出生缺陷干预和优生诊断.pptx

第十一章出生缺点干预、优生诊疗出生缺陷干预和优生诊断第1页第一节第一节我国出生缺点现实状况我国出生缺点现实状况n出生缺点：指新生儿出生时即存在形态和出生缺点：指新生儿出生时即存在形态和结构异常。包含各种身体结构、智力或代结构异常。包含各种身体结构、智力或代谢方面异常，严重出生缺点可造成新生儿谢方面异常，严重出生缺点可造成新生儿和儿童死亡，或者造成患者终生残疾。和儿童死亡，或者造成患者终生残疾。出生缺陷干预和优生诊断第2页我国出生缺点发生现实状况我国出生缺点发生现实状况n在过去半个多世纪中，伴伴随人口疾在过去半个多世纪中，伴伴随人口疾病模式转变，出生缺点问题日益突出，病模式转变，出生缺点问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾主要原因之一。教授预计，我国每疾主要原因之一。教授预计，我国每年实际发生出生缺点最少有年实际发生出生缺点最少有80万万100万，即每万，即每30秒秒40秒钟就有一秒钟就有一个出生缺点儿降生。个出生缺点儿降生。出生缺陷干预和优生诊断第3页n全世界每年大约有全世界每年大约有500万名出生缺点儿诞万名出生缺点儿诞生，其中生，其中85在发展中国家。我国每年约在发展中国家。我国每年约有有80万名至万名至120万名出生缺点儿出生，万名出生缺点儿出生，占全部出生人口占全部出生人口4至至6，是世界上出，是世界上出生缺点高发国家之一生缺点高发国家之一，每年出生缺点儿数每年出生缺点儿数量约占全世界量约占全世界20。在我国每年新生儿在我国每年新生儿中，约有中，约有22万例先天性心脏病、万例先天性心脏病、10万例万例神经管畸形、神经管畸形、5万例唇裂和万例唇裂和3万例先天愚万例先天愚型。型。出生缺陷干预和优生诊断第4页n婴儿死亡率是衡量一个国家或地域卫生情况和健康水婴儿死亡率是衡量一个国家或地域卫生情况和健康水平最主要指标。研究表明，当一个国家或地域婴儿平最主要指标。研究表明，当一个国家或地域婴儿死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺点就会凸死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺点就会凸显成婴儿死亡主要原因。在发达国家，这种情况于显成婴儿死亡主要原因。在发达国家，这种情况于上世纪上世纪60年代出现；在发展中国家，年代出现；在发展中国家，1997年已年已经有经有75个国家婴儿死亡率降至千分之五十以下。个国家婴儿死亡率降至千分之五十以下。伴随传染性疾病预防和控制，出生缺点已逐步成为伴随传染性疾病预防和控制，出生缺点已逐步成为发展中国家婴儿和儿童死亡主要原因。在我国，伴发展中国家婴儿和儿童死亡主要原因。在我国，伴随卫生情况和生育医疗保健水平提升，婴儿死亡率随卫生情况和生育医疗保健水平提升，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺点所造成胎儿和婴儿死亡比呈下降趋势，而出生缺点所造成胎儿和婴儿死亡比重在逐步增加。出生缺点已成我国婴儿死亡主要原重在逐步增加。出生缺点已成我国婴儿死亡主要原因。因。出生缺陷干预和优生诊断第5页出生缺点危害出生缺点危害n人类胚胎和胎儿先天畸形往往是孕前或怀孕人类胚胎和胎儿先天畸形往往是孕前或怀孕早期受到不良环境影响结果，也是早期流产、早期受到不良环境影响结果，也是早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折主要死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折主要原因，更为主要是存活畸形儿不但本人痛苦，原因，更为主要是存活畸形儿不但本人痛苦，成为人口素质较低人口，同时给家庭和社会成为人口素质较低人口，同时给家庭和社会也造成很大负担。也造成很大负担。出生缺陷干预和优生诊断第6页n尽管我国现已进入了低生育水平人口再生产状态，尽管我国现已进入了低生育水平人口再生产状态，但受人口惯性影响，未来一段时间里，我国人口数但受人口惯性影响，未来一段时间里，我国人口数量还将连续增加。假如人口出生质量不能得到根本量还将连续增加。假如人口出生质量不能得到根本改进，先天残疾数量还会不停地累加，并将直接影改进，先天残疾数量还会不停地累加，并将直接影响到人口结构和质量，成为社会发展进步沉重负担响到人口结构和质量，成为社会发展进步沉重负担和可连续发展严重障碍。和可连续发展严重障碍。所以，由人口出生质量造成人口素责问题严重性所以，由人口出生质量造成人口素责问题严重性决不亚于人口数量压力，在稳定低生育水平同时，决不亚于人口数量压力，在稳定低生育水平同时，了解出生质量现实状况，主动探索改进人口出生质了解出生质量现实状况，主动探索改进人口出生质量对策，对提升中国人口素质，实现可连续发展战量对策，对提升中国人口素质，实现可连续发展战略目标含有至关主要现实意义。略目标含有至关主要现实意义。出生缺陷干预和优生诊断第7页我国出生缺点发生前五位：1.无脑儿出生缺陷干预和优生诊断第8页联体双胎无脑儿出生缺陷干预和优生诊断第9页2.脑积水脑积水出生缺陷干预和优生诊断第10页3.开放性脊柱裂开放性脊柱裂出生缺陷干预和优生诊断第11页4.唇腭裂唇腭裂出生缺陷干预和优生诊断第12页5.脑脊膜膨出脑脊膜膨出出生缺陷干预和优生诊断第13页出生缺点类型：出生缺点类型：n依据畸形形成与病剪发生机理分类依据畸形形成与病剪发生机理分类：畸形、变形、中止、发育异常、畸形、变形、中止、发育异常、序列征、序列征、联合征及合征及综合征合征出生缺陷干预和优生诊断第14页1、器官畸形发生、器官畸形发生n发生异常畸形某一器官或其一部分或身体某部分从其发育开始发生异常畸形某一器官或其一部分或身体某部分从其发育开始就存在形态及结构缺点，也就是说，某一器官或其一部分从发就存在形态及结构缺点，也就是说，某一器官或其一部分从发育开始时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了器官或组育开始时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了器官或组织发生生长或分化，其原因主要因为胚胎期细胞基因突变织发生生长或分化，其原因主要因为胚胎期细胞基因突变（mutantgene）或染色体畸变（）或染色体畸变（chromosomalaberratin-on）引发，也可由环境原因或各种原因综合作用结果。有些畸）引发，也可由环境原因或各种原因综合作用结果。有些畸形，其发生原基形态、结构可能不出现异常，如多指畸形，在形，其发生原基形态、结构可能不出现异常，如多指畸形，在肢芽发生时形态、结构无异常，但随即可出现多指（趾）畸形。肢芽发生时形态、结构无异常，但随即可出现多指（趾）畸形。这是因为该基因要在手指形成时才能表示出来这是因为该基因要在手指形成时才能表示出来n，但这一基因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该基，但这一基因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该基因未能表示出来而已。这种类型畸形可发生在身体各个部位，因未能表示出来而已。这种类型畸形可发生在身体各个部位，常见部位有脑、面部、眼睛、耳朵、心脏、手、足等。普通说常见部位有脑、面部、眼睛、耳朵、心脏、手、足等。普通说来，某一器官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易出来，某一器官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易出现这种类型畸形。比如：脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心现这种类型畸形。比如：脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏畸形、神经管缺点等均属于这类畸形。脏畸形、神经管缺点等均属于这类畸形。出生缺陷干预和优生诊断第15页2、变形、变形n胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常物理或胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常物理或机械力压迫，使本应正常生长机体出现一些机械力压迫，使本应正常生长机体出现一些形态、结构或位置异常称为变形。这类变形形态、结构或位置异常称为变形。这类变形畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎无内在本畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎无内在本质异常，预后较上述畸形为佳。机械压力可质异常，预后较上述畸形为佳。机械压力可来自胚胎或胎儿以外力量，如子宫压迫或突来自胚胎或胎儿以外力量，如子宫压迫或突向子宫腔内较大子宫肌瘤，也能够来自于胚向子宫腔内较大子宫肌瘤，也能够来自于胚胎或胎儿内部力量，如脊膜膨出引发高张力胎或胎儿内部力量，如脊膜膨出引发高张力状态。状态。出生缺陷干预和优生诊断第16页3、阻断、阻断n这类先天异常是指因一些原因使已发育正常组织、器官或器官这类先天异常是指因一些原因使已发育正常组织、器官或器官一部分或机体一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等一部分或机体一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等结构异常。结构异常。阻断经常是因为组织损伤后造成组织坏死结果。引发组织损伤阻断经常是因为组织损伤后造成组织坏死结果。引发组织损伤原因有缺氧、缺血、中毒、一些药品、高温、羊膜带压迫等。原因有缺氧、缺血、中毒、一些药品、高温、羊膜带压迫等。假如发生在妊娠早期损伤，畸形常较严重。假如发生在妊娠早期损伤，畸形常较严重。阻断也可由机械性干涉或妨碍正常胚胎发育过程而引发。比阻断也可由机械性干涉或妨碍正常胚胎发育过程而引发。比如如Robin综合征中腭裂形成即是阻断类畸形一个最好例证。综合征中腭裂形成即是阻断类畸形一个最好例证。Robin综合征包含小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初综合征包含小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初畸形是小下颌畸形，它能够是一个畸形发生，也能够是一个变畸形是小下颌畸形，它能够是一个畸形发生，也能够是一个变形畸形。由下颌过小，造成舌上抬，舌上抬又对两侧腭突闭合形畸形。由下颌过小，造成舌上抬，舌上抬又对两侧腭突闭合发生机械性妨碍，从而出现继发性发育受阻改变发生机械性妨碍，从而出现继发性发育受阻改变即本综合即本综合征中腭裂。征中腭裂。假如阻断发生在胚胎较早时期，那么可能极难将其与畸形发假如阻断发生在胚胎较早时期，那么可能极难将其与畸形发生区分开来。但这种区分却非常主要，因为阻断类畸形者其复生区分开来。但这种区分却非常主要，因为阻断类畸形者其复发危险性常较低。假如阻断发生在妊娠后期，那么可依据其周发危险性常较低。假如阻断发生在妊娠后期，那么可依据其周围组织发育正常而对其加以认定。比如，头发先天性发育不全，围组织发育正常而对其加以认定。比如，头发先天性发育不全，能够因为血管梗阻引发，这是发育受阻例子，但假如血管梗阻能够因为血管梗阻引发，这是发育受阻例子，但假如血管梗阻发生在发生在18周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因为到周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因为到18周胎儿头皮与毛发已经建立。周胎儿头皮与毛发已经建立。出生缺陷干预和优生诊断第17页4、发育不良发育不良n发育不良是指某一组织内细胞或细胞外物质不正发育不良是指某一组织内细胞或细胞外物质不正常组构、引发受累组织形态结构改变。这里使用常组构、引发受累组织形态结构改变。这里使用“发育不良发育不良”这一术语是指组织发生任何异常，这一术语是指组织发生任何异常，是广义。狭义是广义。狭义“发育不良发育不良”是指某一个特定组是指某一个特定组织受累，经常是遗传性且伴随年纪增大，受累组织受累，经常是遗传性且伴随年纪增大，受累组织病变越来越严重，发育越来越差，如骨发育不织病变越来越严重，发育越来越差，如骨发育不良性疾病有软骨发育不全，成骨发育不全致死性良性疾病有软骨发育不全，成骨发育不全致死性侏儒等。结缔组织疾病有马凡氏综合征等及头皮侏儒等。结缔组织疾病有马凡氏综合征等及头皮血管瘤等。血管瘤等。出生缺陷干预和优生诊断第18页5、序列征、联合征及综合征序列征、联合征及综合征n序列征是指某一单一畸形发生可引发相关器官一系列畸形发生。序列征是指某一单一畸形发生可引发相关器官一系列畸形发生。序列征依据其原发畸形不一样，可分为若干类型：如畸形序列征、变形序序列征依据其原发畸形不一样，可分为若干类型：如畸形序列征、变形序列征、阻断序列征等。即单一畸形引发一系列继发畸形序列征，比如前脑无列征、阻断序列征等。即单一畸形引发一系列继发畸形序列征，比如前脑无裂畸形原发畸形是前脑发育异常即前脑未分裂，由此而引发一系列畸形有：裂畸形原发畸形是前脑发育异常即前脑未分裂，由此而引发一系列畸形有：大脑半球部分或完全不分开，大脑镰缺如，单一脑室，发生颜面神经突起严大脑半球部分或完全不分开，大脑镰缺如，单一脑室，发生颜面神经突起严重缺点，从而引发一系列面部畸形，从轻度眼距过近到仅有单眼、鼻独眼畸重缺点，从而引发一系列面部畸形，从轻度眼距过近到仅有单眼、鼻独眼畸形，这些缺点都是真正器官畸形发生，故这种类型多发畸形称为畸形序列征，形，这些缺点都是真正器官畸形发生，故这种类型多发畸形称为畸形序列征，而本序列征称之为前脑无裂畸形序列征。而本序列征称之为前脑无裂畸形序列征。因羊水过少，胎儿受子宫壁压迫而出现因羊水过少，胎儿受子宫壁压迫而出现Potter序列征，即是变形序列序列征，即是变形序列征一个经典例子。羊膜带造成断肢、断指、裂腹、不规则唇裂是阻断序列征征一个经典例子。羊膜带造成断肢、断指、裂腹、不规则唇裂是阻断序列征例证。例证。畸形联合征指几个畸形常联合发生，成为一组畸形，原因不明，当见到其畸形联合征指几个畸形常联合发生，成为一组畸形，原因不明，当见到其中一个时，往往可找到这种组合畸形其它畸形。如中一个时，往往可找到这种组合畸形其它畸形。如VATER联合征，包含联合征，包含脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、肾脏畸形、桡骨发育不良及脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、肾脏畸形、桡骨发育不良及心脏畸形一组畸形，这些畸形常在同一个体中发生。了解这种联合征主要性心脏畸形一组畸形，这些畸形常在同一个体中发生。了解这种联合征主要性在于当我们发觉联合征中某种畸形时，常提醒我们去寻找相关其它几个畸形。在于当我们发觉联合征中某种畸形时，常提醒我们去寻找相关其它几个畸形。如有食管闭锁新生儿，应检验患儿肾脏、心脏、脊柱及肛门，以除外可能畸如有食管闭锁新生儿，应检验患儿肾脏、心脏、脊柱及肛门，以除外可能畸形。形。综合征用以表示一组畸形之间病理过程相互关联多发畸形。如综合征用以表示一组畸形之间病理过程相互关联多发畸形。如Down综综合征（合征（21三体征）和三体征）和Turner综合征（综合征（45X0），均为染色体异常。），均为染色体异常。出生缺陷干预和优生诊断第19页n依据畸形多少分类依据畸形多少分类：n单发畸形、多发畸形单发畸形、多发畸形出生缺陷干预和优生诊断第20页n1、单发畸形：约、单发畸形：约2/3先天畸形为单发畸形，可先天畸形为单发畸形，可用描述形态结构异常名词来命名。这类畸形常为多用描述形态结构异常名词来命名。这类畸形常为多基因遗传病，由多个微效基因共同产生累加效应，基因遗传病，由多个微效基因共同产生累加效应，且受环境原因影响，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭且受环境原因影响，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂。裂。2、多发畸形：在一个个体中同时出现、多发畸形：在一个个体中同时出现2个或个或2个以上畸形时称为多发畸形。多发畸形能够随机个以上畸形时称为多发畸形。多发畸形能够随机出现，也能够一定规律出现。各种综合征、序列征、出现，也能够一定规律出现。各种综合征、序列征、联合征、畸形谱等均属多发畸形，如联合征、畸形谱等均属多发畸形，如Down综合综合征、征、13三体综合征、三体综合征、Potter序列征、序列征、VAETER联合征等。联合征等。出生缺陷干预和优生诊断第21页附：附：国际和我国当前监测先天畸形国际和我国当前监测先天畸形出生缺陷干预和优生诊断第22页出生缺陷干预和优生诊断第23页寄生畸形寄生畸形重复畸形重复畸形出生缺陷干预和优生诊断第24页超数和异位发生性畸形超数和异位发生性畸形器官和器官局部畸形器官和器官局部畸形出生缺陷干预和优生诊断第25页发育过分性畸形发育过分性畸形出生缺陷干预和优生诊断第26页并肢并肢局部发育畸形局部发育畸形出生缺陷干预和优生诊断第27页第二节出生缺点干预n出生缺点发生原因：出生缺点发生原因：n遗传原因、环境原因（能引发先天畸形发遗传原因、环境原因（能引发先天畸形发生作用物，有化学性、物理性或生物性等生作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原，当前已发觉物，称为致畸因子或致畸原，当前已发觉各种多样致畸因子。）、其它（烟、酒、各种多样致畸因子。）、其它（烟、酒、毒品）毒品）出生缺陷干预和优生诊断第28页n在致畸因子作用下，是否发生畸形，还取决于以在致畸因子作用下，是否发生畸形，还取决于以下一些原因：下一些原因：1.孕妇对致畸因子感受性，在个体之间存在着差异。孕妇对致畸因子感受性，在个体之间存在着差异。2.胎儿发育不一样阶段，对致畸因子感受性不一样，大多数胎儿发育不一样阶段，对致畸因子感受性不一样，大多数致畸因子有其特定作用阶段。致畸因子有其特定作用阶段。3.致畸因子作用机制有所不一样，比如有些致畸药品可抑制致畸因子作用机制有所不一样，比如有些致畸药品可抑制酶或受体活性，有些是干扰分裂时期纺锤体形成，还有封闭能源酶或受体活性，有些是干扰分裂时期纺锤体形成，还有封闭能源并抑制能量产生，进而抑制正常形态发生所需代谢过程。许多药并抑制能量产生，进而抑制正常形态发生所需代谢过程。许多药品和病毒对某种组织、器官有尤其亲和性，故尤其易侵及某种组品和病毒对某种组织、器官有尤其亲和性，故尤其易侵及某种组织和器官，如所谓亲神经性或亲心脏性等，它们会损伤一些特定织和器官，如所谓亲神经性或亲心脏性等，它们会损伤一些特定器官，影响其发育。器官，影响其发育。4.致畸因子损伤与剂量相关，通常是剂量越大，毒性越大。致畸因子损伤与剂量相关，通常是剂量越大，毒性越大。理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，因为致畸过程含有多方理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，因为致畸过程含有多方面决定原因，难以一概而论，故已经确定致畸剂在妊娠期间应绝面决定原因，难以一概而论，故已经确定致畸剂在妊娠期间应绝对防止，因为尤其是对个体来讲，难于判定绝对安全剂量。对防止，因为尤其是对个体来讲，难于判定绝对安全剂量。5.致畸因子作用后果，包含胎儿死亡、生长发育延迟、畸形致畸因子作用后果，包含胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功效缺点。终究出现何种后果，则取决于致畸因子，母体及胎或功效缺点。终究出现何种后果，则取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘相互作用怎样。儿胎盘相互作用怎样。出生缺陷干预和优生诊断第29页造成出生缺点遗传原因造成出生缺点遗传原因n（1）遗传物质基础）遗传物质基础nA.染色体染色体n染色体病染色体病人类染色体数目及结构是稳定，其完整性直接关系人类染色体数目及结构是稳定，其完整性直接关系到每一个人健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺乏，不会到每一个人健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺乏，不会因为种族、肤色及地域不一样而有差异。常染色体和性染色因为种族、肤色及地域不一样而有差异。常染色体和性染色体，都能够因为各种原因引发染色体改变，这种改变称为染体，都能够因为各种原因引发染色体改变，这种改变称为染色体畸变，所以而出现疾病称为染色体病。常见染色体病有：色体畸变，所以而出现疾病称为染色体病。常见染色体病有：男女性别发育畸形，先天性愚型等。男女性别发育畸形，先天性愚型等。nB.脱氧核糖核酸（脱氧核糖核酸（DNA）是遗传物质基础，其本身就是是遗传物质基础，其本身就是一遗传资料库，保留着生物一切特征与性能，能自我复制，经过性细胞染一遗传资料库，保留着生物一切特征与性能，能自我复制，经过性细胞染色体（藏在染色体里面），将父母双亲全部遗传特征，结合后传给下一代。色体（藏在染色体里面），将父母双亲全部遗传特征，结合后传给下一代。所以下代就能表现出与上代很相同各种个体特征，如一个人外型、所以下代就能表现出与上代很相同各种个体特征，如一个人外型、面貌、面貌、动作、行为、性格以及声音、癖好等等，都很像父母，动作、行为、性格以及声音、癖好等等，都很像父母，这就是种瓜得瓜这就是种瓜得瓜种豆得豆道理。不过，这脱氧核糖核酸在很多环境原因影响下，会发生变种豆得豆道理。不过，这脱氧核糖核酸在很多环境原因影响下，会发生变异，称为后天取得性遗传，有出现良性改变一面，如一代比一代聪明；也异，称为后天取得性遗传，有出现良性改变一面，如一代比一代聪明；也有出现恶性改变另一面，如一些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，有出现恶性改变另一面，如一些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，上几代没有显性出现遗传病，在这一代身上发生，就是和环境原因造成上几代没有显性出现遗传病，在这一代身上发生，就是和环境原因造成DNA变异而遗传相关。变异而遗传相关。出生缺陷干预和优生诊断第30页造成出生缺点环境原因造成出生缺点环境原因n环境原因是指与人类生存有直接关系周围自然状态环境原因是指与人类生存有直接关系周围自然状态和人为状态总称，包含物理、化学、生物、社会经济和人为状态总称，包含物理、化学、生物、社会经济以及人类本身行为、情况等等，是一个非常复杂体系。以及人类本身行为、情况等等，是一个非常复杂体系。n环境有害原因对人体生殖功效及妊娠造成危害，其隐蔽性、环境有害原因对人体生殖功效及妊娠造成危害，其隐蔽性、严重性、长久性与难以恢复性都是远远超出预料程度。重工业，严重性、长久性与难以恢复性都是远远超出预料程度。重工业，化学工业以及汽车尾气、塑料垃圾等所带来大气污染和水源污化学工业以及汽车尾气、塑料垃圾等所带来大气污染和水源污染；农业化肥和杀虫剂广泛使用，对农作物污染；三小重污染染；农业化肥和杀虫剂广泛使用，对农作物污染；三小重污染企业对水源和食物链造成污染；用过量激素、抗菌素、添加剂企业对水源和食物链造成污染；用过量激素、抗菌素、添加剂催化喂养禽、畜及水产品；高温、噪音工作场所、放射线、催化喂养禽、畜及水产品；高温、噪音工作场所、放射线、X射线、电磁波；商品经济发展，带动旅游经济、娱乐经济射线、电磁波；商品经济发展，带动旅游经济、娱乐经济兴旺，性病大幅度增加；以及化学药品尤其是抗菌药品普遍滥兴旺，性病大幅度增加；以及化学药品尤其是抗菌药品普遍滥用。全部这些种类繁多有害原因，经过不一样步骤、不一样方用。全部这些种类繁多有害原因，经过不一样步骤、不一样方式作用于人体，影响到胎儿、最终影响到人口质量。式作用于人体，影响到胎儿、最终影响到人口质量。出生缺陷干预和优生诊断第31页n男女生殖器官、生殖细胞、孕妇对各种有害环境污染物质尤为敏感，所以环境原因对生殖系统影响也是尤其严重。n有害环境原因可对精子、卵子或受精卵发育不一样阶段产生影响，如干扰精子发育，降低精子数量，造成精子畸形，活动力、质量下降，是几代人连续循环地在进行下去。出生缺陷干预和优生诊断第32页n高温对睾丸影响高温对睾丸影响睾丸位于阴囊，悬于体外，其温度低于体温，睾丸位于阴囊，悬于体外，其温度低于体温，精子发生和成熟就是需要比体温低精子发生和成熟就是需要比体温低35。所以，工作于高温。所以，工作于高温环境（炼钢、浴室），一些生活习惯（喜欢长时间泡热水澡、环境（炼钢、浴室），一些生活习惯（喜欢长时间泡热水澡、穿紧身厚裤）以及长久高热或一些阴囊皮肤病，均可使睾丸温穿紧身厚裤）以及长久高热或一些阴囊皮肤病，均可使睾丸温度升高，影响精子正常发育和健康。度升高，影响精子正常发育和健康。n空气中有害化学污染物如二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、空气中有害化学污染物如二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、氯化物、香烟排出焦油和苯并芘及可吸入颗粒等能够经过母体，氯化物、香烟排出焦油和苯并芘及可吸入颗粒等能够经过母体，进入胎体，干扰胎儿发育。进入胎体，干扰胎儿发育。n放射线、微波都会损害性功效，使精子存活力降低、数量降放射线、微波都会损害性功效，使精子存活力降低、数量降低、畸形增加；损害受精卵及胎儿会造成流产、死胎、畸形儿低、畸形增加；损害受精卵及胎儿会造成流产、死胎、畸形儿等；所以，从事医院、无探损伤等；所以，从事医院、无探损伤X光工作、核工业工作人员要光工作、核工业工作人员要尤其注意个人防护。尤其注意个人防护。n重金属如从事与铅相关如冶金、铸造、蓄电池等工作，接触重金属如从事与铅相关如冶金、铸造、蓄电池等工作，接触铅污染环境或摄入过量铅污染食物，对睾丸组织损害最为严重，铅污染环境或摄入过量铅污染食物，对睾丸组织损害最为严重，精子成熟受到抑制，精子数量降低，活动能力减低，畸形率增精子成熟受到抑制，精子数量降低，活动能力减低，畸形率增高，造成男性不孕症。母体接触过量铅，可造成胎儿（哺乳婴高，造成男性不孕症。母体接触过量铅，可造成胎儿（哺乳婴儿）铅中毒，造成儿童智力低下，发育不良。假如水源和食物儿）铅中毒，造成儿童智力低下，发育不良。假如水源和食物被汞污染，可引发水俣病和先天性水俣病，大脑出现永久性损被汞污染，可引发水俣病和先天性水俣病，大脑出现永久性损伤，造成终生残疾。伤，造成终生残疾。出生缺陷干预和优生诊断第33页n碘缺乏是因地理分布之故，地域范围非常广泛，即使我国东南沿海，也存在碘缺乏是因地理分布之故，地域范围非常广泛，即使我国东南沿海，也存在缺碘现象，长久居住在缺碘地域人，摄入碘就不足，更轻易发生缺碘，可引缺碘现象，长久居住在缺碘地域人，摄入碘就不足，更轻易发生缺碘，可引发孕妇早产、流产或死胎，胎儿期可引发大脑发育障碍、智力低下、听觉器发孕妇早产、流产或死胎，胎儿期可引发大脑发育障碍、智力低下、听觉器官发育不良、聋哑、甲状腺功效低下、先天性畸形，婴儿期可使大脑发育障官发育不良、聋哑、甲状腺功效低下、先天性畸形，婴儿期可使大脑发育障碍继续延续，体格发育落后、甲状腺肿、甲状腺功效低下、克汀病，死亡率碍继续延续，体格发育落后、甲状腺肿、甲状腺功效低下、克汀病，死亡率高；青少年缺碘则表现为智力低下、发育不良；成人缺碘就会出现甲状腺功高；青少年缺碘则表现为智力低下、发育不良；成人缺碘就会出现甲状腺功效低下，表现为学习、工作、创造能力下降，生殖功效障碍等很多上代和子效低下，表现为学习、工作、创造能力下降，生殖功效障碍等很多上代和子代各种疾病。这些都是环境碘缺乏引发机体不一样程度缺碘，对人体不一样代各种疾病。这些都是环境碘缺乏引发机体不一样程度缺碘，对人体不一样发育时期造成一系列损伤，故总称为碘缺乏病。对人类最大危害是使脑发育发育时期造成一系列损伤，故总称为碘缺乏病。对人类最大危害是使脑发育落后，直接影响人口素质。碘缺乏是世界性问题，预计全世界有落后，直接影响人口素质。碘缺乏是世界性问题，预计全世界有16亿人生亿人生活在缺碘地域，我国最少有近活在缺碘地域，我国最少有近4.25亿人口居住在缺碘地域。氟是人体必需亿人口居住在缺碘地域。氟是人体必需微量元素之一，过量氟可影响细胞酶功效，破坏钙磷代谢平衡，并经过胎盘微量元素之一，过量氟可影响细胞酶功效，破坏钙磷代谢平衡，并经过胎盘造成氟中毒，我国居住在高氟地域约有造成氟中毒，我国居住在高氟地域约有3亿人亿人。氟缺乏也可引发骨密度减。氟缺乏也可引发骨密度减低、骨质疏松，牙齿发育不良、烂牙。低、骨质疏松，牙齿发育不良、烂牙。n家庭杀虫剂、洗涤剂、化装品，家居装潢中甲醛等有害成份，都能影响人家庭杀虫剂、洗涤剂、化装品，家居装潢中甲醛等有害成份，都能影响人体健康和影响胎儿发育。体健康和影响胎儿发育。n各种致病微生物及其引发性病、女性生殖道感染，尤其是病毒感染，均可各种致病微生物及其引发性病、女性生殖道感染，尤其是病毒感染，均可致病和影响胎儿正常发育、引发不孕。致病和影响胎儿正常发育、引发不孕。n抗肿瘤药、抗病毒药、部分抗菌药、精神药、激素、抗炎药等化学药品以抗肿瘤药、抗病毒药、部分抗菌药、精神药、激素、抗炎药等化学药品以及雷公藤、木通、木鳖子等各种中药材及其中成药，都有显著致畸作用与妨及雷公藤、木通、木鳖子等各种中药材及其中成药，都有显著致畸作用与妨碍胎儿正常发育。碍胎儿正常发育。n酗酒、吸烟、吸毒等不良生活习惯、慢性疾病、营养不良、过分疲劳以及酗酒、吸烟、吸毒等不良生活习惯、慢性疾病、营养不良、过分疲劳以及家庭房间里养猫、狗、禽鸟或盆花，也都有影响胎儿发育可能。家庭房间里养猫、狗、禽鸟或盆花，也都有影响胎儿发育可能。n环境有害原因严重影响着人类生殖健康和生育能力。环境有害原因严重影响着人类生殖健康和生育能力。出生缺陷干预和优生诊断第34页反应停引发海豹肢反应停引发海豹肢出生缺陷干预和优生诊断第35页畸形易发期n畸形易发期：胚胎发育各个阶段均可能发生畸形，但易发程度有很大差异，最易发生先天畸形胚胎发育阶段称畸形易发期。出生缺陷干预和优生诊断第36页n1、胚前期、胚前期胚前期指受精后最初胚前期指受精后最初2周（受精后第周（受精后第114天）天），此时期主要改变是卵裂、胚泡形成、植入和内外双胚层形，此时期主要改变是卵裂、胚泡形成、植入和内外双胚层形成。此时期胚胎轻易受遗传和环境致畸因子作用而造成胚胎成。此时期胚胎轻易受遗传和环境致畸因子作用而造成胚胎死亡而不发生胎儿畸形，因为此时期胚胎细胞有分化胚胎各死亡而不发生胎儿畸形，因为此时期胚胎细胞有分化胚胎各类细胞潜力。假如致畸因子作用强，对胚胎损伤大，胚胎会类细胞潜力。假如致畸因子作用强，对胚胎损伤大，胚胎会完全死亡而自然流产；假如致畸因子作用弱，胚胎只有少数完全死亡而自然流产；假如致畸因子作用弱，胚胎只有少数细胞受损死亡，则其它未受损胚胎细胞会给予代偿。所以，细胞受损死亡，则其它未受损胚胎细胞会给予代偿。所以，通常认为致畸因子对胚前期胚胎发挥着通常认为致畸因子对胚前期胚胎发挥着“全或无全或无”影响，影响，也就是说，胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，也就是说，胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不发生畸形。所以，胚前期不属于畸形易发或者完好存活，不发生畸形。所以，胚前期不属于畸形易发期，而是易受致畸因子作用造成胚胎死亡时期，但并不是说期，而是易受致畸因子作用造成胚胎死亡时期，但并不是说胚前期绝对无畸形发生。极少数情况下，一些致畸因子引发胚前期绝对无畸形发生。极少数情况下，一些致畸因子引发胚体细胞遗传物质改变或母体内环境改变，也会发生畸形。胚体细胞遗传物质改变或母体内环境改变，也会发生畸形。如孕妇在受精后第如孕妇在受精后第18天缺氧，胎儿可有眼缺点；受精后天缺氧，胎儿可有眼缺点；受精后第第810天，单卵双胎胚泡假如受到损伤，有可能造成份天，单卵双胎胚泡假如受到损伤，有可能造成份裂中细胞彼此不完全分离，而形成各种联体畸形裂中细胞彼此不完全分离，而形成各种联体畸形。出生缺陷干预和优生诊断第37页n2、胚期、胚期胚期是指受精后第胚期是指受精后第3周初至第周初至第8周末周末（受精后第（受精后第15天天56天）一段时间，此期细胞天）一段时间，此期细胞行为活跃、细胞分化显著，形态发生复杂多样，器行为活跃、细胞分化显著，形态发生复杂多样，器官原基出现专一性分化，逐步形成专一组织器官。官原基出现专一性分化，逐步形成专一组织器官。本阶段胚胎形态演变瞬息万变，如体节分化、颜面本阶段胚胎形态演变瞬息万变，如体节分化、颜面形成、肢芽长出、感官出现等。胚期是主要器官系形成、肢芽长出、感官出现等。胚期是主要器官系统包含神经、循环、呼吸、泄殖等系统雏形结构建统包含神经、循环、呼吸、泄殖等系统雏形结构建立和各组织分化时期，也是神经管闭合，脑、心、立和各组织分化时期，也是神经管闭合，脑、心、肾发育，肠转位，四肢生长，颜面融合关键时期。肾发育，肠转位，四肢生长，颜面融合关键时期。此时期每一个发育步骤都易受到致畸因子干扰，尤此时期每一个发育步骤都易受到致畸因子干扰，尤其是器官原基出现和分化受到干扰而发生器官水平其是器官原基出现和分化受到干扰而发生器官水平畸形。所以，胚期是整个胚胎发育过程中畸形发生畸形。所以，胚期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高畸形易发期（敏感期），而且此期发生畸形率最高畸形易发期（敏感期），而且此期发生畸形往往较为严重且复杂往往较为严重且复杂。出生缺陷干预和优生诊断第38页n3、胎儿期（胎期）、胎儿期（胎期）胎儿期指受精卵第胎儿期指受精卵第9周至分娩前。此周至分娩前。此期是胎儿最大程度发育时期，主要改变有：各器官进行组织分期是胎儿最大程度发育时期，主要改变有：各器官进行组织分化和功效分化，且体积快速增大，多数功效成熟。在神经系统化和功效分化，且体积快速增大，多数功效成熟。在神经系统支配下，胎儿可能进行活动。此期相对于胚期而言，对致畸因支配下，胎儿可能进行活动。此期相对于胚期而言，对致畸因子作用有了较大抵抗力，所以，在此期极少发生肉眼可见大畸子作用有了较大抵抗力，所以，在此期极少发生肉眼可见大畸形，但可在组织和机能水平上发生非器官形态畸形，主要为微形，但可在组织和机能水平上发生非器官形态畸形，主要为微小畸形和机能异常。胎儿外在性原因如胎儿受压或受限，仍可小畸形和机能异常。胎儿外在性原因如胎儿受压或受限，仍可造成胎儿畸形。少数分化较晚器官，此时期仍会出现器官水平造成胎儿畸形。少数分化较晚器官，此时期仍会出现器官水平上畸形，如外生器殖发育不全、隐睾等。中枢神经系统在此期上畸形，如外生器殖发育不全、隐睾等。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。有研究表明，脑生长加速期在胎儿期对致畸因子仍较敏感。有研究表明，脑生长加速期在胎儿期1520周，脑细胞分化始自胎儿期周，脑细胞分化始自胎儿期30周至生后周至生后1岁半岁半。因为各器官分化和形态发生迟早不一，每个器官都因为各器官分化和形态发生迟早不一，每个器官都各自有畸形易发期，即按照形态发生和器官分化次序各自有畸形易发期，即按照形态发生和器官分化次序不一样，不一样时期受致畸原因影响不一样，出现不不一样，不一样时期受致畸原因影响不一样，出现不一样类型先天畸形和发育障碍。下表列出了一些严重一样类型先天畸形和发育障碍。下表列出了一些严重畸形发生时致畸因子作用时间。畸形发生时致畸因子作用时间。出生缺陷干预和优生诊断第39页出生缺陷干预和优生诊断第40页出生缺陷干预和优生诊断第41页出生缺陷干预和优生诊断第42页n实施出生缺点干预意义提升人口素质，减轻人口质量低下对社会经济和家庭压力出生缺陷干预和优生诊断第43页实施出生缺点干预工程步骤n流行病学和社会学调查n确定出生缺点干预种类和策略n干预方案n试点研究n建立评定体系n优化干预方案n推广应用出生缺陷干预和优生诊断第44页实施出生缺点干预工程策略实施出生缺点干预工程策略n关键是预防：三级预防策略关键是预防：三级预防策略一级预防：婚前检验、遗传咨询一级预防：婚前检验、遗传咨询二级预防：孕期早发觉、早诊疗、早采取二级预防：孕期早发觉、早诊疗、早采取办法办法三级预防：针对出生缺点进行治疗三级预防：针对出生缺点进行治疗出生缺陷干预和优生诊断第45页出生缺点预防出生缺点预防n女方最正确受孕年纪为女方最正确受孕年纪为25-29岁，应选择在男女双岁，应选择在男女双方身体健康，心情愉快情况下受孕。患病或疲劳、流方身体健康，心情愉快情况下受孕。患病或疲劳、流产不满产不满3个月、及冬季与初春流行病毒感染时不宜受个月、及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕；受孕前孕；受孕前3个月内防止饮酒、不吸烟、对新婚、孕个月内防止饮酒、不吸烟、对新婚、孕妇家庭，劝其不马上入住新装潢房间，不要养猫狗和妇家庭，劝其不马上入住新装潢房间，不要养猫狗和禽鸟等宠物，防止家禽接触。房间里不摆放正在开花禽鸟等宠物，防止家禽接触。房间里不摆放正在开花卉、人造花、塑料花，只摆设绿叶盆景。受孕前后各卉、人造花、塑料花，只摆设绿叶盆景。受孕前后各3个月，天天服用个月，天天服用5毫克叶酸片，并增加各种维生素毫克叶酸片，并增加各种维生素及蛋白质营养；小区医疗保健、计划生育人员，掌握及蛋白质营养；小区医疗保健、计划生育人员，掌握和了解本小区遗传病发病情况和婚育动态，加强出生和了解本小区遗传病发病情况和婚育动态，加强出生缺点知识宣传教育工作，建立健康档案，及时发觉遗缺点知识宣传教育工作，建立健康档案，及时发觉遗传与性连遗传疾病，在医师指导下实施定向生育或不传与性连遗传疾病，在医师指导下实施定向生育或不生育。要了解造成出生缺点致病原因，采取对应办法，生育。要了解造成出生缺点致病原因，采取对应办法，降低缺点婴儿出生，提升人口素质。降低缺点婴儿出生，提升人口素质。出生缺陷干预和优生诊断第46页出生缺点预防详细工作归结为：出生缺点预防详细工作归结为：n（1）遗传病普查普防）遗传病普查普防对主要遗传病病种、发病率、遗传方式、流行病学对主要遗传