第五章-常见遗传性疾病ppt课件.ppt

人类遗传病人类遗传病遗传病现状、发展趋势及危害遗传病现状、发展趋势及危害1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病：单基因遗传病：一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。目前世界上已发现目前世界上已发现6600种，且每年以种，且每年以1050种的种的速度递增。速度递增。单基因单基因遗传病遗传病常染色体常染色体遗传病遗传病性染色体性染色体遗传病遗传病XY由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类分类常见病例：常见病例：常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。血症、白化病。常染色体显性：常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。短指。伴隐性遗传：伴隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病伴显性遗传：伴显性遗传：抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。抗性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴遗传：伴遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。常显常显常隐常隐伴伴X隐性隐性 伴伴X显性显性伴伴Y遗传遗传病例病例特点特点多指、并指、多指、并指、软骨骨发育不育不全、全、马凡凡综合征合征通常通常为代代代代相相传、男女、男女发病概率相病概率相等等白化病、先白化病、先天性天性聋哑、苯丙苯丙酮尿症尿症通常通常为隔代隔代遗传、男女、男女发病病概率相等概率相等色盲、血友色盲、血友病、病、进行性行性肌肌营养不良养不良通常通常为隔代隔代遗传和交叉和交叉遗传、男患、男患者多于女患者多于女患者者抗抗维生素生素D佝佝偻病病通常通常为代代代代遗传、男患、男患者少于女患者少于女患者者外耳道多外耳道多毛症毛症后代只有男后代只有男性患者，且性患者，且代代代代发病病单基因遗传病的类型单基因遗传病的类型18 三体综合征(trisomy 18 syndrome)概述发病率为发病率为 1/50001/7000，女婴多于男，女婴多于男婴婴(3:1)，80%患者的核型为患者的核型为 47，XX(XY),+18,症状典型，另症状典型，另 20 为嵌合型为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。症状较轻。临床表现生长发育迟缓，生长发育迟缓，典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指指贴掌心，第贴掌心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，智力低下，智力低下，常有唇裂和常有唇裂和/或腭裂，或腭裂，足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹多，手指弓型纹多，先天性心脏病等。先天性心脏病等。临床表现临床表现生长发育迟缓，生长发育迟缓，典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、低位耳、小嘴、小颚、小下颌小颚、小下颌)，肌张力亢进，特肌张力亢进，特殊握拳姿势：第殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，指贴掌心，第第 2、5 指重叠指重叠其上，其上，13三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（状弓形纹等（18三体综合征没三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。猫叫综合征猫叫综合征性染色体异常性染色体异常遗传病病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染色体病，女性中最常见的一种性染色体病，发病率是发病率是13 500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）临床特点临床特点身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、后发际低、乳头间距增宽、颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生良，乳房不发育，因而没有生育能力育能力大约有大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。智能基本正常智能基本正常临床特点临床特点血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈治疗治疗一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。社会适应能力较低。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。无生殖能力，智力一般较低等。分析分析XXY出出现的原因：的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后进入同一后期，姐妹染色单体分开后进入同一极极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父若父亲色色觉正常，母正常，母亲色盲，生了一个性染色体色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体子，此染色体变异异发生在什么中？生在什么中？父父亲正常，母正常，母亲色盲，生了一个性染色体色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，并色盲的儿子，则此染色体的此染色体的变异异发生在什么中？生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中XYY综合征（综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。略低，性情暴烈，常有攻击行为等。显性遗传病常常显婚配婚配遗传图解：解：1234 45 5AaAaAaaaAAAa问问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（）？（）生一患病男孩的概率是生一患病男孩的概率是（）（）/3/遗传特点：遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等有中生无；连续性；男女患病机会均等常染色体显性遗传病一般在家族中代代相传一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等家族中男女发病概率相等马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于儿科医师于 1896 年首次描述。年首次描述。其发病率约为其发病率约为 1/10,000。约。约 2 3 有父母患病，另有父母患病，另 1 3 为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。该综合征是由于该综合征是由于纤维素原基因（纤维素原基因（FBN1）突变引起。突变引起。马凡综合征马凡综合征（Marfan syndrome）以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾趾)样，故又样，故又称为蜘蛛指称为蜘蛛指(趾趾)综合征综合征 arachnodactyly)。临床表现临床表现累及多个器官系统，累及多个器官系统，眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形节活动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。气胸及肺气肿等。临床表现临床表现心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过 60mm）时可导致主动脉破裂时可导致主动脉破裂充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。岁不到。猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂这是这是Marfan综合征的严重并发症综合征的严重并发症。一对双胞胎早期即出现一对双胞胎早期即出现Marfan综合征严重表现。综合征严重表现。图示胸骨异常图示胸骨异常漏斗胸和腹股沟斜疝。漏斗胸和腹股沟斜疝。marfan综合征 手指细长，拇指长过掌宽 marfan综合征 蜘蛛样手指 软骨发育不全病因：长骨两端的病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿症状：上臂、小腿短小畸形，前额突短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。短指、并指：短指、并指：多指症多指症多指症多指症X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。必正常。如：抗维生素如：抗维生素D佝偻病佝偻病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病病因：患者小肠对病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨吸收不良，导致骨发育障碍发育障碍症状：症状：X型（或型（或 O型型）腿，骨骼发育畸形）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓（如鸡胸），生长缓慢慢抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病隐性遗传病判断依据无中生有常常隐婚配婚配遗传图解：解：AaAaAaAaaaAA问：问：代代4号与一个正常人号与一个正常人(其母亲患白化病其母亲患白化病)婚配，生育患婚配，生育患病男孩的概率是病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（生一正常男孩的概率是（）1/8遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会均等3/8常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等白化病白化病白化病白化病常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸不能将酪氨酸转化化为黑色素，黑色素，表表现出出毛毛发白白色、皮肤呈淡色、皮肤呈淡红色、畏光色、畏光等等症状。症状。白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症Phenylketonurinia，PKU苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶酸代谢途径中的酶(苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶)缺陷，缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。其发病率随种族而异，其发病率随种族而异，美国约为美国约为1/14000，日本日本1/60000，我国我国1/16500。苯丙酮尿症苯丙酮尿症出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在36个月时，即出现症状，个月时，即出现症状，1岁时症状明岁时症状明显。显。主要表现：主要表现：智能低下，惊厥发作和色素减少。智能低下，惊厥发作和色素减少。临床表现临床表现1、神经系统、神经系统早期可有神经行为异常，如兴奋不安、早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥（约高，腱反射亢进，出现惊厥（约25），），继之智能发育落后日渐明显，继之智能发育落后日渐明显，80有脑有脑电图异常。电图异常。临床表现临床表现2、外貌外貌 因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。3、其他、其他由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体上的隐性遗传病常染色体上的隐性遗传病缺少正常基因缺少正常基因P，体体细胞缺胞缺少苯丙氨酸少苯丙氨酸羟化化酶。智力低。智力低下，下，60%患儿患儿有有脑电图异常。异常。头发细黄，皮黄，皮肤色浅和虹膜肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。临床类型临床类型经典型经典型PKU：病儿有典型的临床表现，有病儿有典型的临床表现，有程度不等的智能低下，约程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发病儿有癫痫发作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散作，患者头发皮肤颜色浅淡尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血发出鼠臭味，伴有精神行为异常。血Phe浓浓度度1200mol/L，尿，尿FeCl3和和DNPH试验强试验强阳性。阳性。中度型中度型PKU：临床表现相对较轻，实验室临床表现相对较轻，实验室检查结果同经典型检查结果同经典型PKU，但是血苯丙氨酸，但是血苯丙氨酸在在3601200mol/L。轻型轻型PKU：临床表现较轻或者无症状，血临床表现较轻或者无症状，血苯丙氨酸小于苯丙氨酸小于120360mol/L。四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症：缺乏症：临床上将所有临床上将所有血苯丙氨酸血苯丙氨酸120mol/L称为高苯丙氨酸血称为高苯丙氨酸血症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：症。从病因上将高苯丙氨酸血症分二大类：苯丙氨酸羟化酶缺乏和苯丙氨酸羟化酶缺乏和PAH的辅酶的辅酶四四氢生物蝶呤氢生物蝶呤(BH4)缺乏两类。缺乏两类。诊断本病为少数可治性本病为少数可治性遗传性代谢病遗传性代谢病之一，上之一，上述症状经饮食控制治疗后可逆转，述症状经饮食控制治疗后可逆转，但智能发育落后难以转变，应力求早期诊但智能发育落后难以转变，应力求早期诊断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。断治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿早期无症状不典型，必须借助实由于患儿早期无症状不典型，必须借助实验室检测。验室检测。预防预防 免近亲结婚。免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史的孕妇必须采用对有本病家族史的孕妇必须采用DNA分析或检测分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。成骨不全病成骨不全病（osteogenesis imperfectas）是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、是一种主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韧带、牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼牙本质和巩膜等的疾病，典型特征为骨骼脆性增加，故又称脆性增加，故又称“脆骨病脆骨病”。发病率为。发病率为 1：20 000 40 000。成骨不全病的发生主要是由于组成成骨不全病的发生主要是由于组成 I 型胶型胶原的原的 1 或或 2 前胶原链的基因，导致前胶原链的基因，导致 I 型型胶原合成障碍。胶原合成障碍。临床表现临床表现本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增本病以骨骼发育不良，骨质疏松，脆性增加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征加及畸形，蓝色巩膜及听力丧失为特征4类成骨不全病的主要特点类成骨不全病的主要特点X X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传家族中发病通常表现为隔代遗传和交叉遗传男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必父亲正常，女儿必正常；母亲生病，儿子必生病生病如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿如：进行性肌营养不良（假肥大型）、红绿色盲、血友病色盲、血友病进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠病因：患者三角肌、肱三头肌、腓肠肌肌肉组织被结缔组织取代肌肌肉组织被结缔组织取代症状：行为笨拙症状：行为笨拙、登梯起立困难、走、登梯起立困难、走路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身路时腰椎前凸腹隆起、从仰卧位起身需需“三步曲三步曲”进行性肌营养不良进行性肌营养不良X染色体上的隐性遗传病染色体上的隐性遗传病肌肉萎肌肉萎缩无无力，行走困力，行走困难。患者后。患者后期双期双侧腓腓肠肌呈假性肥肌呈假性肥大。一般于大。一般于45岁发病，病，20岁前死亡。前死亡。血友病（血友病（Hemophilia）一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产一组由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致患者产生严重凝血障碍的遗传性生严重凝血障碍的遗传性出血性疾病出血性疾病，男女均可发，男女均可发病，但绝大部分患者为男性。病，但绝大部分患者为男性。4型：血友病型：血友病A（甲，凝血因子（甲，凝血因子缺乏）、血友病缺乏）、血友病B（乙，凝血因子（乙，凝血因子缺乏）、因子缺乏）、因子XI缺乏症（曾称缺乏症（曾称血友病丙）及一种血友病丙）及一种vWF因子（因子（vonwillibrand factor）缺乏的血管性假血友病。）缺乏的血管性假血友病。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。病的主要临床表现。维维多多利利亚亚女女王王家家族族血友病诊断标准血友病诊断标准1、发病特点、发病特点：2 岁或童年以后发病，岁或童年以后发病，发病越早症状越重，反复出血。发病越早症状越重，反复出血。2、出血特点、出血特点 自发或轻微外伤即见渗血自发或轻微外伤即见渗血不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；不止，甚至持续数天，多为瘀斑、血肿；膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血膝、踝、肘、腕等关节易出血，反复出血可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。可致关节畸形，口鼻粘膜出血也多见。3、实验室检查、实验室检查 凝血象检查见凝血象检查见凝血时凝血时间间延长延长(轻型可正常轻型可正常)，凝血酶原消耗不良，凝血酶原消耗不良(约占约占70患者患者)。凝血因子测定异常凝血因子测定异常 血友病的优生优育 按照我国法律，患血友病的病人是可以按照我国法律，患血友病的病人是可以结婚生子的。结婚生子的。结婚男女婚前最好到医院做血友病基因结婚男女婚前最好到医院做血友病基因的检查，确定出生的后代是否有患血友的检查，确定出生的后代是否有患血友病的可能。病的可能。怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查怀孕期间，可以到医院做胎儿性别检查（前提血友病患者）（前提血友病患者）后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(1)男男血友病患者血友病患者 女女正常：建议生男孩儿正常：建议生男孩儿 生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其生女孩为基因携带者，虽不发病，但会遗传给其后代男性，使其后代男性为血友病患者。后代男性为血友病患者。(2)男男血友病患者血友病患者 女女携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，生女孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是基因携带者。可能性是基因携带者。(3)男男正常正常 女女携带者：携带者：生男孩，生男孩，50%可能性是血友病患者，可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；可能性是正常的；生女孩，有生女孩，有50%可能性是基因携带者，可能性是基因携带者，50%可能性是正常的。可能性是正常的。血友病的优生优育 后代患血友病的可能性分析：后代患血友病的可能性分析：(4)男男正常正常 女女血友病患者：血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因携带者。(5)男男血友病患者血友病患者 女女血友病患者：血友病患者：不论生男生女都是血友病患者。不论生男生女都是血友病患者。以上以上5种情况中，后种情况中，后4种极为罕见，种极为罕见，第第1种情况最为常见，只要生男孩就可。种情况最为常见，只要生男孩就可。血友病的优生优育 外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病多基因遗传病：多基因遗传病：遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形遗传基因是多对基因，这些基因对遗传性状形成的作用较小成的作用较小微效基因，但是几对微效基微效基因，但是几对微效基因累加起来，就产生明显的表型效应。因累加起来，就产生明显的表型效应。特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境特点：表现出家族聚集现象，比较容易受环境影响，在群体中发病率比较高。影响，在群体中发病率比较高。目前已发现目前已发现100多种。多种。常见病例：常见病例：唇裂、腭裂、无脑儿唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年、原发性高血压、青少年型糖尿病、重症肌无力型糖尿病、重症肌无力、原发性癫痫、原发性癫痫 多基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病起源于遗传素质和环境因素，在群体中发起源于遗传素质和环境因素，在群体中发病率较高病率较高有家族聚集倾向有家族聚集倾向如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖如：原发性高血压、动脉粥样性硬化、糖尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等尿病、无脑儿、兔唇、颚裂等唇裂唇裂唇裂多基因遗传病多基因遗传病唇裂治疗唇裂治疗唇裂治疗唇裂治疗18 三体综合征(trisomy 18 syndrome)概述发病率为发病率为 1/50001/7000，女婴多于男，女婴多于男婴婴(3:1)，80%患者的核型为患者的核型为 47，XX(XY),+18,症状典型，另症状典型，另 20 为嵌合型为嵌合型 6/47,XX(XY),+18,症状较轻。症状较轻。临床表现生长发育迟缓，生长发育迟缓，典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小耳或低位眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌耳、小嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第肌张力亢进，特殊握拳姿势：第 3、4 指贴掌心，第指贴掌心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，智力低下，智力低下，常有唇裂和常有唇裂和/或腭裂，或腭裂，足内翻，摇椅型足底，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三叉点手掌纹理示高三叉点 t”，手指弓型纹，手指弓型纹多，多，先天性心脏病等。先天性心脏病等。临床表现临床表现生长发育迟缓，生长发育迟缓，典型面部特征典型面部特征(眼距宽、小眼距宽、小耳或低位耳、耳或低位耳、小嘴、小颚、小嘴、小颚、小下颌小下颌)，肌张力亢进，肌张力亢进，特殊握拳姿势：特殊握拳姿势：第第 3、4 指贴指贴掌心，第掌心，第 2、5 指重叠其上，指重叠其上，13三体综合征三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（状弓形纹等（18三体综合征没三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。猫叫综合征猫叫综合征性染色体异常性染色体异常遗传病病TurnerTurner综合症（性腺发育不良）综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染色体病，女性中最常见的一种性染色体病，发病率是发病率是13 500。患者患者缺少了一条缺少了一条X染色体染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）（XOXO综合征）综合征）临床特点临床特点身体比较矮小身体比较矮小(身高身高120140cm)肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、后发际低、乳头间距增宽、颈部皮肤松弛为蹼颈。颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生良，乳房不发育，因而没有生育能力育能力大约有大约有30伴有先天性心脏病。伴有先天性心脏病。智能基本正常智能基本正常临床特点临床特点血清促性腺激素显著增高；血清促性腺激素显著增高；骨龄稍落后于实际年龄；骨龄稍落后于实际年龄；核型分析为确诊依据：核型分析为确诊依据：45X0或其变异型或其变异型性腺发育不良性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈颈部皮肤松弛为蹼颈治疗治疗一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者患者智力一般正常，但空间感觉可能缺乏，患者社会适应能力较低。社会适应能力较低。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY47,XXY）该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。无生殖能力，智力一般较低等。分析分析XXY出出现的原因：的原因：或2、形成卵细胞时，、形成卵细胞时，减减后期，后期，XX同源染色体未分离同源染色体未分离减减后期，姐妹染色单体分开后进入同一后期，姐妹染色单体分开后进入同一极极1、形成精子时，、形成精子时，减减后期，后期，XY同源染色体未分离同源染色体未分离若父若父亲色色觉正常，母正常，母亲色盲，生了一个性染色体色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿的不色盲儿子，此染色体子，此染色体变异异发生在什么中？生在什么中？父父亲正常，母正常，母亲色盲，生了一个性染色体色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，并色盲的儿子，则此染色体的此染色体的变异异发生在什么中？生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中XYY综合征（综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了条染色体，该病患者体细胞中多了条染色体，染色组成为染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。略低，性情暴烈，常有攻击行为等。达尔文达尔文30岁时与表姐埃玛结婚，生了岁时与表姐埃玛结婚，生了10个孩子个孩子，其中，其中3个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也个早年夭折，视为掌上明珠的大女儿安妮也只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程只活到十岁。其余孩子活下来了，但都患有程度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，度不同的精神病，以致三女儿一辈子未出嫁，二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生二女儿埃蒂、大儿子威廉和四儿子伦拜德终生不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病不育，五儿子霍勒斯依赖母亲的照顾过着半病人的生活。人的生活。既然近亲繁殖可以培既然近亲繁殖可以培育出最好的马和狗，育出最好的马和狗，难道这个原理就不适难道这个原理就不适用于人类吗？用于人类吗？大自然讨厌近亲婚姻！大自然讨厌近亲婚姻！优生的措施优生的措施优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出 健康健康的孩子。的孩子。措施措施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断优生的措施优生的措施（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚我国婚姻法我国婚姻法规定：定：“直系血直系血亲和三代以内和三代以内的旁系血的旁系血亲禁止禁止结婚婚。”最简单有效的措施最简单有效的措施推算：推算：每人都携带有每人都携带有56个隐性的致病基因。在非近亲结个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化倍；生白化病患儿的机率增大病患儿的机率增大13.5倍。倍。优生的措施优生的措施下列哪些是自己的近亲下列哪些是自己的近亲爸爸爸爸舅妈舅妈哥哥哥哥叔叔叔叔表姐表姐姑父姑父妹妹妹妹外甥外甥姐夫姐夫祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女（外孙子女（外孙子女）孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲：直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲：三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。与祖父母（外祖父母）同源而生。优生的措施优生的措施（2 2）进行遗传咨询）进行遗传咨询医生医生对咨咨询对象象进行身体行身体检查，了解家庭病史，在此，了解家庭病史，在此 基基础上作出上作出遗传诊断；断；分析判断咨分析判断咨询者子女可能患什么者子女可能患什么遗传病及病及风险的大小（机率）；的大小（机率）；为咨咨询者提出防治相者提出防治相应遗传病的病的对策、方法和建策、方法和建议；解答咨解答咨询者提出的其他疑者提出的其他疑问。优生的措施优生的措施（3 3）提倡）提倡“适龄生育适龄生育”女子女子生育的生育的最适年最适年龄为25到到29岁。过早生育由于女子自身早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女育尚未完成，所生子女发病率高病率高统计表明，表明，20岁以下女子生育，孩子先以下女子生育，孩子先天性疾病天性疾病发病率比适病率比适龄女子高出女子高出50%。过晚生育晚生育则由于体内由于体内积累的致突累的致突变因素增多，生患因素增多，生患病小孩的病小孩的风险也相也相应增大增大资料表明料表明40岁以上女以上女子生育的子女中，患子生育的子女中，患21三体三体综合症的机率比合症的机率比2534岁女子所生子女高出女子所生子女高出10倍。倍。优生的措施优生的措施（4 4）产前诊断）产前诊断概念：胎儿出生前，医生用概念：胎儿出生前，医生用专门的的检测手段手段对孕孕妇进行行检查，以便确定胎儿是否患有某种，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先病或先天性疾病。天性疾病。方法：羊水方法：羊水检查、B超超检查、孕、孕妇血血细胞胞检查、基、基因因诊断等。断等。优点：能在点：能在怀孕早期及孕早期及时确定胎儿是否患有确定胎儿是否患有遗传病病或其它先天性疾病，避免或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。的胎儿出生。人类单基因遗传病类型的判断：人类单基因遗传病类型的判断：无中生有无中生有为隐性，性，隐性性遗传看女病。看女病。女病父正非伴性，女病父正非伴性，父子都病父子都病为伴性。伴性。有中生无有中生无为显性，性，显性性遗传看男病。看男病。男病母正非伴性，男病母正非伴性，母女都病母女都病为伴性。伴性。一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的上显性遗传）的男子男子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生结婚，为预防生下患病的孩子进行了下患病的孩子进行了遗传咨询遗传咨询，你认为最有，你认为最有道理的是（道理的是（）C A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。某男子是白化病基因携某男子是白化病基因携带者，其者，其细胞中可能不含胞中可能不含该致致病基因的是（病基因的是（）A、神、神经细胞胞B、精原、精原细胞胞C、淋巴、淋巴细胞胞D、精、精细胞胞D一一对肤色正常的夫肤色正常的夫妇生了一个白化女儿，他生了一个白化女儿，他们再生再生一个白化男孩的概率是多少？一个白化男孩的概率是多少？生一个白化男孩的概率是生一个白化男孩的概率是1/8生一个男孩白化的概率是生一个男孩白化的概率