内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症.pptx

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,先天性甲状腺功效减低症,课时安排：1课时,教学课型：理论课,教学目标及要求,：,掌握：先天性甲状腺功效减低症临床表现、试验室检验、诊疗与判别诊疗及治疗,熟悉：先天性甲状腺功效减低症分类、病因,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第1页,先天性甲状腺功效减低症,教学重点与难点,重点：先天性甲状腺功效减低症临床表 现、试验室检验、诊疗与判别诊疗及治疗,难点：骨龄,教学方法：讲授法,教学伎俩：多媒体教学,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第2页,概述,甲状腺激素生理,分类,病因,临床表现,试验室检验,诊疗与判别诊疗,治疗,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第3页,定义：又称甲低，,是因为各种不一样疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺-轴功效，致甲状腺激素缺乏，或是因为甲状腺受体缺点所造成临床综合症。以往称为“呆小”病或克汀病，是儿科常见一个内分泌疾病；,先天性甲状腺功效减低症概述,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第4页,先天性甲状腺功效减低症概述,国内发病率170001/4000,临床特征：生长发育落后、智能障碍、特殊面容、代谢率低下；T4TSH；,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第5页,甲状腺激素生理功效及合成,甲状腺主要功效是合成甲状腺素（T4）和三碘甲状腺原氨酸（T3）,甲状腺滤泡上皮细胞浓集血循环无机碘,过氧化物酶,活性碘,与酪氨酸结合,单碘酪氨酸、二碘酪氨酸,二者偶联,T4、T3,释放入血,（与甲状腺球蛋白结合占70%）全身,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第6页,甲状腺激素生理功效及合成,甲状腺合成与释放受下丘脑分泌TRH和垂体分泌TSH控制，而血清T4则可经过负反馈作用降低垂体对TRH反应性，降低TSH分泌。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第7页,下丘脑,垂 体,甲状腺,T4、T3,靶器官,血循环,(),TRH,TSH,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第8页,甲状腺激素合成及生理功效,甲状腺主要作用,甲状腺不足,促进新陈代谢,HR、P、R、BP,提升基础代谢率，,增加产热量；粘液水肿，肌肉松弛,促进蛋白质合成，,糖原分解，,脂肪分解和利用。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第9页,甲状腺激素合成及生理功效,提升中枢及交感神经,兴奋性,表情冷淡、反应迟钝,促进脑细胞发育：,智力发育 智力低下,对维生素A B C代谢作用,胡萝卜素血症,对心脏、消化影响,心脏扩大、心包积液,胸腔积液、腹胀、便秘,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第10页,继发性甲低：,原发性甲低：,甲低分类：,依据部位分类,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第11页,先天性甲低:,散发性：,甲状腺发育不良,甲状腺激素合成中酶不足,地方性:,母孕期食物中缺碘,取得性甲低,:,感染 免疫 手术误切等,依据起病年纪及发病机制分类,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第12页,约占 90%女:男=2:1,缺如 22%,42%,异位 35%,42%,发育不良 24%,36%,可能与遗传素质、免疫介导机制相关。近年来基因研究：甲状腺转录因子（TTF-）、甲状腺转录因子（TTF-）、Pax8基因,病因：先天性甲状腺发育不全或不发育,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第13页,病因：甲状腺激素合成路径障碍,亦称为家族性甲状腺激素合成障碍,常染色体隐性遗传病 约占,5%。,如：碘氧化、转运；甲状腺球蛋白合成、水解；碘与酪氨酸结合；碘酪氨酸缩合；甲状腺素脱碘；,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第14页,病因:促甲状腺激素(TSH)缺乏,常见于特发性垂体功效低下,多与GH、ACTH、FSH、LH、PRL缺乏并存，称多垂体激素缺乏综合征（CPHD）,与Pit-1（垂体特异性转录因子）基因突变相关（位于3p11),内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第15页,甲状腺或靶器官反应低下,罕见，甲状腺细胞膜上受体缺点，Gs,蛋白缺点，cAMP生成,对TSH不反应,与TSH-R基因突变相关,末梢组织靶器官受体对 T4、T3 不反应,与,-甲状腺受体基因缺失相关,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第16页,暂时性甲低,母亲患甲状腺疾病，存在TSB-Ab,母亲服用抗甲状腺药品,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第17页,碘缺乏,地方性甲状腺肿流行区,胎儿期缺碘致甲状腺功效低下,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第18页,甲状腺缺如,酶缺点,新生儿期、婴儿早期,出现症状,甲状腺发育不良:生后36个月出现症状,甲状腺异位:生后多年后出现症状,临床表现,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第19页,新生儿期,（非特异性生理功效低下表现）,三超,:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟,四少,:少吃、少哭、少动、少汗,五慢,：呼吸慢、脉搏慢、反应慢、,生长慢、肠蠕动慢,六低:,体温低、血压低、肌张力低、,哭声低、心音低、心电压低,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第20页,经典症状,特殊面容和体态(丑、小、黄）,头部：头大颈短,皮肤苍黄、,粗糙,毛发稀疏；,面部:粘液水肿,眼眶宽,鼻根,低平，唇厚舌大，舌外伸；,6w 女婴,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第21页,10y 女孩,腹部:膨隆,脐疝,蛙腹；,体态:身材矮小,躯干长，,四肢短小，,上下部比值量1.5；,性发育落后，,部分有性早熟。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第22页,家族性甲状腺功效减低症,12y,8y,6y,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第23页,神经系统（呆）,动作发育迟缓,智能发育低下,神经反应迟钝,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第24页,生理功效低下（萎）,食欲缺乏，平静少动，畏寒,声音嘶哑，反应较少,表情冷淡;,脉搏、呼吸、心率均慢,心音低，,全身肌张力低 腹胀便秘;,ECG:低电压,P-R间期延长,T波平坦,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第25页,地方性甲状腺功效减低症,“神经性”综合征:,共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智能低下，身材及,甲状腺功效正常或轻度降低,“粘液水肿性”综合征:,生长发育及性发育落后,粘液水肿，智能低下,血清 T4,TSH,约25%患儿甲状腺肿大,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第26页,中枢性甲低:,症状较轻;,同时有其它垂体激素缺乏症状:,ACTH:低血糖,Gn:小阴茎,AVP:尿崩症,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第27页,甲低试验室检验：新生儿筛查,滤纸血斑法结果判断：,可疑:TSH20mIU/L,确诊:血清T4,TSH,生后23天,干血滴纸片,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第28页,血清T4、TSH检验,T4,TSH (周围性）,T4,TSH （中枢性）,甲状腺功效,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第29页,TRH 刺激试验 诊疗中枢性甲低,TRH 7g/kg iv,正常：30min达高峰（TSH15mU/L）,90min降至基础值,结果判断：,垂体病变：TSH3岁,定义：,用X线检验测定不一样年纪儿童长骨干后端骨化中心出现时间、数目、形态改变，并将其标准化，即为骨龄。,放射性核素,：SPECT，99m-Tc,可诊疗：甲状腺缺如,异位,发育不良,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第31页,诊疗标准：,早诊疗，早治疗,足量，终生,诊疗标准：,新生儿：非经典表现T4、TSH,婴儿后：经典表现 T4、TSH,诊疗性治疗：,新生儿筛查,：,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第32页,判别诊疗,先天性骨软骨发育不良：,矮小，智力正常，,甲状腺功效和骨骼X线及尿中代 谢产物可判别。,21-三体综合征：,外眼眦上斜、,眼距宽、伸舌、皮肤和毛发正,常，无粘液水肿，常伴先天畸形,染色体核型：21-三体型,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第33页,佝偻病：,前囟大、动作发育迟缓、生长落后，但智能正常、有佝偻病体征，血生化和X线检验。,判别诊疗,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第34页,判别诊疗,先天性巨结肠：,腹胀、便秘、脐疝，面容、,哭声正常。,钡灌肠：结肠痉挛段与扩张段。,贫血性疾病：,皮肤黄，贫血。,外周血检验可判别。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第35页,甲状腺素终生替换治疗,左甲状腺素钠,（,LThyroxine,）：,婴儿：8,14,g/（kgd）儿童：4,g/（kgd）,小剂量始,渐加量,至T4,TSH正常,甲低确诊,即治疗，3月内治疗效果好,治疗,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第36页,治疗,甲状腺干粉片,（60mg）100,g（,左甲状腺素钠,）,随访：,每23个月复查血T4,TSH,碘化食盐预防地方性甲低，新生儿早期筛查早期确诊，预防智能低下发生。,内分泌疾病先天性甲状腺功能减低症,第37页,