《生命科学概论》结课感想3.docx

生命科学概论结课感想 人类基因组计划与人类健康 摘要： 由美、英、法、日、德和中国科学家共同完成的“人类基因组计划”，历时十年，测定了相当于一个人类个体基因组的全部序列，从而翻开了生命科学和人类文明史上崭新的一页。 “科学作为一种职业是有三个不互相排斥的目的。满足科学家的好奇心，这是心理目的；是发现物质世界的规律，是科学的理性目的；对事物的了解用来解决人类面临的问题，是科学的社会目的。” 前言 一、人类基因组计划简介 基因组是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系 人类基因组计划（humangenomeproject，hgp）是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基因组计划。这一计划旨在为30多亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划 “人类基因组计划”是测定人体细胞中24条染色体（x，y染色和22条常染色）上的基因及其碱基排列顺序 hgp的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据 二、人类基因组计划的主要任务 hgp的主要任务是人类的dna测序，绘制四张谱图，即遗传图谱、物理图谱、序列图谱、基因图谱 （一）遗传图谱： 又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cm）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义是6000多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6000多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键 （二）物理图谱： 物理图谱是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的dna分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的 2遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来 （三）序列图谱： dna序列分析技术是一个包括制备dna片段化及碱基分析、dna信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱 （四）基因图谱： 基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mrna反追到染色体的位置是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱 三、hgp对人类的重要意义 （一）hgp对人类疾病基因研究的贡献 人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿舞蹈病、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆、精神分裂症）、自身免疫性疾病等多基因疾病是目前疾病基因研究的重点。健康相关研究是hgp的重要组成部分，1997年相继提出：“肿瘤基因组解剖计划”“环境基因组学计划” （二）hgp对医学的贡献 基因诊断、基因治疗和基于基因组知识的治疗、基于基因组信息的疾病预防、疾病易感基因的识别、风险人群生活方式、环境因子的干预 （三）hgp对生物技术的贡献 1.基因工程药物：分泌蛋白（多肽激素，生长因子，趋化因子，凝血和抗凝血因子等）及其受体 2.诊断和研究试剂产业：基因和抗体试剂盒、诊断和研究用生物芯片、疾病和筛药模型 3.对细胞、胚胎、组织工程的推动：胚胎和成年期干细胞、克隆技术、器官再造 （四）hgp对制药工业的贡献 筛选药物的靶点：与组合化学和天然化合物分离技术结合，建立高通量的受体、酶结合试验以知识为基础的药物设计：基因蛋白产物的高级结构分析、预测、模拟药物作用“口袋” 个体化的药物治疗：药物基因组学 （五）hgp对社会经济的重要影响 生物产业与信息产业是一个国家的两大经济支柱；发现新功能基因的社会和经济效益；转基因食品；转基因药物（如减肥药，增高药） （六）hgp对生物进化研究的影响 生物的进化史，都刻写在各基因组的“天书”上；草履虫是人的亲戚13亿年；人是由300400万年前的一种猴子进化来的；人类第一次“走出非洲”200万年的古猿；人类的“夏娃”来自于非洲，距今20万年第二次“走出非洲”。 （七）hgp带来的负面作用 侏罗纪公园不只是科幻故事、种族选择性灭绝性生物武器、基因专利战、基因资源的掠夺战、基因与个人隐私 四、人类基因组计划大事记1990年10月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动1998年5月 一批科学家在美国罗克威尔组建celera遗传公司，目标是投入3亿美元，到2001年绘制出完整的人体基因图谱，与国际人类基因组计划展开竞争 10月23日 美国国家人类基因组研究所在美国science（科学）杂志上发表声明说，人类基因组计划的全部测序工作将比原计划提前两年，即在2003年完成 1999年3月15日 英国韦尔科姆基金会宣布，由于科学家加快工作步伐，人类基因组工作草图将提前至2000年完成 9月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的1%，也就是3号染色体上的3000万个碱基对，使中国成为继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一计划的唯一发展中国家 12月1日 国际人类基因组计划联合研究小组宣布，他们完整地译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 2000年3月14日 美国总统克林顿和英国首相布莱尔发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果4公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。他们是针对一些私营生物技术公司为了商业利益而与国际人类基因组计划展开竞争，并试图将自己的研究成果申请专利而发出此声明的 4月6日 celera公司宣布已破译出一名实验者的完整遗传密码。但不少欧美科学家对celera公司的成果表示质疑，认为该公司的研究“没有提供有关基因序列的长度和完整性的可靠参数”，因而是“有漏洞的” 4月末 我国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了1%人类基因组的工作框架图 5月 国际人类基因组计划完成时间再度提前，预计从原定的2003年6月提前至2001年6月 5月8日 由德国和日本等国科学家组成的国际科研小组宣布，他们已经基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 6月26日 各国科学家公布了人类基因组工作草图2001年2月 人类基因组工作草图公开发表 2003年，人类基因组计划的测序任务圆满完成 总结： 人类基因组计划（hgp）的目的是解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。其对人类健康的意义主要体现在以下几个方面： 首先，我们可以明显的发现人类基因组计划的发展极大的促进了药物与疫苗的开发与上市，为疾病的治疗和预防提供了更多有效的工具。近来，我国研制并生产了全球第一个基因治疗药物“今又生”。另外，对于基因的深入研究也使我们有更多的靶点用于化学药物的开发。 其次，人类基因组计划带动了诊断与检测产品及方法的研究开发。 5目前已经有千余种疾病可以通过基因检测来发现或诊断。其中很多已经用在临床上或处于实验室应用阶段。对于成年人遗传疾病的诊断和筛选，比如乳腺癌，遗传性糖尿病等都可以检测出来。检测出疾病之后，可以针对这些疾病进行非常有效的治疗。 另外，人类基因组的发展，促进了预测以及预防医学的发展。目前我们还的很多疾病，主要慢性疾病都是呈增长的趋势。其中最重要的是高血压，它是涉及全国1.45亿人的慢性疾病。而且它还在悄悄的撒网，危险还在继续增加。这是为什么呢。因为在患高血压的人群中，有70%的人还不知道自己患病。即便是知道自己患有高血压的人群中，也仅有一小部分得到有效的治疗。其他一些疾病，如肿瘤、冠心病等依然严重威胁着国人的健康。对于这些疾病，目前还没有有效的治疗手段。因此，慢性疾病的预测与预防的意义更加显著。通过个人基因组测序或者其他基因检测，我们可以了解一个人的基因型，从而预计一些疾病发生的可能性。疾病的发生是人体自身的基因与外部环境共同作用的结果。因此，通过营造一种适当的外部环境，应当可以达到预防疾病的目的。可以说正是基因组计划与基因组科学的进展，使得人们可以更加清楚地了解自身的基因及其与疾病的关系，从而更好的实现疾病的预测与预防（不但可预防当事人日后发生疾病，还可预防其后代发生同样的疾病）。 最后，人类基因组计划的发展，将实现个体化医疗与个体化健康的发展。通过个人基因组测序，依据每个人的基因组信息，可以清楚每个人患某种疾病的风险，清楚其对不同药物的反应状况。也可以明确是什么样的病原导致疾病的发生，这些病原对什么样的药物或治疗方式敏感。在这些信息的基础上可以真正做到因人而异，对症下药，实现个体化的医疗。而对于处于健康以及亚健康状态的人，也可以根据其基因组的基本信息与基因表达的状态给出个性化的健康方案与相关建议。 参考文献： 医学研究家杂志老社教学博客黄河新闻网百度百科百度知道维基百科维普网第9页 共9页