第四章第五节关注人类遗传病.pptx

第第四四章章理解理解教材教材新知新知把握把握热点热点考向考向知识点一知识点一知识点二知识点二考向一考向一考向二考向二 应用创新演练应用创新演练随堂基随堂基础巩固础巩固课时跟课时跟踪训练踪训练第五节1由多对基因控制的人类遗传病称由多对基因控制的人类遗传病称多基因遗传病；由一对等位基因控多基因遗传病；由一对等位基因控制的遗传病被称为单基因遗传病。制的遗传病被称为单基因遗传病。此两类遗传病又称基因病。此两类遗传病又称基因病。2当人的染色体发生异常时，也会当人的染色体发生异常时，也会引起相应的遗传病，如先天性智力引起相应的遗传病，如先天性智力障碍等。障碍等。3染色体病可分为常染色体遗传病染色体病可分为常染色体遗传病和性染色体遗传病，如和性染色体遗传病，如21三体综合三体综合征属前者，性腺发育不全综合征属征属前者，性腺发育不全综合征属后者。后者。4研究发现，孕妇早期自发流产研究发现，孕妇早期自发流产的主要原因与胚胎细胞中的染的主要原因与胚胎细胞中的染色体异常有关。色体异常有关。5在近亲结婚的情况下，双方从在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种隐性共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加，因致病基因的机会大大增加，因而导致后代患遗传病的机会大而导致后代患遗传病的机会大大增加。大增加。自读教材自读教材夯基础夯基础1人类遗传病的类型人类遗传病的类型 填表填表 项项目目类类型型概念概念致病原因致病原因或基因或基因举例举例基基因因病病单基单基因遗因遗传病传病单基因显单基因显性遗传病性遗传病由由 因控制因控制的遗传的遗传病病显性基因显性基因软骨发育不全，抗软骨发育不全，抗维生素维生素D佝偻病佝偻病单基因隐单基因隐性遗传病性遗传病隐性基因隐性基因黑尿病黑尿病 一对一对等位等位基基 项项目目类类型型概念概念致病原因致病原因或基因或基因举例举例基因病基因病多基因多基因遗传病遗传病由由 基因基因控制的人类控制的人类遗传病遗传病多对基因多对基因 、青少年型糖尿、青少年型糖尿病病多对多对腭裂腭裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压 项项目目类类型型概念概念致病原因致病原因或基因或基因举例举例染色染色体遗体遗传病传病常染色体常染色体遗传病遗传病由由 异常引起的异常引起的疾病疾病常染色体数常染色体数目异常或结目异常或结构异常构异常 (又又称称21三体综合征三体综合征)、猫叫综合征、猫叫综合征性染色体性染色体遗传病遗传病由由 异常引起的异常引起的疾病疾病性染色体性染色体 异常或异常或结构异常结构异常性腺发育不全综合性腺发育不全综合征，先天性睾丸发征，先天性睾丸发育不全综合征育不全综合征常染色体常染色体性染色体性染色体数数目目先天智力障碍先天智力障碍 1单基因遗传病就是单基因遗传病就是“受单个基因控制的遗传病受单个基因控制的遗传病”，这，这种说法对吗？种说法对吗？提示：提示：不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制不对。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。的遗传病。2单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病中，单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病中，遵循孟德尔定律的是哪一类？遵循孟德尔定律的是哪一类？提示：提示：单基因遗传病。单基因遗传病。3根据图示，分析根据图示，分析21三体综合征形成的原因有哪些？三体综合征形成的原因有哪些？提示：提示：原因是减数分裂过程中原因是减数分裂过程中21号染色体不分离，产生了号染色体不分离，产生了异常的卵细胞，正常受精后，产生了异常的卵细胞，正常受精后，产生了3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。异常卵细胞的形成有两个途径：异常卵细胞的形成有两个途径：第一个途径如图第一个途径如图(1)，减数第一次分裂后期同源染色体未分，减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了异常的卵细胞。离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了异常的卵细胞。第二个途径如图第二个途径如图(2)，减数第二次分裂后期姐妹染色单体未，减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开，产生了异常的卵细胞。图示为异常卵细胞的形成，异常分开，产生了异常的卵细胞。图示为异常卵细胞的形成，异常精子的形成亦如此。精子的形成亦如此。跟随名师跟随名师解疑难解疑难1先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含含义义出出生生前前已已形形成成的的畸畸形或疾病形或疾病在在后后天天发发育育过过程程中中形形成成的疾病的疾病指指一一个个家家族族中中多多个个成成员员都都表表现现出出来来的的同一种病同一种病项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病病病因因由由遗遗传传物物质质改改变变引引起起的的人人类类疾病，为遗传病疾病，为遗传病从从共共同同祖祖先先继继承承相相同同致致病基因，为遗传病病基因，为遗传病由由环环境境因因素素引引起起的的人人类类疾疾病病，为非遗传病为非遗传病由由环环境境因因素素引引起起，为为非非遗传病遗传病项项目目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病联联系系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病 2遗传系谱的推断遗传系谱的推断 遗传系谱图的分析必须有清晰的思路，最常见的步骤是遗传系谱图的分析必须有清晰的思路，最常见的步骤是先判断是否为伴先判断是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传，若不是，再判染色体遗传或细胞质遗传，若不是，再判断显隐性，然后定基因位置：断显隐性，然后定基因位置：步骤步骤口诀口诀图谱特征图谱特征判定依据判定依据两种两种特殊特殊的遗的遗传系传系谱图谱图伴伴 Y染染色色 体体 遗遗传传 为为 限限雄雄患患病病性性状状只只在在男男性性中中表表现现，女女性性一一定定不不患患此此病病。无无论论显显、隐隐性性遗遗传传，若若出出现现父父亲亲患患病病儿儿子子正正常常或或父父亲亲正正常常儿儿子子患患病病的的，均均不不为为伴伴Y染染色色体体遗遗传病传病只只 病病 母母子子，质质遗传遗传在在遗遗传传中中，子子代代总总是是表表现现出出与与母母方方相相同同的的患患病病性性状状，极极大可能为细胞质遗传大可能为细胞质遗传步骤步骤口诀口诀图谱特征图谱特征判定依据判定依据其次其次确定确定显隐显隐性性“无无中中生生有有”为为隐隐性性双双亲亲都都正正常常，其其子子代代有有患患者者，则则一一定定是隐性遗传病是隐性遗传病“有有中中生生无无”为为显显性性双双亲亲都都患患病病，其其子子代代有有表表现现正正常常者者，则则一一定定是是显显性性遗遗传传病病步骤步骤口诀口诀图谱特征图谱特征判定依据判定依据当确当确定为定为隐性隐性遗传遗传时时(女女患者患者为突为突破口破口)隐隐性性遗遗传传看看病病女女，病病女女父父子子必必患患病病；病病女女父父子子有有正正常常，此此病病一一定定非伴性非伴性a.隐隐性性遗遗传传以以“女女患患者者”为为突突破破口口：母母亲亲患患病病儿儿子子正正常常；父父亲亲正正常常女女儿儿患患病病，一一定定不不是是伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传，必必定定是是常常染染色色体体隐隐性性遗传遗传(a图图)。b伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传的的特特点点：女女患患者者的的父父亲亲、儿儿子一定是患者子一定是患者(b图图)步骤步骤口诀口诀图谱特征图谱特征判定依据判定依据当确当确定为定为显性显性遗传遗传时时(男男患者患者为突为突破口破口)显显性性遗遗传传看看病病男男，病病男男母母女女必必患患病病；病病男男母母女女有有正正常常，此此病病一一定定非伴性非伴性a.显显性性遗遗传传以以“男男患患者者”为为突突破破口口：儿儿病病母母正正常常或或父父病病女女儿儿正正常常，一一定定不不是是伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传，必必定定为为常染色体常染色体显显性性遗传遗传(a图图)。b伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传的的特特点点：男男患患者者的的母母亲亲、女女儿一定是患者儿一定是患者(b图图)特别提醒特别提醒在分析系谱时有时难以找到特定系谱特在分析系谱时有时难以找到特定系谱特征，此时欲作出征，此时欲作出“最可能最可能”的判断可依据如下思路：的判断可依据如下思路：自读教材自读教材夯基础夯基础 1进行遗传病检测和预防的意义进行遗传病检测和预防的意义 判断正误判断正误 (1)到目前为止，大多数遗传病已得到有效治疗。到目前为止，大多数遗传病已得到有效治疗。()(2)采取各种监测和预防措施，是防止遗传病发生的重采取各种监测和预防措施，是防止遗传病发生的重要手段。要手段。()(3)禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生。禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生。()(4)通过苯丙氨酸耐量实验可以检测某人是否是苯丙酮通过苯丙氨酸耐量实验可以检测某人是否是苯丙酮尿症致病基因的携带者。尿症致病基因的携带者。()2遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防 填空填空 (1)临床诊断：通过对病人病史的分析、临床诊断：通过对病人病史的分析、和和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否是遗传病以及可能属于哪类遗传病。以及可能属于哪类遗传病。家系询问家系询问 (2)实验室诊断：开展实验室诊断：开展 分析，以便对疾病的分析，以便对疾病的类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进类型做出准确诊断。例如，初诊为先天性代谢病时，应进行相应的行相应的 ；对于初诊为染色体遗传病时，需要；对于初诊为染色体遗传病时，需要进行进行 等。等。(3)遗传咨询：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规遗传咨询：根据人类遗传学理论、遗传病的发病规律等，对咨询者的律等，对咨询者的 、等问题，提供多种可行的等问题，提供多种可行的 和和 ，以便患者及其家庭做出恰当的选择。，以便患者及其家庭做出恰当的选择。病理检验病理检验生化分析生化分析染色体分析染色体分析婚姻婚姻生育生育对策对策建议建议 1我国法律禁止近亲结婚，请你利用所学知识分析禁我国法律禁止近亲结婚，请你利用所学知识分析禁止近亲结婚的科学依据是什么？止近亲结婚的科学依据是什么？提示：提示：每个人都有可能携带每个人都有可能携带56个不同的隐性致病基个不同的隐性致病基因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一因，在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能是同一种致种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能是同一种致病基因的携带者，从而使后代患隐性遗传病的可能性大大病基因的携带者，从而使后代患隐性遗传病的可能性大大增加。增加。2性染色体组成为性染色体组成为XYY的人表现为男性。这是一种什的人表现为男性。这是一种什么病？是什么原因引起的？么病？是什么原因引起的？XXY患儿的出生，是父方精子异患儿的出生，是父方精子异常还是母方卵细胞异常所致？常还是母方卵细胞异常所致？提示：提示：这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分这是一种性染色体病。主要是由于减数第二次分裂后期着丝粒分裂，两条裂后期着丝粒分裂，两条Y染色体没有移向细胞两极，而是染色体没有移向细胞两极，而是移向一极，形成染色体异常的配子。移向一极，形成染色体异常的配子。XXY患儿的出生既可能患儿的出生既可能是母方产生卵子时减是母方产生卵子时减或减或减异常所致，也可能是父方产精子异常所致，也可能是父方产精子时减时减异常所致。异常所致。3John和和Smith曾在发生核泄漏事故电厂的附近生曾在发生核泄漏事故电厂的附近生活过，最近发现活过，最近发现John的儿子患有某种的儿子患有某种X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病甲，甲，Smith的女儿患有某种的女儿患有某种X染色体显性遗传病乙，于是染色体显性遗传病乙，于是他们均向核电厂提出索赔。经法院调查，他们均向核电厂提出索赔。经法院调查，John和和Smith本本人及其妻子和四人的父母均未患过这类病。请问：人及其妻子和四人的父母均未患过这类病。请问：John和和Smith提出索赔，谁胜诉的可能性较大？为什么？提出索赔，谁胜诉的可能性较大？为什么？提示：提示：John的儿子患有的儿子患有X染色体隐性遗传病，其染色体隐性遗传病，其致病基因可能来自他的母亲致病基因可能来自他的母亲(携带者携带者)或者来自基因突变，或者来自基因突变，Smith的女儿患有某种的女儿患有某种X染色体显性遗传病，如果来自染色体显性遗传病，如果来自父母，则其父母肯定是患者，但经调查，父母，则其父母肯定是患者，但经调查，Smith本人及本人及其妻子和父母均未患过这类病，所以很可能是来自基因其妻子和父母均未患过这类病，所以很可能是来自基因突变，故突变，故Smith胜诉的可能性较大。胜诉的可能性较大。例例1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABC D思路点拨思路点拨 精讲精析精讲精析一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因一些常染色体隐性遗传病，由于致病基因频率低，而且只有在纯合状态时才发病，会出现一个家族仅频率低，而且只有在纯合状态时才发病，会出现一个家族仅一代人中有患者这种散发性发病的现象。一个家族几代人生一代人中有患者这种散发性发病的现象。一个家族几代人生活在相同的环境中，因相同的某些因素，患相同的疾病，由活在相同的环境中，因相同的某些因素，患相同的疾病，由于不是由遗传物质改变引起的，虽有家族聚集现象，但不属于不是由遗传物质改变引起的，虽有家族聚集现象，但不属于遗传病，如食物中缺碘而导致的甲状腺肿。如为隐性遗传于遗传病，如食物中缺碘而导致的甲状腺肿。如为隐性遗传病，显性基因和隐性基因并存的个体，不会患病。染色体异病，显性基因和隐性基因并存的个体，不会患病。染色体异常的患者，不携带遗传病基因，如常的患者，不携带遗传病基因，如21三体综合征。三体综合征。答案答案D 例例2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是导，错误的是 ()选项选项遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导A.抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体染色体显显性性遗传遗传病病XaXaXAY选择生男孩选择生男孩选项选项遗传病遗传病遗传方式遗传方式夫妻基因型夫妻基因型优生指导优生指导B.红绿色盲红绿色盲症症X染色体染色体隐隐性性遗传遗传病病XbXbXBY选择生选择生女孩女孩C.白化病白化病常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病AaAa选择生选择生女孩女孩D.并指症并指症常染色体显常染色体显性遗传病性遗传病Tttt 产前基产前基因诊断因诊断思路点拨思路点拨 精讲精析精讲精析因为抗维生素因为抗维生素D佝偻病是伴佝偻病是伴X染色体显性遗染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为传病，所以夫妻基因型为XaXaXAY时，后代中女儿全为患时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴者，而儿子全部正常，因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXbXBY时，后代中儿时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为女儿。并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tttt时，后代中儿子与女儿的患病率各为时，后代中儿子与女儿的患病率各为25%，可通过产前基因，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为病，当夫妻基因型为AaAa时，后代中儿子、女儿的患病率时，后代中儿子、女儿的患病率各为各为12.5%，不能通过性别来确定是否正常。，不能通过性别来确定是否正常。答案答案C1设计调查方案，进行遗传病的发病率调查。设计调查方案，进行遗传病的发病率调查。2针对某家系调查并设计系谱构建方案，确针对某家系调查并设计系谱构建方案，确认某遗传病的传递方式。认某遗传病的传递方式。案例剖析案例剖析 下面是某校生物科技活动小组关于下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状调查人群中某些性状的遗传的遗传”课题的调查研究：课题的调查研究：(1)根据下面的根据下面的“家庭成员血友病调查表家庭成员血友病调查表”，判断，判断“本人本人”最最可能的基因型可能的基因型(用用B或或b表示表示)是是_。家庭成员血友病调查表家庭成员血友病调查表祖父祖父祖母祖母 外祖父外祖父 外祖母外祖母 父亲父亲母亲母亲哥哥哥哥妹妹妹妹本人本人(说明：空格中打说明：空格中打“”的为血友病患者的为血友病患者)(2)下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：据表回答下列问题：组别组别父父母母调查调查家庭数家庭数儿子儿子女儿女儿单眼单眼皮皮双眼双眼皮皮单眼单眼皮皮双眼双眼皮皮第一组第一组 单眼皮单眼皮 单眼皮单眼皮35170230组别组别父父母母调查调查家庭数家庭数儿子儿子女儿女儿单眼单眼皮皮双眼双眼皮皮单眼单眼皮皮双眼双眼皮皮第二组第二组 双眼皮双眼皮 单眼皮单眼皮300361227599第三组第三组 单眼皮单眼皮 双眼皮双眼皮10024281933第四组第四组 双眼皮双眼皮 双眼皮双眼皮22031982587 根据表中第根据表中第_组调查结果，可直接判断出眼皮的组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是显性性状是_。理由是。理由是_。(3)为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟为了解一些遗传病的遗传方式和发病率，某班同学拟从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其从青少年型糖尿病和红绿色盲中选取一种，在全校学生及其家庭中开展调查。家庭中开展调查。人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对等人类的大多数疾病都与遗传基因有关，受一对或多对等位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于位基因的控制。其中，青少年型糖尿病属于_基因遗传基因遗传病，红绿色盲属于病，红绿色盲属于_基因遗传病。基因遗传病。青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取青少年型糖尿病和红绿色盲，一般选取_开展调开展调查比较可行，请说明理由：查比较可行，请说明理由：_。在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。在调查时，全班同学分为若干个小组，分工进行调查。为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的为了保证调查的群体足够大，调查结束后应如何处理各小组的调查数据？调查数据？_。解析解析血友病是血友病是X染色体上隐性遗传病，根据表格内染色体上隐性遗传病，根据表格内容可知，父母最可能的基因型为容可知，父母最可能的基因型为XbY、XBXB，因此如果，因此如果“本本人人”是男性则基因型最可能为是男性则基因型最可能为XBY，如果是女性则基因型最，如果是女性则基因型最可能为可能为XBXb。调查分析遗传病的遗传方式和发病率需要统计受影响调查分析遗传病的遗传方式和发病率需要统计受影响因素少的，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样因素少的，以便进行调查和分析。调查实验一定要注意样本足够多，而且是随机取样，最终统计时一定要注意取平本足够多，而且是随机取样，最终统计时一定要注意取平均数。均数。答案答案(1)XBY或或XBXb(2)四双眼皮父母均为双眼四双眼皮父母均为双眼皮，子女中出现了单眼皮皮，子女中出现了单眼皮 (3)多单多单红绿色盲红绿色盲属于单基因遗传病，红绿色盲红绿色盲属于单基因遗传病，易于调查和分析易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响或青少年型糖尿病是多基因遗传病，影响因素多，不便于分析因素多，不便于分析)应把各小组的调查数据进行汇总应把各小组的调查数据进行汇总归纳拓展归纳拓展调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1原理原理 (1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。病情况。2人类遗传病调查流程人类遗传病调查流程 (1)确认调查对象：确认调查对象：宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取宜选取“可操作性强可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多的调查类型，如：红绿色盲，多(并并)指，高度近视等指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。欲调查遗传病发病率，需在欲调查遗传病发病率，需在“广大人群广大人群”中随机抽样调查。中随机抽样调查。欲确认遗传方式，需对欲确认遗传方式，需对“患者家系患者家系”展开调查。展开调查。点击下列图片进入点击下列图片进入点击下列图片进入点击下列图片进入