人类常见遗传病及其预防-研究性课题ppt课件.pptx

研究性研究性课题人人类常常见遗传病及其病及其预防防1.人人类遗传病病类型型和特点和特点2.遗传性疾病是由于性疾病是由于遗传物物质改改变而而造成的疾病。造成的疾病。遗传病具有病具有先天性、家族性、先天性、家族性、终身身性、性、遗传性性的特点。的特点。遗传病的种病的种类大致可分大致可分为三三类：3.一、一、单基因病。基因病。单基因常常表基因常常表现出功能性的改出功能性的改变，不能造出某种蛋白，不能造出某种蛋白质，代代谢功能紊乱，形成代功能紊乱，形成代谢性性遗传病。病。单基因病又分基因病又分为三种：三种：1.显性性遗传：父母一方有：父母一方有显性基因，一性基因，一经传给下代就能下代就能发病，即有病，即有发病的代代，必然有病的代代，必然有发病的子代，而且世代相病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原如多指，并指，原发性青光眼等。性青光眼等。2.隐性性遗传：如先天性：如先天性聋哑，高度近，高度近视，白化病等，之所，白化病等，之所以称以称隐性性遗传病，是因病，是因为患儿的双患儿的双亲外表往往正常，但都外表往往正常，但都是致病基因的携是致病基因的携带者。者。3.性性链锁遗传又称伴性又称伴性遗传发病与性病与性别有关，如血友病，有关，如血友病，其母其母亲是致病基因携是致病基因携带者。又如者。又如红绿色盲是一种交叉色盲是一种交叉遗传儿子儿子发病是来自母病是来自母亲，是致病基因携，是致病基因携带者，而女儿者，而女儿发病是病是由父由父亲而来，但男性的而来，但男性的发病率要比女性高得多。病率要比女性高得多。4.二、多基因二、多基因遗传是由多种基因是由多种基因变化影响引起，是基因与性化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身状的关系，人的性状如身长、体型、智力、体型、智力、肤色和血肤色和血压等均等均为多基因多基因遗传，还有唇裂、有唇裂、腭裂也是多基因腭裂也是多基因遗传。此外多基因。此外多基因遗传受受环境因素的影响境因素的影响较大，如哮喘病、精神分大，如哮喘病、精神分裂症等。裂症等。5.三、染色体异常三、染色体异常由于染色体数目异常或排列位置异常等由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常生；最常见的如先天愚型，的如先天愚型，这种孩子面部种孩子面部愚愚钝，智力低下，两眼距离，智力低下，两眼距离宽、斜、斜视、伸、伸舌舌样痴呆、通痴呆、通贯手、并常合并先天性心手、并常合并先天性心脏病。病。6.遗传病通常有以下几个特点病通常有以下几个特点1、家族聚集性家族聚集性。即家族中有多个成。即家族中有多个成员患病，或者一患病，或者一对夫夫妇反复生育患同反复生育患同样病的病孩。病的病孩。2、垂直垂直传递性性。遗传病只在血病只在血缘亲属中自上代往下代属中自上代往下代传递，无血，无血缘的家族成的家族成员不受影响。血不受影响。血缘亲属中也不能横向属中也不能横向传递，如哥哥不能，如哥哥不能传给弟弟。弟弟。3、先天性先天性。由于。由于发病的原因是染色体异常或基因的突病的原因是染色体异常或基因的突变，造成胚胎造成胚胎时期或胎儿期或胎儿发育早期即已形成育早期即已形成这种疾病，所以种疾病，所以婴儿在出生儿在出生时早已患病。当然，也有的早已患病。当然，也有的遗传病在出生后并未病在出生后并未发病，到了青年甚至中年才病，到了青年甚至中年才发病。但其病源是先天性的。病。但其病源是先天性的。4、终身性身性。目前。目前对大多数大多数遗传病病还缺乏有效的缺乏有效的临床治床治疗措措施，一旦病情施，一旦病情发生，很生，很难彻底底纠正或根治，另外以目前技正或根治，另外以目前技术手段无法改正患者的致病基因。患者通手段无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内食控制、内外科技外科技术及当今及当今发展起来的基因治展起来的基因治疗技技术，在某种程序上，在某种程序上可以改善甚至完全可以改善甚至完全纠正正临床症状，但是其致病基因仍保持床症状，但是其致病基因仍保持终身，并通身，并通过生殖生殖传给子女。子女。7.人人类遗传病的危害病的危害8.各种各种严重重遗传病的危病的危害程度差异很大，一害程度差异很大，一般有以下几种情况般有以下几种情况9.1致死性致死性严重重遗传病病致死性致死性严重重遗传病是指病是指这些疾病的患者存活不到些疾病的患者存活不到生育年生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌即死亡。例如假性肥大型肌营养不养不良良(DMD)是是X连锁隐性性遗传病，病，46岁发病，一般病，一般20岁左右死亡；染色体左右死亡；染色体18三体三体综合征，一般合征，一般6岁以内死亡，个以内死亡，个别患者活到患者活到15岁；13三体三体综合合征，一般征，一般6个月内死亡，个个月内死亡，个别患者活到患者活到10岁；猫；猫叫叫综合征合征(染色体染色体5p)个个别活到活到15岁；黏多糖；黏多糖工型工型(MPS工工)24岁发病，病，10岁死亡；黏多糖死亡；黏多糖型型(MPS)24岁发病，青春期前死亡；黏多糖病，青春期前死亡；黏多糖型型(MPS)24岁发病，病，20岁前死亡。前死亡。这些些遗传病都是致死性的，存活不到生育年病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，即死亡，对整个人群素整个人群素质影响不大。影响不大。10.2迟发性性严重重遗传病病迟发性性严重重遗传病患者出生病患者出生时无异常表无异常表现，发育育到一定年到一定年龄才表才表现出症状，患者有生育能力，尤出症状，患者有生育能力，尤其是其是许多多迟发的常染色体的常染色体显性性遗传病，病，发病年病年龄间期很期很长，例如慢性，例如慢性进行性舞蹈症行性舞蹈症发病病间期期为2560岁；遗传性性痉挛共共济失失调(Marie型型)，般般20一一40岁发病，少数患者病，少数患者5060岁才才发病；病；面面肩肩肱型肌肱型肌营养不良养不良发病病间期从期从1560岁；成年型多囊成年型多囊肾一般一般3560岁出出现症状，症状，迟的到的到70岁以后才表以后才表现出症状。出症状。这些疾病的患者未些疾病的患者未发病病以前常以前常结婚生育，婚生育，传递遗传病基因，病基因，对人口先天人口先天素素质有有严重影响，重影响，遗传咨咨询时要特要特别注意。注意。11.3不完全外不完全外显严重重遗传病病不完全外不完全外显的的严重重遗传病是某些病是某些显性致病基性致病基因携因携带者本人不者本人不发病，且病，且终身不身不发病，但可病，但可以把致病基因以把致病基因传给子代，子代子代，子代发病。例如病。例如视网膜母网膜母细胞瘤是不完全外胞瘤是不完全外显的常染色体的常染色体显性性遗传病，致病基因携病，致病基因携带者者(男女均可男女均可)本人不本人不发病，但可能生病，但可能生产患儿。患儿。这种种遗传病的携病的携带者，本人不者，本人不发病，常病，常结婚生育，可以生婚生育，可以生产患患儿。在儿。在遗传咨咨询时，很容易被忽，很容易被忽视，要特，要特别注意。注意。12.4慢性慢性进行性行性严重重遗传病病有有许多多遗传病表病表现为慢性慢性进行性的，病程行性的，病程发展展缓慢，开始慢，开始时病情病情较轻，以后逐，以后逐渐加加重。不了解重。不了解这种种严重重遗传病的患者，在病病的患者，在病情未加重以前常情未加重以前常结婚生育，可能把婚生育，可能把这种种遗传病的致病基因病的致病基因传给子代，子代患病。例子代，子代患病。例如，肢如，肢带型肌型肌营养不良，从养不良，从发病到病到丧失活失活动能力，能力，经过大大约20年；少年型家族性脊年；少年型家族性脊肌萎肌萎缩症，一般症，一般17岁以后以后发病；肌病；肌阵挛性性癫痫，1020岁起病；起病；视网膜色素网膜色素变性等，性等，都是致残性都是致残性遗传病，慢性病，慢性进行性行性发展，不展，不宜婚育。宜婚育。13.5表表现度不同的度不同的严重重遗传病病就是不完就是不完显性常染色体性常染色体显性性遗传病。病。有些患者症状表有些患者症状表现得得轻，有些患者病，有些患者病情表情表现得重。例如成骨得重。例如成骨发育不全、育不全、马方方综合征、合征、珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血、血、-珠蛋白生成障碍性珠蛋白生成障碍性贫血等。血等。虽然有然有些患者本人病情表些患者本人病情表现轻，但所生子女，但所生子女可能可能为重型患者。重型患者。14.6严重重遗传病致病基因携病致病基因携带者者严重重X连锁隐性性遗传病致病基因携病致病基因携带者本者本人不人不发病，她病，她们能生能生该种种遗传病患者或携病患者或携带者，假性肥大型肌者，假性肥大型肌营养不良养不良(DMD)是是X连锁隐性致死性性致死性遗传病，携病，携带者是女性，者是女性，本人不患病，但可能生男性患儿和女性携本人不患病，但可能生男性患儿和女性携带者。所以，在者。所以，在遗传咨咨询时，不能忽，不能忽视携携带者。者。15.人人类遗传病的治病的治疗方法方法16.药物治物治疗药物在物在遗传病的治病的治疗中往往起一定的中往往起一定的辅助助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是主要是对症治症治疗，如服止痛，如服止痛剂以减以减轻病病员疼痛。疼痛。还可以改善机体代可以改善机体代谢，如肝豆状核，如肝豆状核变性，主要是体内性，主要是体内铜代代谢障碍，使血内障碍，使血内铜的水平升高，的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的排泄的药物，同物，同时限制食用含限制食用含铜的食的食物，以保持体内物，以保持体内铜的正常水平，而达到良的正常水平，而达到良好的治好的治疗效果。效果。还有些病如先天性低免疫有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治以达到治疗的目的。的目的。17.手手术治治疗手手术矫治指采用手治指采用手术切除某些器官或切除某些器官或对某些具有某些具有形形态缺陷的器官缺陷的器官进行手行手术修修补的方法。如球形的方法。如球形红细胞增多症，由于胞增多症，由于遗传缺陷使患者的缺陷使患者的红细胞膜渗胞膜渗透脆性明透脆性明显增高，增高，红细胞呈球形，胞呈球形，这种种红细胞在胞在通通过脾脾脏的脾的脾窦时极易被破坏而引起溶血性极易被破坏而引起溶血性贫血。血。可以可以实施脾切除施脾切除术，脾切除后，脾切除后虽然不能改然不能改变红细胞的异常形胞的异常形态，但却可以延，但却可以延长红细胞的寿命，胞的寿命，获得治得治疗效果。效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通可通过手手术矫治。又如，狐臭也是一种治。又如，狐臭也是一种遗传病，病，但只要将患者腋下分泌但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消旺的腺体剜掉，即可消除病患。除病患。18.基因基因疗法法基因治基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人是一种根本的、有希望的方法。人类的的遗传物物质，也可以像，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛子向蚯蚓借眼睛”的故事一的故事一样，向，向别的生物借用。即向基因的生物借用。即向基因发生缺陷的生缺陷的细胞注入正常基因，以胞注入正常基因，以达到治达到治疗目的。基因治目的。基因治疗说起来起来简单，可事，可事实上是一个相上是一个相当复当复杂的的问题。首先必。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，从数十万基因中找出缺陷基因，同同时必必须制制备出相出相应的正常基因，然后将正常基因的正常基因，然后将正常基因转入入细胞内替代缺陷基因，并能胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治行正常的表达作用。此种治疗方法，目前方法，目前还处在研究和探索在研究和探索阶段之中。段之中。值得特得特别提出的是，在基因提出的是，在基因疗法法还没有没有彻底研究出来的底研究出来的现阶段，段，遗传病中能病中能够用上述几种用上述几种简单方法方法进行治行治疗的，的，毕竟只是少数，而且竟只是少数，而且这类治治疗只有治只有治标的作用，即所的作用，即所谓“表表现型治型治疗”，只能消除一代人的病痛，而，只能消除一代人的病痛，而对致病基因本身致病基因本身却却丝毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有毫未触及。那些致病基因将一如既往，按照固有规律律传递给患者的子患者的子孙后代。后代。19.人人类遗传病的病的预防防20.遗传病固然可怕，但是如果早做病固然可怕，但是如果早做预防，防，可以可以相相对地地减少它的危害。减少它的危害。遗传病早病早在胚胎期在胚胎期间乃至精子和卵子乃至精子和卵子结合的合的时候就萌候就萌发了。在了。在择偶或生育的偶或生育的时候，候，应当及当及时预防防遗传病，病，这也是也是实现优生的一生的一项重要内容。因此，要重要内容。因此，要实现优生，生，预防防遗传病必病必须把住把住“三关三关”。21.第一关：第一关：择偶偶避免与患同种避免与患同种遗传性疾病的人恋性疾病的人恋爱，防止同种防止同种遗传病人相互婚配。因病人相互婚配。因这类病人之病人之间婚配，其子代患与其父母同婚配，其子代患与其父母同种种遗传病的机会将病的机会将显著增加。避免近著增加。避免近亲结婚，因近婚，因近亲结婚的子代婚的子代隐性性遗传病的病的发病率也会病率也会显著高于一般人群。著高于一般人群。22.第二关：第二关：生育生育首先，有首先，有遗传病史的病史的应咨咨询医生，根据医生，根据遗传规律律规划自己的生育。其次，要划自己的生育。其次，要选好受孕好受孕时机，夫妻双方的年机，夫妻双方的年龄要适当。年要适当。年龄过大会使大会使孩子患孩子患遗传病的几率增大。第三，病的几率增大。第三，妇女女怀孕孕时，一定要注意周，一定要注意周围的生活的生活环境，境，应加加强保保健，要特健，要特别注意在早孕注意在早孕阶段段预防防风疹、乙肝、疹、乙肝、流感等病毒感染，避免与有毒有害物流感等病毒感染，避免与有毒有害物质密切密切或或长期接触，不期接触，不滥用用药物，以保障胎儿安全。物，以保障胎儿安全。第四，第四，怀孕期孕期间，定期到医院做，定期到医院做检查，早，早发现早早预防。防。23.第三关：第三关：出生后早出生后早发现早治早治疗遗传病并非都在出生病并非都在出生时就能表就能表现出来，出来，有的在儿童有的在儿童时期，有的在青少年期，期，有的在青少年期，有的甚至成年后才逐有的甚至成年后才逐渐显出症状和体出症状和体征。如能在症状出征。如能在症状出现前就做出前就做出诊断，断，可以控制一些可以控制一些遗传病病临床症状的床症状的发生。生。24.结束束指指导老老师：组长：王茜茜：王茜茜组员：汤颖、陈依祺、依祺、谢雪雪贝、黄敏、黄敏琪琪25.