产前诊断技术规范.pptx

产前诊断中心产前诊断中心规范管理规范管理 湖南省妇幼保健院产前诊断中心湖南省妇幼保健院产前诊断中心 王华王华完善的产前诊断机构完善的产前诊断机构应该包括以下范围：完善的产前诊断机构应该包括以下范围：1.1.产科临床产科临床2.2.临床遗传临床遗传3.3.生化实验室生化实验室4.4.免疫学检查免疫学检查5.5.产前诊断超声产前诊断超声6.6.妇产科病理妇产科病理一、产前诊断中心的人员要求一、产前诊断中心的人员要求（一）、临床医师（符合下列条件之一）（一）、临床医师（符合下列条件之一）1 1、医学院校本科以上学历，具有妇产科或、医学院校本科以上学历，具有妇产科或其他相关临床学科其他相关临床学科5 5年以上临床经验，接年以上临床经验，接受过临床遗传学专业技术培训。受过临床遗传学专业技术培训。2 2、从事产前诊断技术服务、从事产前诊断技术服务1010年以上，掌握年以上，掌握临床遗传学专业知识和技能。临床遗传学专业知识和技能。临床医师应具备的专业技能临床医师应具备的专业技能n n遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策遗传咨询的目的、原则、步骤和基本策略略n n常见染色体病及其它遗传病的临床表现、常见染色体病及其它遗传病的临床表现、一般进程、预后、遗传方式、遗传风险一般进程、预后、遗传方式、遗传风险及可采取的防治措施及可采取的防治措施n n常见的致畸因素、致畸原理及预防措施常见的致畸因素、致畸原理及预防措施n n常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床常见遗传病和先天畸形的检测方法及临床 意义意义n n胎儿标本的采集（如绒毛膜、羊膜腔或胎儿标本的采集（如绒毛膜、羊膜腔或 脐血管穿刺技术）及其术前术后医疗处置脐血管穿刺技术）及其术前术后医疗处置（二）、超声产前诊断医师（二）、超声产前诊断医师（符合下列条件之一）n n大专以上学历，且具有中级以上技术职大专以上学历，且具有中级以上技术职称，接受过超声产前诊断的系统培训称，接受过超声产前诊断的系统培训n n在本岗位从事妇产科超声检查工作在本岗位从事妇产科超声检查工作5 5年以年以上，接受过超声产前诊断的系统培训上，接受过超声产前诊断的系统培训超声产前诊断医师具备的超声产前诊断医师具备的专业技能专业技能 熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与熟练掌握胎儿发育各阶段脏器的正常与 异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，异常超声图像及羊膜腔穿刺定位技术，能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形能鉴别常见的严重体表畸形和内脏畸形（三）、实验室技术人员（三）、实验室技术人员（符合下列条件之一）符合下列条件之一）n n大专以上学历，从事实验室工作大专以上学历，从事实验室工作2 2年以上年以上接受过产前诊断相关实验室技术培训。接受过产前诊断相关实验室技术培训。n n中级以上技术职称，接受过产前诊断相中级以上技术职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。关实验室技术培训。实验室技术人员具备的专业技能n n标本采集与保管的基本知识标本采集与保管的基本知识n n无菌消毒技术无菌消毒技术n n标记免疫检测技术的基本知识与操作技标记免疫检测技术的基本知识与操作技能能n n风险率分析技术风险率分析技术n n外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显外周血及羊水胎儿细胞培养、制片、显带及染色体核型分析技术带及染色体核型分析技术产前诊断中心的设备要求（一）产前诊断中心的设备要求（一）n nB B超室超室1 1、B B型超声仪附穿刺引导装置型超声仪附穿刺引导装置2 2、彩超、彩超3 3、超声工作站（图文管理系统）、超声工作站（图文管理系统）产前诊断中心的设备要求（二）产前诊断中心的设备要求（二）n n产前筛查实验室产前筛查实验室1 1、荧光免疫测定仪、荧光免疫测定仪2 2、酶标仪、酶标仪3 3、洗板机、洗板机4 4、各种移液器、各种移液器6 6、电脑、电脑7 7、冰箱、冰箱产前诊断中心的设备要求（三）产前诊断中心的设备要求（三）n n细胞遗传室细胞遗传室1 1、普通双目显微镜、普通双目显微镜2 2、三筒研究显微镜附显微照相设备、三筒研究显微镜附显微照相设备3 3、超净工作台、超净工作台4 4、二氧化碳赔养箱、二氧化碳赔养箱5 5、普通离心机、普通离心机6 6、恒温干燥箱、恒温干燥箱7 7、自动纯水蒸馏器、自动纯水蒸馏器8 8、恒温水浴箱、恒温水浴箱9 9、普通电冰箱、普通电冰箱1010、倒置显微镜、倒置显微镜1111、恒温培养箱、恒温培养箱1212、普通天平、普通天平遗传咨询技术规范（一）遗传咨询技术规范（一）uu遗传咨询机构的设置遗传咨询机构的设置 凡经卫生行政部门许可的开展产前诊凡经卫生行政部门许可的开展产前诊断技术的医疗保健机构可以开展遗传断技术的医疗保健机构可以开展遗传咨询咨询遗传咨询技术规范（二）遗传咨询技术规范（二）n n人员要求人员要求1 1、从事产前诊断的临床医师、从事产前诊断的临床医师2 2、具备系统、扎实的医学遗传学基础理论、具备系统、扎实的医学遗传学基础理论知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实知识，能正确推荐辅助诊断手段，对实验室检测结果能正确判断，并对各种遗验室检测结果能正确判断，并对各种遗传的风险与再现风险做出估计传的风险与再现风险做出估计遗传咨询技术规范（三）遗传咨询技术规范（三）n n场所要求场所要求1.1.遗传咨询门诊至少具备遗传咨询门诊至少具备2.2.诊室诊室1 1间间3.3.独立候诊室独立候诊室1 1间间4.4.检查室检查室1 1间间遗传咨询技术规范（四）遗传咨询技术规范（四）n n遗传咨询应遵循的原则遗传咨询应遵循的原则1 1、遗传咨询医师应态度亲和，密切注意患、遗传咨询医师应态度亲和，密切注意患者的心理状态，并给予必要的疏导。者的心理状态，并给予必要的疏导。2 2、遗传咨询医师应尊重患者的隐私权，对、遗传咨询医师应尊重患者的隐私权，对其提供的病史和家族史给予保密。其提供的病史和家族史给予保密。3 3、遵循知情同意的原则，尽可能让咨、遵循知情同意的原则，尽可能让咨询对象了解疾病可能的发生风险、建询对象了解疾病可能的发生风险、建议采用的产前诊断技术的目的、必要议采用的产前诊断技术的目的、必要性、风险等，是否采用由受检者本人性、风险等，是否采用由受检者本人及其家属决定。及其家属决定。遗传咨询技术规范（五）遗传咨询技术规范（五）n n遗传咨询的对象遗传咨询的对象1 1、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或、夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者先天畸形者2 2、曾生育过遗传病患儿的夫妇、曾生育过遗传病患儿的夫妇3 3、不明原因智力低下或先天畸形的父母、不明原因智力低下或先天畸形的父母4 4、不明原因的反复流产或有死胎死产等情、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇况的夫妇5 5、婚后多年不育的夫妇、婚后多年不育的夫妇6 6、3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇7 7、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、长期接触不良环境因素的育龄青年男女8 8、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇性病的孕妇9 9、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者1010、其他需要咨询的情况、其他需要咨询的情况遗传咨询技术规范（六）遗传咨询技术规范（六）n n遗传咨询技术要求遗传咨询技术要求1 1、采集信息：遗传咨询医师要全面了解咨、采集信息：遗传咨询医师要全面了解咨询对象的家族遗传病史、医疗史、生育询对象的家族遗传病史、医疗史、生育史、婚姻史、环境因素和特殊化学物接史、婚姻史、环境因素和特殊化学物接触及特殊反应情况、年龄、居住地区、触及特殊反应情况、年龄、居住地区、民族。收集先证者的家系发病情况，绘民族。收集先证者的家系发病情况，绘制出家系谱。制出家系谱。2 2、遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨、遗传病诊断及遗传方式的确定：遗传咨询医师根据确切的家系分析及医学资料、询医师根据确切的家系分析及医学资料、各种检查化验结果，诊断患者是哪种遗各种检查化验结果，诊断患者是哪种遗传病或与哪种遗传病有关，单基因病还传病或与哪种遗传病有关，单基因病还须确定是何种遗传方式。须确定是何种遗传方式。3 3、遗传病再现风险的估计：染色体病和多、遗传病再现风险的估计：染色体病和多基因病以其群体发病率为经验风险，而基因病以其群体发病率为经验风险，而单基因病根据遗传方式进行家系分析，单基因病根据遗传方式进行家系分析，进一步进行发病风险估计并预测其子代进一步进行发病风险估计并预测其子代患病风险。患病风险。4 4、提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨、提供产前诊断方法的有关信息：遗传咨询应根据子代可能的再现风险度，建议询应根据子代可能的再现风险度，建议采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊采取适当的产前诊断方法，充分考虑诊断方法对孕妇和胎儿的风险等。断方法对孕妇和胎儿的风险等。5 5、提供建议：遗传咨询医师应向患者提供、提供建议：遗传咨询医师应向患者提供结婚、生育或其他建议。结婚、生育或其他建议。n n遗传咨询需注意的问题遗传咨询需注意的问题1 1、阐明各种产前诊断技术应用的有效性、阐明各种产前诊断技术应用的有效性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、局限性，所进行筛查或诊断的时限性、风险和可能结局。风险和可能结局。2 2、说明使用的遗传学原理，用科学的语言、说明使用的遗传学原理，用科学的语言解释风险。解释风险。3 3、解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋、解释疾病性质，提供病情、疾病发展趋势和预防的信息。势和预防的信息。4 4、在咨询过程中尽可能提供客观、依据充、在咨询过程中尽可能提供客观、依据充分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避分的信息，在遗传咨询过程中尽可能避免医生本人的导向性意见。免医生本人的导向性意见。NTDNTD与与DSDS筛查技术规范筛查技术规范n n产前筛查的原则产前筛查的原则1 1、目标疾病危害程度大、目标疾病危害程度大2 2、筛查后能落实明确诊断服务、筛查后能落实明确诊断服务3 3、疾病的自然史清楚、疾病的自然史清楚4 4、筛查、诊断技术必须有效、可接受、筛查、诊断技术必须有效、可接受n n机构设置机构设置1 1、开展产前筛查的医疗保健机构必须设有、开展产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目。妇产科诊疗科目。2 2、有产前诊断资质许可的单位，应及时对、有产前诊断资质许可的单位，应及时对产前筛查高危孕妇进行相应的产前诊断。产前筛查高危孕妇进行相应的产前诊断。3 3、无产前诊断资质许可的单位，应与已准、无产前诊断资质许可的单位，应与已准入的产前诊断中心建立工作联系，保证入的产前诊断中心建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。得到必要的产前诊断。n n产前筛查检测方法产前筛查检测方法1 1、时间分辨免疫荧光法、时间分辨免疫荧光法2 2、酶联免疫法、酶联免疫法n n组织管理组织管理1 1、产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按、产前筛查必须在广泛宣传的基础上，按照知情选择，孕妇自愿的原则。医师应照知情选择，孕妇自愿的原则。医师应事先详细告知孕妇或其家属事先详细告知孕妇或其家属NTDNTD与与DSDS产前产前筛查技术本身的局限性和结果的不确定筛查技术本身的局限性和结果的不确定性，是否筛查以及筛查后的阳性结果的性，是否筛查以及筛查后的阳性结果的处理由孕妇或其家属决定，并签署知情处理由孕妇或其家属决定，并签署知情同意书。同意书。2 2、产前筛查纳入产前诊断的质量管理控制、产前筛查纳入产前诊断的质量管理控制体系。从事产前筛查的单位所选用的筛体系。从事产前筛查的单位所选用的筛查方法和筛查指标（包括所用试剂）必查方法和筛查指标（包括所用试剂）必须报指定的产前诊断中心统一管理。须报指定的产前诊断中心统一管理。n n定期报告定期报告 开展产前筛查和产前诊断的单位应定开展产前筛查和产前诊断的单位应定期将期将NTDNTD与与DSDS产前筛查结果，包括筛查阳产前筛查结果，包括筛查阳性率、性率、NTDNTD与与DSDS（或胎儿其他畸形）检或胎儿其他畸形）检出病例、假阴性病例汇报给指定的产前出病例、假阴性病例汇报给指定的产前诊断中心。诊断中心。n n 筛查结果的定期评估筛查结果的定期评估 国家级和省级产前诊断中心，应指导、国家级和省级产前诊断中心，应指导、监督产前筛查工作，并进行质量控制，监督产前筛查工作，并进行质量控制，包括筛查所用试剂、方法，对筛查效果包括筛查所用试剂、方法，对筛查效果定期评估，并提出调整或改进建议。定期评估，并提出调整或改进建议。n n产前筛查技术程序和要求产前筛查技术程序和要求1 1、筛查报告必须以书面报告形式送交受检、筛查报告必须以书面报告形式送交受检者，筛查报告内容包括各项筛查指标者，筛查报告内容包括各项筛查指标（AFPHCGPAPP-AAFPHCGPAPP-A）的中位数值的中位数值（AFPMOMHCGMOMPAPPAMOMAFPMOMHCGMOMPAPPAMOM）、）、孕妇所孕妇所怀胎儿发生怀胎儿发生DSDS及及NTDSNTDS的慨率，并拥有相的慨率，并拥有相应的临床建议。应的临床建议。2 2、筛查报告必须经副高以上职称的具有从、筛查报告必须经副高以上职称的具有从事产前诊断技术资格的专业技术人员复事产前诊断技术资格的专业技术人员复核后，才能签发。核后，才能签发。3 3、筛查结果的原始数据和血清标本必须至、筛查结果的原始数据和血清标本必须至少保存少保存1 1年，血清标本须保存年，血清标本须保存-70-70c c，以以备复查。备复查。n n筛查后高危人群的处理原则筛查后高危人群的处理原则1 1、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由、应将筛查结果及时通知高危孕妇，并由遗传咨询医师进行解释和给予相应的医遗传咨询医师进行解释和给予相应的医学建议。学建议。2 2、对、对DSDS高危胎儿的染色体核型分析和对高危胎儿的染色体核型分析和对NTDSNTDS的超声诊断，应在经批准的产前诊的超声诊断，应在经批准的产前诊断中心进行。断中心进行。3 3、对筛查出的高危病例，在未做出明确诊、对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处断前，不得随意为孕妇做终止妊娠的处理。理。4 4、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出、对筛查对象进行跟踪观察，直至胎儿出生，并将观察结果记录。生，并将观察结果记录。超声产前诊断技术规范超声产前诊断技术规范n n基本要求基本要求1 1、超声产前诊断应在取的产前诊断技术服、超声产前诊断应在取的产前诊断技术服务资格的医疗保健机构开展。务资格的医疗保健机构开展。2 2、人员要求（见前）、人员要求（见前）3 3、设备要求、设备要求（1 1）、高分辨率的彩色多谱勒超声诊断仪）、高分辨率的彩色多谱勒超声诊断仪（2 2）、具备完整的图像记录系统和图文管）、具备完整的图像记录系统和图文管 理系统，供图像分析和资料管理。理系统，供图像分析和资料管理。n n管理管理1 1、对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全、对胎儿有可疑发育异常者，必须进行全面的超声检查，并做必要的记录。面的超声检查，并做必要的记录。2 2、严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。、严禁非医疗目的进行胎儿性别鉴定。3 3、未取得产前诊断技术服务资格的医疗保、未取得产前诊断技术服务资格的医疗保健机构在进行常规产前超声检查时，发健机构在进行常规产前超声检查时，发现可疑病例，应出具超声报告，同时必现可疑病例，应出具超声报告，同时必须将可疑病例转诊至已经审批的产前诊须将可疑病例转诊至已经审批的产前诊断中心。断中心。4 4、产前诊断超声报告，应由、产前诊断超声报告，应由2 2名经审批认名经审批认证的专业技术人员签发。证的专业技术人员签发。5 5、根据目前超声技术水平，妊娠、根据目前超声技术水平，妊娠16-2416-24周周应诊断的严重畸形：应诊断的严重畸形：无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心致命性软骨发壁缺损内脏外翻、单腔心致命性软骨发育不全等。育不全等。技术程序的实施技术程序的实施1 1、孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠、孕妇进行产前检查的医院应在孕妇妊娠16-2416-24周进行常规超声检查。周进行常规超声检查。2 2、检查内容：胎儿生长评估和胎儿体表及、检查内容：胎儿生长评估和胎儿体表及内脏结构发育评估。内脏结构发育评估。3 3、如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊、如疑有胎儿生长发育异常，应立即转诊到经许可的产前诊断中心进一步检查诊到经许可的产前诊断中心进一步检查诊断断。n n下列情况的孕妇，应进行早期妊娠超声下列情况的孕妇，应进行早期妊娠超声检查，对发现的异常病例应转诊到经许检查，对发现的异常病例应转诊到经许可的产前诊断中心进一步检查诊断。可的产前诊断中心进一步检查诊断。（1 1）、）、羊水过多或者过少的羊水过多或者过少的（2 2）、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形）、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形（3 3）、孕早期时接触过可能导致胎儿先天）、孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物资的缺陷的物资的（4 4）、有遗传病家族史或者曾经分娩过先）、有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿的。天性严重缺陷婴儿的。（5 5）、年龄超过）、年龄超过3535周岁的。周岁的。（6 6）、孕早期产前筛查高危的。）、孕早期产前筛查高危的。n n产前诊断中心对转诊来的可疑病例以及产前诊断中心对转诊来的可疑病例以及产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠产前筛查出的高危孕妇，应在妊娠2424周周对胎儿进行全面的超声检查并做详细记对胎儿进行全面的超声检查并做详细记录。录。n n对无结构异常的腔室容积改变，需随访对无结构异常的腔室容积改变，需随访后再做诊断。后再做诊断。胎儿染色体核型分析技术规范胎儿染色体核型分析技术规范n n基本要求基本要求1 1、机构设置、机构设置 只有在经卫生行政部门许可的产前诊断只有在经卫生行政部门许可的产前诊断中心才能实施。中心才能实施。2 2、人员要求（见前）、人员要求（见前）3 3、场所要求（各工作室具备恒温设施）、场所要求（各工作室具备恒温设施）（1 1）、小手术室（有空气消毒设施）、小手术室（有空气消毒设施）（2 2）、接种培养室（有空气消毒设施）、接种培养室（有空气消毒设施）（3 3）、标本制备室）、标本制备室（4 4）、实验室）、实验室（5 5）、暗室）、暗室（6 6）、洗涤室）、洗涤室质量管理质量管理（一）、建立各种规章制度（一）、建立各种规章制度1 1、各级工作人员分工和职责、各级工作人员分工和职责2 2、各项技术操作常规、各项技术操作常规3 3、消毒隔离制度、消毒隔离制度4 4、设备仪器和材料管理制度、设备仪器和材料管理制度5 5、资料信息档案管理、资料信息档案管理（二）、所有的操作及检查必须孕妇及家（二）、所有的操作及检查必须孕妇及家属了解该技术的目的、局限性和风险，属了解该技术的目的、局限性和风险，并签定了知情同意书后方可进行。（羊并签定了知情同意书后方可进行。（羊水穿刺知情同意书、胎儿染色体核型分水穿刺知情同意书、胎儿染色体核型分析知情同意书）。析知情同意书）。（三）、（三）、染色体核型分析报告，应由染色体核型分析报告，应由2 2名名经认证审批的专业技术人员签发，审核经认证审批的专业技术人员签发，审核人必须具有副高以上专业技术职称。人必须具有副高以上专业技术职称。（四）、所有的操作必须按常规进行，手（四）、所有的操作必须按常规进行，手术操作后应做好手术记录及术后医嘱。术操作后应做好手术记录及术后医嘱。（五）、正确选择产前诊断适应症、时间（五）、正确选择产前诊断适应症、时间和相关技术。和相关技术。（六）、各项穿刺取材术在超声监护下做，（六）、各项穿刺取材术在超声监护下做，2 2次穿刺未获标本者，次穿刺未获标本者，2 2周后再进行穿刺。周后再进行穿刺。产前诊断适应症产前诊断适应症1 1、3535岁以上的高龄孕妇岁以上的高龄孕妇2 2、产前筛查后的高危人群、产前筛查后的高危人群3 3、曾生育过染色体病患儿的孕妇、曾生育过染色体病患儿的孕妇4 4、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇、产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇5 5、夫妇一方为染色体异常携带者、夫妇一方为染色体异常携带者6 6、孕妇可能为某种、孕妇可能为某种X X连锁遗传病基因携带连锁遗传病基因携带者者7 7、其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因、其他，如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史子接触史产前诊断适宜检查时间产前诊断适宜检查时间1 1、早孕绒毛穿刺采样：孕、早孕绒毛穿刺采样：孕8-118-11周周2 2、羊水穿刺采样：孕、羊水穿刺采样：孕16-2116-21周周3 3、脐血管穿刺采样：孕、脐血管穿刺采样：孕1818周周-24-24周周n n穿刺禁忌证穿刺禁忌证1 1、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑、术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。感染者。2 2、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出、中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。血现象。3 3、先兆流产未治愈者。、先兆流产未治愈者。n n羊水穿刺可能发生的并发症羊水穿刺可能发生的并发症1 1、流产（羊水穿刺总体胎儿丢失率、流产（羊水穿刺总体胎儿丢失率0.5%0.5%）2 2、出血（严重者出血性休克）。、出血（严重者出血性休克）。3 3、羊水外渗。、羊水外渗。4 4、伤及胎儿。、伤及胎儿。5 5、如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条、如术前孕妇存在隐性感染或术后卫生条件不佳，有发生宫内感染的可能。件不佳，有发生宫内感染的可能。6 6、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、孕妇若合并心脑血管疾病，由于疼痛、紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可紧张等刺激，有发生心脑血管意外的可能。能。7 7、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。羊水过少等原因可能导致穿刺失败。羊水染色体检查的风险羊水染色体检查的风险 1 1 1 1、受受受受染染染染色色色色体体体体显显显显带带带带技技技技术术术术的的的的限限限限制制制制，有有有有时时时时难难难难以以以以分分分分辨辨辨辨染染染染色色色色体体体体的的的的某某某某些些些些微微微微小小小小异异异异常常常常，也也也也不不不不能能能能排排排排除除除除一一一一些些些些多多多多基基基基因因因因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。2 2、由于羊水细胞培养是利用羊水中胎、由于羊水细胞培养是利用羊水中胎儿皮肤、消化道、尿道、呼吸道等脱儿皮肤、消化道、尿道、呼吸道等脱落细胞，在这些细胞中，大部分是衰落细胞，在这些细胞中，大部分是衰老和固缩的细胞，因而不能达到保证老和固缩的细胞，因而不能达到保证每一例羊水细胞培养成功。每一例羊水细胞培养成功。3 3、在羊膜腔穿刺中，可能由于母体细胞的、在羊膜腔穿刺中，可能由于母体细胞的污染，或因为胎儿为染色体嵌合体或双污染，或因为胎儿为染色体嵌合体或双胎，导致羊水细胞染色体核型分析错误。胎，导致羊水细胞染色体核型分析错误。质量标准质量标准1 1、各种穿刺成功率不得低于、各种穿刺成功率不得低于90%90%；2 2、羊水细胞培养成功率不得低于、羊水细胞培养成功率不得低于90%90%；3 3、脐血细胞培养成功率不得低于、脐血细胞培养成功率不得低于95%95%；4 4、在符合标准的标本、培养、制片、显带、在符合标准的标本、培养、制片、显带情况下，核型分析的准确率不得低于情况下，核型分析的准确率不得低于98%98%；5 5、绒毛染色体核性分析异常，必要时做羊、绒毛染色体核性分析异常，必要时做羊水或脐血复核。水或脐血复核。n n实验室的质量控制实验室的质量控制1 1、实验室应参加至少一个特定项目的室间、实验室应参加至少一个特定项目的室间质控计划，如果没有，则最好进行两个质控计划，如果没有，则最好进行两个实验室间的某个项目的比较。实验室间的某个项目的比较。2 2、实验室主任和技术员应参加和本专业有、实验室主任和技术员应参加和本专业有关的继续教育项目。关的继续教育项目。3 3、所有实验室应有书面的质量控制、所有实验室应有书面的质量控制/质量质量保证保证/质量改进计划来保证所有试剂、仪质量改进计划来保证所有试剂、仪器设备、实验方法、个人操作都在最好器设备、实验方法、个人操作都在最好水平。水平。4 4、实验室必须有所有实验的详细的操作手、实验室必须有所有实验的详细的操作手册，实验室主任每年必须复习手册。手册，实验室主任每年必须复习手册。手册上的任何改动都要有主任签名并注明册上的任何改动都要有主任签名并注明日期。日期。手册必须包括以下内容手册必须包括以下内容n n不同组织样本的培养技术（包括常规的不同组织样本的培养技术（包括常规的和高分辨的）。和高分辨的）。n n不同组织的收获步骤。不同组织的收获步骤。n n样样本本采采集集和和处处理理（包包括括评评估估样样本本质质量量和和对于不合要求样本的处理）步骤。对于不合要求样本的处理）步骤。n n滴片及玻片的准备（包括玻片的清洁）。滴片及玻片的准备（包括玻片的清洁）。n n显带染色过程。显带染色过程。n n常规和特殊染色体的分析（包括分裂相的常规和特殊染色体的分析（包括分裂相的选择，核型的分析和嵌合的评价）。选择，核型的分析和嵌合的评价）。n n细胞遗传报告的发出制度。细胞遗传报告的发出制度。n n摄影过程（显微摄影、冲洗胶片、洗相）。摄影过程（显微摄影、冲洗胶片、洗相）。n n配试剂（包括计算）。配试剂（包括计算）。n n参考资料出处（文献和教科书）。参考资料出处（文献和教科书）。n n培养失败的处理措施。培养失败的处理措施。n n质量控制步骤。质量控制步骤。仪器设备的管理（一）仪器设备的管理（一）n n实实验验室室的的每每一一件件仪仪器器设设备备都都必必须须定定期期监监控控和和测测试试，每每年年或或每每2 2年年进进行行一一次次预预防防性性保保养养和和维维修修。必必须须保保存存监监测测（每每天天、每每周周、每每月月）和和维维修修记记录录。仪仪器器记记录录本本上上应应 有有 所所 有有 仪仪 器器 的的 型型 号号、仪仪 器器 编编 号号（Serial Serial numbernumber）和和购购买买日日期期。应应保保管管好好生生产产厂厂家家的的操操作作手手册册，以以便便在在需需要要时时可可以以查查阅阅。所所有有的的设设备备必必须须保保持持干干净净，要要定定期期彻彻底底清清洁洁，所所有有溅溅出出物物都都必必须须立立即清除。即清除。仪器设备的管理（二）仪器设备的管理（二）n n冰冰箱箱、冷冷冻冻箱箱（通通用用、超超低低温温、液液氮氮）和和恒恒温温箱箱、水水浴浴箱箱必必须须维维持持在在理理想想的的恒恒定温度。定温度。n n它它们们必必须须定定期期被被监监测测和和记记录录（每每个个工工作作日一次）。日一次）。n n必必须须标标出出可可接接受受的的温温度度范范围围，如如有有超超出出范围要及时调整。范围要及时调整。n n记录本要保管好，以便检查。记录本要保管好，以便检查。n n有气体的设备要定期监测和记录气压有气体的设备要定期监测和记录气压（如（如COCO2 2、O O2 2、N N2 2）.有数码显示的有数码显示的,每周用每周用气体测量计测量一次气压气体测量计测量一次气压,如没有数码显如没有数码显示的示的,则要求每天用气体测量计测量并记则要求每天用气体测量计测量并记录。录。n n培培养养箱箱:要要定定期期测测量量温温度度、气气压压、湿湿度度，并且要定期清洗，以防污染。并且要定期清洗，以防污染。n n显显微微镜镜：每每天天使使用用完完后后要要擦擦去去镜镜头头和和载载玻玻片片台台上上的的油油污污，用用显显微微镜镜罩罩子子罩罩好好，以以防防灰灰尘尘。每每年年或或每每2 2年年请请专专业业人人员员进进行行保养一次。保养一次。n n生生物物安安全全柜柜：每每次次使使用用完完后后，用用70%70%的的酒酒精精擦擦干干净净台台面面，每每天天结结束束时时也也要要清清洁洁一一次次。每每年年进进行行一一次次保保养养，检检查查滤滤膜膜是是否否完整及检查气流大小。完整及检查气流大小。n n计时器、移液器、温度计、计时器、移液器、温度计、PHPH计、分析计、分析天平：要定期天平：要定期 校正。校正。实验记录实验记录n n实验室主任应可以看到所有的实验记录实验室主任应可以看到所有的实验记录n n病人资料应可以用病人姓名和编号查到病人资料应可以用病人姓名和编号查到n n记录保存应保证保密、安全、完整和易记录保存应保证保密、安全、完整和易于查到于查到n n实验室记录只有在授权时才能够公开实验室记录只有在授权时才能够公开n n作为常规或检查需要复习实验记录时也作为常规或检查需要复习实验记录时也必须保证病人的隐私权必须保证病人的隐私权n n重要的遗传实验记录应保存一代（重要的遗传实验记录应保存一代（2020年）年）实验记录实验记录n n实验室计算机系统应保证各方面功能正实验室计算机系统应保证各方面功能正常，包括安全系统，保证病人的隐私权，常，包括安全系统，保证病人的隐私权，有足够的备份来预防由于突发情况所致有足够的备份来预防由于突发情况所致的数据丢失的数据丢失n n硬件和软件应适当的维护和升级硬件和软件应适当的维护和升级n n实验室主任有责任选择适当的电脑系统，实验室主任有责任选择适当的电脑系统，每年必须复习操作说明。实验室应保存每年必须复习操作说明。实验室应保存所有的升级文件所有的升级文件细胞培养基的质量控制细胞培养基的质量控制 从以下三个方面检查培养基的质量：从以下三个方面检查培养基的质量：1.1.无菌实验；无菌实验；2.2.培养污染原；培养污染原；3.3.生长潜能的检测。生长潜能的检测。试剂和耗材的管理：试剂和耗材的管理：n n 试试剂剂配配制制：每每种种试试剂剂都都要要求求标标明明试试剂剂名名称称、浓浓度度、批批号号、接接受受日日期、失效日期、配制者姓名编号。期、失效日期、配制者姓名编号。n n 在操作手册上应有试剂配制方法。在操作手册上应有试剂配制方法。n n 要建立一个检测试剂质量的程序。如要建立一个检测试剂质量的程序。如在用一个新的牌子、批号的低渗溶液、在用一个新的牌子、批号的低渗溶液、醋酸或醇类（甲醇或乙醇）前，要先用醋酸或醇类（甲醇或乙醇）前，要先用过去用过的证明是好的试剂进行对照实过去用过的证明是好的试剂进行对照实验。验。n n 水也是一种试剂，水的类型和质量会水也是一种试剂，水的类型和质量会影响到所配的试剂。影响到所配的试剂。试剂及耗材的储存和维持试剂及耗材的储存和维持n n任何时候都要有足够的试剂和耗材储备。任何时候都要有足够的试剂和耗材储备。n n用试剂时先用最老的试剂。用试剂时先用最老的试剂。n n定期（每周一次）清除过期、变质的试定期（每周一次）清除过期、变质的试剂。有些耗材，如消毒过的培养瓶、刻剂。有些耗材，如消毒过的培养瓶、刻度吸管，也会过期，要定期检查。度吸管，也会过期，要定期检查。n n按生产厂家的要求保存所有的试剂。按生产厂家的要求保存所有的试剂。试剂及耗材的储存和维持试剂及耗材的储存和维持n n保存好所有试剂的登记本。保存好所有试剂的登记本。n n登登记记本本应应记记录录以以下下内内容容：试试剂剂名名称称、制制造造厂厂家家、厂厂家家试试剂剂编编号号、批批号号、接接受受日日期期、第第一一次次使使用用日日期期、失失效效期期、丢丢弃弃日日期期和和丢丢弃弃原原因因（太太多多、过过期期、污污染染、变变质质）、保保存存情情况况（温温度度、光光、干干燥燥），无无菌菌实实验验（必必要要时时）、生生长长潜潜能能（如如果果有）。有）。n n记记录录和和保保存存这这些些结结果果有有助助于于寻寻找找培培养养失失败的原因。败的原因。试剂及耗材的储存和维持试剂及耗材的储存和维持n n所有个人必须遵守商业化试剂盒制造商所有个人必须遵守商业化试剂盒制造商的操作指引。的操作指引。n n实验室主任必须证明任何改动的有效性，实验室主任必须证明任何改动的有效性，在有关部门检查时应提供该有效性证明。在有关部门检查时应提供该有效性证明。样本的登记制度样本的登记制度样本接受登记：样本接受登记：每个样本接受时都必须登记并编号。登记每个样本接受时都必须登记并编号。登记本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到。本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到。登记本应该记录如下资料：样本的实验室编登记本应该记录如下资料：样本的实验室编号、病人全名、性别、种族、年龄、（或出号、病人全名、性别、种族、年龄、（或出生日期），病人的医院号、申请医生姓名、生日期），病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、采样日期和时间、样本接受的日期和时间、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘要、报告发送地址。要、报告发送地址。样本使用情况记录：样本使用情况记录：n n所所有有样样本本的的培培养养、收收获获过过程程都都要要有有记记录录。记记录录本本上上必必须须有有如如下下内内容容：样样本本编编号号、负负责责培培养养和和收收获获的的技技术术员员的的编编号号、培培养养过过程程（如如直直接接法法、1 1天天培培养养、常常规规羊羊水水培培养养、纺纺锤锤丝丝抑抑制制剂剂的的使使用用）。收收获获技技术术（低低渗渗的的种种类类及及时时间间）制制片片技技术术（如如干干片片还还是是湿湿片片）、玻玻片片制制备备的的情情况况（细细胞胞密密度度、分分裂裂指指数数、染染色色体体分分散散情情况况、染染色体长度）和染色技术。色体长度）和染色技术。n n所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片上均要标上样本编号或病人姓名。在一上均要标上样本编号或病人姓名。在一些实验室，产前诊断样本在实验过程中些实验室，产前诊断样本在实验过程中要被同时标记上样本号和姓名。要被同时标记上样本号和姓名。n n实验结果的可靠性依赖于产生结果的每实验结果的可靠性依赖于产生结果的每一个步骤，从记录保存到镜下分析和结一个步骤，从记录保存到镜下分析和结果判断都尽可能正确。为保证质量和以果判断都尽可能正确。为保证质量和以备在有问题时可以及时调查，技术员在备在有问题时可以及时调查，技术员在完成每一步操作，包括培养、收获、摄完成每一步操作，包括培养、收获、摄影、显微分析、核型分析后均要签名影、显微分析、核型分析后均要签名。细胞培养原则细胞培养原则n n 所所有有细细胞胞培培养养和和接接触触不不同同组组织织和和/或或体体液的都必须在生物安全柜内操作。液的都必须在生物安全柜内操作。n n所所有有用用于于细细胞胞培培养养的的试试剂剂都都要要进进行行污污染染实验，并且能够支持特定细胞的生长。实验，并且能够支持特定细胞的生长。n n 培养箱要定期清洁并监测。培养箱要定期清洁并监测。n n 对于羊水和绒毛细胞的培养，需要两对于羊水和绒毛细胞的培养，需要两个不同电源来源的培养箱（如果没有紧个不同电源来源的培养箱（如果没有紧急供电条件时）。两个培养箱要有各自急供电条件时）。两个培养箱要有各自独立的独立的COCO2 2管道和滤膜。必须有紧急温度管道和滤膜。必须有紧急温度警报。警报。n n 任何培养失败都必须有书面的总结报任何培养失败都必须有书面的总结报告。列出失败原因及今后的预防措施。告。列出失败原因及今后的预防措施。失败记录要保存好。失败记录要保存好。核型分析核型分析通用原则通用原则n n 所所有有被被分分析析和和计计数数的的分分裂裂相相都都要要记记录录玻玻片片号号和和显显微微镜镜座座标标。所所有有的的异异常常细细胞胞应应该该被被完完全全记记录录。对对于于嵌嵌合合所所要要求求增增加加分分析析的的玻玻片片号号也也应应记记录。录。n n 所有实验室在必须的时候，都应能用所有实验室在必须的时候，都应能用G-G-和和/或或R-R-带、带、Q-Q-带、带、C-C-带及银染技术