1、第五单元第五单元染色体变异染色体变异第第2222讲讲 考点整合考点整合缺失缺失 重复重复 倒位倒位 易位易位 数目数目 排列顺序缩短排列顺序缩短 染色体数目的变异个别染色体数目增减:如人的21-三体综合征 (21号染色体多一条)成倍增长染色体组分类二倍体多倍体单倍体非同源染色体非同源染色体 形态和功能形态和功能 受精卵受精卵 受精卵受精卵 有丝分裂有丝分裂 本物种配子本物种配子 高度不育高度不育 缩短缩短 纯合子纯合子 植物分生组织植物分生组织 纺锤体纺锤体 探究点一有关染色体结构变异的类型探究点一有关染色体结构变异的类型第第2222讲讲 要点探究要点探究 易错点易错点(1)(1)易位与交叉互
2、换的区别易位与交叉互换的区别易位发生在非同源染色体之间,是指染色体的某一片段移接到另一条非同易位发生在非同源染色体之间,是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹源染色体上。交叉互换发生在减数分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间,是基因重组。染色单体之间,是基因重组。(2)(2)染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变,从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变,包括而导致性状的变异
3、。基因突变是基因结构的改变,包括DNADNA碱基对的增添、碱基对的增添、缺失或改变。基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基缺失或改变。基因突变导致新基因的产生,染色体结构变异未形成新的基因。因。(3)(3)通过显微镜区别通过显微镜区别染色体变异可借助光学显微镜观察,但基因突变、基因重组显微镜观染色体变异可借助光学显微镜观察,但基因突变、基因重组显微镜观察不到。察不到。(4)(4)染色体结构变异,引起染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,染色体结构变异,引起染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,对生物个体多数是不利的,有的甚至会致死。如果此变异出现在配子对生物个体多数是不利的,有的
4、甚至会致死。如果此变异出现在配子中将来可遗传给后代。中将来可遗传给后代。例例1 1果蝇的一条染色体上,正常基因的排列顺序为果蝇的一条染色体上,正常基因的排列顺序为123123456789456789,中间的,中间的“”代表着丝点,下表表示由该正常染色体发生变异后基代表着丝点,下表表示由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。有关叙述错误的是因顺序变化的四种情况。有关叙述错误的是()染色体基因顺序变化染色体基因顺序变化a a123123476589476589b b12312347894789c c165416543278932789d d1231234567678945676789A A
5、a a是染色体某一片段位置颠倒引起的是染色体某一片段位置颠倒引起的B Bb b是染色体某一片段缺失引起的是染色体某一片段缺失引起的C Cc c是染色体着丝点改变引起的是染色体着丝点改变引起的D Dd d是染色体增加了某一片段引起的是染色体增加了某一片段引起的 C C 解析解析 将将a a、b b、c c、d d分别与正常的基因排列顺序分别与正常的基因排列顺序123123456789456789分别作比较,可知:分别作比较,可知:a a是是5 5、6 6、7 7这这3 3个基因所个基因所在片段的位置颠倒引起的;在片段的位置颠倒引起的;b b是是5 5、6 6这这2 2个基因所在片段缺个基因所在片
6、段缺失引起的;失引起的;c c是是2 2、3 3、4 4、5 5、6 6这这5 5个基因所在的片段颠倒而个基因所在的片段颠倒而引起的;引起的;d d则是增加了则是增加了6 6、7 7这这2 2个基因所在的片段而引起的。个基因所在的片段而引起的。点评点评 染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位,对相关图片和染色体结构变异有缺失、重复、倒位、易位,对相关图片和数字的识别有利于帮助学生理解这个概念。数字的识别有利于帮助学生理解这个概念。下列变式题是从染色体结构变异等方面来进行考查的。下列变式题是从染色体结构变异等方面来进行考查的。B B 解析解析 基因突变只是基因分子基因突变只是基因分子(碱基对的数
7、目和种碱基对的数目和种类缺失、增添或改变类缺失、增添或改变)结构的部分改变,所以不可能在显微结构的部分改变,所以不可能在显微镜下观察到,排除选项镜下观察到,排除选项A A;同源染色体在减数分裂时的配对;同源染色体在减数分裂时的配对发生交换重组,选项发生交换重组,选项C C错误;碱基互补配对发生在错误;碱基互补配对发生在DNADNA复制、复制、转录转录(或逆转录或逆转录)、翻译过程中,选项、翻译过程中,选项D D错误;图中下面一条错误;图中下面一条染色体发生染色体倒位,该倒位部分通过形成倒位环染色体发生染色体倒位,该倒位部分通过形成倒位环(旋转旋转180)180)完成同源部分的配对。完成同源部分
8、的配对。探究点二染色体组数目的判断探究点二染色体组数目的判断1 1染色体组概念的理解:染色体组概念的理解:染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不染色体组是指细胞中的一组非同源染色体,它们在形态和功能上各不相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信相同,但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。要构成一个染色体组,应具备以下条件:息。要构成一个染色体组,应具备以下条件:(1)(1)一个染色体组中不含同源染色体。一个染色体组中不含同源染色体。(2)(2)一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同。一个染色体组中所含的染色体形态、大小和
9、功能各不相同。(3)(3)一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因,但不能重复。一个染色体组中含有控制一种生物性状的一整套基因,但不能重复。2 2生物体几倍体的判别生物体几倍体的判别由于多倍体的生殖细胞内含有不止一个染色体组,由这样的生殖细由于多倍体的生殖细胞内含有不止一个染色体组,由这样的生殖细胞直接发育成的个体是单倍体,而不能根据细胞内染色体组的数目叫胞直接发育成的个体是单倍体,而不能根据细胞内染色体组的数目叫做几倍体。由此可见,生物几倍体的判别不能只看细胞内含有多少个做几倍体。由此可见,生物几倍体的判别不能只看细胞内含有多少个染色体组,还要考虑到生物个体发育的直接来源。染色体组,还
10、要考虑到生物个体发育的直接来源。(1)(1)如果生物体由受精卵或合子发育而成,生物体细胞内有几个染如果生物体由受精卵或合子发育而成,生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。色体组就叫几倍体。(2)(2)如果生物体是由生殖细胞如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育卵细胞或花粉直接发育而成,无论细胞内含有几个染色体组,都不能叫几倍体,而成,无论细胞内含有几个染色体组,都不能叫几倍体,而只能叫单倍体。不同生物的单倍体含有染色体组的数目而只能叫单倍体。不同生物的单倍体含有染色体组的数目可以不同。二倍体生物的单倍体含有一个染色体组;多倍可以不同。二倍体生物的单倍体含有一个染色体组;多倍体生物的单倍体含
11、有多个染色体组。体生物的单倍体含有多个染色体组。3 3染色体组数目的判定染色体组数目的判定(1)(1)据图判定:细胞中形态相同的染色体有几条,则含据图判定:细胞中形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如图有几个染色体组。如图22222 2所示,甲图中形态相同的染色所示,甲图中形态相同的染色体有体有2 2条,故含有条,故含有2 2个染色体组,每个染色体组含有个染色体组,每个染色体组含有3 3条染色条染色体,同理,乙图细胞中含有体,同理,乙图细胞中含有3 3个染色体组,丙图细胞中含有个染色体组,丙图细胞中含有4 4个染色体组。个染色体组。(2)(2)据基因型判定:由于相同的基因据基因型判定:
12、由于相同的基因(控制同一性状的基控制同一性状的基因因)位于形态相同的染色体上位于形态相同的染色体上(或同源染色体上或同源染色体上),所以在细,所以在细胞或生物体的基因型中,相同的基因出现几次,胞或生物体的基因型中,相同的基因出现几次,则有几个染色体组。例如,基因型为则有几个染色体组。例如,基因型为AaBbAaBb的细胞,含有的细胞,含有2 2个染色个染色体组;基因型为体组;基因型为AAaBbbAAaBbb的细胞,有的细胞,有3 3个染色体组;基因型为个染色体组;基因型为AAaaBBbbAAaaBBbb的细胞中,含有的细胞中,含有4 4个染色体组,如图个染色体组,如图22223 3所示。所示。例
13、例2 2细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生变异,其中细胞的有丝分裂与减数分裂都可能产生变异,其中仅发生在减数分裂过程的变异是仅发生在减数分裂过程的变异是()A A染色体不分离或不能移向两极,导致染色体数目变异染色体不分离或不能移向两极,导致染色体数目变异B B非同源染色体自由组合,导致基因重组非同源染色体自由组合,导致基因重组C C染色体复制时受诱变因素影响,导致基因突变染色体复制时受诱变因素影响,导致基因突变D D非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异非同源染色体某片段移接,导致染色体结构变异 B B 解析解析 染色体移向两极的现象在两种分裂方式中染色体移向两极的现象在两种分裂方式中都有
14、出现。非同源染色体的自由组合只发生在减数分裂过都有出现。非同源染色体的自由组合只发生在减数分裂过程。只要有程。只要有DNADNA复制就可能发生基因突变。染色体变异可发复制就可能发生基因突变。染色体变异可发生在任何真核细胞中。生在任何真核细胞中。点评点评 基因重组、基因突变和染色体变异的比较是近基因重组、基因突变和染色体变异的比较是近年来高考的一个重点,以下表格帮助同学们理解相关知识:年来高考的一个重点,以下表格帮助同学们理解相关知识:基因重组、基因突变和染色体变异的比较基因重组、基因突变和染色体变异的比较类型项目类型项目基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异概念概念基因的重新组合
15、基因的重新组合基因结构的改变,包括基因结构的改变,包括DNADNA碱基对的增添、缺失和碱基对的增添、缺失和替换替换染色体结构或数目变化染色体结构或数目变化而引起的变异而引起的变异类型类型非同源染色体上的非非同源染色体上的非等位基因,随非同源染色等位基因,随非同源染色体自由组合而重组;体自由组合而重组;同同源染色体上的非等位基因,源染色体上的非等位基因,随交叉互换而重组随交叉互换而重组自然状态下发生的自然状态下发生的自然突变;自然突变;人为条件下人为条件下发生的发生的诱发突变诱发突变染色体结构变异;染色体结构变异;染色体数目变异染色体数目变异发生时期发生时期减数第一次分裂四分体减数第一次分裂四分
16、体时期时期(交叉互换交叉互换)及减数第及减数第一次分裂后期一次分裂后期(自由组合自由组合)DNADNA复制时复制时(有丝分裂间有丝分裂间期、减数第一次分裂间期期、减数第一次分裂间期及其他及其他DNADNA复制时复制时)细胞分裂期细胞分裂期适用范围适用范围真核生物进行有性生殖真核生物进行有性生殖产生配子时,在核遗传中产生配子时,在核遗传中发生发生任何生物均可发生任何生物均可发生(包括包括原核、真核生物及非细胞原核、真核生物及非细胞结构的生物结构的生物)真核生物核遗传中发生真核生物核遗传中发生产生结果产生结果只改变基因型,未发生只改变基因型,未发生基因的改变基因的改变产生新的基因,发生基产生新的基
17、因,发生基因因“种类种类”的改变的改变可引起基因可引起基因“数量数量”上上的变化,如增添或缺失几的变化,如增添或缺失几个基因个基因类型项目类型项目基因重组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异意义意义形成生物多样性的重形成生物多样性的重要原因,对生物进化有要原因,对生物进化有十分重要意义十分重要意义生物变异的根本来源,生物变异的根本来源,提供生物进化的原材料提供生物进化的原材料对生物进化有一定意对生物进化有一定意义义育种应用育种应用杂交育种杂交育种诱发育种诱发育种单倍体、多倍体育种单倍体、多倍体育种下面的变式题从另一个侧面考查生物染色体结构和数目的变异中的几个概念。下面的变式题从另一个侧
18、面考查生物染色体结构和数目的变异中的几个概念。A A三倍体、染色体片段增加、个别染色体数目变异、染色体片段缺三倍体、染色体片段增加、个别染色体数目变异、染色体片段缺失失B B三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增三倍体、染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增加加C C个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失失D D染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍染色体片段缺失、个别染色体数目变异、染色体片段增加、三倍体体C C 解析解析 第一个图三对同源染色体,有两对是第一个图三对同源
19、染色体,有两对是2 2条染色条染色体,一对是体,一对是3 3条染色体,说明是个别染色体数目变异。第二条染色体,说明是个别染色体数目变异。第二个图一条染色体多一部分个图一条染色体多一部分4 4,属于重复。第三个图同源染色,属于重复。第三个图同源染色体均为三个,染色体组成倍地增加,为三倍体。第四个图体均为三个,染色体组成倍地增加,为三倍体。第四个图一条染色体缺少一部分一条染色体缺少一部分3 3,所以属于缺失。,所以属于缺失。探究点三低温探究诱导植物染色体数目变化的实验探究点三低温探究诱导植物染色体数目变化的实验一、实验原理:一、实验原理:1 1进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞在有丝分裂后期,染色
20、体进行正常有丝分裂的植物分生组织细胞在有丝分裂后期,染色体的着丝点分裂,子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极,最终被平的着丝点分裂,子染色体在纺锤丝的作用下分别移向两极,最终被平均分配到两个子细胞中去。均分配到两个子细胞中去。2 2用低温处理植物组织细胞,使纺锤体的形成受到抑制,以致影响用低温处理植物组织细胞,使纺锤体的形成受到抑制,以致影响染色体被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞染色体被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,于是,植物细胞染色体数目发生变化。染色体数目发生变化。二、方法步骤:二、方法步骤:易错点易错点 秋水仙素和低温诱导染色体数目加倍的原理的异同点:秋水仙
21、素和低温诱导染色体数目加倍的原理的异同点:秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍,这两种方法在原理上是一样秋水仙素与低温都能诱导染色体数目加倍,这两种方法在原理上是一样的:都是抑制纺锤体的形成。的:都是抑制纺锤体的形成。秋水仙素作用于细胞有丝分裂前期,秋水仙素作用于细胞有丝分裂前期,(前期细胞内形成纺锤体前期细胞内形成纺锤体)用秋水仙用秋水仙素滴在萌发的种子或幼苗上,就可以使染色体加倍。因为秋水仙素会抑制素滴在萌发的种子或幼苗上,就可以使染色体加倍。因为秋水仙素会抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍。纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍。低温引
22、起细胞内酶构型的改变,不利于酶促反应的进行,导低温引起细胞内酶构型的改变,不利于酶促反应的进行,导致细胞分裂时形成纺锤体所需的致细胞分裂时形成纺锤体所需的ATPATP的供应受阻,使体细胞分裂的供应受阻,使体细胞分裂过程中已完成染色体加倍的细胞不能分裂。过程中已完成染色体加倍的细胞不能分裂。区别:秋水仙素诱导加倍的成功率高于低温处理;低温处理区别:秋水仙素诱导加倍的成功率高于低温处理;低温处理比秋水仙素要安全,方法更简便。比秋水仙素要安全,方法更简便。三、实验基本技术要求三、实验基本技术要求(1)(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构,必须先将细胞固定。为了能观察到细胞在生活状态下的内部结
23、构,必须先将细胞固定。(2)(2)在进行本实验的过程中,和观察植物细胞的有丝分裂一样,所观在进行本实验的过程中,和观察植物细胞的有丝分裂一样,所观察的细胞已经被盐酸杀死了,最终在显微镜下看到的是死细胞。察的细胞已经被盐酸杀死了,最终在显微镜下看到的是死细胞。(3)(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞,不分裂的细选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞,不分裂的细胞染色体不复制,不会出现染色体加倍的情况。胞染色体不复制,不会出现染色体加倍的情况。例例3 3(双选双选)对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,错误的对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,错误的描述是描述是()A A处
24、于分裂间期的细胞最多处于分裂间期的细胞最多B B在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞C C在高倍镜显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程在高倍镜显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程D D低温与秋水仙素都不能使分裂过程受阻低温与秋水仙素都不能使分裂过程受阻CDCD 解析解析 在高倍显微镜下观察不到细胞从二倍体在高倍显微镜下观察不到细胞从二倍体变为四倍体的过程,因为实验中固定液杀死了细胞。低温变为四倍体的过程,因为实验中固定液杀死了细胞。低温与秋水仙素都能诱导染色体数目加倍,在原理上一样,都与秋水仙素都能诱导染色体数目加倍,
25、在原理上一样,都是抑制纺锤体的形成。是抑制纺锤体的形成。点评点评 低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,需要解离、漂洗、低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,需要解离、漂洗、染色、制片等步骤,生物实验中使用盐酸、酒精、高温等使蛋白质变染色、制片等步骤,生物实验中使用盐酸、酒精、高温等使蛋白质变性的方法都可以使细胞死亡,因而持续观察一个细胞看不到细胞的各性的方法都可以使细胞死亡,因而持续观察一个细胞看不到细胞的各项正常生理和结构变化。项正常生理和结构变化。下面的变式题从用低温处理实验材料观察分析染色体变异有关知识点下面的变式题从用低温处理实验材料观察分析染色体变异有关知识点进行考查。进行考查。【2010
26、2010抚州模拟抚州模拟】现用洋葱根尖进行如下处理并完成实验:现用洋葱根尖进行如下处理并完成实验:用用蒸馏水培养根尖,用于观察有丝分裂;蒸馏水培养根尖,用于观察有丝分裂;将正常培养的装置移到冰箱中再将正常培养的装置移到冰箱中再培养一段时间,观察并统计有丝分裂中期的染色体数;培养一段时间,观察并统计有丝分裂中期的染色体数;在蒸馏水中加入在蒸馏水中加入一定量的苯培养根尖,观察有丝分裂中期染色体的形态和数目。下列相关一定量的苯培养根尖,观察有丝分裂中期染色体的形态和数目。下列相关叙述合理的是叙述合理的是()A A实验实验换用高倍镜观察染色体变化特点时,只要调节好光圈、反光镜换用高倍镜观察染色体变化特
27、点时,只要调节好光圈、反光镜可能使物像清晰可能使物像清晰B B实验实验是为了验证是为了验证“低温可能是形成多倍体的诱因低温可能是形成多倍体的诱因”,所观察细胞中,所观察细胞中染色体数都是染色体数都是4N4NC C实验实验依据的原理之一是依据的原理之一是“致癌物质会使细胞发生基因突变,致癌物质会使细胞发生基因突变,抑癌基因被激活抑癌基因被激活”D D实验实验可能是研究苯对染色体结构和数目的影响,但还需与可能是研究苯对染色体结构和数目的影响,但还需与实验实验作对照作对照 D D 解析解析 由低倍镜转换高倍镜观察时,使物像清晰最由低倍镜转换高倍镜观察时,使物像清晰最关键的是用细准焦螺旋调节好焦距;低温诱导多倍体,因分关键的是用细准焦螺旋调节好焦距;低温诱导多倍体,因分裂的细胞是少数,所以只是少数细胞的染色体数加倍;细胞裂的细胞是少数,所以只是少数细胞的染色体数加倍;细胞发生基因突变,原癌基因被激活,抑癌基因被抑制,才会产发生基因突变,原癌基因被激活,抑癌基因被抑制,才会产生癌细胞;只有与对照组细胞的染色体数进行对比,才能确生癌细胞;只有与对照组细胞的染色体数进行对比,才能确定相应处理因素是否能使细胞的染色体数加倍。定相应处理因素是否能使细胞的染色体数加倍。