高三生物大一轮复习必修2遗传定律和伴性遗传.pptx

一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件第一单元遗传定律和伴性遗传第一单元遗传定律和伴性遗传第第4讲人类遗传病与伴性遗传的综合应讲人类遗传病与伴性遗传的综合应用用一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件最新考纲1.人类遗传病的类型()2.人类遗传病的监测和预防()3.人类基因组计划及意义()一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件1单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病。2多基因遗传病是受两对以上等位基因控制的遗传病。3先天性疾病不一定是遗传病。4染色体异常遗传病患者体内可能不含有致病基因。5遗传咨询和产前诊断是监测和预防遗传病的主要手段。6人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件课前导学【答案】、b、a、c、V知识点一人类常见遗传病的类型知识点一人类常见遗传病的类型 一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件遗传病的类型常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。原发高血压，冠心如哮喘，少年型糖尿，都为多因传。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件小题通关1思考判断：(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体数目异常造成的。()(2)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。()(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病，不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。()(4)哮喘病、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。()(5)先天性疾病就是遗传病。()【答案】(1)(2)(3)(4)(5)一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2(2017年安徽六校模拟)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是()AX染色体显性遗传病患者的女儿都患病B染色体病是因染色体未正常分开而导致的C多基因遗传病在群体中的发病率比较高D禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率【答案】C一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【解析】考查常见的人类遗传病，旨在考查对各种遗传病的类型及特点分析、人类遗传病的检测和预防的掌握和理解的能力。X染色体显性遗传病中男患者的女儿都患病，女性患者的女儿不一定患病，A错误；染色体病是因染色体结构或数目异常引起的，其中染色体数目异常可能是因为染色体未正常分开而导致的，B错误；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率，而软骨发育不全属于显性遗传病，D错误。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件课前导学1 手 段：主 要 包 括 _和_等。2意义：在一定程度上能够有效地_遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤知识点二遗传病的检测和预防知识点二遗传病的检测和预防遗传咨询遗传咨询 产前诊断产前诊断 预防预防 家庭病史家庭病史 传递方式传递方式 再发风险率再发风险率 终止妊娠终止妊娠 产前诊断产前诊断 一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件4产前诊断基因诊断基因诊断 遗传病遗传病 先天性疾病先天性疾病 一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件小题通关1以下对35岁以上高龄产妇的提醒，错误的是()A遗传咨询、产前诊断等对预防遗传病有重要意义B经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病C产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病D羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病【答案】D【解析】羊水检查可检查出染色体异常遗传病但不能检查出多基因遗传病。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2下列有关遗传咨询的基本程序，排列顺序正确的是()医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议ABCD【答案】D【解析】遗传咨询的基本程序：首先医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史，然后分析、判断遗传病的传递方式，接着推算后代患病风险率，最后提出防治疾病的对策、方法和建议。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的遗传信息。2已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为2.0万2.5万个。3意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的组成结构和功能及相互关系，对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。知识点三人类基因组计划与人体健康知识点三人类基因组计划与人体健康全部全部DNA序列序列 一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件4基因组和染色体组的关系(1)关系雌雄异体的生物：基因组一个染色体组1(另外的一条性染色体)。雌雄同体的生物：基因组一个染色体组。(2)举例：人的染色体组由23条非同源染色体组成，而基因组包括22条常染色体和X、Y两条性染色体，共_条；玉米的体细胞中有20条染色体，染色体组和基因组的染色体数都是_条。24 10 一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件小题通关下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【答案】A【解析】人类的许多疾病与基因有关，该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义，A正确；该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程，B不正确；该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，C不正确；该计划表明基因之间确实存在人种的差异，有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，D不正确。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件1人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点人类遗传病的类型与特点类型遗传特点病因分析诊断方法单基因遗传病常染色体显性男女患病概率相等；连续遗传都遵循孟德尔遗传规律基因突变遗传咨询、产前诊断(基因诊断)、性别检测(伴性遗传病)隐性男女患病概率相等；非连续遗传伴X染色体显性女患者多于男患者；男患者的母、女皆病连续遗传隐性男患者多于女患者；女患者的父、子皆病；隔代交叉遗传一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件类型遗传特点病因分析诊断方法多基因遗传病常有家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高一般不遵循孟德尔遗传规律可由基因突变产生遗传咨询、基因检测染色体异常遗传病结构异常不遵循孟德尔遗传规律染色体片段的缺失、重复、倒位、易位产前诊断(染色体数目、结构检测)数目异常减数分裂过程中染色体异常分离一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2.先天性疾病、家族性疾病与遗传病项目先天性疾病家族性疾病遗传病划分依据疾病发生时间疾病发生的人群发病原因三者关系先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障；家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症；大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件3.人类遗传病的预防措施优生措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病发生进行遗传咨询体检，了解家族病史，对是否患有遗传病作出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代发病的风险(概率)；提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)提倡适龄生育不能早育，也不宜过晚生育开展产前诊断B超检查(外观、性别检查)；羊水检查(染色体异常遗传病检查)；孕妇血细胞检查；基因诊断一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？提示：不一定，如癌症不一定能传给下一代，不是遗传病。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件1下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是()A多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病B21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的C多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高D既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常【答案】A常见人类遗传病的类型和特点分析常见人类遗传病的类型和特点分析一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【解析】原发性高血压属于多基因遗传病，A错误；染色体异常遗传病是由染色体异常引起的遗传病，包括染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)和染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)，B正确；多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高，C正确；既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D正确。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是()【答案】C选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXHY选择生女孩C白化病常染色隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【解析】地中海贫血病是常染色隐性遗传，AaAa后代正常的基因型为Aa或AA，aa是患者，因此可以通过产前诊断指导优生；血友病是伴X染色体隐性遗传病，XhXhXHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以选择生女孩；白化病是常染色体隐性遗传病，不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率；抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，XdXdXDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件3红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，一个家庭中父母色觉正常，生了一个染色体为XXY的孩子。不考虑基因突变，下列说法正确的是()A若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自父亲B若孩子色觉正常，则出现的异常配子不会来自母亲C若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自父亲D若孩子患红绿色盲，则出现的异常配子不会来自母亲考查人类遗传病与减数分裂异常情况的联系考查人类遗传病与减数分裂异常情况的联系一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【答案】C【解析】设正常与色盲相关基因分别用B、b表示。父母正常，则父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXB或XBXb，生下XXY孩子若色觉正常则基因型为XBXBY或XBXbY，此孩子若为XBXBY，可能是父亲提供XBY的异常精子，也有可能是母亲提供异常卵子XBXB，此孩子若为XBXbY，可能是母亲提供异常卵子XBXb，也可能是父亲提供异常精子XBY，A、B错误；若孩子患红绿色盲，基因型为XbXbY，XbXb异常配子只可能来自母亲，C正确、D错误。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件1“四步法”分析遗传系谱图遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算遗传系谱图中遗传方式的判断与概率计算一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展，如下表项目类型计算公式已知患甲病的概率m则不患甲病概率为1m患乙病的概率n则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m(1n)只患乙病概率n(1m)不患病概率(1m)(1n)拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1()一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件(3)上表各情况可概括如下图：一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件1某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图)，其中一种是伴性遗传病。相关分析错误的是()遗传系谱图中遗传病类型的判断遗传系谱图中遗传病类型的判断一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件A甲病是常染色体显性遗传，乙病是伴X染色体隐性遗传B3的致病基因均来自2C2有一种基因型，8基因型有四种可能D若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/16【答案】B【解析】分析遗传系谱图可知，4和5患甲病，其女儿7不患甲病，甲病是常染色体显性遗传病，4和5不患乙病，后代有患乙病的个体，已知甲、乙两种病，其中一种是伴性遗传病，因此乙病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件3甲病的致病基因来自2，乙病的致病基因来自于1，B错误；分析遗传系谱图可知，2不患甲病，为隐性纯合子，2不患乙病，但有一个患乙病的女儿，因此2是乙病致病基因的携带者，故2有一种基因型，8患甲病，且有一不患病的姊妹，因此基因型有两种可能，对乙病来说，其双亲不患乙病，但有患乙病的兄弟，8也可能有2种基因型，因此若同时考虑甲病和乙病，8的基因型有4种，C正确；假定甲病由A控制，乙病由b控制，先分析甲病，4有不患甲病的母亲，4的基因型为Aa，5有不患甲病的女儿，5的基因型为Aa，后代患甲病的概率是3/4，分析乙病，4的基因型为XBXb，5的基因型XBY，后代患乙病的概率是1/4，若4与5再生育一个孩子，两种病都患的概率是3/41/43/16，D正确。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一种病的基因位于X染色体上；男性人群中隐性基因a占1%。下列推断正确的是()A个体2的基因型是EeXAXaB个体7为甲病患者的可能性是1/600C个体5的基因型是aaXEXeD个体4与2基因型相同的概率是1/3【答案】D人类遗传病的概率计算人类遗传病的概率计算一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【解析】根据1号与2号正常，其女儿5号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴X遗传。根据1号与2号正常，其儿子6号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe，个体5的基因型是aaXEXE或aaXEXe，个体4的基因型是A_XEX，与2基因型相同的概率是2/31/21/3；男性人群中隐性基因a占1%，则A的基因频率为99%，人群中AA的基因型频率为(99%)2，Aa的基因型频率为299%1%,3号的基因型为AA或Aa，其中Aa的可能性为2/101,4号为Aa的可能性为2/3，则个体7为甲病患者的可能性是2/1012/31/41/303。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件1分析遗传系谱图的一般方法一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2区别“患病男孩”和“男孩患病”的概率计算方法(1)位于常染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于常染色体上，由于常染色体与性染色体是自由组合的，在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循以下规则：男孩患病概率患病孩子的概率；患病男孩概率患病孩子概率1/2。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件(2)位于性染色体上的遗传病如果控制遗传病的基因位于性染色体上，由于该性状与性别联系一起，所以在计算“患病男孩”与“男孩患病”概率时遵循伴性遗传规律，即从双亲基因型推出后代的患病情况再按以下规则计算：患病男孩的概率患病男孩在后代全部孩子中占的概率；男孩患病的概率后代男孩群体中患病者占的概率。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件实验理论1实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。实验：调查人群中的遗传病实验：调查人群中的遗传病一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2实验步骤一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件诊断小练1调查人群中常见的遗传病时，要求计算某 种 遗 传 病 的 发 病 率(N)。若 以 公 式 Na/b100%进行计算，则公式中a和b依次表示()A某种单基因遗传的患病人数、各类单基因遗传病的被调查人数B有某种遗传病病人的家庭数、各类单基因遗传病的被调查家庭数C某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查人数D有某种遗传病病人的家庭数、该种遗传病的被调查家庭数一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【答案】C【解析】根据题意，调查人群中常见的遗传病时，先在人群中随机抽样调查，统计出某种单基因遗传病的患病人数和该种遗传病的被调查总人数；然后以公式N某种单基因遗传病的患病人数/该种遗传病的被调查总人数100%来求出某种遗传病的发病率，所以公式中的a和b依次表示某种遗传病的患病人数、该种遗传病的被调查总人数。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件2人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查最好选择_(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_作为调查对象。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价：_。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【答案】(1)单基因遗传病(2)患有该遗传病的多个家族(系)随机选择一个较大群体(3)如下所示(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数表现性别合计男生(人)女生(人)色盲正常一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件【解析】(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据计算发病率。(4)对结果统计时，既要统计正常者和色盲患者的人数，也要统计携带者的人数。一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件一级达标重点名校中学课件