神经病学(神经内科)复习小结.doc

07级1、2班出品 2011年6月5日 神经病学（神经内科）复习小结神经系统检查与定位1.意识状态a.概念： 意识指中枢神经系统对内、外环境刺激所做出的应答反应能力，该能力减退或消失就意味着不同程度的障碍。b.意识障碍的程度：按照意识障碍严重程度临床表述为：嗜睡( somnolence)、昏睡(stupor)、昏迷(coma)：分浅昏迷和深昏迷。Glasgow昏迷评定量表P6c.特殊类型意识障碍：去皮层综合征：患者无意识睁眼、闭眼，对外界刺激无反应，无自发性言语及有目的的动作，光反射、角膜反射存在，四肢肌张力升高。去皮层强直(decorticate rigidity)：上肢屈曲、下肢伸直，常见于大脑白质、内囊和丘脑病变。去大脑强直(decerebrate rigidity)：表现角弓反张、四肢伸直和肌张力增高，见于中脑损害、后颅凹病变、缺氧或低血糖。无动性缄默(akinetic mutism)：患者对外界刺激无意识反应，缄默不语，四肢不能活动，肌张力低，无锥体束征，可有无目的的睁眼或眼球运动，睡眠-觉醒周期可保留或有改变，伴有自主神经功能紊乱。为脑干上部或丘脑的网状激活系统及前额叶-边缘系统损害所致。 闭锁综合征(Locked-in syndrome)：由于桥脑基底部的皮质核束和皮质脊髓束双侧受损引起患者几乎全部运动功能丧失，患者不能言语、不能吞咽、不能活动，但意识清楚并能以睁眼闭眼或用眼球的的上下活动与周围建立联系。闭索综合征为意识清醒，需与昏迷鉴别。谵妄(delirium)状态：有明显的定向力障碍，注意力涣散，躁动不安，对环境事物发生误解，理解、判断、记忆都受影响，伴有幻觉并恐怖，常产生紧张恐惧、伤人或自伤。2.高级神经功能检查a.记忆力：既刻记忆+ 短期记忆（海马） 长期记忆（颞叶）（近事遗忘） （远事遗忘）b.定向力：时间定向、地点定向、人物定向c.计算力：一般计算（角回）和逻辑计算（额叶外侧面） d.注意和理解力：（额叶外侧面） e.语言检查：言语功能障碍：分失语症和构音障碍。失语症(aphasia)概念:失语症是脑损害所致的语言交流能力障碍，即后天获得性的对各种语言符号的表达及认识能力的受损或丧失。患者在意识清晰、无精神障碍及严重智能障碍的前提下，无视觉及听觉缺损，也无口、咽、喉等发音器官肌肉瘫痪或共济运动障碍，却听不懂别人及自己的讲话，说不出要表达的意思，不理解也写不出病前会读会写的字句等。依据失语症的临床特点和病灶部位将失语分为：皮质性失语、经皮质失语、皮层下失语。皮层性失语：(临床多见，概念及病变部位要掌握)运动性失语（motor aphasia）：又称表达性失语或Broca失语：表现为不能说话,或只能讲一两个简单的字词,能理解 别人的语言,也能理解书写的文字,但不能正确读出。（额下回的后部）感觉性失语（sensory aphasia）：又称听觉性失语或Wernicke失语：不能理解别人的语言，自己讲话流利，但内容失常，用词不当，答非所问。能书写，内容错误。（颞上回的后部）失写(agraphia)：又称书写不能，无手部肌肉的瘫痪，不能书写或写出也错误。（额中回的后部）失读(alexia)：无失明，但丧失对视觉符号的识别，对词句、图画不认识。（顶叶的角回） 命名性失语(nominal aphasia）：又称遗忘性失语:对人和物品名的称呼能力丧失。（颞中/下回的后部）构音障碍(dysarthria)：是神经系统器质性疾病引起的发音不清而用词准确。 f.失用症：失用症(apraxia)概念：失用指脑部病变时患者无任何运动麻痹、共济失调、肌张力障碍和感觉障碍，也无意识及智能障碍等原因，在企图作出有目的或细巧的动作时不能准确执行其所了解的随意性动作。g.失认症：失认症(agnosia)概念：脑损害时患者无视觉、听觉、触觉、智能及意识障碍等而不能通过某一种感觉辨认以往熟悉的物体，但能通过其他感觉通道进行认识。包括Gerstmann手指失认，左右失定向，失写，失算。病变：角回。古茨曼综合征（Gerstmann syndrome）：优势半球顶叶角回皮质损害所致、临床表现为四主症：计算不能（失算症）；不能辨别手指（手指失认症）；不能辨别左右（左右失认症）；书写不能（失写症）。3.颅神经检查与临床症状嗅神经()视神经()：a.视力 b.视野 (vision field)：视野缺损可能伤及：视神经、视交叉（optic chiasma）、视束（optic tract）、视辐射（optic radiation）、枕叶视中枢。视觉传导路径及各部分损伤表现见书P6c.眼底：眼底镜使用。正常眼底视神经乳头呈圆形、边缘清楚、颜色淡红、生理凹陷清晰，黄斑，动静脉比例为2:3。d.视乳头异常：1) 原发性视神经萎缩（optic atrophy）：表现为视力减退或消失，瞳孔扩大，对光反射减弱或消失。表现为视乳头苍白、边界鲜明、筛板清楚。2) 视乳头水肿（papilledema）：是颅内压增高的主要客观体征，视乳头充血、边界模糊不清，晚期继发性视神经萎缩，视乳头苍白,边界不清，不能窥见筛板。3) Foster-Kennedy综合征：常见于额底部肿瘤，表现为病变同侧原发性视神经萎缩病变对侧视乳头水肿。动眼神经、滑车神经、外展神经（、）：共同支配眼球运动，合称为眼球运动神经。a.眼肌麻痹的分型：周围性，核性，核间性，核上性。1) 周围性眼肌麻痹（peripheral ophthalmopligia）： 动眼神经麻痹：表现为上睑下垂、外斜视、眼球不能向上、向内及向下运动。眼内肌麻痹表现为瞳孔散大、光反射及调节反射消。 滑车神经麻痹：很少见，表现为眼球向外下方运动受限。 展神经麻痹：外展神经麻痹呈内斜视。 如果支配患者的三条运动神经都受损，眼肌全部瘫痪，眼球只能直视前方，不能向任何方向运动，瞳孔散大，光反射消失。（眶上裂综合症）2) 核性眼肌麻痹(nuclear ophthalmopligia )3) 核间性眼肌麻痹(internulear ophthalmopligia)4) 核上性眼肌麻痹(supranuclear ophthalmopligia)：临床上三个特点：双眼同时受累；无复视；反射性运动仍保存。b.复视（diplopia）:两眼注视同一物体产生两个影像谓之复视。c.瞳孔改变： 瞳孔散大 瞳孔缩小：一侧瞳孔缩小多见于霍纳综合综。霍纳征（Horner sign）概念：一侧瞳孔缩小、睑裂变小、眼球内陷、同侧面部少汗。见于颈上交感神经或脑干网状结构交感纤维损害。 瞳孔光反射 调节反射异常 艾迪瞳孔（Adie）又称强直性瞳孔：表现为一侧瞳孔散大，强光照射瞳孔缓慢收缩，光照停止后瞳孔缓慢散大。阿罗瞳孔：对光反射消失而调节反射存在。中脑顶盖前区病变引起。多见于神经梅毒。三叉神经（）：为混合性脑神经，含有一般躯体感觉和一般运动两种神经纤维，感觉神经司面部、口腔及头顶部的感觉；运动神经支配咀嚼肌的运动。1.感觉功能2.运动神经3.反射：角膜反射（corneal reflex）角膜反射通路：角膜三叉神经眼支-三叉神经半月神经节-三叉神经感觉主核面神经核面神经眼轮匝肌（出现闭眼反应）；下颌反射三叉神经损害出现同侧面部感觉障碍，咀嚼肌麻痹，张口时下颌向患侧偏斜。面神经（）：混合性脑神经，其主要成分是运动纤维，司面部的表情运动；次要部分为中间神经，含有躯体和内脏传入纤维及内脏的传出纤维，司味（司舌前2/3感觉）觉和腺体的分泌。观察：额纹、眼裂、鼻唇沟、口角是否对称 检查：皱额、皱眉、瞬目、示齿、鼓腮、吹口哨。味觉检查。周围性面神经麻痹：为下运动神经元损伤，病变在面神经核或核以下周围神经。临床表现：同侧上、下部面肌瘫痪，即患侧额纹变浅或消失，不能皱眉，眼裂变大，眼睑闭合无力。当用力闭眼时眼球向上外方转动，暴露出白色巩膜，称为Bell征。患侧鼻唇沟变浅，口角下垂，鼓腮漏气，不能吹口哨，吃饭时食物存在于颊部与齿龈之间。中枢性面瘫：为上运动神经元损伤，病变在一侧中央前回下部或皮质脑干束。临床表现：病灶对侧下部面肌瘫痪，即鼻唇沟变浅、口角轻度下垂、而上部面肌（额肌、眼轮匝肌）不受累。位听神经()：a.蜗神经：Rinne试验；Weber试验。耳聋（deafness）：传导性耳聋、神经性（感音性）耳聋、中枢性耳聋。耳鸣（tinnitus）传导性耳聋和感音性耳聋的鉴别音叉试验 正常 传导性耳聋 感音性耳聋Rinne试验 ACBC BCAC ACBC两者缩短weber试验 居中 偏患侧 偏健侧Schwabach试验 正常 延长 缩短b.前庭神经：损伤主要表现眩晕（vertigo）、眼球震颤（nystagmus）及平衡障碍。中枢性眩晕和周围性眩晕的鉴别诊断（参考书P18） 中枢性眩晕 周围性眩晕植物神经的症状 轻 重耳鸣 无 常有眩晕持续时间 长 短眩晕程度 轻 重三偏症状 一致 不一致中枢系统症状 有 无 舌咽神经、迷走神经（、）：混合性脑神经，都包括躯体运动、内脏运动（副交感）、躯体感觉和内脏感觉四种成分。1.运动：声音嘶哑、饮水呛咳、吞咽困难。 悬雍垂偏斜。2.感觉：软腭、咽后壁。3.味觉：舌后1/3味觉。4.反射：咽反射（gag reflex）眼心反射（oculocardiac reflex）颈动脉窦反射（carotid sinus reflex）异常：一侧舌咽神经和迷走神经受损时症状较轻，张口时可见瘫痪一侧的软腭弓较低，腭垂偏向健侧，发 “啊”音时健侧软腭上抬正常，病侧受限，腭垂偏向健侧更明显。病侧咽部感觉缺失，咽反射消失。真性球麻痹与假性球麻痹的鉴别 真性球麻痹（核+核下） 假性球麻痹（核上）病变部位 疑核，舌咽、迷走神经（一侧或两侧） 双侧皮质脑干束下颌反射 消失 亢进咽反射 消失 存在强哭强笑 无 有舌肌萎缩 常有 无双侧锥体束征 无 常有副神经（） 转颈、耸肩，胸锁乳突肌、斜方肌 。副神经受损：可出现胸锁乳突肌及斜方肌瘫痪、萎缩舌下神经：为躯体运动性脑神经，支配舌肌运动。观察舌在口腔内的位置及形态；伸舌观察是否有舌肌偏斜、舌肌萎缩、舌肌颤动。核上性：一侧病变时，伸舌偏向患侧（病灶对侧）。核下性：一侧病变时，病侧舌肌萎缩，伸舌时舌尖偏向患侧。两侧病变时，伸舌受限或不能。核性：病侧舌肌萎缩伴肌束 颤动。4.运动系统检查与定位a.解剖及生理功能：1) 上运动神经元（锥体系统）2) 下运动神经元：（脊髓前角细胞、脑神经运动核及其发出的神经轴突）3) 锥体外系统：狭义锥体外系统主要指纹状体系统：包括纹状体、红核、黑质及丘脑底核，总称基底节。4) 小脑系统b.损害表现及定位运动系统检查：要注意肌营养、肌张力、肌力、不自主运动、共济运动、姿势及步态。运动系统损害症状：瘫痪： 瘫痪是指随意运动功能减低或丧失，是神经科常见症状。按照受损部位分为痉挛性瘫痪（上运动神经元瘫痪）和弛缓性瘫痪（下运动神经元瘫痪）。上运动神经元瘫痪：皮层型 内囊型 脑干型 脊髓型下运动神经元瘫痪：脊髓前角 前根 神经丛 周围神经上、下运动神经元瘫痪的鉴别诊断体征上运动神经元瘫痪下运动神经元瘫痪瘫痪分布肢体为主肌群为主肌张力增高，呈痉挛性瘫痪降低，呈迟缓性瘫痪腱反射增强减低病理反射有 无肌萎缩无或轻度废用性萎明显肌束颤动无可有神经传导正常异常失神经电位无有肌萎缩肌张力改变：肌张力是指安静情况下肌肉的紧张度。肌力（muscle strength）概念:肌力是爱试者主动运动时肌肉产生的收缩力。肌力分级：肌力采用0-5级的六级记录法：a) 0级：完全瘫痪b) 1级：肌肉可收缩，但不能产生运动c) 2级：肢体能在床面上移动，但不能抵抗自身重力，即不能抬起d) 3级：肢体能抵抗重力离开床面，但不能抵抗阻力e) 4级：肢体能作抗阻力动作，但未达到正常f) 5级：正常肌力 不自主运动（involuntary movement）：不自主运动是指患者在意识清醒状态下出现的不能自行控制的骨骼肌不正常运动。为基底节病变所致。常见的不自主运动有：静止性震颤（static tremor）；舞蹈样运动（choreic movement）；手足徐动（athetosis）；偏身投掷运动（hemiballismus）；抽动症（tics）；肌阵挛。共济失调（ataxia）概念：人体的正常运动是在大脑皮层运动区、前庭器官、小脑、深感觉、视觉等共同参与下完成运动的平衡和协调，称为共济运动。这种协调发生障碍，称为共济失调。小脑性共济失调：感觉性共济失调：闭目难立征（Romberg）阳性前庭性共济失调：额叶性共济失调：检查方法：1)一般观察 2)指鼻试验（finger-to-nose test） 3)快复轮替试验 4)跟-膝-胫试验 5)反跳试验6)闭目难立征（Romberg）5.姿势与步态6. 感觉系统检查与定位感觉分类：浅感觉、深感觉和复合感觉浅感觉：是皮肤、粘膜感受的外部感觉，如痛觉、温度觉和触觉。深感觉：来自肌肉、肌腱、骨膜和关节的本体感觉:如运动觉、位置觉和振动觉。复合感觉：有称皮质感觉，包括实体觉、图形觉、两点辨别觉、皮肤定位觉和重量觉。a.解剖及生理功能：各种感觉传导径路:痛觉、温度觉传导径路；触觉传导径路；深感觉传导径路。节段性感觉支配：每一个脊髓后根支配一定的皮肤区域，该区域称为皮节，胸部皮节的节段性分布最明显，其体表标志如：乳头平面为T4，脐为T10，腹股沟为T12。b.损害表现及定位：感觉障碍的分类：根据病变性质，分为刺激性症状和抑制性症状。刺激性症状：感觉径路刺激性病变可引起感觉过敏，也可引起感觉障碍。包括感觉过敏、感觉倒错、感觉过度、感觉异常和疼痛。抑制性症状：感觉径路受破坏时所产生的感觉减退或缺失。包括感觉减退、感觉缺失、完全性感觉缺失和分离性感觉障碍。分离性感觉障碍概念： 当同一部位某种感觉缺失而其他感觉保存则为分离性感觉障碍。c.感觉检查方法：痛觉：针刺皮肤，询问有无痛感和疼痛程度。触觉：用棉絮轻触皮肤，询问是否觉察及敏感程度。温度觉：分别用盛冷水（0-10C）或热水（40-50C）的试管分别接触患者皮肤。运动觉：患者闭目，检查者以手指夹住患者手指或足趾两侧，上下移动，让患者辨别移动的方向。位置觉：患者闭目，检查者将其肢体摆成某一姿势，请患者描述。振动觉：将震动的128Hz音叉柄置于骨隆起处，询问有无震动感及持续时间。定位觉：患者闭目，用手指或棉签轻触病人皮肤，让其指出受触的部位。两点辨别觉：用叩诊垂两尖端轻触病人皮肤，逐渐缩短两点间距离，直到病人感觉为一点为止，正常之间为2-8mm，手背为2-3cm，躯干为6-7cm。图形觉：在患者皮肤上划简单图形，嘱其闭目辨认。实体觉：闭目，单手触摸常用物品，说出名称。d.感觉障碍的临床表现：末梢型；周围神经型；节段型；传导束型：脊髓半切综合征（Brown-Sequard syndrome）：病变平面以下对侧痛温觉丧失，同侧深感觉丧失及上运动神经元瘫痪。脊髓横贯性损害：病变平面以下传导束性全部感觉障碍，伴有截瘫或四肢瘫，二便障碍。交叉型；偏身型；单肢型。脊髓节段与椎体的对应关系：脊髓与脊柱生长不一致，脊柱生长快，脊髓生长慢，由此导致二者长度不一致，脊髓比脊柱短，成人脊髓全长42-45cm，仅相当于椎管全长的2/3，成人脊髓节段与椎体的对应关系为：C1-4脊髓节段:平相应同序数椎骨；C5T4脊髓节段：比相应颈、胸椎高出一个椎骨；T5-8脊髓节段：比相应胸椎高出两个椎骨；T9-12脊髓节段：比相应胸椎高出三个椎骨；整个腰髓节段：相当于第1011胸椎水平；整个骶髓节段：相当于第12胸椎和第1腰椎水平。e.反射检查：反射（reflexes）:是机体对感受刺激引起的不随意运动定型反应。反射通过反射弧完成。反射弧组成：感受器传入神经（感觉）反射中枢传出神经（运动）效应器（肌肉或腺体）深反射根据腱反射情况分： （）消失 ；（）减弱；（+）正常；（+）增强；（+）阵挛。 .深反射： 二头肌反射(biceps reflex) 三头肌反射(triceps reflex) 桡骨膜反射 反射(patellar tendon reflex) 踝反射(achilles tendon reflex) 阵挛(clonus) 霍夫曼(Hoffmann) 罗索利莫(Rossolimo)征浅反射： 壁反射(abdominal reflex) 提睾反射(cremasteric reflex) 蹠反射(planter reflex) 肛门反射(anal reflex)病理反射：宾斯基(Babinski)征；Hoffmann征；强握反射f.自主神经功能检查1) 一般检查：皮肤粘膜；毛发指甲；出汗；体温、呼吸、血压、心率。扩约肌功能：排尿、排便 自主神经反射：立毛试验；皮肤划纹试验；卧立位试验；发汗试验(碘淀粉法)；眼心反射。g. 脑膜刺激征：屈颈试验；克匿格（Kernig）征；布鲁津斯基（Brudzinski）试验。运动障碍疾病(锥体外系疾病)锥体外系组成:1) 基底节：尾状核、壳核、苍白球、丘脑底核、伏膈核2) 黑质、红核、前庭、中缝核、蓝斑3) 丘脑、小脑 基底节结构损害或神经递质间动态平衡破坏后，会出现运动紊乱和各种异常的不自主运动。帕金森病（Parkinson disease, PD）(重点)（P259）概念：帕金森病(Parkinsons Disease)又称震颤麻痹，是一种老年人常见的运动障碍疾病，以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为病理特征，临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等。病理: 1) 黑质及其他含色素神经元（如蓝斑、迷走神经背核）的色素细胞大量丧失 (5070)，胶质细胞增生。2) 路易体（Lewy body）：残存的黑质神经元胞质内含有园形嗜酸性致密包含体 ，周围呈晕轮状。含大量共核蛋白(-synuclein)。病因：特发性帕金森病病因不明；呈慢性进展性表现；许多外源性及内源性因素与该病病因有关；人脑老化加速；MPTP、环境因素(除草剂、锰、电焊等）；多巴胺代谢异常；自由基蓄积和氧化应激；兴奋性氨基酸毒性作用；遗传家系与易感性；呼吸链线粒体复合体I活性降低；基底节神经核环路和递质功能改变。1.帕金森氏症的临床改变隐匿起病，缓慢进展，常始累及一侧上肢，逐渐波及同侧下肢，再波及对侧上肢和下肢a.运动症状：震颤；肌僵直；运动迟缓 ；平衡功能减退。b.非运动症状：自主神经；感觉；精神；认知。震颤(tremor):静止性震颤(rest tremor)，情绪激动加重，睡眠时消失有时合并姿势性震颤(postural tremor)多由一侧上肢开始，向同侧下肢和对侧肢体扩展手指呈搓丸样动作下颌、口唇、舌、头颈部最后可受累 肌僵直(rigidity):初期患者感到患肢运动不灵活，有僵硬或紧张的感觉，出现动作困难铅管样僵直（lead pipe rigidity )齿轮样僵直（cogwheel rigidity ) 特殊姿态：头前倾，躯干俯屈，上肢肘关节屈曲，腕关节伸直，前臂内收，双手置于前方，指间关节伸直, 手指内收, 拇指对掌, 下肢髋关节及膝关节略弯曲形成猿猴姿势（simian posture) 。运动障碍：动作缓慢（bradykinesia)；运动减少（hypokinesia)；写字过小征（micrographia)；慌张步态（festination)；面具脸 (masklike face)；流涎、吞咽困难。运动迟缓的具体表现：动作启动困难自主动作变慢、幅度变小,手摆动减少重复动作易疲劳做序列性动作困难,如解系鞋带、扣纽扣难不能同时做多个动作僵住(冻结） 言语减少，语音低沉、单调姿势与平衡功能减退：慌张步态病人站立不稳，肢体反射减弱，容易向前或向后跌倒。姿势反射减退（lose of postural reflex)：后拉试验提示疾病已进入中晚期非运动症状：自主神经症状：唾液和皮脂腺分泌增多；汗分泌增多或减少；小便排泄困难，直立性低血压多在疾病晚期；顽固性便秘。精神抑郁、思维迟钝、认知功能障碍，部分可合并痴呆、精神症状。 感觉症状：如嗅觉减退，疼痛等。睡眠障碍。2.Hoehn-Yahr 疾病分期评分 I期：单侧受影响期：双侧受影响但无姿势平衡障碍 期：出现姿势平衡障碍期：病人日常生活明显受限，但在他人帮助下仍可进行一定活动期：病人生活完全不能自理 ，必须卧床3.鉴别诊断帕金森病（Parkinsons disease） 帕金森综合征（Parkinsons Syndrome）：是由确切的病因导致的帕金森病表现，如：l 药物引起（多巴胺受体阻断剂，多巴胺耗竭剂、锂剂、-甲基多巴）l 感染（脑炎、梅毒）l 代谢性（肝脑变性、缺氧、甲状腺功能紊乱）l 结构性（脑肿瘤、脑积水、脑外伤）l 中毒性（CO汞、甲醇、酒精、二硫化碳、二硫化碳、锰、氰化物、MPTP l 血管性（动脉粥样硬化、高血压、淀粉样血管病、Binswanger脑病，动静脉畸形）帕金森叠加征（Parkinsons Plus）：发生在其它中枢退变性疾病中，除原有症状外尚有类似帕金森病表现，如：l Levy体痴呆l 多系统萎缩（MSA-P、MSA-A、MSA-C）l 进行性核上性麻痹l 帕金森-痴呆-肌萎缩侧索硬化复合征l 阿尔茨海默病l Pick病l 克-雅病l 皮层-基底神经节变性l 皮层纹体脊髓变性l 家族性基底节钙化病等与其他疾病鉴别 ：l 老年性震颤 在随意运动中，无僵直l 特发性震颤 静止时无或减轻，随意运动时加重，常有家族史，饮酒试验 ( + )，普萘洛尔、阿尔马尔等治疗l 焦虑症l 甲亢 检测甲状腺功能 4.帕金森病药物治疗多巴胺受体激动剂 ：普拉克索（Pramipexole)、泰舒达 ( Trastal )、 溴隐亭( Bromocriptine )等单胺氧化酶B（MAO-B）抑制剂 左旋多巴制剂：左旋多巴合并多巴脱羧酶抑制剂是目前最有效的药物 儿茶酚甲基转移酶(COMT)抑制剂 其它对症治疗：抗胆碱能药物（安坦）、金钢烷胺 肝豆状核变性（Hepatolenticular degeneration）概念：又称Wilsons Disease，WD，遗传性铜代谢障碍性疾病，过多游离铜沉积于肝、脑、角膜和肾等组织，产生损害和基底节变性。WD为常染色体隐性遗传疾病（一）肝豆状核变性临床表现 1.多数于820岁起病2神经精神症状：（锥体外系损害为主）.震颤，呈姿势性、动作性、静止性或扑翼样，动作过少，舞蹈样动作，肌张力异常，共济失调，强直，精神、行为异常，进行性痴呆3.肝脏异常：急性肝炎、慢性肝炎、爆发性肝炎、肝硬化4.双眼角膜色素环，即KF环（二）实验室检查 1.血清铜兰蛋白明显降低，血清总铜量降低而游离铜浓度增高，24小时尿铜增加2.部分病人CT基底节、丘脑低密度灶3.MRI在基底节、丘脑等处T1加权低信号，T2加权高信号4.裂隙灯下角膜后弹力层 Kayser-Fleischer 环5.腹部B超小舞蹈病（chorea minor CM）概念：亦称风湿性舞蹈病（Rheumatic chorea), 本病是风湿病在神经系统的常见表现，以舞蹈样不自主动作、肌张力降低、肌力减弱等为临床特点。病因：链球菌感染史或风湿热史。小舞蹈病临床表现：1) 多发生在415岁儿童；2) 病前常有上呼吸道炎、咽喉炎等A组溶血性链球菌感染史；3) 大多先呈苍白、虚弱、情绪不稳、性格改变、行为异常、恐惧焦虑，70%有强迫观念；4) 24周后出现不自主动作，撅嘴、挤眉、伸舌、肢体舞蹈样动作，不刻板，张力低。癫痫1.癫痫（epilepsy）概念：一组由不同病因引起的，脑部神经元高度同步化，且常具自限性的异常放电所导致，以发作性、短暂性、重复性、刻板性的中枢神经系统功能失常为特点的综合症。2.Jackson发作：部分运动性发作如放碘盐大脑皮质运动区分布继续扩展，临床表现抽动子对侧拇指沿腕部、肘部、肩部扩展，称Jackson发作3.Todd瘫痪：部分运动发作如发作后遗留暂时性局部肢体无力或轻偏瘫，称Jackson发作一病因各种明确的中枢神经系统结构损伤或功能异常（症状性癫痫）遗传因素（特发性癫痫）不明病因（隐源性癫痫）癫痫的病因1.遗传因素：与遗传密切相关，称原发性或特发性癫痫2.后天获得：由脑损害或全身性疾病影响脑代谢失常引发，称为继发性或症状性癫痫二癫痫的发病机制遗传因素和后天因素 基因表达异常 神经递质或调质异常 离子通道结构和功能异常 离子通道结构和功能异常 神经元异常放电 神经元间扩布癫痫发作三国际抗癫痫联盟（ILAE，1981）癫痫发作分类：（参见八年制p286）(重点)分为：部分性发作、全身性发作、不能分类的发作（一）部分性（局灶性、局限性）发作1.单纯部分性发作（无意识障碍，持续时间一般不超过 1分钟，起始和结束都较突然） 1）运动性发作 局限性运动性发作 旋转性发作 杰克逊（Jackson)发作 Todd麻痹 发音性发作 2）有躯体感觉或特殊感觉症状的发作：体感性 视觉性 听觉性 嗅觉性 味觉性 眩晕性 3）有自主神经症状的发作：上腹不适感、苍白、多汗、肠鸣、竖毛、瞳孔散大、小便失禁 4）有精神症状的发作：记忆障碍 认识障碍 情感障碍 错觉 复合幻觉 2.复杂部分性发作（伴意识障碍,临床表现有较大差异） 1）单纯部分性发作起病，继而意识障碍 2）仅有意识障碍 3）伴有单纯部分性发作 伴有自动症（automatism)发作过程中或发作后意识模糊状态下发生的不随意运动动作：如咂嘴、咀嚼、舔舌、吞咽、搓手、抚面、穿脱衣服、恐惧、走动、自语、叫喊、无目的的动作 3.部分性发作进展为继发性全身性发作 1）单纯部分性发作进展为全身性发作 2）复杂部分性发作进展为全身性发作 3）单纯部分性发作进展为复杂部分性发作再继发全身性发作 （二）全身性发作（惊厥或非惊厥性）1.失神性发作(absences) 1）典型失神发作(typical absences) 又称小发作。仅有意识丧失 可有轻微阵挛成分、张力丧失成分、强直成分、自动症、自主神经改变成分 2）不典型失神发作(atypical absences) 显著张力降低，不是突然开始或停止 2.肌阵挛性发（myoclonic seizure) 为一种全身性或相对局限性的突发、短暂、闪电样的肌肉收缩，可对称累及双侧大范围的肌群，导致患者跌倒; 也可仅累及面部、躯干或肢体，或个别肌肉肌群。3.阵挛性发作（clonic seizure)几乎均发生在新生儿和婴儿发作最先表现意识丧失，伴突然肌张力降低，或短暂的似整体性肌阵挛样的全面性强直性痉挛，患儿因而跌倒，接着出现双侧肌阵挛，持续1-数分钟 4.强直性发作(tonic seizure)主要为儿童多见于有弥漫器质性脑损害的患者，为病情严重的标志主要表现为全身或部分肌肉的持续、强烈、非颤抖性收缩，并使患者的肢体或身体固定于某一位置5.强直-阵挛性发作(tonic-clonic seizure) 又称大发作以全身肌肉强直-阵挛为主要表现伴意识丧失及自主神经功能紊乱强直期、阵挛期、发作后期6.失张力性发作（atonic seizure）表现为肌肉张力的突然降低如累及全身可导致患者跌倒如仅累及某些肌群可导致点头、下跪等不能分类的癫痫发作四癫痫的临床表现人类癫痫有两主要特征：脑电图的痫样放电和癫痫的临床发作。而癫痫的临床发作有2个主要特征：1.共性：发作性、短暂性、重复性、刻板性2.个性：（详见打印笔记）五癫痫的实验室检查 1. 脑电图（EEG）发作间期可有尖波、尖慢波、棘波、棘慢波、多棘慢波等；发作期同步癫痫波型；强直发作时群持续；失神发作时3Hz棘慢波持续；强直阵挛性发作棘波群、多棘慢波、棘慢波、至慢波活动；较长时间发作后，电活动变慢诱发试验：睡眠诱发、过度换气、闪光诱发2. 影像学检查：CT，MRI 脑磁图 SPECT PET 六癫痫诊断步骤：是否为癫痫（EEG&临床表现）、明确癫痫发作类型和癫痫综合征、确定癫痫病因七癫痫药物治疗原则：如有明确病因，应首先针对病因治疗；根据发作类型选择药物；尽量精简用药种类，多主张单一用药，必要时联合用药，但不应超过三种；长期规则用药，一旦找到可以控制发作的药物和剂量，应不间断按时服用，保持稳态有效血浓度。必要时检查药物血浓度；癫痫被完全控制3-5年才能考虑撤药，逐渐减量，停药时间不少于一年。如复发重新治疗，必要时终身治疗药物选择（首选）：全身性发作丙戊酸；失神发作失张力发作丙戊酸；部分性发作卡马西平；肌阵挛发作丙戊酸(其余具体的药物请参看书p275)癫痫持续状态status epilepticus,SE（重点中的重点）：1.概念：癫痫连续多次发作，在发作间歇期意识未能恢复，或一次癫痫发作持续30分钟以上不能自行停止。2.癫痫持续状态的处理：一般处理保持呼吸道通畅，必要时气管插管或切开，给氧或呼吸机辅助呼吸;心电、血压、呼吸监护;定期血气、血化学分析;控制呼吸道感染;纠正酸中毒、维持水电解质平衡;寻找诱发原因并予消除 (防治脑水肿用甘露醇静滴或者地塞米松静滴，高热可物理降温)控制发作:首选安定(静推) 水合氯醛(保留灌肠) 苯妥英钠(静滴)维持治疗:苯巴比妥(肌注) 卡马西平、苯妥英钠(鼻饲)头痛痛觉敏感结构：1. 头皮、皮下组织、骨膜、腱膜；2、头颈部的血管和肌肉；3、颅底动脉及其分支、硬脑膜动脉、大的静脉窦及其分支，大脑镰，小脑幕；4、神经：三叉神经、舌咽、迷走神经、颈23神经。小脑幕上三叉神经支配，面、额、颞、顶痛；小脑幕下舌咽、迷走神经、颈23神经支配，枕、耳、耳咽痛。 1头痛(Headache)：指头颅上半部的疼痛（眉弓、耳廓上部、枕外隆突连线）2既是临床症状，也是独力的疾病。3与头痛有关的神经：三叉神经、舌咽神经、迷走神经、面神经、C13颈神经（一）偏头痛（Migraine） 特点：反复发作，单侧或双侧，搏动性。 临床表现多于10岁30岁起病，女多于男。10%有先兆。发作频率不等。1、 典型偏头痛(classic migraine）：有先兆。前驱期：精神症状和神经症状：抑郁、欣快、发困、畏光、声，厌食。先兆期：视觉先兆最常见，闪光、暗点、视野缺损、变形、变色等。感觉异常。运动障碍。头痛期：多起于一侧眶或额、颞，可向全头扩散，搏动性。恶心、呕吐、畏光，持续数小时数十小时。痛后期：头痛消退，疲劳，烦躁等。 2无先兆偏头痛(common migraine)：最常见（80%）。前驱症状不明显或无；轻度先兆或无。 诊断1、典型偏头痛：符合下述2项，至少发作2次。先兆下列特征至少有3项：A、先兆有局限皮层或脑干功能障碍一个或以上症状。B、先兆持续4分钟以上；或相继2个或以上症状。C、小于60分钟。D、先兆与头痛发作无间歇。符合下列1项以上：A、无器质性病变；B、已排除器质性病变；C、已有器质性病变与