孟德尔提出的遗传因子基因.pptx

第二章孟德尔遗传第二章孟德尔遗传 1.孟德尔分离规律、验证、应用；孟德尔分离规律、验证、应用；2.显性性状的表现及与环境的关系；显性性状的表现及与环境的关系；3二对相对性状的遗传；二对相对性状的遗传；4多对相对性状的遗传；多对相对性状的遗传；5基因互作；基因互作；6基因的作用和性状的表现；基因的作用和性状的表现；一因多效、多因一效。一因多效、多因一效。孟德尔孟德尔(Gregor Johann Mendel，18221884)从从1856年起在修道院的花圆里种植豌豆，开始了他的年起在修道院的花圆里种植豌豆，开始了他的“豌豆杂豌豆杂交试验交试验”，到，到1864年共进行了年共进行了8年。年。人类人类很早很早就从整体上就从整体上认识了遗传现象认识了遗传现象亲子性状相似亲子性状相似 在在直观直观上认为子代所表现的性状是父、母本性状的上认为子代所表现的性状是父、母本性状的混合混合遗传遗传，在以后的世代中不再分离。，在以后的世代中不再分离。孟德尔认为父母本性状遗传孟德尔认为父母本性状遗传不是混合，而是相对独立不是混合，而是相对独立地传给后代地传给后代 后代还会分离出父母本性状。后代还会分离出父母本性状。从而孟德尔提出从而孟德尔提出:分离规律；分离规律；独立分配规律。独立分配规律。&4.1 分离规律分离规律 一、孟德尔的豌豆杂交试验一、孟德尔的豌豆杂交试验 性状性状(character)是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。是生物体所表现的形态特征和生理特性的总称。单位性状单位性状(unit character)植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，植株所表现的性状总体区分为各个单位作为研究对象，这些被区分开的每一个具体性状称为这些被区分开的每一个具体性状称为单位性状单位性状。如：豌豆的。如：豌豆的花色等。花色等。1.概念相对性状相对性状 同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称同一单位性状在不同个体间所表现出来的相对差异，称为相对性状为相对性状(contrasting character)。如：豌豆花色有。如：豌豆花色有红红花花和白花等。和白花等。例如：(图)孟德尔孟德尔在前人实践的基础上，通过在前人实践的基础上，通过(1).以严格自花授粉植物以严格自花授粉植物豌豆豌豆为材料为材料(遗传纯遗传纯)；(2).选择简单而选择简单而区分明显区分明显的的7对性状进行杂交试验对性状进行杂交试验(稳定性状稳定性状)；(3).采用各对采用各对性状上相对不同性状上相对不同的品种为亲本的品种为亲本(相对性状相对性状)；(4).进行进行系统的遗传杂交系统的遗传杂交试验试验(杂交杂交)；(5).系统记载各世代中各性状个体数，并应用系统记载各世代中各性状个体数，并应用统计方法统计方法处理数据，处理数据，进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念进而获得各种结果，否定了长期流行的混合遗传观念(统计分析统计分析)。孟德尔为什么会成功？孟德尔为什么会成功？P 红花红花()白花白花()()F1 红花红花株数株数 705 224比例比例 3.15 :12.豌豆杂交试验豌豆杂交试验（1）正交F2 红花红花 白花白花（自交）注：注：P表示亲本，表示亲本，表示母本，表示母本，表示父本，表示父本，表示杂交。表示杂交。F1 红花红花图图4-1 豌豆花色的遗传豌豆花色的遗传比例比例 3 :1（1）反交F2 红花红花 白花白花（自交）P 白花白花()红花红花()()以上说明了：以上说明了：F1和和F2的性状表现不受亲本组合方式的影响。的性状表现不受亲本组合方式的影响。在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为在杂交时，必须先将母本花蕾的雄蕊完全摘除，这称为去雄去雄，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为，然后将父本的花粉授到已去雄的母本柱头上，这称为人工授粉人工授粉。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防。去了雄和授了粉的母本花朵还必须套袋隔离，防止其它花粉授粉。止其它花粉授粉。但必须注意但必须注意孟德尔在豌豆的其它孟德尔在豌豆的其它6对相对性状的杂交试验中，都对相对性状的杂交试验中，都获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列获得同样的试验结果。现将他的豌豆杂交试验资料汇总列于表于表41。3.特点：特点：(1).F1性状表现一致性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。性状隐藏。显性性状：显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交具有相对性状的两个亲本杂交,F1表现出来的性状。表现出来的性状。隐性性状：隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交具有相对性状的两个亲本杂交,F1未未表现，而在表现，而在F2 重新出现的性状。重新出现的性状。(2).F2分离分离：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植：一部分植株表现这一亲本性状，另一部分植株表现为另一亲本性状，株表现为另一亲本性状，说明隐性性状未消失。说明隐性性状未消失。(3).以上以上F2群体中显隐性群体中显隐性分离比例大致总为分离比例大致总为3:1。二、二、分离现象的解释分离现象的解释这这7对相对性状在对相对性状在F2为什么都出现为什么都出现3：1的分离比呢？的分离比呢？孟德尔提出以下孟德尔提出以下假说假说：在生殖细胞中存在着与相对性状对应的在生殖细胞中存在着与相对性状对应的遗传因子遗传因子 控制着性状发育；控制着性状发育；遗传因子在体细胞内遗传因子在体细胞内成对成对：如：如F1植株内存在一个控植株内存在一个控制红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子；制红花显性性状和一个控制白花隐性性状的遗传因子；每对遗传因子在形成配子时每对遗传因子在形成配子时可均等地分配可均等地分配到配子中到配子中 每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个；每一配子（花粉或卵细胞）中只含其中一个；遗传因子在受精过程中能保持其遗传因子在受精过程中能保持其独立性独立性 表现为表现为随随机性。机性。现以豌豆红花现以豌豆红花白花的杂交试验为例，加以具体说明：白花的杂交试验为例，加以具体说明：以遗传因子解释以遗传因子解释三、表现型和基因型三、表现型和基因型1.基因型基因型(genotype)：个体的基因组合基因组合即遗传组成；如花色基因型CC、Cc、cc2.表现型表现型(phenotype)：生物体所表现的性状性状，是可以观测的。如红花红花，白花在基础环境环境内、外在表现基因型基因型-表现型表现型(根据表现型决定根据表现型决定)3.基因型、表现型与环境的关系：基因型+环境环境 表现型。孟德尔提出的遗传因子孟德尔提出的遗传因子 基因基因(gene)4.基因型类型：基因型类型：(1).纯合基因型纯合基因型（homozygous genotype）：）：成对的基因型相同。如成对的基因型相同。如CC、cc 或称纯合体，纯质结合。或称纯合体，纯质结合。(2).杂合基因型杂合基因型（heterozygous genotype）：）：成对的基因不同。如成对的基因不同。如Cc 或称杂合体，为杂质结合。或称杂合体，为杂质结合。虽然虽然Cc与与CC的表现型一致，但其遗传行为不同。的表现型一致，但其遗传行为不同。可用自交鉴定：可用自交鉴定：CC纯合体纯合体稳定遗传；稳定遗传；Cc杂合体杂合体不稳定遗传；不稳定遗传；cc纯合体纯合体 稳定遗传。稳定遗传。四、分离规律的验证四、分离规律的验证 分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个分离规律是完全建立在一种假设的基础上的，这个假假设的实质就是成对的基因设的实质就是成对的基因(等位基因等位基因)在配子形成过程中彼在配子形成过程中彼此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。此分离，互不干扰，因而配子中只具有成对基因的一个。为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行为了证明这一假设的真实性，可以采用以下几种方法进行验证。验证。（一）、测交法（一）、测交法 测交法测交法(test cross)：也称回交法也称回交法，即把被测验的个，即把被测验的个体与体与隐性纯合基因隐性纯合基因的亲本杂交，根据测交子代（的亲本杂交，根据测交子代（Ft）出现）出现的表现型和比例来的表现型和比例来测知测知该个体的基因型。该个体的基因型。供测个体供测个体隐性纯合亲本隐性纯合亲本 Ft 测交子代。测交子代。P红花红花 白花白花CC ccF1 红花红花Cc (自交自交)F2红花红花 红花红花 白花白花 CC Cc cc F3 红花红花 分离分离 白花白花 1:2:1（二）、自交法（二）、自交法 F2植株个体通过植株个体通过自交自交生成生成F3株系，根据株系，根据F3株系的性状表现，株系的性状表现，推论推论F2个体的基因型。个体的基因型。豌豆试验结果：豌豆试验结果：7对相对性状的试验结果相同对相对性状的试验结果相同(三三)、F1花粉鉴定法花粉鉴定法 F1花粉鉴定法的原理：花粉鉴定法的原理：杂种细胞杂种细胞进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染进行减数分裂形成配子时，由于各对同源染色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的色体分别分配到两个配子中，位于同源染色体上的等等位基因位基因也随之分离也随之分离分配到不同的配子之中。分配到不同的配子之中。这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植这种现象在水稻、小麦、玉米、高粱、谷子等植物中可以通过物中可以通过花粉粒鉴定花粉粒鉴定进行观察进行观察。糯性糯性非糯非糯wxwxWxWxF1Wxwx观察花粉颜色（观察花粉颜色（稀碘液稀碘液）红棕色红棕色(wx):兰黑色兰黑色(Wx)1:1例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯两种。例如：玉米、水稻等的子粒有糯性、非糯两种。糯性的为支链淀粉，非糯性的为直链淀粉；以稀碘液处理糯性的为支链淀粉，非糯性的为直链淀粉；以稀碘液处理糯性糯性的花粉或籽粒的的花粉或籽粒的胚乳，呈胚乳，呈红棕色反应红棕色反应；以稀碘液处理；以稀碘液处理非糯性非糯性的花粉或籽粒，则呈的花粉或籽粒，则呈蓝黑色蓝黑色反应。反应。五、分离比例实现的条件五、分离比例实现的条件根据分离规律，由具有一对相对性状的个体杂交产生的根据分离规律，由具有一对相对性状的个体杂交产生的F1，其，其自交自交后代分离比为后代分离比为3：1，测交后代分离比为，测交后代分离比为1：1。但是这些分离比的出现必须满足以下的条件：但是这些分离比的出现必须满足以下的条件：1研究的生物体是二倍体。研究的生物体是二倍体。2F1个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，个体形成的两种配子的数目是相等的或接近相等的，并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以并且两种配子的生活力是一样的；受精时各雌雄配子都能以均等的机会相互自由结合。均等的机会相互自由结合。3不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致不同基因型的合子及由合子发育的个体具有同样或大致同样的存活率。同样的存活率。4研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。研究的相对性状差异明显，显性表现是完全的。5杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群杂种后代都处于相对一致的条件下，而且试验分析的群体比较大。体比较大。这些条件在一般情况下是具备的，所以大量试验结果都这些条件在一般情况下是具备的，所以大量试验结果都能符合这个基本遗传规律。能符合这个基本遗传规律。六、分离规律的应用六、分离规律的应用 分离规律分离规律是遗传学中基本的一个规律，这一规律是遗传学中基本的一个规律，这一规律从理论上说明了从理论上说明了生物由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。生物由于杂交和分离所出现的变异的普遍性。1.根据分离规律，必须重视表现型之间的联系和区别。根据分离规律，必须重视表现型之间的联系和区别。例如：选用纯合基因型的两个亲本，例如：选用纯合基因型的两个亲本，F2才会出现分离。才会出现分离。(图图)如果双亲不是纯合体，如果双亲不是纯合体，F1即可能出现分离现象。即可能出现分离现象。(图图 2.通过性状遗传研究，可以通过性状遗传研究，可以预期后代分离的类型和频率预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。如如水稻抗稻瘟病水稻抗稻瘟病F2抗性分离抗性分离一些抗病株在一些抗病株在F3还会分离还会分离3.根据分离规律的启示，杂种产生的配子在基因型上是纯粹的，根据分离规律的启示，杂种产生的配子在基因型上是纯粹的，良种生产中要良种生产中要防止天然杂交防止天然杂交而发生分离退化，去杂去劣及适当隔而发生分离退化，去杂去劣及适当隔离繁殖。离繁殖。4.利用花粉利用花粉培育纯合体培育纯合体杂种(2n)配子(n)加倍加倍纯合二倍体植株(2n)品种4.2独立分配规律独立分配规律 孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出传后提出:独立分配规律独立分配规律(自由组合规律自由组合规律)。一、两对相对性状的遗传一、两对相对性状的遗传、试验结果：、试验结果：P 黄色子叶、圆粒黄色子叶、圆粒 绿色子叶、皱粒绿色子叶、皱粒 F1 黄色子叶、圆粒黄色子叶、圆粒 15株自交结株自交结556粒种子粒种子 F2 种子种子 黄、圆黄、圆 黄、皱黄、皱 绿、圆绿、圆 绿、皱绿、皱 总数总数实得粒数实得粒数 315 101 108 32 556理论比例理论比例 9 ：3：3：1 16理论粒数理论粒数 312.75 104.25 104.25 34.75 556在两对相对性状遗传时：在两对相对性状遗传时：F1出现显性性状；出现显性性状；F2会出现会出现4种表型：种表型：2 种亲本型种亲本型 2 种新的重组型（两者成一定比例）。种新的重组型（两者成一定比例）。、结果分析、结果分析:先先按一对相对性状按一对相对性状杂交的试验结果分析：杂交的试验结果分析：黄黄 绿绿=(315+101)(108+32)=416 140=2.97 13 1 圆圆 皱皱=(315+108)(101+32)=423 133=3.18 13 1 两对性状是两对性状是独立独立互不干扰地遗传给子代互不干扰地遗传给子代,每对性状的每对性状的F2分离符合分离符合3 1比例；比例；F2出现两种重组型个体出现两种重组型个体:说明控制两对性状的基因在从说明控制两对性状的基因在从F1遗传给遗传给F2时，是时，是自由组合自由组合的。的。按概率定律，按概率定律，两个独立事件同时出现的概率是分别两个独立事件同时出现的概率是分别出现概率的乘积：出现概率的乘积：黄、圆黄、圆3/43/4=9/16黄、皱黄、皱3/41/4=3/16绿、圆绿、圆1/43/4=3/16绿、皱绿、皱1/41/4=1/16(3 1)2=9 3 3 1 黄、圆黄、圆 黄、皱黄、皱 绿、圆绿、圆 绿、皱绿、皱 总数总数实得数实得数(O)315 101 108 32 556按理论比例粒数按理论比例粒数(E)312.75 104.25 104.25 34.75 556差数差数(O-E)2.25 -3.75 3.75 -2.25Df=k-1=4-1=3 差异不显著，即差异不显著，即符合符合9 3 3 1理论比例。理论比例。n自由度：在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。在各项预期值决定后，实得数中能自由变动的项数。n df=n-1（分离组数（分离组数-1)表Pdf12345100.990.95 0.500.100.050.020.010.000160.02010.1150.2970.5542.5580.00390.1030.3520.7111.1453.9400.151.392.373.364.359.342.714.616.257.789.2415.993.845.997.829.4911.0718.315.417.829.8411.6713.3921.166.649.2111.3513.2815.0923.21统计的标准nP 0.05，结果与理论数无显著差异，实得值符合理论值；n P 0.05，结果与理论数有显著差异，实得值不符合理论值；nP 0.01，结果与理论数有极显著差异，实得值非常不符合理论值。独立分配规律的基本要点：独立分配规律的基本要点：二、独立分配现象的解释二、独立分配现象的解释 控制两对不同性状两对不同性状的两对等位基因两对等位基因在配子形成过程中，这一对等位基因与另一对等位基因的分离和组分离和组合互不干扰合互不干扰，各自独立分配各自独立分配到配子中去。Rule of Segregation(Mendels second law)两对基因在杂合状态时，保持其独立性，互不污染。形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合。以基因符号表示以基因符号表示(从遗传角度考虑）：从遗传角度考虑）：F2 群体共有群体共有9种基因型种基因型，其中：，其中：4种基因型为种基因型为纯合纯合体；体；1种基因型的种基因型的两对基因均为杂合体两对基因均为杂合体，与，与F1一样；一样；4种基因型中的种基因型中的一对基因纯合一对基因纯合，另一对基因杂合。，另一对基因杂合。F2 群体中有群体中有4种表现型种表现型，因为，因为Y对对y显性，显性，R对对r显性。显性。可按上图把可按上图把F2 基因型和表现型归类：基因型和表现型归类：表现型表现型基因型基因型基因型比例基因型比例表现型比例表现型比例Y_R_黄、圆黄、圆YYRRYyRRYYRrYyRr12249Y_rr黄、皱黄、皱YYrrYyrr123yyR_绿、圆绿、圆yyRRyyRr123yyrr绿、皱绿、皱yyrr11细胞学基础：细胞学基础：Y-y是一对等位基因，位于这一对同源染色体上；是一对等位基因，位于这一对同源染色体上；R-r是一对等位基因，位于另一对同源染色体上。是一对等位基因，位于另一对同源染色体上。F1的基因型必然是的基因型必然是YyRr，在孢母细胞进行分裂时，在孢母细胞进行分裂时，可以形成可以形成4种孢子：种孢子：YR Yr yR yr配子比例配子比例1：1：1：1表型比例表型比例9：3：3：1独立分配规律的实质：独立分配规律的实质：控制这两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源控制这两对性状的两对等位基因，分别位于不同的同源染色体上。在减数分裂形成配子时，每对染色体上。在减数分裂形成配子时，每对同源染色体上同源染色体上的每的每一对一对等位基因发生分离等位基因发生分离，而位于，而位于非同源染色体上非同源染色体上的基因之间的基因之间可以自由组合。可以自由组合。F1 F1 双隐性双隐性亲本亲本 黄圆黄圆(YyRr)(YyRr)yyrryyrr G G YR Yr yR yr YR Yr yR yr yryr基因型基因型 Y Yy yR Rr r Y Yy yr rr r y yy yR Rr r y yy yr rr r表现型表现型 黄、圆黄、圆 黄、皱黄、皱 绿、圆绿、圆 绿、皱绿、皱表现型比例表现型比例1 1 ：1 1 ：1 1 ：1 1=理论理论FtFtF1F1为为 31 27 26 26 31 27 26 26 =测交结果测交结果F1F1为为 24 22 25 26 24 22 25 26 =5%P5%，符合理论比例。符合理论比例。三、独立分配规律的验证三、独立分配规律的验证(一一)测交法测交法、自交法、自交法按照分离和独立分配规律的按照分离和独立分配规律的理论判断：理论判断：纯合基因型纯合基因型的的F2植株有植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)经自交经自交 F3，性状不分离；，性状不分离；一对基因杂合一对基因杂合的的F2植株有植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)经自交经自交 F3，一对性状分离，一对性状分离(3：1)，另一对性状稳定；，另一对性状稳定；二对基因杂合二对基因杂合的的F2植株有植株有4/16(YyRr)经自交经自交 F3，二对性状均分离二对性状均分离(9 3 3 1)。孟德尔试验结果：孟德尔试验结果：株数株数 理论比例理论比例 F2基因型基因型 自交形成自交形成F3表现型表现型 38 1/16 YYRR 黄圆，不分离 28 1/16 YYrr 黄皱，不分离 35 1/16 yyRR 绿圆，不分离 30 1/16 yyrr 绿皱，不分离 65 2/16 YyRR 圆粒，子叶色3:1分离 68 2/16 Yyrr 皱粒，子叶色3:1分离 60 2/16 YYRr 黄子叶，子粒形状3:1分离 67 2/16 yyRr 绿子叶，子粒形状3:1分离138 4/16 YyRr 两对性状均分离，呈9:3:3:1分离T=529株株F2植株群体中（按表现型归类，则）Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr 总计3019610230529四、多对基因的遗传四、多对基因的遗传 当具有当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因对性状遗传的基因分别载在分别载在3对非同源染色体上对非同源染色体上，它们的遗传仍它们的遗传仍符合独立分配符合独立分配规律。规律。例如：例如：P 黄、圆、红黄、圆、红 绿、皱、白绿、皱、白 YYRRCC yyrrcc F1 黄、圆、红黄、圆、红 YyRrCc 完全显性完全显性F1配子类型配子类型 23=8(YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc)F2组合组合 43=64 雌雄配子间随机结合雌雄配子间随机结合F2基因型基因型 33=27F2表现型表现型 23=8 27:9:9:9:3:3:3:1例如例如：3对基因的对基因的F1自交相当于自交相当于(YyRrCc)3 =(YyYy)(RrRr)(CcCc)单基因杂交；单基因杂交；每一单基因杂种的每一单基因杂种的F2均按均按3:1比例分离。比例分离。所以所以3对相对性状遗传的对相对性状遗传的F2表现型的分离比例是表现型的分离比例是(3:1)3=27:9:9:9:3:3:3:1。如有如有n对独立基因对独立基因，则，则F2表现型比例应按表现型比例应按(3:1)n展开。展开。为了方便起见，复杂的基因组合也可以先将各对基因杂种为了方便起见，复杂的基因组合也可以先将各对基因杂种的分离比例分解开，而后按同时发生事件的机率进行综合。的分离比例分解开，而后按同时发生事件的机率进行综合。试验结果试验结果是否符合是否符合3:1、1:1、9:3:3:1、1:1:1:1等比例均应进行等比例均应进行x2 测验测验!五、独立分配规律的应用五、独立分配规律的应用、理论上：、理论上：独立分配规律是独立分配规律是在分离规律基础上在分离规律基础上，进一步揭示多对，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系基因之间自由组合的关系,解释了不同基因的独立分配解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。是自然界生物发生变异的重要来源。1.进一步说明生物界进一步说明生物界发生变异的原因之一发生变异的原因之一，是多对基因之间是多对基因之间的自由组合；的自由组合；例如例如：按照独立分配规律，在：按照独立分配规律，在显性作用完全的显性作用完全的条件下：条件下：亲本之间亲本之间 2对基因差异对基因差异 F2 22=4 表现型表现型 4对基因差异对基因差异 F2 24=16 表现型表现型 20对基因差异对基因差异 F2 220=1048576 表现型表现型 至于基因型就更加复杂了。至于基因型就更加复杂了。2.生物中生物中丰富的变异类型丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。有利于生物进化。按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下，亲本按照独立分配规律，在显性作用完全的条件下，亲本间有间有2对基因差异对基因差异时，时，F2有有22=4种表现型：种表现型：4对基因差异时，对基因差异时，F2有有24=16种表现型种表现型、实践上：、实践上：1分离规律的应用完全适应于独立分配规律，且独立分配规律更具有指导意义指导意义；2在杂交育种杂交育种工作中，有利于有目的地组合双亲优良性状，并可预测杂交后代中出现的优良组合及大致比例，以便确定育种工作的规模。例如：水稻水稻P 有芒抗病有芒抗病(AARR)无芒感病无芒感病(aarr)F1 有芒抗病有芒抗病AaRr F2 2/16 aaRr 与与 1/16 aaRR为无芒抗病为无芒抗病其中aaRR纯合型占无芒抗病株总数的纯合型占无芒抗病株总数的1/3，在F3中不再分离。如F3要获得要获得10个稳定遗传的无芒抗病株个稳定遗传的无芒抗病株(aaRR)，则在F2至少选择至少选择30株以上无芒抗病株株以上无芒抗病株(aaRR、aaRr)，供F3株系鉴定。孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到孟德尔在豌豆遗传试验中已认识到3:1、1:1等分离等分离比例都比例都必须在子代个体数较多必须在子代个体数较多的条件下才比较接近。的条件下才比较接近。在在20世纪初人们才认识到世纪初人们才认识到概率原理概率原理在遗传研究中的在遗传研究中的重要性和必要性。重要性和必要性。第三节第三节 遗传学数据的统计处理遗传学数据的统计处理 、概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现、概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现 的机率。的机率。F1 红花红花Cc当当F1植株的花粉母细胞进行植株的花粉母细胞进行减数分裂减数分裂时，时，C与与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有的雄配子总体中带有C或或c基因的雄配子基因的雄配子概率概率各为各为1/2。遗传研究中可通过概率来推算遗传比率，从而分遗传研究中可通过概率来推算遗传比率，从而分析和判断该比率发生的真实性和可靠性。析和判断该比率发生的真实性和可靠性。一、概率原理一、概率原理(二二)概率的基本定理概率的基本定理 在遗传学研究的应用中，主要根据概率的两个基本定理，即在遗传学研究的应用中，主要根据概率的两个基本定理，即乘法定乘法定理理和和加法定理加法定理。1乘法定理：乘法定理：两个两个独立事件独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。P(AB)=P(A)P(B)例如：例如：豌豆豌豆黄子叶、圆粒黄子叶、圆粒r、绿子叶、皱粒、绿子叶、皱粒 YyRr 由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。由于这两对性状是受两对独立基因的控制，属于独立事件。Y 或或y、R 或或r进入一个配子的概率均为进入一个配子的概率均为1/2 两个非等位基因两个非等位基因同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积同时进入某一配子的概率则是各基因概率的乘积(1/2)2=1/4。F1中中杂合基因杂合基因(YyRr)对数对数n=2，故可形成，故可形成2n=22=4 种配子。种配子。根据乘法定理，四个根据乘法定理，四个配子配子中的基因组合及其出现的概率是：中的基因组合及其出现的概率是：YR=(1/2)2=1/4，Yr=(1/2)2=1/4 yR=(1/2)2=1/4，yr=(1/2)2=1/4 2加法定理加法定理两个互斥事件互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和各个事件各自发生概率之和。互斥事件互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。P(A或B)=P(A)+P(B)例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一二者只居其一。如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即 (1/2)(1/2)=1 同同一一配子配子中不可能同时存在具有互斥性质的等位基因中不可能同时存在具有互斥性质的等位基因，只可能存在非等位基因只可能存在非等位基因 形成形成YR、Yr、yR、yr四种配子，四种配子，且其概率各为且其概率各为1/4，其雌雄配子受精后成为，其雌雄配子受精后成为16种合子。种合子。通过受精所形成的组合彼此是互斥事件通过受精所形成的组合彼此是互斥事件 各雌雄配子受各雌雄配子受精结合为一种基因型的合子后，它就不可能再同时形成为另精结合为一种基因型的合子后，它就不可能再同时形成为另一种基因型的合子。一种基因型的合子。根据上述概率的两个定理，可将豌豆杂种根据上述概率的两个定理，可将豌豆杂种YyRr的雌雄配子的雌雄配子发生概率、通过受精的随机结合所形成的发生概率、通过受精的随机结合所形成的合子基因型合子基因型及其及其概率概率表示为：表示为：同一配子中同一配子中具有互斥性质的等位基因不可能同时存在具有互斥性质的等位基因不可能同时存在，只可能存在非等位基因只可能存在非等位基因 形成了形成了YR、Yr、yR、yr四种配四种配子子，且其概率各为（，且其概率各为（1/4）。）。雌雄配子受精雌雄配子受精 结合成结合成16种合子，各个雌配子和雄种合子，各个雌配子和雄配子受精结合为一种基因型的合子后，配子受精结合为一种基因型的合子后，就不可能再同时形就不可能再同时形成为另一种基因型的合子成为另一种基因型的合子。即通过受精形成的组合彼此是。即通过受精形成的组合彼此是互斥事件。互斥事件。可把上述可把上述F2群体表现型和基因型进一步归纳成下表群体表现型和基因型进一步归纳成下表4-6。二、二项式展开二、二项式展开设设p=某一事件出现的概率，某一事件出现的概率，q=另一事件出现的概率，另一事件出现的概率，p+q=1。N=估测其出现概率的事件数。估测其出现概率的事件数。二项式展开的公式为：二项式展开的公式为：当当n较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如较大时，二项式展开的公式过长。为了方便，如仅推仅推算其中某一项事件出现的概率算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：，可用以下通式：r代表某事件代表某事件(基因型或表现型基因型或表现型)出现的次数出现的次数；n-r代表代表另一事件另一事件(基因型或表现型基因型或表现型)出现的次数。出现的次数。!代表阶乘符号；代表阶乘符号；如如4!，即表示，即表示4321=24。应该注意：应该注意：0!或任何数的或任何数的0次均方等于次均方等于1。1.以杂种以杂种YyRr为例，用二项式展开分析为例，用二项式展开分析后代群体的后代群体的基因基因结构结构。显性基因或出现的概率显性基因或出现的概率=(1/2)，隐性基因或出现，隐性基因或出现概率概率q=(1/2)，p+q=1。n=杂合基因杂合基因个个数数。这样计算所得的各项概率，即如表这样计算所得的各项概率，即如表46所列的结果所列的结果 例例：当：当n=4，则代入二项式展开为：，则代入二项式展开为：4显显 3显显1隐隐 2显显2隐隐 1显显3隐隐 4隐隐如果如果只需了解只需了解3显性和显性和1隐性基因个体出现的概率，隐性基因个体出现的概率，即即n=4，r=3，n-r=4-3=1；则；则可采用单项事可采用单项事件概率的通式进行推算件概率的通式进行推算，获得同样结果。，获得同样结果。杂种杂种F2不同不同表现型个体频率表现型个体频率亦可采用二项式分析：亦可采用二项式分析：任何一对完全显隐性的杂合基因型，其任何一对完全显隐性的杂合基因型，其F2群体中显性群体中显性性状出现的概率性状出现的概率p(3/4)、隐性性状出现概率、隐性性状出现概率q(1/4)，pq(3/4)(1/4)1。n 代表杂合基因代表杂合基因对对数数，则其二项式展开为：则其二项式展开为：表明表明具有具有两个显性性状两个显性性状(Y_R_)的个体概率为的个体概率为一一个个显显性性状和性性状和一个隐性性状一个隐性性状(Y_rr和和yyR_)的个体概率为的个体概率为两个隐性性状两个隐性性状(yyrr)的个体概率为；的个体概率为；即表现型的遗传比率为即表现型的遗传比率为9：3：3：1。例如，两对基因杂种两对基因杂种YyRr自交产生的F2群体，其表现型表现型个体的概率按上述的(3/4):(1/4)概率代入二项式展开为：同理，如果是同理，如果是三对基因杂种三对基因杂种YyRrCc，其自交的，其自交的F2群体的群体的表现型概率，可按二项式展开求得：表现型概率，可按二项式展开求得：这表明具有这表明具有三个显性性状三个显性性状(Y_R_C_)的个体概率为的个体概率为 二个显性二个显性性状和性状和一个隐性性状一个隐性性状(Y_R_cc、Y_rrC_和和yyR_C_各占）的个体概率为各占）的个体概率为 即即表现型表现型的遗传比率为的遗传比率为27：9：9：9：3：3：3：1。如果需要了解如果需要了解F2群体中某种表现型个体出现的概率，也群体中某种表现型个体出现的概率，也同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。同样可用上述单项事件概率的通式进行推算。例如，在例如，在三对基因杂种三对基因杂种YyRrCc的的F2群体中，试问群体中，试问两显两显性性状和一隐性性状性性状和一隐性性状个体出现的概率是多少？即个体出现的概率是多少？即n=3，r=2，nr=32=1。则可按上述通式求得：。则可按上述通式求得：上述二项式展开可应用于：上述二项式展开可应用于：杂种后代杂种后代F2群体基因型群体基因型的排列和分析。的排列和分析。自交自交F2或测交后代或测交后代Ft群体中群体中表现型表现型的排列和分析；的排列和分析；测交后代测交后代显性个体和隐性个体出现的概率也分别是：显性个体和隐性个体出现的概率也分别是：三、三、测验测验(Chi平方测验平方测验)由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的由于各种因素的干扰，遗传学试验实际获得的各项数值各项数值与其理与其理论上按概率估算的论上按概率估算的期望数值期望数值常具有一定的常具有一定的偏差偏差。两者之间出现的偏差两者之间出现的偏差属于试验误差造成？还是真实的差异？属于试验误差造成？还是真实的差异？通常可用通常可用X 2测验进行判断测验进行判断。对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量X 2，根据，根据X 2 值查知误表概率的大小值查知误表概率的大小可判断偏差的性质，这种检验方法叫可判断偏差的性质，这种检验方法叫做做X 2 测验。测验。X 2 测验基本公式：测验基本公式：（注：（注：O是实测值，是实测值，E是理论值）是理论值）有了有了x2值，有了自由度值，有了自由度(用用df表示，表示，df=k-1，k为类为类型数型数)，就可以，就可以查出查出P值值。P值是指实测值与理论值相差一样值是指实测值与理论值相差一样大以及更大的积加概率。大以及更大的积加概率。例如，子代为例如，子代为1：1，3：1的场合，自由度是的场合，自由度是1；9：3：3：1的情况下，的情况下，自由度为自由度为3.自由度一般为自由度一般为子代分离类型的数目减子代分离类型的数目减1，即自由度，即自由度=k1。例如，用测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交例如，用测验检验上一节中孟德尔两对相对性状的杂交试验结果，列于表试验结果，列于表47中。中。在在遗传学实验中遗传学实验中P值常以值常以5%（0.05）为标准，）为标准，P0.05说明说明“差异不显著差异不显著”，P0.05说明说明“差异显著差异显著”；如果；如果P0.01说明说明“差异极显著差异极显著”。由表由表47求得求得x2=0.47，df=3，查表，查表48即得即得P值为值为0.900.99之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在之间，说明实际值与理论值差异发生的概率在90%以上，因而样本的以上，因而样本的表现型比例符合表现型比例符合9：3：3：1。x2测验法不能用于百分比，测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数根据总数把他们化成频数，然后计算差数，然后计算差数.例如，在一个实验中得到雌果蝇例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇，雄果蝇56%，总数是，总数是50只，现在要测验一下这个实际数只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即据总数化成频数，即:5044%=22只只 5056%=28只只然后按照然后按照x2测验公式求测验公式求x2值。思考题 纯种白色果实和紫色果实的西红柿之间的杂纯种白色果实和紫色果实的西红柿之间的杂交，所产生的子一代的所有果实为紫色果实。由交，所产生的子一代的所有果实为紫色果实。由此产生的子二代得到此