特殊类型糖尿病.pptx

特殊类型糖尿病特殊类型糖尿病1/14其它特殊类型糖尿病：八个亚型细胞功效遗传缺点：常染色体或线粒体基因突变致胰岛细胞功效缺点使胰岛素分泌不足胰岛素作用遗传缺点：严重胰岛素抵抗、高胰岛素血症伴黑棘皮病为特征胰腺外分泌病变：胰腺炎、创伤/胰腺切除术后、胰腺肿瘤、胰腺囊性纤维化、血色病、纤维钙化性胰腺病及其它内分泌腺病：肢端肥大症、柯兴综合征、胰升糖素瘤、嗜铬细胞瘤、甲状腺功效亢进症、生长抑素瘤及其它特殊类型糖尿病2/14其它特殊类型糖尿病：八个亚型药品或化学物诱导：Vacor（杀鼠剂）、戊脘眯、烟酸、糖皮质激素、甲状腺激素、二氮嗪、-肾上腺素能激动剂、噻嗪类利尿剂、苯妥英钠、-干扰素及其它感染：先天性风疹、巨细胞病毒感染及其它免疫介导罕见类型：“僵人”综合征、抗胰岛素受体抗体及其它特殊类型糖尿病3/14其它特殊类型糖尿病：八个亚型伴糖尿病其它遗传综合征:Down综合征、Turner综合征、Klinefeter综合征,Wolfram综合征、Friedrich共济失调、Huntington舞蹈病、Laurence-Moon-Beidel综合征、强直性肌营养不良、卟啉病、Prader-Willi综合征及其它特殊类型糖尿病4/14胰岛素受体胰岛素受体是细胞表面一个糖蛋白，穿透于细胞膜内外两层之间。成熟胰岛素受体是由两个亚单位、两个亚单位所组成异四聚体亚单位位于细胞膜外，含有与胰岛素结合部位以及半胱氨酸富含域,亚单位为跨膜效应单位，含有酪氨酸激酶活性作用，含有ATP结合域，参加胰岛素所表示信息传递.特殊类型糖尿病5/14A A型胰岛素抵抗综合征型胰岛素抵抗综合征A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是一个罕见类型胰岛素抵抗综合征,常染色体隐性遗传,是因为胰岛素受体基因突变影响胰岛素与胰岛素受体结合,造成胰岛素功效障碍,引发一系列生理和病理异常最终产生疾病。临床上较少见,以严重胰岛素抵抗、高胰严重胰岛素抵抗、高胰岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病岛素血症、雄激素增多症及黑棘皮病为特点。当前尚无明确诊疗标准,现报道病例主要依据其临床症状及胰岛素受体基因检测进行诊疗。治疗上无根治性伎俩,以改进胰岛素抵抗、缓解症状为主特殊类型糖尿病6/14B型胰岛素抵抗综合征B型胰岛素抵抗综合征是一个罕见类型糖尿病，由体内产生针对胰岛素受体本身抗体所致，临床上常表现为严重胰岛素抵抗、严重胰岛素抵抗、难以控制高血糖症、黑棘皮病以及雄性化难以控制高血糖症、黑棘皮病以及雄性化等，常与其它本身免疫性疾病如系统性红斑狼疮(SLE)等伴随出现 特殊类型糖尿病7/14妖精貌综合征矮妖综合征是因为胰岛素相关基因发生突变而引发胰岛素受体功效受损，患者有空腹低血糖，极度胰岛素抵抗和显著高胰岛素血症，该疾病另一显著特征为患儿两眼之间距离宽，鼻子扁平而宽，耳朵位置低，头发较多而且密集，患者皮下脂肪显著降低。特殊类型糖尿病8/14Rabsonmendenhall综合征Rabsonmendenhall综合征，又称黑棘皮-多毛胰岛素抵抗综合征，是胰岛素受体基因异常，为常染色体隐性遗传。临床表现为出牙过早且畸形，皮肤干燥多毛，青春期发育提前，外生殖器肥大，松果体增生和出现糖尿病，常于青春期死于酮症酸中毒特殊类型糖尿病9/14Klinefelter综合症先天性曲细精管发育不全综合征是一个较常见一个性染色体畸变遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，所以本病又称为47，XXY综合征。特殊类型糖尿病10/14Tuner综合症Tuner综合症是Tuner于1938年最早发觉，当前最常见性染色体异常，即45，XO。Tuner综合征经典临床表现主要包含：身材矮小，后发际低，颈蹼，胸平而宽，乳头间距增宽，以及条索状卵巢为特征生殖腺发育不良。特殊类型糖尿病11/14Noonan综合征努南（Noonan）综合征曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）假性特纳综合征大多数病例为散发性，家族性患者为常染色体显性遗传，基因定位于12q-q，基因突变是基本病因眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜，招风耳、双耳位置低，短颈、颈蹼。特殊类型糖尿病12/14Prader-Willi综合征普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智能-性腺发育底下-肥胖综合征，患有这种病人在新生儿期喂养困难、生长迟缓，普通自2岁左右开始无节制饮食，所以造成体重连续增加及严重肥胖，需预防因肥胖造成糖尿病、高血脂、高血压、脊柱侧弯等症状。病因源于第15号染色体基因缺点，患儿拥有正常语言能力，但实际智商低于普通人。特殊类型糖尿病13/14Wolfram 综合征Wolfram 综合征 尿崩症,糖尿病,视神经萎缩,耳聋,属常染色体隐性遗传性神经变性疾病，1938 年由Wolfram 首先报道。该病发病率约为1/10 万，其发病年纪多在20 岁以前特殊类型糖尿病14/14