颅脑先天畸形影像系.pptx

颅脑先天畸形颅脑先天畸形先天畸形先天畸形概概 述述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅颅脑脑先先天天畸畸形形器器官官形形成成障障碍碍组组织织发发生生障障碍碍细细胞胞发发生生障障碍碍神经管闭合畸形神经管闭合畸形憩室形成畸形憩室形成畸形神经皮肤综合征神经皮肤综合征结节硬化结节硬化斯斯-威氏综合征威氏综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病颅裂颅裂脑膜脑膜(脑脑)膨出膨出先天性皮毛窦先天性皮毛窦神经管闭合不全神经管闭合不全胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤阿阿-齐氏畸形齐氏畸形丹丹-瓦氏畸形瓦氏畸形无脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形巨脑回畸形多小脑回畸形多小脑回畸形脑裂畸形脑裂畸形灰质异位灰质异位脑小畸形脑小畸形脑大畸形脑大畸形 血管性病变血管性病变视视-隔发育不良隔发育不良前脑无裂畸形前脑无裂畸形神经元移行异常神经元移行异常轴索营养不良轴索营养不良氨基酸尿症氨基酸尿症粘多糖沉积病粘多糖沉积病脂质沉积病脂质沉积病体积异常体积异常破坏性病变破坏性病变积水性无脑畸形积水性无脑畸形脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿先天性代谢性异常先天性代谢性异常先天性肿瘤先天性肿瘤脑白质营养不良脑白质营养不良神经元变性神经元变性头颅先天性畸形头颅先天性畸形v狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头畸形、偏头畸形、小头畸形等矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受限，前后径生长显著 舟状头变形一侧颅缝提早闭合 偏头变形冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高）尖头并指（趾）畸形头颅先天性畸形头颅先天性畸形v颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入v扁平颅底 前、中、后颅窝失去正常的阶梯状关系 测量测量vvChamberlainChamberlain：硬硬腭腭后后缘缘与与枕枕骨骨大大孔孔后后缘缘连连线线，齿齿状状突突高于此线高于此线3mm3mmvvMcGregorMcGregor：硬硬腭腭后后缘缘与与枕枕骨骨最最低低点点连连线线，齿齿状状突突高高于于此线此线6mm6mmvvKlausKlaus指指数数：鞍鞍结结节节与与枕枕内内粗粗隆隆连连线线，齿齿状状突突与与此此线线距离小于距离小于30mm30mmvv基基底底角角：鼻鼻点点至至蝶蝶鞍鞍中中心心的的连连线线与与蝶蝶鞍鞍中中心心至至枕枕大大孔孔前唇连线的夹角，大于前唇连线的夹角，大于148148 为扁平颅底为扁平颅底 颅底凹陷并环枕融合畸形颅底凹陷并环枕融合畸形神经管闭合障碍神经管闭合障碍v神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦v胼胝体发育异常v颅内脂肪瘤vDandy-walker综合症v阿-齐氏畸形脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出v颅内结构经颅骨缺损疝出颅外v病理 显性颅裂畸形型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑膨出v临床 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块脑膜膨出和脑膜脑膨出脑膜膨出和脑膜脑膨出影像表现CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张颅裂皮毛窦颅裂皮毛窦脑膜膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿（男 60岁）脑膜脑膨出枕部脑膜脑膨出（男 2月）病因 先天：宫内感染；缺血；遗传后天：产期缺血、缺氧、外伤病理 胚胎早期：损伤严重，致完全缺如胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如临床 无症状；轻者：视、交叉觉障碍重者：智力低下、癫痫胼胝体发育异常胼胝体发育异常（dysgenesis of the corpus callosum dysgenesis of the corpus callosum）影像表现影像表现 部分缺如：部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；压部常见，嘴、体、膝部；C/BC/B正常正常0.450.45，异常，异常0.30.3压部带状结构消失，体变薄、中断压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：完全缺如：正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状；额额角角小小、远远离离、内内侧侧凹凹陷陷、外外侧侧角角变变尖尖，侧脑室扩大，分离，颞角扩大；侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三三脑脑室室上上升升，介介侧侧脑脑室室间间，顶顶紧紧邻邻纵纵裂池裂池胼胝体发育异常胼胝体发育异常胼胝体完全性缺如(女 43岁)胼胝体发育不良胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁)胼胝体部分性缺如(男 54岁)属先天畸形，好发中线区，3050%为胼胝体脂肪瘤病因 不清，属神经管闭合畸形，中胚层脂肪卷入病理 成熟脂肪细胞，可见包膜临床 无症状或症状缺乏特异性颅内脂肪瘤（颅内脂肪瘤（intracranial lipomaintracranial lipoma ）影像表现胼胝体脂肪瘤曲线型管结节型其它部位脂肪瘤MRI显示信号、大小、形态、位置及部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好颅内脂肪瘤颅内脂肪瘤胼胝体脂肪瘤病例一病例二胼胝体及侧脑室脂肪瘤胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁)颅内外多发脂肪瘤胼胝体缺如(男 2月)四叠体池脂肪瘤(女 40岁)灰结节脂肪瘤(女 38岁)四叠体池脂肪瘤 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 丹丹-瓦氏畸形瓦氏畸形（Dandy-Walker malformation Dandy-Walker malformation）病理小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫丹丹-瓦氏畸形瓦氏畸形影像表现后颅凹扩大；巨大囊肿；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；脑干受压，幕上脑积水鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池丹丹-瓦氏畸形瓦氏畸形Dandy-Walker畸形(男 3岁)Dandy-Walker畸形阿阿-齐氏畸形齐氏畸形（Arnold-Chiari malformation Arnold-Chiari malformation）小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝病理型 小脑扁桃体下疝型 小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓空洞症型 型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出型 小脑发育不良阿阿-齐氏畸形齐氏畸形临床、型常见，运动感觉障碍、共济失调阿阿-齐氏畸形齐氏畸形影像表现型CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度影MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大孔下5mm以上阿阿-齐氏畸形齐氏畸形Arnold-Chiari畸形-IArnold-ChiariArnold-Chiari畸形畸形-I-I(女女4343岁岁)Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞(男 18岁)Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁)影像表现型CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间；“三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见、无枕大池MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳阿阿-齐氏畸形齐氏畸形Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁)概述无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、脑裂畸形神经元移行胚胎26月病因不清。血管性；感染性；化学性神经元移行异常神经元移行异常病理临床分子层；癫痫外细胞层；肌张力异常细胞稀疏层；精神运动发育障碍内细胞层无脑回（无脑回（agyriaagyria）巨脑回（）巨脑回（lissencephalylissencephaly）无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶；脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质厚（10mm），白质少，脑室扩大CT：钙化MR：T2WI皮质内弧线高信号无脑回和巨脑回无脑回和巨脑回 影像表现影像表现无脑回、巨脑回畸形无脑回畸形巨脑回畸形脑回迂曲增多并灰质增厚病理 胚胎56月神经元移行达皮质，病变引起细胞排列紊乱临床 癫痫，智力障碍影像表现 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽，灰白质交界清楚，下方胶质增生多小脑回畸形（多小脑回畸形（polymicrogyriapolymicrogyria）单侧性巨脑症(男 4岁)神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集病理 结节型：单发、多发室管膜下、皮质下、软脑膜下板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫灰质异位（灰质异位（gray matter heterotopiagray matter heterotopia）影像表现异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度同皮质、无占位与水肿结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节板层型：双皮质灰质异位灰质异位结节型灰质异位结节型灰质异位(男 9岁)灰质异位(男 13岁)带型灰质异位（女 18岁）病理 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下，发育迟缓脑裂畸形（脑裂畸形（schizencephalyschizencephaly）脑裂症的裂缺形成在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包埋的结果而形成裂缺v中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂隙v周围皮质不规则增厚v侧脑室峰状突起vP-E缝：、度脑裂畸形脑裂畸形 影像表现影像表现透明隔缺如融合型脑裂畸形(男 23岁)开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁)脑裂畸形先天畸形先天畸形 憩室形成畸形憩室形成畸形v前脑无裂畸形v视-隔发育不良 胚胎胚胎4 48 8周不同因素使脑憩室化过程障碍周不同因素使脑憩室化过程障碍 病因病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关不清，可能与染色体异常及基因突变有关 病理病理 无无脑脑叶叶：脑脑脊脊液液大大囊囊，皮皮质质薄薄，无无中中线线结结构构，后颅凹正常后颅凹正常半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良前脑无裂畸形（前脑无裂畸形（holoprosencephalyholoprosencephaly）影像表现影像表现 无脑叶：无脑叶：单单脑脑室室，少少量量脑脑组组织织；无无中中线线结结构构；静静脉脉窦窦，静静脉脉，动动脉脉缺缺如如或或发发育育不不良良常并发颅面畸形常并发颅面畸形半半 脑脑 叶叶：额额、枕枕 角角 形形 成成 的的 单单 脑脑 室室；三三 脑脑 室室；中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅前脑无裂畸形前脑无裂畸形前脑无裂畸形（男 2天）半叶型前脑无裂畸形前脑无裂畸形先天畸形先天畸形 破坏性病变破坏性病变v积水性无脑畸形v脑穿通畸形囊肿病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形成囊性结构病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正常影像表现一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大脑镰存在积水性无脑畸形（积水性无脑畸形（hydranencephalyhydranencephaly）积水性无脑畸形蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构病因先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连病理蛛网膜内囊肿蛛网膜下囊肿临床无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征蛛网膜囊肿（蛛网膜囊肿（arachnoid cystarachnoid cyst ）影像表现边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸外侧裂池大脑凸面枕大池鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿(男 13岁)蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿(女 50岁)蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿右后颅凹蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血蛛网膜囊肿并出血神经皮肤综合征（神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromesneurocutaneous syndromes）v神经纤维瘤病v结节性硬化vSturge-Weber综合征一组遗传性斑痣性错构瘤病分两型：NF-1NF-2神经纤维瘤病（神经纤维瘤病（neurofibromatosisneurofibromatosis）神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较 临床临床 NF-1NF-1型：具有以下两项可诊断型：具有以下两项可诊断有有6 6处处咖咖啡啡奶奶油油斑斑；有有l l处处丛丛状状的的神神经经纤纤维维瘤瘤或或2 2处处任任何何部部位位的的神神经经纤纤维维瘤瘤；有有2 2个个虹虹膜膜色色素素错错构构瘤瘤；腋腋窝窝和和腹腹股股沟沟区区雀雀斑斑；视视神神经经胶胶质质瘤瘤；与与NF-lNF-l病病人人为为一一级级亲亲属属关关系系；有有1 1处处特特征征性性骨骨缺缺陷陷（如如蝶蝶骨大翼发育不全、假关节骨大翼发育不全、假关节)神经纤维瘤病神经纤维瘤病临床NF-2型：具有以下一项可诊断双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体混浊中的两项神经纤维瘤病神经纤维瘤病影像表现NF-1型NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异常神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病神经纤维瘤病-I-I 型型神经纤维瘤病-I(女 7岁)神经纤维瘤病-II神经纤维瘤病神经纤维瘤病-II-II(女女 2424岁岁)神经纤维瘤病-II(女 51岁)病因 常染色体显性遗传，外显率高；第9对染色体短臂的3234区突变率高：第11对染色体病理 可能与神经元沿放射状纤维移行紊乱多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤，心脏肿瘤等临床 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下结节性硬化（结节性硬化（tuberous sclerosistuberous sclerosis）影像表现灰、白质、室管膜下，异常结节信号、密度区、可钙化室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节硬化结节硬化结节性硬化结节性硬化病例一病例二结节性硬化（男11岁）结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(女 21岁)结节性硬化伴双肾多发错构瘤结节性硬化伴双肾多发错构瘤病理 软脑膜毛细血管-静脉畸形颜面三叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形临床 面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下斯斯-威氏综合征（威氏综合征（Sturge-Weber syndromeSturge-Weber syndrome）影像表现顶枕叶脑回样、轨道状钙化；脑萎缩；脉络丛、引流静脉明显且强化斯斯-威氏综合征威氏综合征Sturge-Weber综合征Sturge-Weber综合征(女 52岁)婴儿性脑积水