,女方正常,假如他们想要生育必定正常后代,你将给他们怎样提议?,2、有对夫妇,生了一个白化病儿子,假如他们再想要生育必定正常后代,你将给他们怎样提议?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第15页,人类基因组计划,人类基因组计划(human genome project,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式开启。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参加了这一价值达30亿美元人类基因组计划。这一计划意在为30多亿个碱基对组成人类基因组准确测序，发觉全部些人类基因并搞清其在染色体上位置，破译人类全部遗传信息,从而了解生命体生长发育规律、认识种属之间和个体之间存在差异起因、认识疾病产生机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病诊治提供科学依据。,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第16页,1、某男同学在体检时被发觉是红绿色盲患者，医生在问询家眷病史时得悉该生母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检情况下就在体检单上统计了患有血友病，这是因为 （）,A血友病为X染色体上隐性基因控制,B血友病为X染色体上显性基因控制,C父亲是血友病携带者,D血友病由常染色体上显性基因控制,A,小练一下,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第17页,2、我国婚姻法要求，禁止近亲结婚理论依据是 (),A近亲结婚必定使后代患遗传病,B、近亲结婚使后代患遗传病机会增加,C近亲结婚违反社会伦理道德,D人类遗传病都是由隐性基因控制,B,3、“人类基因组计划”中基因测序工作是指测定 (),ADNA碱基对排列次序,BmRNA碱基排列次序,C蛋白质氨基酸排列次序,D基因碱基对排列次序,A,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第18页,4、以下与先天性愚型无关一项是 (),A染色体异常遗传病 B21三体综合征,C性腺发育不良 D智力低下，身体发 育迟缓,C,5、以下需要进行遗传咨询是（）,A、亲属中生过先天性畸形孩子待婚青年 B得过肝炎夫妇,C父母中有残疾待婚青年,D得过乙型脑炎夫妇,A,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第19页,6、“猫叫综和征”是人第5号染色体部分缺失引发，这种遗传病类型是(),A常染色体单基因遗传病,B性染色体多基因遗传病,C常染色体数目变异疾病,D、常染色体结构变异疾病,D,7、唇裂和性腺发育不良症分别属于（）,A单基因显性遗传和单基因隐性遗传,B多基因遗传病和性染色体遗传病,C常染色体遗传病和性染色体遗传病,D多基因遗传病和单基因显性遗传病,B,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第20页,请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病专家讲座,第21页,