由于遗传物质的改变而引起的人类疾病.pptx

因为遗传物质改变而引发人类疾因为遗传物质改变而引发人类疾病病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病1/21先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病不都是遗传病。先天性疾病不都是遗传病。比如比如:母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，母亲在妊娠早期受风疹病毒感染，婴儿患先天性心脏病或白内障。婴儿患先天性心脏病或白内障。由于遗传物质的改变而引起的人类疾病2/21一、遗传病一、遗传病类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病(一对等位基因一对等位基因)(多对基因控制多对基因控制)(染色体异常染色体异常)由于遗传物质的改变而引起的人类疾病3/211、单基因遗传病、单基因遗传病(一对等位基因一对等位基因)白化病白化病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病4/21苯丙酮尿症苯丙酮尿症-常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传苯丙酮尿症系谱图苯丙酮尿症系谱图由于遗传物质的改变而引起的人类疾病5/21苯丙酮尿症患儿由于遗传物质的改变而引起的人类疾病6/21软骨发育不全什么遗传病？软骨发育不全什么遗传病？怎样判断？怎样判断？-常染色体显性遗传常染色体显性遗传软骨发育不全系谱图软骨发育不全系谱图由于遗传物质的改变而引起的人类疾病7/21软骨发育不全患儿软骨发育不全患儿由于遗传物质的改变而引起的人类疾病8/21由于遗传物质的改变而引起的人类疾病9/21X染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传进行性肌营养不良进行性肌营养不良由于遗传物质的改变而引起的人类疾病10/21进行性肌营养不良（假肥大型）患儿进行性肌营养不良（假肥大型）患儿为迟缓起病、逐步进展肌肉无力和萎缩。为迟缓起病、逐步进展肌肉无力和萎缩。由于遗传物质的改变而引起的人类疾病11/21-X 染色体上显性遗传染色体上显性遗传抗维生素抗维生素D佝偻症为佝偻症为由于遗传物质的改变而引起的人类疾病12/21抗维生素抗维生素D佝偻症佝偻症由于遗传物质的改变而引起的人类疾病13/21常染常染色体色体 显性显性 隐性隐性X X染染色体色体显性显性隐性隐性并指、软骨发育不全并指、软骨发育不全白化病、先天聋哑、白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗抗V VD D佝偻病佝偻病色盲、血友病、进行性色盲、血友病、进行性肌营养不良肌营养不良女女患父、子必患患父、子必患父父患母、女必患患母、女必患由于遗传物质的改变而引起的人类疾病14/212 2、多基因遗传、多基因遗传(多对基因控制多对基因控制)家族聚集现象，家族聚集现象，轻易受环境影响，轻易受环境影响，群体发病率高群体发病率高由于遗传物质的改变而引起的人类疾病15/21由于遗传物质的改变而引起的人类疾病16/213 3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病（1 1）结构改变：）结构改变：猫叫综合征猫叫综合征:5:5号染色体部分缺失号染色体部分缺失（2 2）数量变异）数量变异2121三体综合征三体综合征性腺发育不良性腺发育不良由于遗传物质的改变而引起的人类疾病17/211.1.我国大约有我国大约有20%25%20%25%人患各种遗传病人患各种遗传病；2.2.新生儿约新生儿约1.3%1.3%有先天缺点，其中有先天缺点，其中70%80%70%80%是因为遗传原因所致；是因为遗传原因所致；3.3.1515岁以下死亡儿童中，大约岁以下死亡儿童中，大约40%40%是因为是因为 各种遗传病所致；各种遗传病所致；4.4.流产儿，约流产儿，约50%50%是染色体异常引发；是染色体异常引发；5.5.对三体综合征患者，每年出生达对三体综合征患者，每年出生达2 2万余人，万余人，全国总数不少于全国总数不少于100100万人。万人。二、二、遗传遗传病对病对人类人类危害危害由于遗传物质的改变而引起的人类疾病18/21优生：优生：三、优生三、优生就是让每一个家庭生育就是让每一个家庭生育出健康孩子。出健康孩子。优生学：优生学：就是应用遗传学原理改进就是应用遗传学原理改进人类遗传素质科学。人类遗传素质科学。由于遗传物质的改变而引起的人类疾病19/21四、四、优生措优生措 施施1.禁止近亲结婚禁止近亲结婚2.遗传咨询遗传咨询3.适龄生育适龄生育4.产前诊疗产前诊疗最简单有效方法最简单有效方法主要伎俩之一主要伎俩之一含有主要意义含有主要意义主要办法主要办法由于遗传物质的改变而引起的人类疾病20/21自己自己父父母母祖父祖父祖母祖母外祖父外祖父外祖母外祖母儿女儿女 孙子孙子(女女)外孙子外孙子(女女)弟兄姐妹弟兄姐妹叔、伯叔、伯姑姑姑表弟兄姐妹姑表弟兄姐妹 堂弟兄姐妹堂弟兄姐妹舅舅姨姨舅表弟兄姐妹舅表弟兄姐妹 姨表姨表 弟兄姐妹弟兄姐妹直系血亲直系血亲三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲由于遗传物质的改变而引起的人类疾病21/21