神经内科病例讨论—线粒体脑肌病.ppt

,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,欢迎光临,病 历 特 点,青年女性，亚急性起病；,既往,有儿童期智力下降、易疲劳的症状。,有眼睑下垂及,“,视神经萎缩,”,的病史。儿童,期有,“,肺门结核,”,病史。药物性听力损害史？,主要,临床症状,为发作性肢体抽动，入院前,于发热后出现视力下降及听力丧失，智能,下降。,病 历 特 点,查体：,身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力,L0.2 R0.12,；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。,Weber,试验居中，左耳气导,骨导，右耳气导、骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左,右。双侧巴氏征（,），右,Hoffman,征（），右,Rossolimo,征（）。双侧指鼻试验欠准稳。,辅助检查,：,ESR,、血肝功能异常。,PPD,试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。,定 位 诊 断,发作性双侧肢体抽搐,双侧额叶,智能障碍,双眼视力下降,双侧枕叶,直接、间接对光反应正常,双耳听力损害,双侧颞叶,头,MRI,双侧上肢共济失调,小脑半球及其联系纤维,视乳头颜色发白，,双侧视神经萎缩,边界清晰,既往有明确病史,右侧,Hoffomann,、,Rossolimo,征（）,左侧锥体束,头,MRI,左中脑 大脑脚,定 性 诊 断,线粒体脑肌病,依据：,1,、青年女性，,亚急性卒中样起病；,2,、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降及智能,障碍的临床症状；身材略矮小；,3,、查体及既往史有双视神经萎缩；,4,、头,MRI,有双侧额、颞、顶枕叶大片长,T1,长,T2,信号，用一个动脉系统无 法解释，且病变,范围随病情发展而不断扩大。,线粒体脑肌病,（,Mitochondrial Encephalopathy,）,概念：由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的,多系统疾病。,病因：,mtDNA,发生突变,（片段缺失或点突变）,无法编码,M,在氧化代谢过程中必须的酶,/,载体,糖原,/,脂肪酸（底物）不能进入,M,或不能被充分利用,ATP,产生不足,细胞功能减退甚至坏死,线粒体脑肌病,遗传规律：,母系遗传,mtDNA,的异质性,阈值效应,分离比例,mtDNA,的突变率高,线粒体脑肌病的临床表现及分型,：,：,下列各型症状可互相重叠：,Kearns-Sayer syndrome(KSS,型,),包括,CPEO,型：,KSS,型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和,/,或心脏传导阻滞，身材矮小，智能减退，神经性难听，小脑性共济失调。,CPEO,型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为,DNA,片段缺失。,线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（,MELAS,）：,以卒中样发作为特点，伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现，但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为,mtDNA3243,发生了点突变。,肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型（,MERRF,）：,肌阵挛性癫痫伴智能减退，小脑性共济失调。文献报道于,mtDNA8344,或,8356,发生了点突变。,诊 断 依 据,临床表现,血乳酸,/,丙酮酸最小运动量试验筛查,运动,10,分钟后血乳酸,/,丙酮酸水平不能恢复正常。,肌肉活检确诊,冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆（,RRF,），电镜下可见大量异常线粒体堆积。,从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测，测定酶复合体的活性。,线粒体,DNA,分析,（以明确是否有,mtDNA,突变）,定 性 诊 断,线粒体脑肌病,MELAS,型，,KSS,型不除外,有待于血乳酸,/,丙酮酸最小运动量试,验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检,查确诊及明确分型。,鉴 别 诊 断,结核杆菌感染所致颅内炎症,（包括血管炎）：,患者有,“,肺门结核,”,的病史，此次症状加重伴有发热，入院后发现有低热，,ESR,增快，,PPD,强阳性，腰穿压力高。应高度怀疑结脑。,不支持点：结核杆菌感染易侵犯脑膜，容易于颅底发生粘连，产生脑膜炎或梗阻性脑积水。,本病例无上述表现，二次,CSF,的细胞学及生化检,查亦不支持结脑的诊断。,鉴 别 诊 断,病毒性脑炎：,病毒感染造成的颅内炎症可以以皮层,损害为主，多以额叶、颞叶为主。本病例,侵犯了几乎所有的脑叶，比病毒性脑炎的,病变范围广，,CSF,生化检查蛋白正常，从,而不支持病毒性脑炎。,鉴 别 诊 断,颅内肿瘤或转移瘤：,根据病人的首次,MRI,及影像学检查有,病灶增多及病变范围增加，加之病人有低,热、血沉增快的临床表现，应考虑除外上,述诊断。但从,MRI,上看，病变呈大片状,主,要累及皮层，且目前尚未找到其他部位肿,瘤的证据，故不支持此诊断。,线粒体脑肌病的治疗,基因治疗,能量制剂,ATP,CO-A,辅酶,Q10,，大量,B,族维生素,有的病例可用,皮质类固醇,治疗。,Thank You,资料可以编辑修改使用,学习愉快！,课件仅供参考哦，,实际情况要实际分析哈！,感谢您的观看,