1、第第1 1节节 生物变异起源生物变异起源第1页第1页一一.基因突变基因突变1 1、基因突变类型、基因突变类型(1 1)性状突变性状突变第2页第2页此病是人类在出生数个月以后,出现以智力障碍、脑电此病是人类在出生数个月以后,出现以智力障碍、脑电波异常、头发细黄、皮肤色浅,尿有波异常、头发细黄、皮肤色浅,尿有“发霉发霉”臭味等为臭味等为主要病症常染色体单基因隐性遗传病。主要病症常染色体单基因隐性遗传病。(2 2)生化突变)生化突变(3 3)致死突变)致死突变第3页第3页 2 2、基因突变机理、基因突变机理ATCCGTAGGC缺失缺失(正常)(正常)ATTCCGTAAGGC AACCGTTGGCA
2、CCGT GGC替换替换增添增添第5页第5页人类镰刀型贫血病形成人类镰刀型贫血病形成镰刀型细胞贫血症病因分析镰刀型细胞贫血症病因分析病人血红蛋白一条多肽链发生了改变病人血红蛋白一条多肽链发生了改变.脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常异常异常 3 3、基因突变例子、基因突变例子第6页第6页思考与讨论思考与讨论CTTGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异常异常GUACATGTA突变突变GAA_原因原因_原因原因 镰刀型细胞贫血症是由镰刀型细胞贫血症是由_引起一个遗引起一个遗 传病,是由于基因传病,
3、是由于基因_发生了改变产生。发生了改变产生。病因:病因:基因突变基因突变分子结构分子结构主线主线直接直接第7页第7页请思考:请思考:由于碱基正确改变,是否一定会引起蛋白质改变?由于碱基正确改变,是否一定会引起蛋白质改变?基因突变都会遗传给后代吗?取决于?基因突变都会遗传给后代吗?取决于?不一定。普通情况下,只有发生在生殖细胞基因突变才干不一定。普通情况下,只有发生在生殖细胞基因突变才干遗传给下一代。遗传给下一代。不一定不一定第8页第8页4.4.基因突变发生时间?基因突变发生时间?Why Why?A.A.有丝分裂间期有丝分裂间期B.B.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期体细胞体细胞生殖细胞生殖
4、细胞中能够发生基因突变中能够发生基因突变(但普通不能传给后代)(但普通不能传给后代)中也能够发生基因突变中也能够发生基因突变(能够通过受精作用直接传给后代)(能够通过受精作用直接传给后代)例:人类能遗传基因突变常发生在例:人类能遗传基因突变常发生在 A.A.减数第一次分裂减数第一次分裂 B.B.四分体时期四分体时期 C.C.减数第一次分裂间期减数第一次分裂间期 D.D.有丝分裂间期有丝分裂间期C第9页第9页5.5.基因突变特点基因突变特点自然界物种中广泛存在自然界物种中广泛存在可发生在任何时期可发生在任何时期自然界突变率很低:自然界突变率很低:10105 5-1010-8-8(打破对环境适应性
5、打破对环境适应性)多数有害多数有害,少数有利少数有利 普遍性普遍性:随机性随机性:稀有性稀有性:有害性:有害性:不定向性:不定向性:等位基因是如何产生?等位基因是如何产生?第10页第10页6.6.基因突变意义基因突变意义 基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异根本来源,也为生物进化提供了最初原材料。原因:原因:基因突变能够产生前所未有基因突变能够产生前所未有新基因新基因,从而出现前所未有新性状。从而出现前所未有新性状。第11页第11页7.7.引起突变原因引起突变原因物理原因物理原因化学原因化学原因生物原因生物原因第12页第12页一九四五年八月六日,美国为迫使日本快速投降,在日本广岛一九四五
6、年八月六日,美国为迫使日本快速投降,在日本广岛投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人,负伤失踪投掷了人类史上第一颗原子弹。当场炸死七万余人,负伤失踪者五万余人。八月九日,美国又在日本长崎投下第二颗原子弹,者五万余人。八月九日,美国又在日本长崎投下第二颗原子弹,造成九万五千人伤亡。原子弹快速结束了第二次世界大战,也造成九万五千人伤亡。原子弹快速结束了第二次世界大战,也拉开了人类核劫难序幕。当地居民长期受到辐射远期效应影响,拉开了人类核劫难序幕。当地居民长期受到辐射远期效应影响,肿瘤、白血病发病率明显增高,对人们健康和生存造成很大威肿瘤、白血病发病率明显增高,对人们健康和生存造成很大威胁。胁
7、。-人类史上劫难人类史上劫难第13页第13页引起突变原因引起突变原因-人类史上劫难人类史上劫难 一九八六年四月二十六日凌晨,前苏联乌克兰境内一九八六年四月二十六日凌晨,前苏联乌克兰境内切尔诺切尔诺贝利核电站发生大爆炸贝利核电站发生大爆炸。前后已有近万人死于这起事故,数。前后已有近万人死于这起事故,数十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元,间接十万人受到辐射伤害。造成直接经济损失数十亿美元,间接经经 济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年,是已知济损失数千亿美元。其后患将会影响人类一百年,是已知世界最大核事故。这次事故在世界上造成巨大影响,使各国世界最大核事故。这次事故在世界上造成巨
8、大影响,使各国重新考虑核能安全性并加强了这方面国际合作。重新考虑核能安全性并加强了这方面国际合作。第14页第14页【新问题】【新问题】母亲是母亲是卷发双眼皮卷发双眼皮,父亲是,父亲是直发单直发单眼皮眼皮,他们孩子有也许是卷发单眼,他们孩子有也许是卷发单眼皮吗?皮吗?第15页第15页卷发双眼皮卷发双眼皮直发单眼皮直发单眼皮aaBbaaBbAabbAabbaB,ab aB,ab Ab,abAb,abaabbaabb显性:直发显性:直发A A,双眼皮,双眼皮B B减数分裂,基因重组减数分裂,基因重组减数分裂,基因重组减数分裂,基因重组减一后期减一后期第16页第16页二、基因重组二、基因重组1 1、概
9、念、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状基因自由组合.2 2、类型、类型:基因自由组合基因自由组合:基因交叉互换基因交叉互换:非同源染色体上非等位基因非同源染色体上非等位基因自由组合自由组合同源染色体上非姐妹染色体之间同源染色体上非姐妹染色体之间发生局部互换发生局部互换.减一前期减一前期减一后期减一后期3.3.发生时期:发生时期:有性生殖有性生殖减数分裂过程中减数分裂过程中,非常丰富。非常丰富。第17页第17页 控制不同性状基因重新组合,不产生新基因,可形成新基因型。4 4、意义、意义:通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富起源极其丰富
10、起源,是生物是生物多样性多样性主要原因之一主要原因之一.基因重组能否产生新基因?基因重组能否产生新基因?【问题】【问题】第18页第18页基因突变和基因重组引起变异有什么区别基因突变和基因重组引起变异有什么区别?1基因突变:基因_改变,它_新基因 发生时期:_ 特点:普遍性、随机性、_、多数有害、不定向性。2基因重组:控制不同性状_,_新基因,可形成新_。发生时期:_ 特点:_内部结构内部结构能产生能产生细胞分裂间期(细胞分裂间期(DNADNA复制时)复制时)稀有性稀有性基因重新组合基因重新组合不产生不产生基因型基因型有性生殖过程中有性生殖过程中非常丰富非常丰富是生物变异根本来源是生物变异主要起
11、源是生物变异主要起源第19页第19页对比基因突变与基因重组:对比基因突变与基因重组:基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质发生发生时间时间条件条件意义意义o也许性基因分子结构改变,产生新基因基因分子结构改变,产生新基因 (碱基替换(碱基替换|增添增添|缺失)缺失)并不产生新基因,产生新基因型,使不同性状发生组合细胞分裂间期,细胞分裂间期,DNA复制过程中复制过程中减一后期减一后期:非同源染色体自由组合:非同源染色体自由组合减一前期减一前期:交叉互换:交叉互换外界环境条件(物理、化学、外界环境条件(物理、化学、生物原因)或内部原因生物原因)或内部原因有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂
12、变异根本来源变异主要起源变异主要起源突变频率低,但普遍存在,变异不定向突变频率低,但普遍存在,变异不定向有性生殖中非常普遍有性生殖中非常普遍第20页第20页1 1、基因突变原因是:、基因突变原因是:A.A.染色体上染色体上DNADNA变成了蛋白质变成了蛋白质 B.B.染色体上染色体上DNADNA变成了变成了RNARNA C.C.染色体上染色体上DNADNA减少了或增多了减少了或增多了 D.D.染色体上染色体上DNADNA结构发生了局部改变结构发生了局部改变2 2、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出、某自花传粉植物连续几代开红花,一次开出 一朵白花,白花后代全开白花,其原因是一朵白花,白花后
13、代全开白花,其原因是 A A基因突变基因突变 B B基因重组基因重组 C C基因分离基因分离 D D环境影响环境影响课堂巩固课堂巩固第21页第21页3 3、上眼睑下垂是一个显性遗传病、上眼睑下垂是一个显性遗传病,某一男性患者某一男性患者,其父母正常,请判断这人性状最也许是其父母正常,请判断这人性状最也许是 A.A.伴性遗传伴性遗传 B.B.常染色体遗传常染色体遗传 C.C.基因突变基因突变 D.D.基因重组基因重组4 4、假如基因中一个脱氧核苷酸发生了改变,、假如基因中一个脱氧核苷酸发生了改变,那么这种改变最后也许引起那么这种改变最后也许引起 A.A.遗传性状改变遗传性状改变 B.B.遗传密码
14、改变遗传密码改变 C.C.遗传信息改变遗传信息改变 D.D.遗传规律改变遗传规律改变第22页第22页5 5、基因重组发生在、基因重组发生在 A A减数分裂形成配子过程中减数分裂形成配子过程中 B B受精作用形成受精卵过程中受精作用形成受精卵过程中6 6、观测肿瘤切片,下列相关其中细胞叙述、观测肿瘤切片,下列相关其中细胞叙述 中,正确是中,正确是 A.A.所有细胞经减数分裂增殖所有细胞经减数分裂增殖 B.B.所有细胞中都可见到基因突变所有细胞中都可见到基因突变 C.C.所有细胞都能合成蛋白质所有细胞都能合成蛋白质 D.D.所有细胞中所有细胞中DNADNA含量都相同含量都相同第23页第23页7 7
15、、若一对夫妇所生育子女中,性状差别甚多,这种变、若一对夫妇所生育子女中,性状差别甚多,这种变 异主要来自异主要来自 A.A.基因突变基因突变 B.B.基因重组基因重组 C.C.环境影响环境影响 D.D.染色体变异染色体变异8、生物变异根本来源是 A基因重组 B染色体数目变异 C染色体结构变异 D基因突变第24页第24页猫叫综合症猫叫综合症症状:两眼距离较远,症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重智缓慢,存在着严重智力障碍。患儿哭声轻,力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。音调高,很像猫叫。5号染色体缺失号染色体缺失第25页第25页响誉世界著名响誉世界著名“天才
16、天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟第26页第26页姓名胡一舟姓名胡一舟出生出生1978年年4月月1日日智商智商:30 重度弱智重度弱智(正常人最低正常人最低70)表演自表演自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今月在保利剧场进行第一场指挥表演以来,至今已表演已表演20场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。场,与国内外十余家交响乐团进行过合作。智障“天才天才”舟舟资料舟舟资料舟舟是一个先天智力障碍舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症三体综合症)患者患者病因:常染色体变异病因:常染色体变异,比正比正常人多了一条常人多了一条2121号染色体号染色体第27页第27页先天性愚型先天性愚型(
17、2121三体综合症)三体综合症)性腺发育不良(特性腺发育不良(特纳氏综合症)纳氏综合症)第28页第28页三三.染色体畸变染色体畸变 1、能够用显微镜观测到。2、包括染色体结构改变和染色体数目改变第29页第29页1)1)缺失缺失染色体某一片段消失染色体某一片段消失消失消失1.1.染色体结构变异染色体结构变异第30页第30页)重复重复:染色体增长了某一片段染色体增长了某一片段重复重复第31页第31页颠颠 倒倒断断 裂裂连连 接接)倒位倒位:染色体某一片段颠倒了染色体某一片段颠倒了180180o o第32页第32页易位易位:染色体某一片段移接到另染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上一条非同源染色
18、体上移接移接第33页第33页染色体结构变异染色体结构变异染色体上基因数目和排染色体上基因数目和排列顺序改变列顺序改变生物性状变异生物性状变异多数不利多数不利第34页第34页2.2.染色体数目的变异:染色体数目的变异:指细胞内染色体数目增添或缺失改变。有指细胞内染色体数目增添或缺失改变。有非整组非整组变异和变异和整组整组变异两种情况。变异两种情况。整组变整组变异异正常正常增多增多减少减少非整组非整组变异变异第35页第35页果蝇染色体显微照片果蝇染色体显微照片第36页第36页果蝇体细胞染色体图解XXXY第37页第37页雄果蝇染色体组图解XY XY染色体组染色体组第38页第38页雌果蝇染色体组图解X
19、XX X第39页第39页细胞中一组细胞中一组非同源染色体非同源染色体,形态和功效各不相形态和功效各不相同同,但携带着控制一个生物生长发育、遗传和,但携带着控制一个生物生长发育、遗传和变异变异所有信息所有信息。3.染色体组特点:特点:a它们它们形态大小、功效各不相同形态大小、功效各不相同 b.但是但是携带携带着着控制一个生物生长发育、控制一个生物生长发育、遗传变异遗传变异全套遗传信息全套遗传信息第40页第40页ABCD例例1、某生物正常体细胞染色体数目为、某生物正常体细胞染色体数目为8条,下图中,条,下图中,表示含有一个染色体组细胞是表示含有一个染色体组细胞是C例例2、某生物基因型为、某生物基因
20、型为AAaaBbbbCCCc,那么它有多,那么它有多少个染色体组少个染色体组A、2、B、3 C、4 D、8染色体组数判断办法:染色体组数判断办法:1、图形题就看同源染色体条数、图形题就看同源染色体条数2、基因型题就看同种类型字母个数、基因型题就看同种类型字母个数第41页第41页二倍体:二倍体:多倍体:多倍体:4 4、二倍体和多倍体、二倍体和多倍体三倍体、四倍体三倍体、四倍体比如:人、果蝇、玉米等大多数生物比如:人、果蝇、玉米等大多数生物比如:香蕉、马铃薯比如:香蕉、马铃薯 由受精卵发育而成,体细胞中有两个染色由受精卵发育而成,体细胞中有两个染色体组个体。体组个体。由受精卵发育而成,体细胞中含有
21、三个由受精卵发育而成,体细胞中含有三个或三个以上染色体组个体。或三个以上染色体组个体。第42页第42页5 5、单倍体、单倍体(1 1)概念:)概念:体细胞中含有本物种配子染色体数目个体(2 2)单倍体植株特点)单倍体植株特点弱小,且高度不育弱小,且高度不育(3 3)单倍体育种:)单倍体育种:明显缩短育种年限明显缩短育种年限第43页第43页a a、二倍体物种所形成单倍体中,其体细胞中、二倍体物种所形成单倍体中,其体细胞中 只含一个染色体组。只含一个染色体组。请判断:请判断:b b、假如是四倍体、六倍体物种形成单倍体,、假如是四倍体、六倍体物种形成单倍体,其体细胞中就含有两个或三个染色体组,其体细
22、胞中就含有两个或三个染色体组,我们能够称它为二倍体或三倍体。我们能够称它为二倍体或三倍体。c c、单倍体中能够只有一个染色体组,、单倍体中能够只有一个染色体组,也能够有多个染色体组也能够有多个染色体组d d、个体体细胞中含几种染色体组就是几倍体、个体体细胞中含几种染色体组就是几倍体第44页第44页对一个个体称单倍体还是几倍体,对一个个体称单倍体还是几倍体,关键看什么?关键看什么?发育起点:单倍体(配子),几倍体(受精卵)发育起点:单倍体(配子),几倍体(受精卵)Q Q:一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?:一倍体一定是单倍体吗?单倍体一定是一倍体吗?一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一
23、倍体。一倍体一定是单倍体;单倍体不一定是一倍体。第45页第45页变异类变异类型型遗传变异:遗传变异:不遗传变异:不遗传变异:基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组由环境不同引发,遗传物质没有改变,不能深入遗传给后代。遗传物质发生了遗传物质发生了改变,其后代将改变,其后代将继承这种改变继承这种改变小小 结结第46页第46页染色体变异染色体变异个别增减个别增减染色体组染色体组二倍体二倍体概念概念特点特点应用应用成因成因概念概念特性特性多倍体多倍体单倍体单倍体分类分类数目数目变异变异成倍成倍增减增减缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位结构变异结构变异 :结构变异结构变异 :第4
24、7页第47页1 1、认真分析下图对照图,从、认真分析下图对照图,从A A、B B、C C、D D中确中确 认出表示含一个染色体组细胞,是图中认出表示含一个染色体组细胞,是图中如何从图形、基因型中辨认二倍体或多倍体?如何从图形、基因型中辨认二倍体或多倍体?2.2.韭菜体细胞中韭菜体细胞中3232条染色体含有条染色体含有8 8种各不相种各不相 同形态,韭菜是:同形态,韭菜是:A A单倍体单倍体 B B二倍体二倍体 C C四倍体四倍体 D D八倍体八倍体课堂巩固课堂巩固第48页第48页3 3、下列细胞中含有、下列细胞中含有1 1个染色体组细胞是个染色体组细胞是 A A人口腔上皮细胞人口腔上皮细胞 B
25、 B果蝇受精卵果蝇受精卵 C C小麦卵细胞小麦卵细胞 D D玉米卵细胞玉米卵细胞4 4、下面相关单倍体叙述中,不正确是、下面相关单倍体叙述中,不正确是 A A由未受精卵细胞发育而成个体由未受精卵细胞发育而成个体 B B花药通过离体培养而形成个体花药通过离体培养而形成个体 C C但凡体细胞中含有奇数染色体组个体但凡体细胞中含有奇数染色体组个体 D D普通小麦含普通小麦含6 6个染色体组,个染色体组,4242条染色体,条染色体,它单倍体含它单倍体含3 3个染色体组,个染色体组,2121条染色体条染色体第49页第49页5 5、基因突变和染色体变异一个主要区别是、基因突变和染色体变异一个主要区别是 A
26、 A基因突变在光镜下看不见基因突变在光镜下看不见 B B染色体变异是定向,基因突变是不定向染色体变异是定向,基因突变是不定向 C C基因突变是能够遗传基因突变是能够遗传 D D染色体变异是不能遗传染色体变异是不能遗传 6 6、引起生物可遗传变异原因有、引起生物可遗传变异原因有3 3种,即基因重组、基因种,即基因重组、基因突变和染色体变异。下列几种生物性状产生,起源于突变和染色体变异。下列几种生物性状产生,起源于同一个变异类型是同一个变异类型是 果蝇白眼果蝇白眼 豌豆黄色皱粒、绿色圆粒豌豆黄色皱粒、绿色圆粒 八倍体小黑麦出现八倍体小黑麦出现 人类色盲人类色盲 玉米玉米 高茎皱形叶高茎皱形叶 人类
27、镰刀型细胞贫血症人类镰刀型细胞贫血症 A A B B C C D D第50页第50页7 7、下列变异中不属于染色体结构变异是、下列变异中不属于染色体结构变异是 A.A.染色体缺失某一片段染色体缺失某一片段 B.B.染色体中增长了某一片段染色体中增长了某一片段 C.C.染色体中染色体中DNADNA一个碱基对发生了改变一个碱基对发生了改变 D.D.染色体某一片段位置颠倒染色体某一片段位置颠倒180180。8 8、就二倍体而言,下列组合中属于配子是、就二倍体而言,下列组合中属于配子是 A A、MMNN BMMNN B、Mm CMm C、MN DMN D、NnNn第51页第51页9 9、二倍体生物中,
28、也许含有一个染色体组细、二倍体生物中,也许含有一个染色体组细 胞是胞是 A.A.子房壁细胞子房壁细胞 B.B.珠被细胞珠被细胞 C.C.花粉细胞花粉细胞 D.D.柱头细胞柱头细胞1010、下列细胞中,属于果蝇配子并能形成受精卵、下列细胞中,属于果蝇配子并能形成受精卵 是是 A.A.甲与乙甲与乙 B.B.乙与丙乙与丙 C.C.乙与丁乙与丁 D.D.丙与丁丙与丁第52页第52页1111、大麦一个染色体组有、大麦一个染色体组有7 7条染色体,在四倍条染色体,在四倍 体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观测到染色体大麦根尖细胞有丝分裂后期能观测到染色 体数是体数是 A.7 A.7条条 B.14 B.14条条 C.28 C.28条条 D.56 D.56条条1212、如图:为一果蝇体细胞染色、如图:为一果蝇体细胞染色 体图,请据图回答下列问题:体图,请据图回答下列问题:()此果蝇为此果蝇为_性果蝇;性果蝇;()它体细胞中有染色体它体细胞中有染色体_对,对,属同源染色体有属同源染色体有_对,一个体对,一个体细胞中共含有细胞中共含有_个染色体组。个染色体组。雌雌第53页第53页