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必修二 遗传与进化
2.1 遗传的细胞基础
一、细胞的减数分裂过程
1、减数分裂的概念：进行____生殖的生物，在产生_____时进行的染色体数目___的细胞分裂。
(有性生殖 成熟生殖细胞 减半)
2、减数分裂的特点：在减数分裂过程中，染色体只复制__次，而细胞分裂__次。 （1 2）
3、结果：成熟生殖细胞中的染色体数目比原始生殖细胞的________。 （减少一半）
▲有丝分裂产生_______，染色体复制_____次，细胞分裂____次，结果子代细胞中的染色体数与亲代细胞的_______。 （体细胞、原始生殖细胞 1 1 相同）
二、配子的形成过程：
4、精子的形成过程图解：
l 减数第一次分裂
间期：染色体复制(DNA复制和蛋白质的合成)。
前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。四分体中非姐妹染色单体之间常常发生交叉互换。
中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离（基因等位分离）；非同源染色体（非等位基因）自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个次级精母细胞。
l 减数第二次分裂（无同源染色体）
前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝点排列在赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体，并分别移向细胞两极。
末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个精子细胞，最终共形成4个精子细胞。
●精子细胞经过变形成为精子。

概括：

1个精原细胞 → 1个初级精母细胞 → 2个次级精母细胞 → 4个精细胞 → 4个精子
5、卵细胞形成过程图解：

概括：
+1个极体
+3个极体

1个卵原细胞 → 1个初级卵母细胞 → 1个次级卵母细胞 → 1个卵细胞
6、精子和卵细胞形成过程的比较

精子的形成
卵细胞的形成

不同点
形成部位
精巢（哺乳动物称睾丸）
卵巢
细胞质
分裂
均等分裂
不均等分裂
结 果
4个精细胞
1个卵细胞（+3个极体）
是否变形
是
否
相同点
染色体变化相同，结果染色体数目是体细胞的一半
★染色体数量减半发生在________，原因是_____________。
（减数第一次分裂 同源染色体分离并进入不同细胞）
★减数分裂特有的现象：______________________。 （减I，同源染色体联会、分离）
★基因的分离定律和自由组合定律同时发生在_____________。 （减数第一次分裂后期）
▲减数分裂形成子细胞种类：
假设体细胞中含n对同源染色体，则可形成 种精子（卵细胞）。 （2n）
1个精原细胞进行减数分裂形成 种精子。 （2）
1个卵原细胞进行减数分裂形成 种卵细胞。 （1）
▲联会、四分体、同源染色体、姐妹染色单体
联会：________________的现象。 (同源染色体两两配对)
同源染色体：减I前期 的两条染色体。 （联会）
①形态、大小_________； （一般相同）
②一条来自______，一条来自___________。 （父方 母方）
姐妹染色单体：经过_______而来的2个DNA分子连接在同一个着丝点上形成。 (DNA复制)
四分体：减I前期_______的一对同源染色体形成,其中的非姐妹染色单体间往往发生____________，这是_________的一个原因 （联会 交叉互换 基因重组）
★ 1个四分体=____个同源染色体=____个单体=____个DNA (2 4 4)
图中同源染色体是_________，图中四分体是_______。 (1和2、3和4 1+2、3+4)
图中姐妹染色单体是_____________。 （a和a’、b和b’、c和c’、d和d’）
交叉互换发生在_______________。 (a’和b、c’和d)
▲次级精（卵）母细胞中没有同源染色体。
初级精（卵）母细胞中存在同源染色体，且每条染色体上都有2个单体。
※精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同，它们属于体细胞。精原细胞既可以通过有丝分裂的方式增殖，又可以通过减数分裂的方式形成生殖细胞。
7、减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律

间期
减数第一次分裂
减数第二次分裂
前期
中期
后期
末期
前期
中期
后期
末期
染色体
2n
2n
2n
2n
2n→n
n
n
n→2n
2n→n
染色单体
0→4n
4n
4n
4n
4n→2n
2n
2n
2n→0
0
核DNA数
2n→4n
4n
4n
4n
4n→2n
2n
2n
2n
2n→n
每条染色体上DNA数
1→2
2
2
2
2
2
2
2→1
1
染色体组数
2
2
2
2
2→1
1
1
1→2
1

减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律曲线：
④

①
⑤
②

⑥
③

▲图中变化原因：①_______②______③______(同源染色体分离 姐妹染色单体分离 细胞分裂)
④_______⑤______⑥______ （DNA复制 细胞分裂 细胞分裂)
DNA、染色体数量变化小结：
DNA数量加倍原因：DNA复制（间期）；数量减半原因：细胞分裂（末期）。
染色体数量加倍：着丝点分裂（有丝后期、减II后期）；
染色体数量减半原因：同源染色体分离并进入不同细胞（减I），细胞分裂（减Ⅱ、有丝）。
▲与有丝分裂的图像区别在于分裂结果：DNA、染色体的数量，减数分裂结束时比开始时 ，有丝分裂结束时与开始时 。 （减少 相同）
★减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
一看有无同源染色体：没有为减Ⅱ、生殖细胞。
二看同源染色体行为：有联会或分离为减Ⅰ，没有为有丝。
注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。
同源染色体分分离——减Ⅰ后期，姐妹分离——减Ⅱ后期或有丝后期。
例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？

减II前期 减I前期 减II前期 减II末期 有丝后期 减II后期 减II后期 减I后期

有丝前期 减II中期 减I后期 减II中期 减I前期 减II后期 减I中期 有丝中期
三、受精作用
8、概念：精子和卵细胞 、融合成为 的过程。 （相互识别 受精卵）
9、实质：受精作用完成的标志是精子和卵细胞的 。 （核融合）
10、结果：受精卵中染色体的数目又 的数目，其中有一半______来自精子，另一半来自卵细胞。 （恢复到体细胞 染色体）
11、意义： 对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。（减数分裂和受精作用）
▲受精时精子只有头部进入卵细胞。
▲精子只为受精卵提供一半的染色体（核DNA），受精卵的细胞质以及细胞质中的DNA全部来自母方。
2.2 遗传的分子基础
一、人类对遗传物质的探索过程
12、肺炎双球菌的转化实验（格里菲思）
（1）肺炎双球菌有两种类型类型：
l S型细菌：菌落 ，菌体 荚膜， 毒性 （光滑 有 有）
l R型细菌：菌落 ，菌体 荚膜， 毒性 （粗糙 无 无）
（2）实验过程：

小鼠___________ （死亡）

小鼠__________ （不死亡）

小鼠__________ （不死亡）

小鼠____，并且在小鼠体内分离出活的___型菌（死亡 S）

（3）实验结果：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。
推论：已经被加热杀死S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质——“转化因子”。
13、1944年艾弗里的实验：（过程、结果见右图）
实验结果：使活的R型菌转化为S型菌的物质是S型菌的DNA，而非蛋白质等其他物质。
实验结论：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。（DNA是遗传物质，蛋白质等不是。）
14、噬菌体侵染细菌的实验（赫尔希、蔡斯）
（1）T2噬菌体机构和元素组成：
（2）实验过程：
①用32P、35S分别标记两组噬菌体
②用噬菌体侵染未标记的大肠杆菌；
③搅拌、离心
▲32P标记________，35S标记_______；（DNA 蛋白质）
（3）实验结果：
32P标记组放射性主要在 中；35S标记组放射性主要在 中。说明噬菌体侵染大肠杆菌时，进入大肠杆菌的是______，______未进入大肠杆菌。指导新的噬菌体形成的是__________。
（沉淀 上清液 DNA 蛋白质 DNA）
（4）实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质）15、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。
16、DNA是主要的遗传物质：绝大多数生物的遗传物质是DNA。

细胞生物（真核、原核）
非细胞生物（病毒）
核酸种类
DNA和RNA
DNA
RNA
遗传物质
DNA
DNA
RNA

▲凡由细胞组成的生物，其遗传物质是_______；有些病毒的遗传物质是_______，也有些病毒的遗传物质是_______。 （DNA DNA RNA）
▲只有RNA病毒以RNA为遗传物质，DNA病毒、原核、真核生物均以DNA为遗传物质。
二、DNA分子结构的主要特点
17、DNA分子双螺旋结构模型的建立者是__________。（沃森、克里克）
主要内容：DNA分子的空间结构呈___________。（两条脱氧核苷酸链双链螺旋，反向平行）
其中的_____交替连接排列在外侧构成基本骨架，___排列在中间。（脱氧核糖和磷酸 碱基对）
DNA分子中碱基的对应关系遵循__________原则，即A与___配对，G与___配对。互补配对的碱基间以___相连。 （碱基互补配对 T C 氢键）
▲DNA的元素组成：__________，组成单位：__________ （C、H、O、N、P 脱氧核苷酸）
★相关计算：在双链DNA分子中：① A=T、G=C；②任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半。例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基
三、基因和遗传信息的关系
18、DNA分子的多样性：DNA分子中的__________千变万化，有____种。
（碱基排列顺序 4n，n是碱基对数）
DNA分子的特异性：每一种DNA分子有特定的碱基排列顺序。
▲生物多种多样的根本原因是DNA分子的多样性，直接原因是蛋白质分子的多样性。
19、基因、DNA、遗传信息的关系
基因是_________________________。（有遗传效应的DNA片段，可以指导蛋白质合成。）
遗传信息是指___________________。 （基因的碱基排列顺序）
▲遗传信息=碱基（对）排列顺序=脱氧核苷酸（对）排列顺序
脱氧核苷酸 → 基因 → DNA +蛋白质 → 染色体
（组成单位） （遗传结构、功能单位） （遗传物质） （遗传结构）
四、DNA分子的复制、转录、翻译

复制
转录
翻译
概念
以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程
以DNA的一条链为模板合成RNA的过程
以mRNA为模板，以tRNA为运载工具，合成蛋白质的过程
时间
分裂间期（有丝、减I）
个体生长发育的整个过程
场所
细胞核、线粒体、叶绿体
细胞核、线粒体、叶绿体
核糖体
过程
解旋→合成互补脱氧核苷酸子链→母子双链螺旋
解旋→合成互补核糖核苷酸链
mRNA通过核孔进入细胞质，与核糖体结合，从起始密码子开始翻译。tRNA一端携带氨基酸进入核糖体，另一端的反密码子与mRNA上的密码子互补配对，两个氨基酸脱水缩合。核糖体沿着mRNA移动，每次移动一个密码子，至终止密码子结束，形成肽链。
模板
亲代DNA两条链
DNA的一条链
mRNA
原料
4种脱氧核苷酸
4种核糖核苷酸
20种氨基酸
条件
ATP
解旋酶、DNA聚合酶等
ATP
RNA聚合酶等
ATP
酶、tRNA等
产物
2个双链DNA
1个单链RNA
多肽链
碱基互补配对
A-T，T-A，C-G，G-C
A-U，T-A，C-G，G-C
A-U，U-A，C-G，G-C
方式、特点
半保留复制
边解旋边复制
边解旋边转录
一个mRNA上结合多个核糖体，顺次合成多肽链
遗传信息传递方向
DNA→DNA
DNA→mRNA
mRNA→蛋白质
意义
遗传信息亲代→子代
表达遗传信息，使生物表现出各种性状
★与DNA复制有关的计算：复制出DNA数 =2n（n为复制次数）；含亲代链的DNA数 =2
20、基因的表达是指__________的过程，包括_______________两个步骤。
（基因指导蛋白质合成 转录 翻译）
基因表达过程中，基因上脱氧核苷酸数目：mRNA碱基数目：氨基酸数目=_____：_____：_____。
（6：3：1）
▲遗传信息、密码子、反密码子

遗传信息
密码子
反密码子
存在位置
DNA
mRNA
tRNA
含义
脱氧核苷酸（碱基对）的排列顺序
mRNA上3个相邻的碱基
tRNA与密码子互补的3个碱基
生理作用
直接决定mRNA的碱基排列顺序
直接决定氨基酸的排列顺序
识别密码子
※密码子共有_______个，其中对应氨基酸的密码子有_______个。 （64 61）
※一个密码子对应______种氨基酸，一种氨基酸有_______个密码子与之对应。（1 1或多）
21、中心法则：反映了遗传信息传递的途径和一般规律。
⑴DNA→DNA:DNA自我复制（绝大多数生物）
⑵DNA→RNA:转录（绝大多数生物）
⑶RNA→蛋白质:翻译（绝大多数生物）
⑷RNA→RNA:RNA自我复制
（RNA病毒，如烟草花叶病毒）
⑸RNA→DNA:逆转录（RNA病毒，如HIV）

2.3 遗传的基本规律
一、孟德尔遗传实验的科学方法
1）选材正确：豌豆是严格自花传粉植物（闭花授粉），自然状态下一般是纯种；
豌豆有易于区分的相对性状。
2）研究方法科学：一对→多对相对性状逐步展开研究。
3）应用统计学方法对实验结果进行分析。
4）科学设计实验程序：假说—演绎法。
◎[易错警示]豌豆杂交实验人工授粉的方式：（未成熟）去雄→套袋→人工授粉→套袋
22、常用遗传学符号
符号
P
F1
F2
ⅹ

♀
♂
含义
亲本
子一代
子二代
杂交
自交
母本、雌性
父本、雄性
二、基因的分离规律和自由组合规律
23、生物的性状及表现形式、基因与性状的关系、遗传实验的相关概念
（1）性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。
（2）相对性状：同种生物同一性状的不同表现类型。
例：判断下列性状是否属于相对性状（是的打√ ，不是的打× ）：
1.水稻的早熟与晚熟 （ √ ） 2.人的卷发与直发 （ √ ）
3.棉花的长绒与粗绒 （ × ) 4.人的五指与多指 ( √ )
5.番茄的红果与圆果 （ × ） 6.人的高鼻梁与塌鼻梁 （ √ ）
7.狗的黑毛与羊的白毛 （ × ）
（3）显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。
隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。
（4）性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象。
（5）基因：控制性状的遗传因子（有遗传效应的DNA片段）
显性基因：控制显性性状的基因，一般用大写字母表示。
隐性基因：控制隐性性状的基因，一般用小写字母表示。
等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上），一般用同一个字母的大小写表示。例如：A和a。
（6）表现型：生物个体表现出来的性状，例如：高茎、矮茎、双眼皮等。
基因型：与表现型有关的基因组成，例如：DD、Dd等。
（7）纯合子：能稳定的遗传，不发生性状分离。显性纯合子，如AA的个体，隐性纯合子，如aa的个体。
杂合子：不能稳定的遗传，后代会发生性状分离。如Aa的个体。
（8）杂交:基因型不同的生物体间相互交配。
自交：基因型相同的生物体间相互交配。（指植物自花传粉或同株受粉）
测交:用隐性纯合子与F1杂交。可用来测定显性个体的基因型和配子类型，属于杂交。
决定
（9）等位基因与相对性状的关系
基因 性状
决定

显性基因 显性性状
决定
等位基因 相对性状
隐性基因 隐性性状

等位基因分离 相对性状分离
▲具有等位基因的个体一定是_______。 (杂合子)
▲纯合子中，同源染色体的相同位置上是一对_________基因。 (相同)
▲表现型=________________。 (基因型+环境)
表现型相同，基因型不一定相同（如AA和Aa）；
基因型相同，表现型不一定相同。(水毛茛的叶片在水上为片状，在水下为丝状)
只有基因型相同，环境也相同，表现型才相同。
24、孟德尔的分离定律
（1）实质： 时，位于同源染色体相同位置的 随 的 而分离，进入不同的配子中。 （减数第一次分裂 等位基因 同源染色体 分离）
（2）孟德尔1对相对性状的遗传实验：
亲本：高茎（DD）ⅹ矮茎（dd）→F1:高茎（Dd）→
遗传图解：
♀

♂

F1产生______种配子 （2）
F2表现型（____种）：高茎：矮茎=___________ （2 3:1）
F2基因型（____种）：DD：Dd：dd=___________ （3 1:2:1）
F2中纯种和杂种的比例为___________。 （各1/2，1:1）
▲基因在体细胞中_______存在，在生殖细胞（配子）中存在______个。 （成对 1）
▲纯合子产生____种配子，杂合子产生_____种配子。 （1 2n，n=等位基因对数）
※杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例：
杂合子(Aa )=（1/2）n 纯合子(AA+aa)=1—（1/2）n （注：AA=aa）
（3）应用

亲代基因型
子代基因型及比例
子代表现型及比例
⑴
AA×AA
AA
全显
⑵
AA×Aa
AA : Aa=1 : 1
全显
⑶
AA×aa
Aa
全显
⑷
★Aa×Aa
AA : Aa : aa=1 : 2 : 1
显:隐=3 : 1
⑸
★Aa×aa
Aa : aa =1 : 1
显:隐=1 : 1
⑹
aa×aa
aa
全隐
①纯合子自交后代为纯合子。杂合子自交，后代既有纯合子又有杂合子。
②判断纯合、杂合的方法有：自交、测交→分离为杂。
③判断显隐性的方法有： 同后有异→同是显杂，异是隐性.（分析人类遗传病常用）
异后全同→同是显性，另一是隐性.（条件：后代数量足够多）
25、孟德尔的自由组合规律
（1）实质：____________时，位于同源染色体上的等位基因分离的同时，_________上的____________自由组合，是__________的重要来源。
（减数第一次分裂 非同源染色体 非等位基因 基因重组）
（2）孟德尔2对相对性状的遗传实验结果
亲本：黄色圆粒（YYRR）ⅹ绿色皱粒（yyrr）→F1：黄色圆粒（YyRr）→
遗传图解：

♂ ♀
YR
Yr
yR
yr
YR
YYRR
YYRr
YyRR
YyRr
Yr
YYRr
YYrr
YyRr
Yyrr
yR
YyRR
YyRr
yyRR
yyRr
yr
YyRr
Yyrr
yyRr
yyrr

F1产生配子__种，F2基因型__种，表现型___种，分离比为_____。 （4 9 4 9：3：3：1）
（3）相关计算：思路：一对→多对，先分开再组合。
例1：YyRr（黄色圆粒）自交，其后代基因型为_________种。
∵Yy自交，后代基因型3种； Rr自交，后代基因型3种。∴YyRr自交后代基因型为（3ⅹ3）种。
例2：YyRr（黄色圆粒）自交，其后代表现型为_________种。
∵Yy自交，后代表现型2种； Rr自交，后代表现型2种。∴YyRr自交后代表现型为（2ⅹ2）种。
例3：YyRr（黄色圆粒）自交，其后代YyRR所占比例为_________。
∵Yy自交，后代Yy所占比例为1/2； Rr自交，后代RR所占比例为1/4。
∴YyRr自交后代YyRR所占比例为(1/2ⅹ1/4)。
例4：YyRr（黄色圆粒）自交，其后代黄色皱粒所占比例为_________。
∵Yy自交，后代黄色所占比例为3/4； Rr自交，后代皱粒所占比例为1/4。
∴YyRr自交后代黄色皱粒所占比例为(3/4ⅹ1/4)。
例5：YyRr产生的配子类型有____种。
∵Yy产生配子2种；Rr产生配子2种。∴YyRr产生配子类型为（2ⅹ2）种。
例6：南瓜所结果实中白色（A）对黄色（a）为显性，盘状（B）对球状（b）为显性，两对基因独立遗传。若让基因型为的AaBb的白色盘状南瓜与“某南瓜”杂交，子代表现型及其比例如图所示，则“某南瓜”的基因型为：
A.AaBb B.Aabb C.aaBb D.aabb
∵后代白色：黄色=3：1，∴亲本基因型为AaⅹAa。
∵后代盘状：球状=1：1，∴亲本基因型为Bbⅹbb。
∵已知亲本之一基因型为AaBb
∴未知的亲本基因型为Aabb，选C。
试算基因型为AABbCcDDEeFf的个体产生配子类型有______种，与基因型为AaBbCcDdEEFf的个体交配，后代基因型有____种，表现型有_____种。其后代AABBCCDDEEFF所占比例为____。
三、基因与性状的关系
26、基因与染色体的关系：_____________ (基因在染色体上)
一条染色体上有_____个基因，基因在染色体上呈______排列。 (多 线性)
等位基因、相同基因在_______染色体的_____位置。 (同源染色体 相同)
非等位基因在________染色体上或同源染色体的_______位置。 (非同源 不同)
27、基因对性状的控制
（1）通过控制_____的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状； (酶)
（2）通过控制______________直接控制生物的性状。 (蛋白质结构)
四、伴性遗传
28、XY型性别决定方式：
①染色体组成（n对=2n条）：
雄性：（2n-2）常染色体 + XY 雌性：（2n-2）常染色体 + XX
②性别比例：一般1：1（雄性产生含X：Y=1：1的精子，与含X的卵细胞随机结合）
③常见生物：全部哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。
▲人的性别决定方式是_________。男性体细胞染色体组成是：_________；女性体细胞染色体组成是：_________。 （XY型 44+XY 44+XX）
男性精子染色体组成是：_________；女性卵细胞染色体组成是：__________。
（22+X或22+Y 22+XX）
29、伴性遗传及其特点
（1）伴性遗传基因型的写法
先写出性染色体，男性XY，女性XX，再在X染色体的右上角写上基因（Y上不写）
色盲是伴___染色体的____性遗传病。 （X 隐）
女性正常基因型为____________，女性色盲基因型为________。 （XBXB或XBXb XbXb）
男性正常基因型为___________，男性色盲基因型为_______。 （XBY XbY）
（2）三种伴性遗传的特点：
①伴X隐性遗传的特点：①男＞女 ②隔代遗传（交叉遗传） ③母病子必病，女病父必病
②伴X显性遗传的特点：①女＞男 ②连续发病 ③父病女必病，子病母必病
③伴Y遗传的特点： ①男病女不病 ②父→子→孙
★家族系谱图中遗传病遗传方式的快速判断：同中生异异为隐，隐女父（或）子显为常。
30、常见几种遗传病类型
伴X隐：色盲、血友病 伴X显：抗维生素D佝偻病
常隐：先天性聋哑、白化病 常显：多(并)指
2.4 生物的变异
31、可遗传的变异有三个来源：__________________。（基因突变、基因重组、染色体变异）
一、基因重组及其意义
32、基因重组是指在___________的过程中，_________重新组合。
（有性生殖 控制不同性状的非等位基因）
基因重组发生的时间是_____________，包括_____________和_____________。
（减数第一次分裂 前期四分体交叉互换 后期非同源染色体自由组合）
基因重组不能产生新的基因，但能产生新的________，是生物变异的_______来源，是生物进化的_________。 （基因型 主要 原材料）
基因重组的实例：_________ （杂交育种）
※基因工程的原理也是基因重组。
二、基因突变的特征和原因
33、基因突变是指DNA分子中发生碱基对的_____、_____和_____，引起的__________的改变。
（增添 缺失 替换 基因结构）
基因突变的原因： ，X射线、激光等； ，亚硝酸盐，碱基类似物等； ，病毒、细菌等。 （物理因素 化学因素 生物因素）
基因突变易于发生在细胞分裂____期______复制过程中。 （间 DNA）
基因突变具有以下特点：_____性、_____性、______性、______性、______性。
（低频 普遍 随机 不定向 多害少利）
基因突变的意义：产生______的途径，是生物变异的_____来源，是生物进化的_________；
（新基因 根本 原材料）
基因突变若发生在___细胞中，一般不能传递给后代；若发生在______中，可传递给后代。
（体 生殖）
实例：镰刀型细胞贫血症、细胞癌变等
• 直接原因：组成血红蛋白的一条肽链上的 （谷氨酸→缬氨酸）（氨基酸改变）
• 根本原因：DNA模板链上的 （CTT→CAT）（碱基替换）
▲基因突变是产生新基因的唯一途径，判断依据：出现从未有过的相对性状表现型。
▲基因突变和基因重组都能产生新的基因型。
▲突变的基因无论是否传递给后代，基因突变均属于可遗传变异。
三、染色体变异
34、染色体变异包括染色体________和染色体_________两种类型。（结构变异 数目变异）
猫叫综合征是由________改变引起的；21三体综合征是_______改变引起的。
（染色体结构缺失 染色体数目增加）
35、染色体结构变异包括______、______、______、_______等。（重复、缺失、倒位、易位）
36、染色体数目变异包括染色体_________和染色体_________。 （个别增减、成组增减）
37、一个染色体组中的染色体是一组_______染色体，它们在_____和_____上各不相同，但携带着控制生物生长发育的__________。 （非同源 形态 功能 全部遗传信息）
38、由_______发育而成，体细胞中含有_____个染色体组的个体，叫二倍体。（受精卵 2）
由_______发育而成，体细胞中含有______个染色体组的个体，叫多倍体。（受精卵 ≥3）
由_______直接发育而成，体细胞中含有___________的染色体数目的个体，叫单倍体。
（配子如花粉花药、卵细胞等 本物种配子）
★染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数
例1：以下各图中，各有几个染色体组？

3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?
（1）Aa __（2）AaBb __（3）AAa __（4）AaaBbb ___ （5）AAAaBBbb___（6）ABCD ___
2 2 3 3 4 1
四、生物变异在育种上的应用
39、目前最常用而且最有效的人工诱导多倍体的方法，是用_______来处理________或______。
（秋水仙素 萌发的种子 幼苗）
秋水仙素诱导多倍体形成的原理是：抑制细胞_____分裂____期形成________，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目______。 （有丝 前 纺锤体 加倍）
▲三倍体无籽西瓜是根据___________的原理培育而成的。 （染色体变异）
40、单倍体育种常常采用__________的方法来获得单倍体植株（一般_____），然后用________进行诱导，使染色体数目重新_______植株的染色体数目。
（花药离体培养 高度不育 秋水仙素 恢复正常）
用这种方法培育得到的植株，不仅能够_____，而且每对染色体上成对的基因都是_____的，自交产生的后代不会发生_______。单倍体育种可以_____，在较短时间内获得更多的___________。
（正常繁殖 相同 性状分离 缩短育种年限纯种）
41、诱变育种就是利用_____因素或______因素来处理生物，使生物发生________。
（物理 化学 基因突变）
42、杂交育种就是通过_________的方法使生物发生___________，将两个或多个品种的优良性状集中在一起，再经过选择和培育获得新品种。 （交配 基因重组）

▲育种方法小结

诱变育种
杂交育种
多倍体育种
单倍体育种
方法
用射线、激光、化学药品等处理生物
交配
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
花药(粉)离体培养
原理
基因突变
基因重组
染色体变异
染色体变异
优缺点
加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。
方法简便，但要较长年限选择才可获得纯合子。
器官大，营养高，但结实率低，成熟迟。
明显缩短育种年限，但技术较复杂。
五、转基因生物和转基因食品的安全性
43、基因工程又叫____________，是在DNA上进行的______的设计施工。
（基因拼接技术或DNA重组技术 分子水平）
基因工程需要有专门的工具：
被称为“基因剪刀”的是______（限制性核酸内切酶）
被称为“基因针线”的是________（DNA连接酶）
常被用作基因运载体的有_______、_______和__________等。（质粒 噬菌体 动植物病毒）
基因工程的操作一般经历四个步骤：___________、____________、__________和_________。
（提取目的基因 目的基因与运载体结合 目的基因导入受体细胞 目的基因的表达和检测）
44、抗虫基因作物的使用减少了农药用量，降低了生产成本，还减少________污染。（环境）

2.5 人类遗传病
一、人类遗传病的类型
45、人类遗传病通常是指由于________而引起的人类疾病，主要分为三大类：如色盲