收藏 分销(赏)

医师信任度在慢性心力衰竭患...计划准备度间的中介作用分析_孙倩倩.pdf

上传人:自信****多点 文档编号:596275 上传时间:2024-01-11 格式:PDF 页数:6 大小:206.14KB
下载 相关 举报
医师信任度在慢性心力衰竭患...计划准备度间的中介作用分析_孙倩倩.pdf_第1页
第1页 / 共6页
医师信任度在慢性心力衰竭患...计划准备度间的中介作用分析_孙倩倩.pdf_第2页
第2页 / 共6页
医师信任度在慢性心力衰竭患...计划准备度间的中介作用分析_孙倩倩.pdf_第3页
第3页 / 共6页
亲,该文档总共6页,到这儿已超出免费预览范围,如果喜欢就下载吧!
资源描述

1、现代医学Modern Medical Journal2023,Apr;51(4):545-550 收稿日期2023-02-07 修回日期2023-04-17基金项目南京鼓楼医院临床研究专项资金项目(2021-LCYJ-PY-32);南京鼓楼医院院内课题(ZSA1258);南京鼓楼医院院级课题(ZSA838-2)作者简介孙倩倩(1990 ),女,安徽宿州人,护师,医学硕士。E-mail:njusqq163 com 通信作者徐南娇Email:315418168 qq com 引文格式孙倩倩,徐南娇,叶红芳 医师信任度在慢性心力衰竭患者健康素养与预立医疗照护计划准备度间的中介作用分析J 现代医学,2

2、023,51(4):545-550 护理 医师信任度在慢性心力衰竭患者健康素养与预立医疗照护计划准备度间的中介作用分析孙倩倩1,徐南娇1,叶红芳2(南京鼓楼医院 1 心血管内科,2 护理部,江苏 南京210008)摘要目的:评估慢性心力衰竭(CHF)患者健康素养、医师信任度、预立医疗照护计划(ACP)准备度的现状,分析三者之间的路径作用机制。方法:方便抽样选取 2020 年 12 月至 2021 年 12 月在南京市某三甲医院心血管内科住院的211 例 CHF 患者为研究对象,采用一般资料调查表、慢性病患者 ACP 准备度量表、心力衰竭特异性健康素养量表、维克森林医师信任量表进行调查,分析医师

3、信任度在 CHF 患者健康素养与 ACP 准备度间的中介作用。结果:CHF 患者健康素养总分为(31 46 10 29)分、医师信任度总分为(35 27 6.23)分、ACP 准备度总分为(84 57 13 10)分。健康素养与医师信任度、ACP 准备度均呈正相关(r 分别为0.544、0 776,均 P 0 01);医师信任度与 ACP 准备度呈正相关(r=0 672,P 0 01)。中介作用显示,健康素养能正向预测 ACP 准备度(=2 55,P 0 001);健康素养通过医生信任度对 ACP 准备度产生中介作用(=0 849,95%CI 0 422 1 352,P 0 001),医生信任

4、度在健康素养与 ACP 准备度之间的中介效应占总效应的 25%。结论:医务人员应开展以影响 ACP 准备度路径为依据的干预策略,提升 CHF 患者的健康素养,构建彼此信任的医患关系,提高 ACP 准备度。关键词 慢性心力衰竭;健康素养;医师信任度;预立医疗照护计划准备度;中介效应;护理 中图分类号471 文献标志码B 文章编号1671-7562(2023)04-0545-06doi:10 3969/j issn 1671-7562 2023 04 020慢性心力衰竭(chronic heart failure,CHF)是各种心血管疾病的终末阶段,猝死的不确定性、疾病发展轨迹难以预测以及共病状态

5、使得患者及家属承受着沉重的身心负担,严重影响患者及照顾者的生活质量1。预立医疗照护计划(advance care planning,ACP)2 是指在患者意识清楚时,在获得疾病预后和医疗救护措施相关信息的前提下,凭借个人生活经验及价值观,表明自己将来进入危重期时的治疗护理意愿,并与医务人员及其家属沟通的过程。CHF 患者实施 ACP,可以避免患者在失去决策能力后遭受与其意愿不符的照护措施,减轻照顾者的决策压力,有效改善其生存质量3。准备度的评估是预测患者是否参与实施 ACP的重要因素4。研究5 显示,ACP 相关知识缺乏是阻碍 ACP 发展的重要因素,进而也会对 ACP 准备度产生影响。健康素

6、养6 是指个人获取、理解和利用健康信息的能力,在一定程度上代表着个体的认知。研究7 发现,健康素养水平越高的患者越能理解自身在医疗过程中的有效配合对诊疗质量所起的重要作用,从而会自觉性提高配合度以及对医护人员的信任度。医患之间的信任是推动医疗决策的关键,ACP 的执行建立在良好的医患交流基础之上,更有利于患者 ACP准备度的提高8。以往的研究多分析两两变量之间的关系,本研究以知信行理论为基础,将健康素养作为知识层面,医师信任度作为信念、态度层面,ACP 准备度作为行为层面以此来构建结构方程模型,探究三者之间的路径关系,以期为提高 CHF 的 ACP 准备度提供依据。5451对象与方法1 1研究

7、对象方便抽样选取 2020 年 12 月至 2021 年 12 月期间,在南京市某三甲医院心血管内科住院的 211 例CHF 患者。纳入标准:(1)年龄18 岁;(2)确诊为CHF,且患者知晓自己的疾病诊断;(3)纽约心脏病协会(NYHA)心功能分级为 级;(4)有基本的沟通交流能力。排除标准:(1)合并恶性肿瘤或其他严重器官功能障碍;(2)调查时有严重的身体疾患,或者病情危重,需要持续监护;(3)既往有认知障碍或精神疾病病史。本研究已通过我院伦理委员会的审查(伦理号 2021-486),所有患者均签署知情同意书。1 2调查工具1 2 1一般情况调查表包括患者的年龄、性别、文化程度、月平均收入

8、、婚姻状况、宗教信仰、诊断心衰时长、射血分数(ejection fraction,EF)等一般资料,由研究者参考相关文献自行设计。1 2 2慢性病患者 ACP 准备度量表该量表由王心茹等4 研制,主要应用于慢性病患者 ACP 准备度的评估,该量表包括 3 个维度 22 个条目,即对 ACP 的态度(10 个条目)、参与 ACP 的信念(7 个条目)、参与 ACP的动机(5 个条目)。运用 Likert 5 级评分法,从“非常不同意”到“非常同意”,正向条目分别记为 1、2、3、4、5分,反向条目分别记为 5、4、3、2、1 分。其中 ACP 态度维度为反向计分。ACP 准备度(22 110 分

9、)共划分为4 个等级,22 43 分为低水平,44 65 分为中等偏下水平,66 87 分为中等偏上水平,88 110 分为高水平,总分愈高表明准备度愈好,量表 Cronbachs 系数为 0 923。1 2 3心力衰竭特异性健康素养量表该量表由Yue 等9 对国外的量表进行汉化而来,用于对 CHF 患者健康素养水平的评估。量表包含 3 个维度,功能性健康素养、互动性健康素养以及批判性健康素养,共12 个条目。采用 Likert 4 级评分法,4 分代表“十分适用”,3 分代表“有时适用”,2 分代表“几乎不适用”,1分代表“不适用”。其中第 1 4 题为逆向计分,5 12题为正向计分,量表总

10、分为 48 分,得分越高表明健康素养越好,量表的 Cronbachs 为 0 870,内容效度指数为 0 879。1 2 4维克森林医师信任量表该量表由董恩宏等10 对国外的量表进行汉化和修订而来,包含仁爱(第 1、2、4、6、8 条)和技术能力(第 3、5、7、9、10 条)两个维度,其中第 2、3、7 条为反向计分题。运用 Likert 5级评分法,得分 20 分表明对医生的信任度极低;20 30 分表明不太信任医生;31 40 分表明较为信任医生;40 分表明对医生非常信任,量表的 Cronbachs 系数为 0 899,重测信度为 0 830。1 3资料收集方法研究者本人向受试者说明此

11、次研究的目的、意义、调查方法,告知患者具有自愿参加和随时退出研究的权利,在得到受试者同意并签字后现场发放调查问卷,对不理解的项目进行说明。对于视力和听力障碍者,研究者会用非暗示语言逐条朗读,患者自己做出判断,研究者负责记录。现场回收已填好的调查表,并进行完整性检验,如有遗漏、逻辑错误、多项选择相同的情况,应及时进行询问并改正。本研究共发放纸质问卷220 份,剔除无效问卷 9 份,最终回收问卷 211 份,问卷回收有效率 95 9%。1 4质量控制方法14 1设计阶段由护理、临床、统计、流行病学等专业人员进行指导,前期对 20 例 CHF 患者进行预调查,经研究者解释研究内容后,研究对象能够理解

12、并正确答题,平均答题时间约为15 min,题目应答率为100%。1 4 2调查阶段研究者本身从事心血管病的临床护理工作,与患者有较好的护患关系,向受试者说明调查的目的、意义、填表注意事项、保密承诺等事项,以获得病人的理解和支持;调查人员将调查问卷分发并回收,并对遗漏的项目进行询问和补充,确保数据的完整性。1 4 3资料加工采用双人录入,对各变量进行核对,保证录入的准确性。1 5统计学处理利用 Epidata 3 1 进行数据双人录入与核对。使用 SPSS 26 0 软件进行数据分析,计量资料用均数 标准差表示,计数资料用例表示;符合正态分布、方差齐的资料,运用独立样本 t 检验、方差分析进行组

13、间差异性分析;变量间相关关系采用 Pearson 相关分析。采用 Harman 单因素分析法进行共同方法偏差检验11。运用 Amos 21 0 软件构建结构方程模型,采用极大似然法对模型进行修正和拟合,最终达到适配标准。P 0 05 为差异有统计学意义。2结果2 1共同方法偏差检验本研究采用问卷调查的形式收集资料且被试者来源相同,均来自同一家医院的住院患者。在未旋转各因子的情况下,特征值大于 1 的因子有 17 个,第一个公因子的方差解释率为 36 63%40%,不存在严重的共同方法偏差。645现代医学(Modern Medical Journal)2023 年 4 月,51(4)2 2CHF

14、 患者一般人口学资料特征共纳入 211 例研究对象,年龄 21 92 岁,平均(66 34 11 56)岁;其中男 109 例(51 66%),女 102例(48 34%);未 婚 11 例(5 2%),已 婚 187 例(88.6%),离婚 3 例(1 4%),丧偶 10 例(4 7%);无宗教信仰 200 例(94 8%),有宗教信仰 11 例(5 2%);大学及以上学历 21 例(10%),高中或专科 55 例(26.1%),初中及以下 135 例(64%);月平均收入3 000 元 93 例(44 1%),3 001 6 000 元 56 例(26.5%),6 001 9 000 元3

15、4 例(16 1%),9 000 元28 例(133%);诊断心衰时间 1 年103 例(488%),1 5 年 63 例(29 9%),6 10 年 20 例(9 5%),10 年25 例(11 8%);NYHA 分级级 111 例(526%),级78 例(37%),级 22 例(10 4%);EF 40%的 169 例(80 1%),EF 为 40%50%的 28 例(13 3%),EF 50%的 14 例(6 6%)。2 3CHF 患者 ACP 准备度、健康素养、医师信任度得分CHF 患者 ACP 准备度总分为(84 57 13 10)分,各维度得分分别为:ACP 态度维度得分为(37

16、29 4.10)分,ACP 信念维度得分为(19 65 4 59)分,ACP 动机维度得分为(27 63 6 91)分。健康素养总分为(31 46 10 29)分,各维度得分分别为:功能性健康素养(10 14 4 37)分,互动性健康素养(11 62 3.59)分,批判性健康素养(9 70 3 28)分。医师信任度总分为(35 27 6 23)分,各维度得分分别为:仁爱维度(16 23 3 05)分,技术能力维度(19 04 3.54)分。24CHF 患者 ACP 准备度、健康素养与医师信任度间的相关性分析各变量相关性分析结果显示,CHF 患者的 ACP 准备度、健康素养、医师信任度,两两变量

17、间呈显著正相关(P 0 01),见表 1。2 5医师信任度在 CHF 患者健康素养与 ACP 准备度之间的中介作用基于前期文献回顾及本研究相关性分析结果,以健康素养为外生潜变量,其 3 个维度(功能性健康素养、互动性健康素养、批判性健康素养)作为健康素养的观察变量;ACP 准备度为内生潜变量,其 3 个维度(ACP 态度、ACP 信念、ACP 动机)作为 ACP 准备度的观察变量;医师信任度作为健康素养与 ACP 准备度的中介变量,进行模型构建(见图 1)。纳入模型中的各变量偏度系数均 3,峰度系数均 8,表示样本变量呈正态分布,故采用极大似然法(maximum likelihood,ML)对

18、模型进行拟合12。拟合结果显示,卡方自由度比值为 2 274;渐进残差均方和平方根为 0 078;拟合优度指数为 0 954;调整后拟合优度指数为 0 903;比较适配指数为 0 988;规范适配指数为 0.979;增值适配指数为 0 988,各拟合指数结果显示模型适配度良好。表 1CHF 患者 ACP 准备度、健康素养与医师信任度间的相关性分析(n=211,r 值)变量健康素养功能性健康素养互动性健康素养批判性健康素养ACP准备度ACP态度ACP信念ACP动机医师信任度技术能力仁爱健康素养1功能性健康素养0 921a1互动性健康素养0 920a0 756a1批判性健康素养0 901a0 72

19、7a0 781a1ACP 准备度0 776a0 713a0 732a0 680a1ACP 态度0 756a0 710a0 704a0 655a0 986a1ACP 信念0 760a0 676a0 730a0 681a0 963a0 919a1ACP 动机0 764a0 692a0 728a0 675a0 976a0 934a0 945a1医师信任度0 544a0 519a0 548a0 414a0 672a0 670a0 639a0 647a1技术能力0 445a0 456a0 430a0 318a0 559a0 571a0 522a0 524a0 909a1仁爱0 553a0 503a0 5

20、71a0 437a0 676a0 665a0 650a0 662a0 948a0 728a1a 在 0 01 级别(双尾),相关性显著745孙倩倩,等 医师信任度在慢性心力衰竭患者健康素养与预立医疗照护计划准备度间的中介作用分析图 1医师信任度在健康素养与 ACP 准备度间的中介作用模型结构方程模型分析结果显示,健康素养能够正向预测 ACP 准 备 度(=2 55,P 0 001)。采 用Bootstrap 进行中介效应检验,重复抽样 5 000 次,结果显示,健康素养通过医生信任度对 ACP 准备度产生中介作用(=0 849,95%CI 0 422 1 352,P 0 001),医生信任度在

21、健康素养与 ACP 准备度之间的中介效应占总效应的 25%,见表 2。表 2医师信任度作为健康素养影响 ACP 准备度中介变量的效应分析(n=211)效应路径标准误Z 值点估计值(95%CI)P 值直接效应健康素养ACP 准备度0 3507 282 547(1 866 3 238)0 001间接效应健康素养医师信任度ACP 准备度0 2353 610 849(0 422 1 352)0 001总效应健康素养ACP 准备度0 22315 233 396(2 971 3 831)0 0013讨论3 1CHF 患者 ACP 准备度处于中等偏上水平本研究结果显示 CHF 患者 ACP 准备度总分为(8

22、4 57 13 10)分,整体处于中等偏上水平,这与我国学者13 的研究结果相似。研究者在调查中发现,只有极少数人听说过 ACP,绝大数研究对象对 ACP 处于未知状态,经过研究者充分解释使其理解后,患者ACP 准备度呈现出较高水平,这一结果与 Shaw 等14 的研究结果相吻合。分析其原因可能是:(1)随着国人健康素养的提升以及我国人口老龄化社会的发展,更多的人希望临终生活有质量保障,因此,临终关怀及尊严死近些年备受人们的关注15。(2)虽然医务人员是我国实施 ACP 的主力军,但由于医务人员对 ACP的认知率较低16-17,加上部分医护人员担心与患者讨论 ACP 会增加患者心理负担,甚至引

23、起不必要的纠纷,因此造成患者接收到 ACP 的相关知识少之又少。但本研究发现当患者经过 ACP 专业人员的讲解之后,了解到 ACP 的真正意义时,对 ACP 能够表现出积极支持和认可的态度,呈现出良好的准备状态。(3)与肿瘤比较,心力衰竭具有易复发、预后难以预测以及猝死的不确定的特点18,CHF 患者更希望在自己意识清楚时,了解疾病及 ACP 相关信息,与医护人员及家属沟通其临终医疗护理意愿,为未来做好充分心理准备。3 2CHF 患者健康素养对 ACP 准备度具有正向预测作用本研究显示,CHF 患者健康素养与 ACP 准备度呈显著正相关,即患者健康素养水平越高,ACP 准备度越好,经结构方程模

24、型进一步路径分析结果显示健康素养对 ACP 准备度具有正向预测效应。调查发现CHF 患者得分最高的是互动性健康素养维度,得分最低的是批判性健康素养维度,与郑战战等19 研究结果相似。互动性健康素养是指 CHF 患者与他人进行健康信息交流的能力。本研究中,CHF 患者互动性健康素养水平较高,表明目前 CHF 患者获取的健康信息多是通过与他人互动交流获得的,提示医务工作者应加强与 CHF 患者的沟通交流,帮助患者获取更多的健康信息包括疾病相关知识、ACP 相关信息等,从而使患者提前进入角色,为参与 ACP 做好准备。批判性健康素养是指患者能够批判性地看待健康信息,并能适时做出正确健康决策的能力。本

25、研究结果显示,CHF 患者批判性思考健康信息以及做出适宜健康决策的能力845现代医学(Modern Medical Journal)2023 年 4 月,51(4)不足,提示护理人员今后为 CHF 患者提供 ACP 信息时,应重点对患者批判性健康素养状况进行评估,引导患者批判性地吸收 ACP 相关信息,以帮助患者做出有利于其健康的医疗决策。因此,未来研究中,建议临床医务人员对低识字率、文化和语言上有沟通障碍的患者增加多样化、易获取的 ACP 相关基础知识,通过多种渠道,如网络、纸质宣传手册等方法来提高患者获取和利用健康知识的能力,促进其健康行为的养成,从而为患者参与 ACP 做好准备。3 3C

26、HF 患者医师信任度在健康素养与 ACP 准备度之间起部分中介作用本研究显示,医师信任度在健康素养与 ACP 准备度中发挥中介作用,中介效应占总效应的 25%。知信行理论20 提出知识、信念、行为三者之间层层递进,知识是行为变化的根本,信念、态度是行为变化的动力。当个体获得了相关知识会促使其积极思考,进而产生强烈的责任感,最终形成信念,当知识升华为信念后才有可能促使个体发生积极的行为改变。健康素养水平越高的患者越能理解自身在医疗过程中的有效配合对诊疗质量所起的重要作用21,从而会自觉提高自身在诊疗过程中的配合程度以及对医护人员的信任度,促进其发生从健康思想到健康行为的改变,为提高 ACP的准备

27、度打下基础。同时,既往研究22 也发现健康素养在医患进行有效沟通方面发挥着重要作用。而“个人意愿”的沟通和交流是 ACP 实施的重点23,在 ACP介入前需要对患者及家属的个人价值观、期许、ACP参与欲望以及对疾病相关知识、治疗方案的了解程度进行评估。因此,提高健康素养最有可能促进患者与医务人员之间的沟通,增进对自身病情和治疗方案的了解,增强患者对医生的信任,从而提高患者 ACP 准备度。综上所述,CHF 患者 ACP 准备度处于中上水平,对医生较为信任,但是整体健康素养水平偏低,尤其是批判性健康素养。通过结构方程模型验证了健康素养不仅对 ACP 准备度产生直接效应,还能够通过医师信任度对 A

28、CP 准备度产生间接效应。因此,建议临床医务工作者应依托影响 ACP 准备度的路径制定干预策略。目前我国 CHF 患者批判性思考健康信息以及做出适宜健康决策的能力不足,尤其是在信息大爆炸时代,建议护理人员今后为 CHF 患者实施 ACP 时,应重点评估 CHF 患者批判性健康素养状况,引导患者批判性地分析健康信息,以帮助患者做出有利于其健康的决策。同时还应维护医患之间稳定信任的关系,加强沟通交流并注意方式方法,以提高患者的准备度,促进ACP 的实施。参考文献 1中华医学会心血管病学分会心力衰竭学组,中国医师协会心力衰竭专业委员会,中华心血管病杂志编辑委员会 中国心力衰竭诊断和治疗指南 2018

29、J 中华心力衰竭和心肌病杂志(中英文),2018,2(4):30 2邓仁丽,陈柳柳,史宝欣,等 中国文化背景下预立医疗照护计划的研究进展J 中华护理杂志,2015,50(9):1117-1121 3 ANZAI T,SATO T,FUKUMOTO Y,et al JCS/JHFS 2021statement on palliative care in cardiovascular diseasesJ Circ J,2021,85(5):695-757 4王心茹,绳宇 预立医疗照护计划准备度量表的编制及信度效度研究 J 中国护理管理,2019,19(6):861-867 5NOUI S S,BA

30、NES D E,VOLOW A M,et al Health litera-cy matters more than experience for advance care planningknowledge among older adults J J Am Geriatr Soc,2019,67(10):2151-2156 6ODIGUES V Health literacyJ ev Port Cardiol,2018,37(8):679-680 7TSAI T I,YU W,LEE S D Is health literacy associated withgreater medical

31、 care trust?J Int J Qual Health Care,2018,30(7):514-519 8王心茹,绳宇 慢性病患者预立医疗照护计划准备度及其影响因 素 的 研 究J 中 华 护 理 杂 志,2020,55(7):1049-1054 9YUE M,ZHANG L,LU Y,et al Translation and psychometricevaluation of the Chinese version of the heart failure-specifichealth literacy scale J Int J Nurs Sci,2016,3(4):342-34

32、6 10 董恩宏,鲍勇 维克森林医师信任量表中文修订版的信效度 J 中国心理卫生杂志,2012,26(3):171-175 11 邓稳根,黎小瑜,陈勃,等 国内心理学文献中共同方法偏差检验的现状 J 江西师范大学学报:自然科学版,2018,42(5):447-453 12 吴明隆 结构方程模型:AMOS 的操作与应用M 重庆:重庆大学出版社,2010 13 原小岚,刘春兰 慢性心力衰竭患者预立医疗照护计划准备度水平及其影响因素分析J 中国护理管理,2020,20(7):990-995 14SHAW M,HEWSON J,HOGAN D B,et al Characterizingreadine

33、ss for advance care planning from the perspective ofresidents,families,and clinicians:an interpretive descriptivestudy in supportive livingJ Gerontologist,2018,58(4):739-748 15 任小静,赵素琴 预立医疗照护计划国内外研究进展J 中华现代护理杂志,2017,23(13):1817-1820 16 丁多姿,邓仁丽,陈柳柳,等 医学生预立医疗照护计划知信行调查研究J 中华现代护理杂志,2021,27(6):945孙倩倩,等 医

34、师信任度在慢性心力衰竭患者健康素养与预立医疗照护计划准备度间的中介作用分析现代医学Modern Medical Journal2023,Apr;51(4):550-554733-739 17SHEPHED J,WALLE A,SANSON-FISHE,et alKnowledge of,and participation in,advance care planning:Across-sectional study of acute and critical care nursespercep-tions J Int J Nurs Stud,2018,56(6):74-81 18 DE BOE

35、 A,HULOT J S,TOCCHETTI C G,et al Commonmechanistic pathways in cancer and heart failure A scientificroadmap on behalf of the Translational esearch Committee ofthe Heart Failure Association(HFA)of the European Societyof Cardiology(ESC)J Eur J Heart Fail,2020,22(12):2272-2289 19 郑战战,杨贝贝,宋婷,等 慢性心力衰竭患者健

36、康素养现状及其影响因素分析J 中国护理管理,2019,19(1):23-29 20ALZGHOUL B I,ABDULLAH N A Pain management prac-tices by nurses:an application of the knowledge,attitude andpractices(KAP)modelJ Glob J Health Sci,2015,8(6):154-160 21 王晓琪,陈美君,云青萍,等 门诊患者健康素养对就医体验的影响及机制J 北京大学学报(医学版),2021,53(3):560-565 22 MO-ANAVY S,LEV-AI S,LEV

37、IN-ZAMI D Health liter-acy,primary care health care providers,and communication J Health Lit es Pract,2021,5(3):e194-e200 23IETJENS J,KOFAGE I,VAN DE HEIDE A Advancecare planning:not a panaceaJ Palliat Med,2016,30(5):421-422 收稿日期2022-11-11 修回日期2023-03-12 基金项目江苏省人口学会资助科研项目(ISPA2019019)作者简介周亚男(1990 ),

38、女,江苏宿迁人,技师。E-mail:15952086228163 com 通信作者王谦倩E-mail:qianq_wang163 com 引文格式周亚男,刘倩琦,李荣,等 TCF20 基因新发 c1198C T 杂合突变致发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常一例并文献复习J 现代医学,2023,51(4):550-554 病例报告 TCF20 基因新发 c 1198C T 杂合突变致发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常一例并文献复习周亚男,刘倩琦,李荣,吴丹丹,王谦倩(南京医科大学附属儿童医院 儿童保健科,江苏 南京210008)摘要目的:分析 1 例药物治疗无效的发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常(D

39、DVIBA)患儿,外显子测序TCF20 基因单核苷酸变异,提高对基因变异在 DDVIBA 作用中的认识。方法:报道 1 例 DDVIBA 患者的临床表现,外显子测序 TCF20 基因突变,并通过文献复习分析 TCF20 基因变异在 DDVIBA 中的作用。结果:1 例7 岁 10 月龄患儿因“与同伴交往欠佳 5 年,注意力不集中 3 年”就诊。心理评估为“智力发育异常伴注意力缺陷多动障碍”,诊断为 DDVIBA,给予盐酸托莫西汀胶囊治疗无效,并出现窦性心动过速,室性期前收缩。外显子组测序结果提示 TCF20 基因新发 c 1198C T 杂合突变,Swiss-Model 同源建模分析显示此变异导致TCF20 基因突变产生截短蛋白。结论:TCF20 基因新发 c 1198C T 杂合突变产生截短蛋白,可以导致DDVIBA。关键词发育迟缓伴各种智力障碍和行为异常;TCF20 基因;无义突变;外显子测序 中图分类号725 文献标志码B 文章编号1671-7562(2023)04-0550-05doi:10 3969/j issn 1671-7562 2023 04 021055

展开阅读全文
相似文档                                   自信AI助手自信AI助手
猜你喜欢                                   自信AI导航自信AI导航
搜索标签

当前位置:首页 > 学术论文 > 论文指导/设计

移动网页_全站_页脚广告1

关于我们      便捷服务       自信AI       AI导航        获赠5币

©2010-2024 宁波自信网络信息技术有限公司  版权所有

客服电话:4008-655-100  投诉/维权电话:4009-655-100

gongan.png浙公网安备33021202000488号   

icp.png浙ICP备2021020529号-1  |  浙B2-20240490  

关注我们 :gzh.png    weibo.png    LOFTER.png 

客服