地中海贫血医学PPT课件.ppt

什么是地中海贫血？地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成地中海贫血是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。或多条球蛋白链减少或丢失。这个名字来源于希腊语的单词这个名字来源于希腊语的单词“Thalasso Thalasso HemiaHemia ”（ThalassoThalasso是是“海海”的意思，的意思，HemiaHemia是是“血血”的意思），指海的贫血。的意思），指海的贫血。地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（）和乙型（）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。地中海贫血：当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，他（她）将出现地中海贫血。这种病主要流行于地中海地区的国家，像希腊，塞浦路斯，意大利，巴勒斯坦和黎巴嫩。地中海贫血：当一个人不能产生足够的血红蛋白链时，他（她）将出现地中海贫血。这种病主要流行于非洲，中东，印度，并偶尔出现于地中海地区国家。地中海贫血可分为两大类 地中海（贫血）地中海（贫血）地中海贫血又称海洋性贫血或者珠蛋白生成障碍性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。地中海贫血特点和在我国的分布地中海贫血特点和在我国的分布地中海贫血是由什么原因引起的？地中海贫血的遗传学解释：单基因紊乱：一个基因不正常。地中海贫血是珠蛋白基因产生多于150个突变的结果，它将导致珠蛋白链的减少或丢失。第11号染色体 珠蛋白基因第16号染色体 珠蛋白基因地中海贫血的传播 如果一个携带者（轻型地中海贫血）与一个非携带者婚配，平均起来他们孩子中的一半将是携带者，但他们的孩子都不会患上重型地中海贫血症。上图是一个遗传实例：一个携带者与一个正常人婚配地中海贫血的传播 如果两个携带者婚配，每次怀孕有25%的可能性孩子是非携带者，50%的可能性孩子是携带者（轻型地中海贫血），还有25%的可能性孩子是重型地中海贫血患者。上图是一个遗传实例：两个携带者婚配地中海贫血的临床类型及特点 轻型地中海贫血（微型）：也可以被称为（携带者），意思是他带有地中海贫血的遗传特性。通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。这样的人通常过正常的生活，但可能出现轻微的贫血症状。一般在调查家族史时发现。地中海贫血的临床类型及特点 中间型地中海贫血：由血红蛋白的链减少引起的，并可导致中度或重度贫血以及一系列并发症，包括骨骼畸形和脾肿大。患者大多可存活至成年。地中海贫血的临床类型及特点 重型地中海贫血(Cooley 贫血症)：导致非常严重甚至致命的贫血症。它需要经常进行输血，但这将导致铁负荷过重，这可以通过螯合作用的治疗以防患者死于器官衰竭。地中海贫血的临床类型及特点重型地中海贫血(Cooley 贫血症)：患儿出生时无症状，有些出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。地中海贫血的临床类型及特点重型地中海贫血(Cooley 贫血症)：患儿出生时无症状，有些至312个月开始发病，发育不良，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。地中海贫血的临床类型重型地中海贫血(Cooley 贫血症)：患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。地中海贫血的临床类型 苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。地中海贫血的实验室诊断轻型地中海贫血：-血液涂片表现为血红蛋白过少着色不足（红细胞低色素非常显著），以及小红细胞症（类似于缺铁性贫血）。-血液指标：红细胞平均体积（MCV）10,红细胞比容30%,红细胞分布宽度（RDW）3%,有时达到7-8%。地中海贫血的实验室诊断 重型地中海贫血：-血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。-血红蛋白可能非常低，只有3-4g/dl。地中海贫血的实验室诊断重型地中海贫血病人的血液照片地中海贫血的实验室诊断 重型地中海贫血：-血液涂片表现为严重的小红细胞性贫血，伴随极端血红蛋白过少,着色不足（红细胞低色素非常显著），泪滴型细胞，靶型红细胞及有核红细胞。地中海贫血的诊断 根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。地中海贫血的处理与治疗 轻型地中海贫血：携带者通常是没有症状的，不需要任何治疗。重型地中海贫血：这种严重的威胁生命的贫血症需要在整个生命的时间内进行规律性输血以补偿损伤的红细胞。持续的输血终将导致铁负荷过重，它必须通过螯合作用的治疗方法进行治疗以避免器官衰竭。新的治疗方法包括口服螯合剂，它替代了运用电池驱动的泵来进行皮下注射去铁胺的螯合作用治疗方法。其他新的治疗方法像骨髓移植都非常昂贵.基因治疗也是一种尚在研究中的选择。地中海贫血的饮食在饮食中进行科学养血和补血。不宜喝浓茶。茶叶中鞣酸会阻碍铁质的吸收。还应戒除烟、酒，不偏食。在其他饮食中，要注意清淡，不吃油腻的食物这样才能让身体健康。在生活中学会自我保养，做到起居有时、娱乐有度、劳逸结合。地中海贫血的预防 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。对地中海贫血患者，他们的家属以及公众提供遗传咨询和健康教育。地中海贫血的预防 提供地中海贫血的产前检查。采用基因分析法进行产前诊断，每胎怀孕第12周以后对重型地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免重型地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。减少近亲婚配。地中海贫血产前诊断 出生前的早期诊断:首先，胎儿血液采样分析；其次，绒毛膜绒毛活组织切片检查以及直接的珠蛋白基因分析。