心脏内膜垫缺损.doc

心脏内膜垫缺损之病理及影像学检查
摘要：心脏内膜垫缺损主要病理生理变化是心腔内的左向右分流和左房室瓣回流所造成的。若出现原发孔缺损，则病理生理与继发孔间隔缺损表现基本相似。
心脏内膜垫缺损分为部分型和完全型两型，其形成机制：胎儿期于第4周，原始心腔开始分为四个心腔。原始心腔背腹两侧向中部内生长，形成心内膜垫，逐渐向中间发育、互相融合，两侧组织形成房室瓣组织一部分，即右侧三尖瓣、左侧二尖瓣，侧垫发育成瓣膜。心房和心室间隔由中线两端向心内膜垫生长，将原始心腔分成左、右心房及左、右心室。如发育过程中，原始房间隔停止生长，与心内膜垫不融合，即形成原发孔房间隔缺损，当房室瓣和心内膜垫发育不全时，即形成二尖瓣前叶分裂，和与三尖瓣隔叶不分化形成共瓣。如背腹心内膜垫不融合即形成房室通道及室间隔缺损。
1．病理
心脏内膜垫缺损主要病理生理变化是心腔内的左向右分流和左房室瓣回流所造成的。若出现原发孔缺损，则病理生理与继发孔间隔缺损表现基本相似；如出现心内间隔缺损和房室瓣异常畸形，则分流量多较大，易出现肺动脉高压与心功能衰竭。
2．心脏内膜垫缺损影像学表现
(1)原发孔缺损：显示肺血增多，肺动脉段突出，右心房与心室增大，可出现肺门舞蹈症。
(2)原发孔缺损伴房室瓣裂：除肺血增多，右心房与心室增大外，左心房与心室也增大。
(3)心导管检查：在心房水平有左向右分流，且右心房与心室血氧升高。
(4)心血管造影(左室造影)：①左室显影的同时，右心房也相继显影，示左室右房通道。②如能见左心房有明确的造影剂充盈，则为二尖瓣关闭不全所致。③若同时出现室的水平分流或兼有房室瓣的逆流，则符合完全性房室通道畸形。
(5)EBCT：见房间隔下部连续性中断，右房右室增大，中心肺动脉增宽。
(6)MRI：有房间隔缺损。如完全型心脏内膜垫缺损，MRI示心内膜结构消失，4个心腔彼此通连呈“十字形”。
完全性心内膜垫缺损
摘要：心内膜垫缺损包括部分性心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损。详细介绍下完全性心内膜垫缺损这一复杂先心病。
一、概述：
     完全性心内膜垫缺损属于复杂先心病，主要是由于心内膜垫阻滞融合过程中发育障碍所形成的一组畸形，包括：房室瓣下方巨大的室间隔缺损，原发性房间隔缺损，以及房室瓣发育异常。超过50%以上的患者合并先天愚型。
二、病理解剖和生理：
1、病理解剖：完全性心内膜垫缺损包括原发孔房间隔缺损、房室瓣下方室间隔流入道缺损以及一组房室瓣横跨左右心室，形成前、后共瓣。室间隔缺损巨大，室间隔脊即是缺损的边缘。
2、病理生理：由于存在心房和心室水平的大量左向右分流，右心室和左心室的压力几乎相等，因此，出生时就有严重的肺动脉高压，并进行性加重，患者常在出生后几个月内就出现明显的肺血管阻力增高。房室瓣反流会增加心室的容量负荷，加重充血性心力衰竭和肺动脉高压。由于左、右心室的压力相等，患者同时存在右向左分流，表现有紫绀；右向左的分流量越大，发绀越明显。
部分性心内膜垫缺损
摘要：心内膜垫缺损包括部分性心内膜垫缺损和完全性心内膜垫缺损。详细介绍下有关部分性心内膜垫缺损。
一、概念：  部分性心内膜垫缺损即原发孔房间隔缺损合并二尖瓣前叶裂，多数还伴有二尖瓣反流。
二、病理解剖： 主要是胚芽发育期，由于心内膜垫组织融合过程中发育障碍所致。原发孔房间隔缺损呈新月形，位于房间隔下部、房室瓣上方、二尖瓣反流的部位大多在其前叶的裂缺处。二尖瓣前叶裂的程度轻重不一，严重者裂隙可达到二尖瓣瓣环。部分患者的三尖瓣发育亦受到影响，三尖瓣隔叶仅有一些瓣膜样的纤维膜，甚至完全没有发育。大多数患者三尖瓣的前叶发育良好，因此三尖瓣反流并不常见。
浅谈心脏内膜垫缺损的分型
摘要：心脏内膜垫缺损一般分为以下３型：1．第1孔型心房间隔缺损胚胎期心内膜垫发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。2．部分型房室共道除第1孔型心房间隔缺损外等。
心脏内膜垫缺损又称房室管畸形，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。心脏内膜垫缺损主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。心脏内膜垫缺损不多见，在各类心房间隔缺损病例中仅占5％。
一般分为以下３型
1．第1孔型心房间隔缺损胚胎期心内膜垫发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。缺损呈半月形，下缘为房室瓣瓣环，上缘为第1隔下缘，冠窦开口位于缺损的后上方，二尖瓣和三尖瓣瓣叶无异常，心室间隔完整。此型甚为少见。
2．部分型房室共道除第1孔型心房间隔缺损外，二尖瓣六瓣叶中央部位缺裂。裂口长度不一，从瓣叶游离缘小的缺裂到整个瓣叶全长分裂。裂口边缘瓣叶组织卷缩，并有腱索附着。多数病人三尖瓣瓣叶无裂缺，瓣叶基部附着于心室间隔，两侧心室腔间无通道。二尖瓣大瓣叶缺裂产生关闭不全，心脏收缩时血液从左心室返流入左心房，再经第1孔型心房间隔缺损进入右心房。此型缺损在房室管畸形中最为常见。
3．完全型房室共道此型缺损比较少见，病变复杂，形态变异亦较多。心房间隔下部第1孔型缺损与心室间隔膜部缺损相连接，二尖瓣和三尖瓣发育均异常，可分裂为数片小瓣叶左、右房室环互相沟通，二尖瓣和三尖瓣瓣叶均缺裂，正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室环的前瓣叶和后瓣叶所替代。二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶可部分或完全分裂成为两个组成部分，亦可融合成为整片的共同前瓣叶。前一种情况最为多见，前瓣叶裂口边缘通过许多细短的腱索将二尖瓣及三尖瓣附着于心室间隔上缘的两侧；极少数病例共同前瓣叶裂缺边缘通过腱索附着于右心室异常的乳头肌而不附着于心室间隔上缘。此外，二尖瓣前瓣叶与三尖瓣隔瓣叶亦可无裂缺且互相融合成为共同前瓣叶，瓣叶与心室间隔及心室壁之间没有腱索，悬浮在心室间隔缺损的上方。这种情况也较多见。

心脏内膜垫缺损的概述及类型
心脏内膜垫缺损也称为房室管畸形，第1孔型缺损，房室共道，或原发孔缺损是第1隔与心内膜垫发育不全形成的一系列先天性心脏畸形。主要病变是房室环上、下方心房和心室间隔组织部分缺失，且可伴有不同程度的房室瓣畸形。房室管畸形不多见，在各类心房间隔缺损病例中仅占5％。
临床表现有乏力、发育不良、易患呼吸道感染、心力衰竭等，且常伴有先天性痴呆；有肺动脉高压或合并。
肺动脉口狭窄者还有紫绀；心尖区可有全收缩期响亮而粗糙的吹风样返流型杂音。
X线片示心脏普遍增大，以左心增大为主，如有肺动脉高压则右心室增大显着；其它变化类似心房间隔缺损。
心电图示PR间期延长，电轴左偏，右心室肥大或不完全性右束支传导阻滞和左心室肥大表现。
二维超声心动图示心脏四腔切面的十字交叉消失，4个心腔均增大，房室瓣呈蓬帆状或分裂状在心室间隔上穿过，或二尖瓣有裂缺并前移，进入左心室流出道，使其狭窄。
右心导管检查示心房、心室水平有左至右分流，心导管极易从右心房直接进入左心室，也可发现右至左分流和肺动脉高压。选择性左心室造影可见由于房室瓣畸形使流出道呈“鹅颈状”，造影剂经房室共道流入右心室或右心房，经房室瓣返流入左、右心房，以及显示房室瓣的畸形。右心导管检查见右心房、右心室血氧含量增加，可测得肺动脉及各心腔的压力；不完全性心脏内膜垫缺损左室造影时，显影的顺序为：左室→左房→右房→右室。完全性心内膜缺损的四个心腔同时显影，同时左室流出道狭长，呈典型的“鹅颈征”。
超声心动图
胸骨旁或心尖四腔位观察，可见到心内膜垫的十字交叉消失，房室间隔之间出现一个中心性缺失，二尖瓣和三尖瓣不分开，形成前后共同瓣。同时可显示房间隔缺损、室间隔缺损的大小及瓣膜反流情况，并估测肺动脉压力。
心导管检查及心血管造影
显示左心室流出道延长、变细，呈“鹅颈”样改变。双箭头所示为共同房室瓣。
1.第1孔型心房间隔缺损
胚胎期心内膜垫发育不全，未能与第1隔完全融合，出生后第1孔持续未闭。缺损呈半月形，下缘为房室瓣瓣环，上缘为第1隔下缘，冠窦开口位于缺损的后上方，二尖瓣和三尖瓣瓣叶无异常，心室间隔完整。此型甚为少见。
2.部分型房室共道
除第1孔型心房间隔缺损外，二尖瓣六瓣叶中央部位缺裂。裂口长度不一，从瓣叶游离缘小的缺裂到整个瓣叶全长分裂。裂口边缘瓣叶组织卷缩，并有腱索附着。多数病人三尖瓣瓣叶无裂缺，瓣叶基部附着于心室间隔，两侧心室腔间无通道。二尖瓣大瓣叶缺裂产生关闭不全，心脏收缩时血液从左心室返流入左心房，再经第1孔型心房间隔缺损进入右心房。此型缺损在房室管畸形中最为常见。
3.完全型房室共道
此型缺损比较少见，病变复杂，形态变异亦较多。心房间隔下部第1孔型缺损与心室间隔膜部缺损相连接，二尖瓣和三尖瓣发育均异常，可分裂为数片小瓣叶左、右房室环互相沟通，二尖瓣和三尖瓣瓣叶均缺裂，正常的二尖瓣和三尖瓣被共同房室环的前瓣叶和后瓣叶所替代。二尖瓣前瓣叶和三尖瓣隔瓣叶可部分或完全分裂成为两个组成部分，亦可融合成为整片的共同前瓣叶。前一种情况最为多见，前瓣叶裂口边缘通过许多细短的腱索将二尖瓣及三尖瓣附着于心室间隔上缘的两侧；极少数病例共同前瓣叶裂缺边缘通过腱索附着于右心室异常的乳头肌而不附着于心室间隔上缘。此外，二尖瓣前瓣叶与三尖瓣隔瓣叶亦可无裂缺且互相融合成为共同前瓣叶，瓣叶与心室间隔及心室壁之间没有腱索，悬浮在心室间隔缺损的上方。这种情况也较多见。