2023年基因突变及其他变异知识点.docx

第五章 基因突变及其他变异
本章提纲：
概 时 原 特 意
念 间 因 点 义

可 基因突变 人 类型：概念、种类
遗 来 类型、时间 类
传 基因重组 遗 检测和防止
变 源 意义 传
异 染色体变异 病 人类基因组计划
个别染色体增减：
类型 结 数 染色体组：概念、判断
构 目 染色体组 二倍体、多倍体和单倍体： 概念、判断
变 变 成倍增减 多倍体：特点、诱导原理、育种方法
实质 异 异 单倍体：特点、育种方法
本章知识点：
第一节 基因突变和基因重组
一、 生物变异的类型
1、 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异
二、可遗传的变异
（一）基因突变
1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。
2、因素：
（1）外因（诱发基因突变并提高变异频率）
①物理因素：X射线、激光等；
②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；
③生物因素：病毒、细菌等。
（2）内因（自然突变）：DNA复制时发生错误，基因结构改变。
3、特点：
（1）普遍性：任何生物都能发生（涉及病毒、原核生物、真核生物）
（2）随机性：
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（越早影响越大）；
②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂的细胞中：
体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，也许成癌细胞）；
配子中一般能遗传；
③基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
（3）不定向（可产生多个等位基因）
（4）低频性（单个基因突变率低，但一个种群突变率就很大）
（5）多害少利（有害有利由环境决定）
4、结果：使一个基因变成它的等位基因（产生新基因、新性状）。
5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）
6、意义：①新基因产生的途径；②生物变异的主线来源；③为生物的进化提供了原始材料。
（二）基因重组
1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。
2、类型：
（1）自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。
（2）交叉互换：减Ⅰ四分体时期（前期），同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的互换，结果是导致染色单体上非等位基因的重组。
3、结果：产生新的基因型
4、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；②为生物的进化提供原材料；
第二节 染色体变异
一、染色体结构变异：
1、类型：缺失、反复、倒位、易位（注意与交叉互换的区别）
2、实质：染色体上基因数目或排列顺序改变。
二、染色体数目的变异
1、类型
（1）个别染色体增长或减少：减Ⅰ同源染色体没有分开或 减Ⅱ染色单体分开没有移向两极
（2）以染色体组的形式成倍增长或减少
2、染色体组
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的所有染色体组成一个染色体组。
（2）特点：
①一个染色体组中无同源染色体（形态、功能不同），无等位基因；
②一个染色体组携带着控制生物生长的所有遗传信息。
（3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组
例1：以下各图中，各有几个染色体组？

答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中同种字母（不区分大小写）个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______
（4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______
答案：2 2 3 3 4 1
③染色体组数=染色体数∕染色体形态数
3、单倍体、二倍体和多倍体
（1）概念：
①二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中具有两个染色体组的个体 。
②多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中具有三个或三个以上个染色体组的个体 。（含三个染色体组叫三倍体，含四个染色体组叫四倍体）
③单倍体：体细胞中具有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。
（2）判断：
由受精卵发育的个体，有几个染色体组就是几倍体；由配子发育的个体，不管有几个染色体组都是单倍体。
（3）多倍体育种：
①多倍体优缺陷：器官较大，营养物质含量较高，但发育迟缓，结实率低。
②育种方法：低温或秋水仙素（最常用）解决萌发种子或幼苗。
③诱导原理：
作用于正在分裂的细胞时，可以克制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。
（4）单倍体育种：
①单倍体特点：植株弱小，且高度不育（染色体组为奇数时，联会紊乱不能产生正常配子）。
②育种方法：花药离体培养
F1花粉→ 花药离体培养→单倍体幼苗 →秋水仙素解决 → 纯合子
第三节 人类遗传病
一、 人类遗传病概念：
1、概念：指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
2、区别：
（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）
（2）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病类型
1、单基因遗传病
（1）概念：由一对等位基因控制的遗传病。
（2）类型：
①常显：多指、并指、软骨发育不全
②常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
③伴X显：抗维生素Ｄ佝偻病
④伴X隐：色盲、血友病
⑤伴Y：外耳道多毛
2、多基因遗传病
（1）概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
（2）特点：发病率较高；易受环境影响；家族聚集现象；
（3）常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。
3、染色体异常遗传病（简称染色体病）
（1）概念：染色体异常引起的遗传病。(涉及数目异常和结构异常）
（2）常见类型：猫叫综合征、21三体综合征（先天智力障碍）、性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）
三、遗传病的监测和防止
1、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断
产前诊断可以大大减少遗传病或先天性疾病患儿的出生率
2、遗传征询：了解家庭病史 → 分析遗传方式 → 推算后代发病率 → 提出建议
在一定的限度上可以有效的防止遗传病的产生和发展
四、调查人群中的遗传病
1、调查时，最佳选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2、调查遗传方式——在家系中进行
3、调查遗传病发病率——在广大人群随机抽样
五、人类基因组计划：是测定人类基因组的所有DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
需要测定22+X+Y共24条染色体
基因突变、基因重组和染色体变异列表比较
项 目
基因突变
基因重组
染色体变异
合用范围
生物
种类
所有生物（涉及病毒）均可发生，具有普遍性
自然状态下，只发生在真核生物的有性生殖过程中，细胞核遗传
真核生物细胞增殖过程均可发生
生殖
无性生殖、有性生殖
有性生殖
无性生殖、有性生殖
类   型
可分为自然突变和诱发突变，也可分为显性突变和隐性突变
自由组合型、交叉互换型
染色体结构的改变、染色体数目的变化
发生时间
有丝分裂间期和减数Ⅰ间期
减数Ⅰ前期和减数Ⅰ后期
细胞分裂期
产生结果
产生新的基因（产生了它的等位基因）、新的基因型、新的性状。
产生新的基因型，但不可以产生新的基因和新的性状。
不产生新的基因，但会引起基因数目或顺序变化。
镜   检
光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合拟定
光镜下可检出
本 质
基因的分子结构发生改变，产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”。
染色体结构或数目发生改变，没有产生新的基因，基因的数量可发生改变
条 件
外界条件剧变和内部因素的互相作用
不同个体间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂和受精作用
存在染色体的真核生物
特 点
普遍性、随机性、不定向性、低频率性、多害少利性
原有基因的重新组合
存在普遍性
意 义
新基因产生的途径，生物变异的主线来源，也是生物进化的原材料
是生物产生变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一。
对生物的进化有一定的意义
发生也许性
也许性小，突变频率低
非常普遍，产生的变异类型多
也许性较小
应 用
诱变育种
杂交育种
单倍体育种、多倍体育种
生物多样性
产生新的基因，丰富了基因文库
产生配子种类多、组合方式多，受精卵多。
变异种类多
实例
镰刀型细胞贫血症等
豌豆杂交等
无籽西瓜的哺育等
联 系
①三者均属于可遗传的变异，都为生物的进化提供了原材料；②基因突变产生新的基因，为进化提供了最初的原材料，是生物变异的主线来源；基因突变为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③基因重组的变异频率高，为进化提供了广泛的选择材料，是形成生物多样性的重要因素之一；④基因重组和基因突变均产生新的基因型，也许产生新的表现型。