高中生物人教版必修二第5章第3节《人类遗传病》省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件.ppt

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,本资料仅供参考，不能作为科学依据。谢谢,新课标人教版课件系列,高中生物,必修2,书利华教育网精心打造一流新课标资料,第1页,第五章基因突变及其它变异,第三节,人类遗传病,第2页,教学目标,知识与技能,列出人类遗传病类型，包含单基因遗传病，多基因遗传病和染色体变异。探讨人类遗传病监测和预防。,情感态度与价值观,关注人类基因组计划及其意义。,教学重点,人类常见遗传病类型以及遗传病监测和预防。,教学难点,人类基因组计划意义及其与人体健康关系。,教学方法,自学法 讨论法问题情境导入法，归纳总结法,第3页,概念：,遗传病是指因,遗传物质改变,引发人类遗传病,.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,第4页,单基因遗传病,约3%-5%，,多基因遗传病,约15%-20%，,染色体异常遗传病,约0.5%-1%。,1、我国遗传发病情况：,每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%，其中70%以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引发！我国人口中患21三体综合症人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4人患有危害轻重不一样遗传病！,第5页,环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。,放射性污染,化学污染,第6页,（一）单基因遗传病,概念：受,一对等位基因,控制遗传病。当前已发觉6600各种.,显性,致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性,致病基因,常染色体,：,伴X染色体,：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、,囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,第7页,概念：,由多对等位基因控制。常表现出,家族性聚集现象,，且比较,轻易受环境影响,。,（二）多基因遗传病,当前已发觉多基因遗传病有100各种，,如,唇裂,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。,第8页,（三）、染色体异常遗传病,概念：,由,染色体发生异常,而引发遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性染色体,因为常染色体变异而引发遗传病。如,21三体综合征,因为性染色体变异而引发遗传病。如,性腺发育不良,第9页,二、遗传病对人类危害,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。,第10页,二、优生,第11页,三、优生概念,利用遗传学原理改进人类遗传素质。让每个家庭生育出健康孩子,。,第12页,四、优生办法,、遗传咨询：,、提倡“适龄生育”：,、产前诊疗,我国婚姻法要求：“,直系血亲,和三代以内,旁系血亲,禁止结婚。”,1、禁止近亲结婚：,第13页,1,禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法要求 “,直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。,（1）所谓,直系血亲,就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙儿女(外孙儿女),（2）所谓,三代以内旁系血亲,就是指与祖父母、外祖父母同源而生、除直系亲属外其它亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,第14页,1 禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,第15页,科学推算，每个人都带有,56个不一样隐性致病基因,。在随机结婚情况下，双双带有相同致病基因机会极少，,我国为何要禁止近亲结婚呢？,不过在近亲结婚时，,双方从同一个祖先那里得到同种致病基因可能性就大大增加。,第16页,例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人智商都很高，超出130。他们才华出众，身体健康，下一代孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾是，他（她）们全部是重先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1：,第17页,例二、生物进化论创始人，英国科学家查理.,达尔文,（Charles Darwin），与他舅父女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,第18页,曾经创建了“基因”学说美国著名遗传学家,摩尔根,，他与表妹玛丽结婚后，即使科研工作取得了出色成就。不过他们两个女儿都是“莫名其妙痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一男孩也有显著智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更健壮人种，不论怎样也不要近亲结婚。”,第19页,2,进行遗传咨询,经过遗传咨询能够让咨询者预先了解怎样防止遗传病和先天性疾病患儿出生，所以，它是预防遗传病发生主要伎俩之一。,遗传咨询内容和步骤为-,提出提议,检验,、,了解,病史，作出遗传诊疗,分析遗传病传递方式,推断,后代发病几率,第20页,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）男子(X,H,Y)与正常女子X,h,X,h,结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（）,A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,有疑问向你咨询,C,第21页,3 提倡“适龄生育”,统计数字表明，20岁以下妇女所生儿女中，各种先天性疾病发病率，要比2434岁妇女所生儿女发病率高出50。,不过，妇女过晚生育也不利于优生,。比如，40岁以上妇女所生儿女中，21三体综合征患儿发病率，要比2434岁妇女所生儿女发病率高10倍。,最适于生育年纪,女：,2429岁。男：25一35；,过早生育对母子健康都不利。,第22页,4 产前诊疗,又叫做出生前诊疗，这是指在胎儿出生之前，医生用专门检测伎俩，如,羊水检验、B超检验、孕妇血细胞检验和绒毛细胞检验,以及,基因诊疗,等伎俩对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,第23页,【目标巩固】,1、人类遗传病主要能够分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生最简单有效方法是_，最主要伎俩之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,第24页,.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病 C.X显（4）软骨发育不全 D.X隐（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体病（7）性腺发育不良 G.性染色体病,第25页,在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病是,A21三体综合症 B原发性高血压,C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,第26页,6.“猫叫综合征”是人第5号染色体部分缺失引发，这种遗传病类型是（）,A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病,C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（）,A单基因显性遗传和单基因隐性遗传,B多基因遗传病和性染色体遗传病,C常染色体遗传病和性染色体遗传病,D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,第27页,8,、人类遗传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲是否有病，他们儿女中女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（）,A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病,CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,9、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（A表示常染色体）？,23AX 22AX 21AY 22AY,A和 B和,C和 D和,C,C,第28页,人类21三体综合症成因是在生殖细胞形成过程中，在第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其儿女患病概率为,A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,C,第29页,10、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能遗传方式是（）,AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传,CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传,B,第30页,先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,特点,病因,出生时已表现出来疾病,一个家族中多个组员表现为同一个病,能够在亲子代间遗传疾病,可能是由遗传物质改变引发，也可能与遗传物质改变无关,可能遗传物质改变引发，也可能与遗传物质无关,遗传物质改变引发,第31页,先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系,先天性疾病,家族性疾病,遗传病,关系,例子,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病,：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病,：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：,显性遗传病,非遗传病：,因为饮食中缺乏维生素A，一家族中多个组员患夜盲症,第32页,受一对基因控制遗传病是,A抗V,D,佝偻病 B先天性愚型,C青少年型糖尿病 D猫叫综合症,（.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见一个遗传病，为研究其发病率，应该,A在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率,C先确定其遗传方式，再计算发病率,D.先调查该基因频率，再计算出发病率,A,A,第33页,双亲性状,调查家庭个体,儿女总人数,儿女高度近视人数,男,女,双亲均正常,71,197,36,32,一方正常，一方高度近视,9,26,6,8,双方高度近视,4,12,5,7,总计,84,235,47,47,在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视家系进行调查，调查结果以下表，请据表分析高度近视遗传方式是,A.常显 B.X显 C.常隐 D.X隐,C,第34页,显性基因决定遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传病在子代发病率情况是,男性患者儿子发病率不一样男性患者女儿发病率不一样女性患者儿子发病率不一样女性患者女儿发病率不一样,A.,B.,C.,D.,A,第35页,(多项选择题)以下哪种人需要进行遗传咨询?,A.孕妇孕期接收过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿待婚青年C.35岁以上高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎,(多项选择题)原发性低血糖是一个人类遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确方法是,A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式,ABC,AD,第36页,(多项选择题)(年惠州第二次调研)以下关于人类遗传病叙述正确是,A.人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包含单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制疾病,ABC,第37页,“人类基因组计划”将得到浩如烟海序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据预计，人类基因组编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列3%，而非编码序列中大多数序列功效还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！,依据材料回答以下问题：（1）人体细胞里DNA约有多少对核苷酸？（2）体细胞里DNA含多少个脱氧核糖？（3）性细胞里DNA含多少个碱基？（4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？,60亿对,120亿个,60亿个,24条,第38页,并指,多指、并指：发生者突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其它情况与正常人相同。,常,染色体,显,性遗传病,第39页,软骨发育不全,软骨发育不全,一个常染色体上显性遗传病,(显性致病基因A引发)。这种病患者表现出异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为显著；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。,常,染色体,显,性遗传病,第40页,常,染色体,显,性遗传病,遗传特点:,通常在家族中表现为,代代相传,家族中,男女发病概率基本相等,第41页,抗维生素D佝偻病,是由,X染色体上显性基因,控制一个显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。,X,染色体,显,性遗传病,第42页,X,染色体,显,性遗传病,遗传特点:,通常在家族中表现为,代代相传,女,性患者,多于男,性患者,男性患者母亲和女儿均为患者,第43页,男人毛耳,Y染色体遗传病,第44页,Y,染色体遗传病,遗传特点:,传男不传女,父病儿必病,第45页,白化病,常,染色体,隐,性遗传病,第46页,常,染色体,隐,性遗传病,镰刀型细胞贫血症,第47页,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有,“,发霉,”,臭味或鼠尿味。,（详述）,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,第48页,苯丙氨酸,氨基转换,酪,氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺乏基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩,有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在北京，远些就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常,染色体,隐,性遗传病,第49页,常,染色体,隐,性遗传病,遗传特点:,通常在家族中表现为,隔代遗传,家族中,男女发病概率基本相等,第50页,进行性肌营养不良（假肥大型）,一个由位于,X染色体上隐性致病基因,控制一个遗传病。患儿因为肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X,染色体,隐,性遗传病,第51页,遗传特点:,往往表现为,隔代遗传,男,性患者,多于女,性患者,女性患者父亲与儿子均为患者,X,染色体,隐,性遗传病,第52页,唇裂,多基因遗传病,，,第53页,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是因为第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育迟缓。,常,染色体异常,第54页,性腺发育不良,(特纳氏综合症,),患者缺乏了一条X染色体。,患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性,染色体异常,第55页,再见,第56页,