第二章-数量遗传学基础.pptx

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,#,1,第二章 数量遗传学基础,2,第一节 数量性状的概念和特征,第二节 数量性状遗传的多基因假说,第三节 亲属间相关分析,第四节 数量性状遗传参数分析,3,对数量性状进行选育实质上就是要,提高畜群中有利基因的频率直至固定,孟德尔群体,(Mendelian population),个体间有交配的可能性、连续世代间有基因交换的有性繁殖群体，其中的所有基因可看作是一个基因库，各个体共享这一基因库资源，相互间可自由地进行基因交流。,4,影响群体遗传结构的主要因素,系统因素：,包括选择、突变、迁移、交配方式等。此类因素引起的遗传结构变化方向和量都可预测，是可以控制和利用的。,非系统因素：,主要指由于群体含量太小所导致的随机抽样误差，即遗传漂变作用。,群体有保持其遗传结构稳定的趋势，故要获得遗传改良，,必须打破群体平衡,。,5,第一节 数量性状的概念和特征,数量性状的概念,生物的性状基本上可分为,两,大类：,质量性状（,qualitative trait,）,变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述；,数量性状（,quantitative trait,）,个体间性状表现的差异只能用数量来区别，变异是连续的。,7,阈性状,(threshold trait),：,表现型呈非连续变异，与质量性状类似，但不是由单基因决定，性状具有一个潜在的连续型变量分布，遗传基础是多基因控制的，与数量性状类似。,区分性状的依据,:,性状是,描述性,的，还是可以,度量的,；,性状是呈,间断性,分布，还是,连续性,分布；,性状的表现是否,容易受到环境,的影响；,控制性状的遗传基础是,单基因还是多基因,。,8,数量性状的特征,数量性状在,个体间的差异,体现在,量上或程度上,，一般很难描述，需要度量；,在一个群体中，数量性状变异呈连续性；,数量性状受多基因控制；,数量性状对环境影响敏感。,9,第二节 数量性状遗传的多基因假说,10,微效多基因假说,（,Nilsson-Ehle,）,主要论点如下：,数量性状是由,许多效应微小的基因控制；,这些微效基因,的效应相等且相加，故又称累加基因，,在世代相传中,服从孟德尔原理，即分离规律和自由组合规律，以及连锁互换规律；,这些基因间一般,没有显隐性区别；,数量性状同时受到,基因型和环境的作用，,而且数量性状的表现对,环境影响相当敏感。,假说的实质,数量性状由,大量微效基因,控制,11,有限的基因如何控制众多的数量性状？,一般可以归结为下列,三,个原因：,是,“,多因一效,”,和,“,一因多效,”,的。,加性效应外，等位基因间还存在有,显性效应,，非等位基因间还存在有,上位效应,。,非加性互作效应,的存在。,数量性状的表现不仅仅取决于,基因型,，而且不同程度地受到,环境效应,的影响。,12,知识点回顾,1,、,种、品种、品系概念,2,、,品种应具备的六条件,3,、,家畜品种的主要分类方法,4,、质量性状、数量性状、阈性状的概念及其区分依据,13,数量性状基因座（,QTL),对数量性状有较大影响的基因座称为,数量性状基因座（,quantitative trait locus,，,QTL),，,它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。,14,表,2-1,：猪部分功能基因定位信息,基因,中文名称,基因定位,性状,IGF2,胰岛素样生长因子,2,2p1.7,生长、胴体组成,MC4R,黑素皮质素受体,1q2.2-q2.7,生长与肥胖,MSTN,抑肌素,15q2.3,生长、胴体组成,MyoG,肌细胞生成素,9q2.1-q2.6,生长、胴体组成,pGH,猪生长激素,12p1.2-p1.5,生长,ob,肥胖基因,18q1.3,背膘厚,HSL,激素敏感酯酶,6p1.1-p1.2,背膘厚、瘦肉率,RYR1,兰尼啶受体,1,6q1.1-q1.2,肉质、应激,RN,酸肉,15q2.1-q2.2,肉质,H-FABP,心脏脂肪酸结合蛋白,6,肌内脂肪,A-FABP,脂肪组织脂肪酸结合蛋白,4,肌内脂肪,CAST,钙蛋白酶抑制蛋白,2q2.1-q2.4,肉质、嫩度,ESR,雌激素受体,1p2.4-p2.5,繁殖、窝产仔数,FSH,卵泡刺激素,2p1.2-p1.6,繁殖、窝产仔数,RBP4,视黄醇结合蛋白,4,14q2.5-q2.6,繁殖,PRLR,催乳素受体,16q2.2-q2.3,繁殖,FUT1,岩藻糖转移酶,1,6q1.1,抗病性,KIT,肥大,/,干细胞生长因子受体,8p1.2,白色毛,MC1R,码黑素皮质素受体,1,6,红毛色,/,黑毛色,赵兴波,.,分子诊断与动物分子育种,，,2011,www.animalgenome.org/pigs/,15,数量性状数学模型,一、数量性状表型值剖分,数量性状表型值（,P,）线性剖分为基因型值（,G,）和环境效应值（,E,）两个部分，即：,P=G+E+I,GE,（,2.5,）,I,GE,是基因型与环境的互作偏差效应值,假设,，则在,同一固定环境条件,下可认为 。,影响数量性状表型值的环境效应，又可分为,系统性环境效应,（或称,固定环境效应,）和,随机环境效应,两类。随机环境效应又可分为,持久性环境效应,和,暂时性环境效应,。,16,基因存在有三种不同的效应，即基因,加性效应（,additive effect,）、,等位基因间的,显性效应（,dominance effect,）,和非等位基因间的,上位效应（,epistatic effect),。,可以将基因型值剖分为育种值（,A,）、显性效应值（,D,）和上位效应值（,I,）三个部分。,D,和,I,带有一定的随机性，一般均将它们归并到环境效应偏差值中，统称为剩余值，记为,R,。,P=G+E=A+D+I+E=A+R,假设,Cov,（,A,R,）,=0,或,r,AR,=0,17,二、基因效应和育种值,考察一个具有等位基因,A,1,和,A,2,的基因座，假设纯合子,A,1,A,1,的基因型值为,+a,，,A,2,A,2,的基因型值为,-a,，杂合子,A,1,A,2,的基因型值为,d,，它取决于基因的,显性程度,大小，无显性时,d=0,，完全显性时,d=+a,或,-a,，不完全显性时介于这两者之间，超显性时在这一范围之外，如图,2.2,所示。,基 因 型,A,2,A,2,A,1,A,2,A,1,A,1,基因型值,-a 0 d +a,图,2-2,一对等位基因的基因型和基因型值示意图,18,群体均值,群体均值的构成,设：基因型 频率 基因型值 频率,基因型值,A,1,A,1,D a Da,A,1,A,2,H d Hd,A,2,A,2,R -a -Ra,则，群体均值为：,在一个随机交配的大群体中，,H=2pq,，则群体均值为：,19,结论,如果是在一个随机交配的大群体中，,A1,和,A2,的频率分别为,p,和,q,，那么群体的平均基因型值,(,）为：,基因型值方差,V,G=,V,A,+V,D,20,如果是在一个随机交配的大群体中，,A,1,和,A,2,的频率分别为,p,和,q,，那么群体的平均基因型值（）和基因型值方差（）为：,若定义,A,1,和,A,2,基因的平均效应值分别为 和，则有：,基因的平均效应,是指该,基因随机地,与群体内的,配子结合,，所形成的,全部基因型均值,与,全群均值,的,离差,。,21,基因替代的平均效应,两种基因的平均效应值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的群体均值变化，记为 ，即有：,22,由此可以得到各种基因型的,加性效应值,，即,育种值（,breeding value,）,等于构成该基因型,的两个等位基因的平均效应,之和，分别为,：,23,第三节 亲属间相关分析,24,亲属相关，有两类概念：一是亲属间的,遗传相关,二是亲属间的,表型相关,。,亲属间的遗传相关,是从整体而言的，用亲属个体的基因来自共同祖先的,概率计算,，描述亲属间整体上的,亲缘相关程度,，与,具体的性状,没有关系。,25,亲属间的表型相关,是描述,亲属间性状表型值,间的,相关系数,，由于只有特定的数量性状才有表型值，因此这种相关在,不同性状、不同群体,都是有所不同的。,26,一、共同环境效应,母体效应（,maternal effect,）,在妊娠、哺乳等阶段由母体的,营养水平、饲养管理、个体间差异,等对后代造成的影响。,影响分为,两类,：,母体效应造成后代与母亲表现的,相似性增加,；,母体效应造成同胞后代个体表现的,相似性增加,。,27,二、亲属间遗传协方差,造成亲属间遗传相关的,根本原因,是它们有共同来源的祖先。,同源一致性（,identity by descent,，,IBD,）,（,Mal,cot,，,1948,）,：指亲属,个体带有的基因,是由,某一共同祖先同一基因,复制而来的。,遗传协方差的实际构成比较复杂，在忽略,上位效应,和,基因连锁时,，它由一系列,加性效应,和,显性效应,以及,各种互作效应,构成，即：,28,X,和,Y,是两个亲属个体，,和,分别是两个体的父系和母系基因同源的概率，下标,A,和,D,表示加性方差和显性方差。,忽略各种显性效应和高阶加性协方差,，可近似地认为，在随机交配（非近交）时有：,（,2.11,）,因此，如果,忽略基因的上位效应和显性效应,，可以得到亲属间因同源一致性造成的,遗传相关,，即,亲缘系数,（,r,A,）为：,29,以,同胞关系,为例说明这一方法的应用。下图是,全同胞关系,示意图，其中,S,和,D,分别为父亲和母亲，括号中前面的小写字母表示父系基因，后面的表示母系基因。由于是非近交群体，所以，因此：,S,（,e,，,f,）,D,（,g,，,h,）,X,（,a,，,b,）,Y,（,c,，,d,）,图,2.3,全同胞关系示意图,30,同样地：,因此，可以得到：,若,X,和,Y,为,父系半同胞,，则,=0,。因此，对于半同胞有：,31,亲,属,遗,传,协,方,差,遗传相关,同卵双生,1,1,1,1,1,全,同,胞,半同胞（父系）,0,0,表兄妹（父系）,0,0,双重表兄妹,亲子（父系）,1,0,0,祖孙（父系）,0,0,叔侄（父系）,0,0,一般情况,表,2-2,亲属间遗传协方差和近似遗传相关,32,第四节 数量性状遗传参数分析,33,定量描述数量性状遗传规律有,三,个最基本的遗传参数：,重复力,、,遗传力,和,遗传相关,重复力（,repeatability,）,是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关程度的指标。,34,重复力的作用,重复力可用于,验证遗传力估计的正确性,重复力可用于,确定性状需要度量的次数,假设一个个体度量了,次，用这些度量值的平均数作为该个体的平均表型值，记为,可以得到,多次度量均值方差,与,单次度量值方差,的关系为：,当度量次数无穷大时,多次度量可以提高度量准确性的极限值为,因此以它为基础,多次度量可以提高的,度量准确性效率,（,),为,:,(1),(2),35,图,2.4,不同重复力时多次度量的相对准确度（,图,2-4,不同重复力时多次度量相对准确度（,Q,）的变化曲线,36,遗传力,遗传力概念和估计原理,广义遗传力,指数量性状基因型方差占表型方差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。,实现遗传力,指对数量性状进行选择时，通过亲代获得的选择效果，在子代能得到的选择反应大小所占的比值，这一概念反映了遗传力的实质。,37,狭义遗传力,指数量性状育种值方差占表型方差的比例。,一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力，用 表示。,（,3,）,根据,通径分析原理,，从,后图,可以看出，由于个体表型值完全决定于育种值和剩余值，在假定育种值和剩余值不相关的基础上可以得到：,r,是剩余值到表型值的通径系数,或,（,4,）,38,图,2-5,遗传力估计原理通径图,R,1,r,R,=0 A,1,r,A,A,2,r,R,=0 R,2,P,1,P,2,r h h r,39,遗传力的作用,（一）预估选择进展：,R=Sh,2,（二）确定繁育方法：,本品种选育,/,杂交育种,（三）确定选择方法：,个体,/,家系,/,家系内,/,合并,（四）用于估计个体育种值,（五）用于制订选择指数,同时选择多个性状,?,（六）影响杂种优势,Lush JL,40,遗传相关,遗传相关概念和估计原理,表型相关（,phenotypic correlation,）,就是,同一个体,的,两个数量性状度量值间,的相关。,一般而言,造成这一相关的原因区分为,两,大类：,一类是由于基因的,一因多效,和,基因间的连锁不平衡,造成的性状间遗传上的相关。,另一类是由于两个性状受个体所处相同环境造成的相关，称之为,环境相关（,environmental correlation,）,。,41,在这,两类遗传,和,环境相关原因,的共同作用下，,两个性状之间,就呈现出一定的表型相关，用图,2-6,表示。,图,2-6,不同性状表型相关的剖分,42,遗传相关作用,1,、间接选择,2,、不同环境下的选择,3,、多性状选择,43,了解常见家畜的主要数量性状的各种遗传参数,(,遗传力、遗传相关,),取值范围。,遗传力,：,1,、,胴体性状通常为高遗传力性状；,2,、生长发育性状常为中等大小遗传力性状；,3,、繁殖性能相关性状通常为低遗传力性状,遗传相关,：,性状间的,正相关,、,负相关,遗传参数主要要求,