甲髌综合征专业知识宣讲.pptx

男，46岁。因双膝疼痛就诊。体检：双侧拇指指甲发育不良，有纵裂。双侧髂骨后缘可触及骨性突起。其父有类似指甲改变。甲髌综合征专业知识宣讲第1页甲髌综合征专业知识宣讲第2页甲髌综合征专业知识宣讲第3页甲髌综合征专业知识宣讲第4页甲髌综合征（甲髌综合征（nail-patella syndromenail-patella syndrome，NPSNPS）是一）是一个罕见常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征个罕见常染色体显性遗传性疾病，主要临床特征为为“四联征四联征”：指甲发育不良、髌骨发育不良或：指甲发育不良、髌骨发育不良或缺如、髂骨角和桡骨小头脱位。缺如、髂骨角和桡骨小头脱位。98%98%患者有指甲发育异常，患者有指甲发育异常，70%70%有髂骨角，有髂骨角，30%30%60%60%有肾病，有肾病，15%15%发展为肾功效衰竭。严重肾发展为肾功效衰竭。严重肾损害是本病致死主要原因。损害是本病致死主要原因。甲髌综合征专业知识宣讲第5页临床表现（1 1）指甲改变：指甲发育不良是诊疗）指甲改变：指甲发育不良是诊疗NPSNPS特异性征特异性征象。包含指甲角化不良，指甲小而扁，中央呈象。包含指甲角化不良，指甲小而扁，中央呈“勺勺”形凹陷，可见纵裂。形凹陷，可见纵裂。（2 2）骨骼改变：骨盆出现髂骨角。膝部不适，行走）骨骼改变：骨盆出现髂骨角。膝部不适，行走不稳、疼痛。膝关节弯曲畸形，伸直受限。髌骨不稳、疼痛。膝关节弯曲畸形，伸直受限。髌骨易脱位。肘关节屈曲、伸直受限，不能旋前、旋易脱位。肘关节屈曲、伸直受限，不能旋前、旋后。后。（3 3）眼部表现。可有青光眼、白内障等。）眼部表现。可有青光眼、白内障等。（4 4）肾脏病变。蛋白尿、血尿，偶可发生肾功效衰）肾脏病变。蛋白尿、血尿，偶可发生肾功效衰竭。竭。甲髌综合征专业知识宣讲第6页影像学表现（1）骨盆:两侧髂嵴呈外张状，髂前上嵴突出，出现髂骨角。（2）膝关节：髌骨小，发育不良，骨化中心出现延迟，甚至缺如。髌骨半脱位或全脱位。股骨内髁肥大，外髁变小，股骨髁间窝加深、增宽。（3）肘关节：最常见者为桡骨小头脱位，提携角增大形成肘外翻。甲髌综合征专业知识宣讲第7页诊疗及判别诊疗NPS含有经典“四联征”时，轻易诊疗，当患者以某一征象就诊时，往往不会想到此病。早期诊疗及合理治疗是保护肾功效及预防早期关节炎关键。NPS应与小髌骨综合征判别，二者均可有髌骨发育不良、髋内翻、外翻足、小转子发育不良等。但后者没有指甲改变、髂骨角、肘异常及肾脏病变。甲髌综合征专业知识宣讲第8页