产前诊断考试试题及答案-广西.docx

一、单项选择题
1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十九条规定,( ）级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健工作.
A：乡 B:县 C ：地市 D： 省
2。 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技术的医学保健机构,由所属（ ）人民政府卫生行政部门审查批准。
A:乡级 B：县级 C ：地市级 D： 省、自治区、直辖市
3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定（ ）及以上的医疗保健机构可以申请开展产前筛查技术服务。
A:一级甲等 B：二级甲等 C：三级甲等 D：三级丙等
4。 发生于近端着丝粒染色体间的易位是( ）
A：相互易位 B：染色体内易位 C :罗伯逊易位 D： 移位
5. 下列哪种简式表示环状染色体（ )
A： 46,XX,del（q21） B: 46,XX，r(2)(p21；q31）
C： 46，XX，t（3；10)(q21；q22） D : 46,XX，inv（2）（p21q31）
6。 先天性睾丸发育不良的最常见核型是（ )
A ：45，X B： 47,XXX C: 47,XXY D ： 47,XYY
7。 按照ISCN的标准系统，2号染色体,短臂，3区，2带第2亚带应表示为（ ）
A : 2p32.2 B: 2q32。2 C : 2p3.22 D ： 2q3.22
8 根据Denver体制，X染色体列入（ ）
A : A组 B : B组 C ： C组 D : D组
9. 在核型中每对染色体，其中一条来自父方，一条来自母方，在形态结构上基本相同，称为（ )
A:染色单体 B:染色体 C： 姐妹染色单体 D：同源染色体
10。 染色体显带技术中整条染色体的显带技术是（ )等。
A：Q显带、G显带 、R显带 B:T 显带、Q显带、R显带
C： Q显带、G显带 、N显带 D:C显带、T显带、R显带
11。 染色体的端粒区为（ )
A：结构异染色质 B:兼性异染色质 C:常染色质 D：染色质
12. 如果体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )
A：三倍体 B: 三体型 C：单倍体 D:单体型
13。 46，XY，/47，XY,+21嵌合体产生的原因是（ )
A:减数第一次分裂染色体不分离
B:减数第二次分裂染色体不分离
C： 有丝分裂染色体不分离 D：双雄受精
14。 引起染色体断裂的因素可能导致（ ）
A：三体性 B：单体性 C：部分单体性 D:三倍体
15。 人类染色体不包括( )
A: 中央着丝粒染色体 B：亚中着丝粒染色体
C:近端着丝粒染色体 D： 端着丝粒染色体
16。 临床上最常见的染色体数目异常是（ ）
A： 单体 B：三体 C: 三倍体 D： 四倍体
17. 下列哪种属于染色体结构畸变( )
A。13-三体综合症 B.18—三体综合症
C。21—三体综合征 D.5p—综合症
18. Turner综合症的核型为（ ）
A.45，X B。47，XXX C.47,XXY D。47,XYY
19. 一个染色体平衡易位携带者最常见的临床表征是( ）
A。不育 B。智力低下 C。自发流产 D。多发畸形
20. 染色体病的普遍特点是（ )
A。生长发育迟缓,智力低下，特异性异常体征
B.生长发育迟缓,先天性心脏病，特异性异常体征
C.先天性心脏病,智力低下,特异性异常体征
D.先天性心脏病,肾脏畸形，特异性异常体征
1B 2D 3B 4C 5B 6C 7A 8C 9D 10A
11A 12B 13C 14C 15D 16B 17D 18A 19C 20A
1.《中华人民共和国母婴保健法》第三十二条规定医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断以及施行结扎手术和终止妊娠手术的，必须符合国务院卫生行政部门规定的条件和技术标准，并经( ）级以上地方人民政府卫生行政部门许可。
A：乡 B：县 C：地方 D： 省
2。卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定,申请开展产前诊断技术的医学保健机构,由所属( ）人民政府卫生行政部门审查批准。
A：乡级 B：县 级 C :地市级 D: 省、自治区、直辖市
3。 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第十一条规定,产前筛查和产前诊断《母婴保健技术服务执业许可证》有效期为（ )年.
A： 二年 B:三年 C： 四年 D: 五年
4。下列哪种属于染色体结构畸变（ ）
A:13-三体综合征 B：18—三体综合征C:21—三体综合征 D：5p-综合征
5。 下列哪种核型表示等臂染色体（ ）
A:45，XX,t（14；21)（p11,q11） B：46,X，i（Xq）
C：46，XX，del（1）（q21） D：46，XX, r（2）（p21；q31）
6。 下列哪种核型可诊断为真两性畸形（ )
A：46，XY/47,XXY B：45,X C： 47,XXY D:46，XY/46,XX
7. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，长臂，2区，2带第2亚带应表示为( ）
A： 1p2。22 B： 1p22。2 C： 1q2。22 D:1q22。2
8. 下列哪组染色体为近端着丝粒染色体（ ）
A: C组 B: D组 C: E组 D:F组
9. 一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态、特征顺序排列所构成的图称（ ）
A：组型 B： 核型 C：图形 D：表型
10. 染色质和染色体是（ ）
A： 同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
B: 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式
C： 同一物质在细胞的同一时期的不同表现
D：不同物质在细胞的同一时期的不同表现
11. 染色体显带技术中整条染色体局部显带技术包括（ )
A：G显带、Q显带 、R显带 B:C 显带、T显带、R显带
C: C显带、T显带 、N显带 D：G显带、Q显带、N显带
12。 一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系,这种情况称为（ )
A：三体型 B：三倍体 C：嵌合体 D：非整倍体
13。罗伯逊易位发生的原因是（ ）
A：两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。
B：两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体。
C：任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体。
D：一条染色体节断插入另一条染色体.
14. 染色体结构畸形的基础是（ ）
A：染色体断裂 B:染色体复制
C：染色体不分离 D:姐妹染色单体交换
15. 染色体丢失发生在细胞分裂的（ ）期。
A:前期 B: 间期 C：中期和后期 D： 末期
16. 四倍体的形成可能是( ）
A:双雄受精 B：双雌受精 C：核内复制 D： 染色体丢失
17。14/21易位携带者婚后流产一个男胎,这个男胎的核型最可能是 （）
A：46,XY B：46,XY，der(14；21）（q10;q10)，+21
C：46，XY，der(14；21)(q10；q10)，+14 D:45,XY,der（14;21)(q10；q10)
18. klinefelter 综合征的核型为（ ）
A：46,XX/46，XY B:47，XXY C：47，XYY D：47，XXX
19：Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪一条染色体（ ）
A: 13号 B: 18号 C:21号 D：22号
20:染色体病的普遍特点是（ ）
A:生长发育迟缓，先天下心脏病,特异性异常体征
B： 生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征
C： 先天下心脏病，智力低下，特异性异常体征
D： 先天下心脏病，肾脏畸形，特异性异常体征
1B 2D 3B 4D 5B 6D 7D 8B 9B 10A
11C 12C 13A 14A 15C 16C 17C 18B 19B 20B
1. 《中华人民共和国母婴保健法》第二十条规定，生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前夫妻双方应到( ）级以上医疗保健机构接受医疗检查。
A：乡 B:县 C：地市 D： 省
2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请申请开展产前诊断技术的医学保健机构,由所属（ ）人民政府卫生行政部门审查批准.
A：乡级 B:县 级 C :地市级 D： 省、自治区、直辖市
3. 广西壮族自治区产前诊断技术管理办法实施细则第六条规定,（ ）医疗保健机构可以申请开展产前诊断技术服务。
A:一级甲等 B：二级以上 C：三级以上 D： 三级甲等
4。 下列哪种染色体结构畸变是不平衡的（ ）
A：末端缺失 B：臂间倒位 C： 相互易位 D：罗伯逊易位
5。 下列哪种简式表示臂间倒位（ ）
A:45,XX，t（14;21）（p11；q11) B：46，X i（Xq）
C：46，XY，inv(2）（p21;q31） D:46，XY, inv(3）（p13;p24）
6。一个人的核型为47，XXY，此人患有( )
A：Down,s综合征 B:生殖腺发育不全症
C：脆性X综合征 D:先天性睾丸发育不全
7. 按照ISCN的标准系统，3号染色体，短臂，2区，1带第3亚带应表示为（ )
A: 3q2。13 B： 3q21。3 C： 3p2.13 D： 3q21。3
8 根据Denver体制,Y染色体列入（ )
A： D组 B： E组 C： F组 D: G组
9。 由于一条染色体长短臂末端同时丢失，两断端黏合形成的染色体叫( ）
A：环状染色体 B：等臂染色体 C:衍生染色体 D:中期染色体
10。 染色体制备过程中，可加入（ ）以获得大量分裂相细胞。
A：吉姆萨 B：吖啶橙 C:秋水仙素 D：NaOH
11。仅在某些细胞类型或特殊的发育阶段呈现凝缩状态的染色体称为（ ）
A： 结构异染色质 B:兼性异染色质 C：Y染色质 D:X染色质
12.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（ ）
A：单倍体 B：单体型 C:三倍体 D：三体型
13。人类生殖细胞染色体数为（ ）
A： 22 B： 23 C： 24 D： 46
14。距离着丝粒最近的条带是( ）
A：10q11。2 B：10q21。3 C：10q24.3 D：10q26.1
15. 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位是（ ）
A：相互易位 B ：罗伯逊易位 C：复杂易位 D: 插入易位
16。 一条染色体长臂或断臂内发生二次断裂后，中间片段旋转180°后重接形成衍生染色体，称为（ ）
A: 相互易位 B ：罗伯逊易位 C：臂间倒位 D: 臂内倒位
17. 猫叫综合征患者的核型是（ )
A：46,XX,del(4）（p16） B： 46，XX，del（5）（p15）
C：46,X，fra(X）（g27.3） D: 46,XX,dup（4）（p14）
18。1959年Lejune发现人类第一例染色体病为（ ）
A:13—三体综合征 B： 18—三体综合征
C： 21—三体综合征 D： 克氏体综合征
19.先天性卵巢发育不全症病人常见的核型为（ ）
A:45，X B:46，XX/46，XY C：47，XXX D:47，XXY
20。染色体病的普遍特点是（ ）
A：先天性心脏病,智力低下,特异性异常特征
B： 先天性心脏病,肾脏畸形，特异性异常特征
C： 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常特征
D: 生长发育迟缓,智力低下，特异性异常特征
1B 2D 3C 4A 5C 6D 7D 8D 9A 10C
11B 12B 13B 14A 15B 16D 17B 18C 19A 20D
1. 《中华人民共和国母婴保健法》第三十三条规定,从事本法规定的婚前医学检查、施行结扎手术和终止妊娠手术的人员以及从事家庭接生的人员,必须经过（ ）级以上地方人民政府卫生行政部门的考核，并取得相应的合格证书。
A： 乡 B县 C:地市 D：省
2. 卫生部《产前诊断技术管理办法》第十一条规定，申请开展产前诊断技术的医学保健机构,由所属（ ）人民政府卫生行政部门审查批准。
A:乡级 B：县级 C:地市级 D:省、自治区、直辖市
3. 广西壮族自治区《产前诊断技术管理办法实施细则》第三十二条规定,产前诊断技术档案资料保存（ )年以上。包括：检查申请单；实验数据记录；产前筛查、产前诊断检查知情同意书；产前诊断转诊书，胎儿结局结果；与产前筛查、产前诊断相关的其他病历资料。
A:10 B:20 C：30 D：50
4. 染色体结构畸变的基础是（ ）
A：姊妹染色单体交换 B：染色体断裂及断裂后的变位重接
C: 染色体不分离 D： 染色体丢失
5. 有一男性，46条染色体，第五号染色体断臂从1区2带到末端缺失，正确核型表示为( )
A: 46，XY，dup(5）（qter→p12) B: 46，XY，del（5）（qter→p12）
C: 46，XY，inv（5)（qter→p12) D： 46，XY,t(5）（qter→p12)
6. 先天性卵巢发育不全的最常见核型是( )
A:45，X B:47，XXY C：47，XYY D:47，XXX
7. 按照ISCN的标准系统,1号染色体，短臂3区，1带第3亚带应表示为（）
A： 1p31.3 B： 1q31。3 C: 1p3。13 D: 1q3。13
8。根据人类细胞遗传学国际命名体制的规定，正常女性核型的描述方式为(）
A: 46XX B: 46，XX C： 46;XX D： 46。XX
9. 染色体臂上作为界标的带（ )
A:一定是染色体副缢痕区 B：一定是染色体上稳定、显著的形态特征
C: 一定是浅带 D：一定是深带
10. 显带技术中常用的染料是（ )
A:吉姆萨染液 B：苏木清 C：胰蛋白酶 D:NaOH
11. 异染色质是间期细胞核中（ ）
A: 螺旋化程度高，有转录活性的染色质
B：螺旋化程度低,有转录活性的染色质
C：螺旋化程度高，无转录活性的染色质
D：螺旋化程度低，无转录活性的染色质
12. 嵌合体形成的原因可能是（ ）
A：卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离
B:生殖细胞形成过程中发生了染色体丢失
C：生殖细胞形成过程中发生了染色体不分离
D:卵裂过程中发生了染色体不分离
13. 人类正常生殖细胞精子或卵子各含有一个染色体组,称为（ ）
A：单倍体 B：二倍体 C：亚二倍体 D：超二倍体
14. 染色体的端粒区为（ ）
A：结构异染色质 B：兼性异染色质 C：常染色质 D：染色质
15. 发生于近端着丝粒染色体间的易位是( )
A：相互易位 B：罗伯逊易位 C：移位 D:染色体内易位
16。 69,XYY的产生机制是（ ）
A：双雄受精 B：双雌受精 C:核内复制 D:染色体断裂
17. Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体（ ）
A:13号 B：18号 C:21号 D：22号
18. 克氏综合征的核型为( ）
A：46,XX/46，XY B：47，XXY C:47，XXX D：47，XYY
19. 一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是( ）
A:不孕不育 B:智力低下 C：多发畸形 D：自发流产
20. 染色体病的普遍性特点是( ）
A：先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征
B:先天性心脏病，肾脏畸形,特异性异常体征
C：生长发育迟缓,智力低下，特异性异常体征
D:生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征
1B 2D 3D 4B 5B 6A 7A 8B 9B 10 A
11C 12D 13A 14A 15B 16A 17B 18B 19D 20 C
二、多项选择题
1. Down综合征主要临床特征有（ ）
A自身发育迟缓 B。眼间距宽 C。有特殊面容 D。智力低下
2. 人类染色体中，有随体结构的染色体有（ )
A.13 B。15 C。17 D.21
3. 以下哪条染色体条带的书写方式不正确的有（ )
A。10q23。3 B。10q1.3 C。10p21.1 D。10q2.2
4. 染色体多态即正常变异,通常没有明显的表型效应和病理学意义，下面包含有多态描述的核型是（ )
A。46，XY，21ps+ B。46,XX,qh+
C。46，XX,del（5)（q13） D。46，X,Yqh—
5. 染色体C显带可使染色体以下那几个部位染色（ )
A。着丝粒 B。次缢痕 C.短臂 D。Y染色体长臂远端
6. 下列哪些疾病应进行染色体检查（ )
A。Alport综合征 B。Down综合征 C。Edward综合征 D。Patau综合征
7. 关于荧光原位杂交技术（FISH)的表述正确的是（ ）
A。荧光标记的探针包括DNA、RNA或cDNA.
B.既可检测中期染色体，也可检测间期细胞。 C。FISH技术是有快速、安全、灵敏度高和特异性强等优点 D。标本可以长期保存不失活.
8. 整倍体异常产生机制主要有（ ）
A.双雄受精和双雌受精 B。核内复制
C。染色体断裂 D.核内有丝分裂
9. 《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标和工作任务为( ）
A.到2015年,全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50%以上，新生 儿出生先天缺陷发生率明显下降
B。对相关医务人员进行地贫防治知识宣传、教育和培训，使相关医务人员地贫防治知识知晓率达95%以上
C.到2015年在校青少年地贫防治知识的知晓率达到90％以上,校外青年及群众达80%以上
D。到2015年，婚检、孕前保健发现的地贫高危重点人群防治和知晓率达95％以上
10. 产前诊断伦理指导原则包括( ）
A.尊重自主，知情同意 B.趋利避害,有利母儿
C。保守秘密,尊重隐私 D遵守法规，社会公益
1ABCD 2ABD 3BD 4ABD 5ABD 6BCD 7ABCD 8ABD 9ABCD 10ABCD
1. Turner综合征的异常核型包括（ ）
A：45,X B： 45,X/46,XX
C：46,X,del（X）（P11） D： 46，X，del（X)（q11）
2. 人类染色体中，可观察到随体结构的染色体有（ ）
A: 15 B： 17 C： 19 D： 21
3。 以下哪条染色体条带的书写方式不正确的( ）
A: 8P1.1 B： 8P21。1 C: 8q2。1 D： 8q11.1
4. 染色体多态即正常变异通常没有明显的表现效应和病理学意义.下面包含多态描述的核型是（ )
A： 46,XX,del(4）（q13） B:46,XX，13ps+
C：46,XX,16qh+ D:46,XX，22pstk+
5。以下核型属于Down综合征的有（ ）
A:47,XX，+21 B： 47，XY,+21/46，XY
C：46，XY，der(6；21）（p23；q11),+21 D：45,XY,der(13;21）(q10；q10)
6。人类染色体包括（ )
A：中央着丝粒染色体 B:亚中着丝粒染色体
C：近端着丝粒染色体 D：端着丝粒染色体
7．非整倍体异常的产生原因主要有（ )
A：在受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生的染色体不分离
B: 减数分裂时发生染色体不分离
C： 细胞有丝分裂过程中发生染色体丢失 D: 核内复制
8.ISCN描述染色体结构畸变的简式包括内容有( )
A：染色体总数和性染色体组成 B：畸变类型的符号
C：在括号内写明受累的染色体序号
D： 在另一括号内以符号注明受累的染色体断裂点
9。 《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标和工作任务分别为（ ）
A：到2015年全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50％以上，新生儿生缺陷发生率明显下降
B：对相关医务人员进行地贫防治知识宣传，教育和培训，使相关医务人员地贫防治知识知晓率达95％以上
C:到2015年，在校青少年地贫防治知识知晓率达到90%以上,校外青年及群众达到80%以上
D：到2015年，婚检,孕前保健发现的地贫高危重点人群防治知识知晓率达95％以上
10.产前诊断伦理指导原则要求（ ）
A：保证当事人的自主知情同意权
B：医务人员应在当事人签署书面知情同意书后方可实施产前诊断或产前筛查
C： 医务人员应将产前诊断的结果告知当事人
D： 是否选择终止妊娠由医务人员作出决定
1ABCD 2AD 3AC 4BCD 5ABC 6ABC 7ABC 8ABCD 9ABCD 10ABC
1。Turner综合征的主要临床特征有( )
A：体矮（身高120-140cm） B:表现为女性
C:性腺发育不全 D：50％有蹼颈
2。人类染色体中有随体的是（ )
A：D组 B：E组 C：F组 D：G组（Y除外)
3。以下那条染色体条带的书写方式是正确的( ）
A:8P21。1 B：8p1。1 C：8q11.1 D:8q21。1
4。染色体多态即正常变异通常没有明显的表观效应和病理学意义，下面包含有多态性描述的核型是( ）
A：46,XY，1qh+ B:46，XX，15cenh+pat
C：46，XX，14pstkstk D：46,XY，21pss
5。以下核型属于性染色体病的是（ )
A:47,XXY B:45,X C:46,XY/46，XX D：47，XXX
6。下列哪种疾病需要进行染色体检查( ）
A：地中海贫血 B：Down综合征
C：Turner综合征 D：Klinefelter综合征
7.下列哪种属于常染色体疾病（ )
A：13—三体综合征 B: 18-三体综合征
C： 21-三体综合征 D： Turner综合征
8.下列哪些显带技术可显示染色体的特殊结构（ ）
A:C显带 B：G显带 C：T显带 D：N显带
9.《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标和工作任务分别为（）
A：到2015年，全区重视地贫患儿出生率闭2009年下降50％，新生儿出生缺陷发生率明显下降
B：对相关医务人员进行地贫防治知识宣传教育和培训，使相关医务人员地贫防治知识知晓率达95％以上
C：到2015年，在校青少年地贫防治知晓率达到90％以上,校外青年及群众达到80%以上
D:到2015年，婚检、孕前保健发现的地贫高危重点人群防治知识知晓率达95％以上
10。产前诊断伦理指导原则要求（ ）
A:医务人员应综合考虑孕妇及家庭的负面情况，尽可能采用损伤小、效果好，花费少的诊断方法
B:严格掌握产前诊断的适应症和进行产前诊断的条件
C:禁止非医学目的的产前性别诊断
D:不需性别选择的产前诊断，可以报告胎儿性别
1ABCD 2AD 3CD 4ABCD 5ABCD 6BCD 7ABC 8ACD 9。ABCD 10。ABC
1。 13——三体综合征的体征有（ )
A：前脑无裂畸形 B：大睾丸 C：小颌 D：先天性心脏病
2. 人类染色体中可观察到随体结构的染色体有（ ）
A：14 B：18 C:21 D：22
3. 以下哪条染色体条带的书写方式是正确的（ ）
A :2P21。2 B：2P1。21 C ：2q12。1 D：2q2.1
4. 染色体多态，即正常变异，通常没有明显的表观效应和病理学意义。下面包含有多态描述的核型是（ )
A：46,XY，22pvar B:46，XY,del(2）（p13）
C：46,XX,9qh+ D:46,XX,21ps+
5. 关于染色体结构，以下描述正确的是( ）
A:染色质通过多级螺旋包装形成染色体
B：染色质的基本单位是核小体
C:核小体由核心颗粒和连接区两部分组成
D:H2A、H2B、H3、H4各2个分子形成的八聚体及其周围的DNA组成核心颗粒
6. 下列哪些疾病应该进行染色体检查（ ）
A:Down综合征 B：Turner综合征
C：Klinefelter综合征 D：5p-综合征
7. 下列哪些显带技术可显示染色体的整体结构( ）
A：C显带 B:G显带 C：Q显带 D：R显带
8. Down综合征患者可根据核型组成不同,分为以下几种遗传学类型（)
A:标准型 B：罗伯逊易位型 C ：部分三体型 D：嵌合体型
9. 《广西壮族自治区地中海贫血防治计划》工作目标和工作任务分别为（）
A：到2015年，全区重型地贫患儿出生率比2009年下降50％以上，新生儿出生缺陷发生率明显下降
B:对相关医务人员进行地贫防治知识宣传、教育和培训，使相关医务人员地贫防治知识知晓率达95％以上
C：到2015年,在校青少年地贫防治知识知晓率达90％以上,校外青年及群众达80%以上
D：到2015年，婚检、孕前保健发现的地贫高危重点人群防治知识知晓率达95％以上
10. 产前诊断伦理指导要求（ ）
A：当事人的遗传信息、产前诊断结果，是否选择终止妊娠等均属于个人隐私。
B：医务人员应当尊重当事人的个人隐私,有责任为其保守秘密。
C：应当避免由于检查结果给当事人及亲属带来不良后果.
D：如检查结果涉及可影响当事人亲属发病风险的遗传信息，由医务人员决定是否告诉当事人有关亲属。
1ACD 2ACD 3AC 4ACD 5ABCD 6ABCD 7BCD 8ABCD 9ABCD 10ABC
三、判断题
1. 最常用的染色体显带技术是Q显带( ）
2. 染色体和染色质是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋
白复合物。（ )
3. 如果一套单倍体染色体可显示500条带，这种染色体称为高分辨显带染
色体（ )
4. 卫生部《胎儿染色体核型分析技术规范》要求,绒毛染色体核型分析异
常，必要时做羊水或脐血复核( ）
5. 亚二倍是在二倍体的基础上减少一组染色体( )
6. Down综合征男性患者常有隐睾,无生育能力，女性患者也通常无月经，
没有生育能力（ )
7. 一般而言,克氏症患者核型中X染色体数量越多，表现症状越严重（ )
8. 染色体多态现象是一种较为稳定的结构变异,是按孟德尔方式遗传的( ）
9. 46，XY，upd（15）mat 表示男性核型,两条15号染色体均来自母方（ ）
10. 大多致5p—染色体综合征患者是由父母生殖细胞中新发的染色体结构畸
变所引起的( ）
1.× 2。√ 3。× 4。 √ 5。 × 6. × 7. √ 8。 √ 9。 √ 10. √
1.N显带，用硝酸银染色，可使染色体的随体及核仁形成区呈现出特异性的黑色银染物。（ )
2。染色质通过多级螺旋包装形成染色体，经过四级包装，染色体中DNA长度被压缩了约8400倍。（ ）
3.如果一套单倍体染色体可显示500条带，这种染色体称为高分辨显带染色体。（ )
4。精子染色体数目为二倍体。（ )
5.当母亲年龄增大时，所生子女的体细胞中某一序号染色体有三条的情况要多于一般人群。（ )
6.核型为45,XX，der(21；21)（q10;q10）平衡易位携带者，其婚后所生活婴都是Down综合征患儿。( ）
7。 X三体综合征发病率在新生女婴中为1/1000，约2/3患者智力低下。X染色体越多，智力发育越迟缓。( ）
8.染色体制备过程中使用的低渗液主要是0。075ml/L氯化钠溶液。（）
9。 46,XY，upd(15）mat，表示男性核型，两条15号染色体均来自父方。（ ）
10。18三体综合征患儿95％有先天性心脏病，是婴儿死亡的主要原因。( ）
1。√ 2。 √ 3。 × 4。 × 5。 √ 6。 √ 7。 √ 8。 × 9。 × 10。 √
1.用NaOH处理标本后，再用Giemsa染剂，可使着丝粒部分深染（ )
2.一套单倍染色体可显示550条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体( ）
3.在符合标准的标本,培养、制片、显带情况下,核型分析的准确率不得低于95％（ ）
4。标记染色体（mar）是指不能被常规的显带方法分辨或明确识别的发生结构畸变的染色体（ )
5。46，XY，del（2）(p31)表示2号染色体短臂3区1带断裂造成了该处以远的末端缺失（ ）
6。21/21平衡易位携带者其婚后所生育婴儿将100％为Down综合征患儿( ）
7.性染色体的畸变可导致两性畸形的发生，但并非两性畸形都是由于性染色体异常引起( ）
8。若核型分析时计数100个核型,发现45，X，[50]，46，XX[20］，47，XXX［30］则正确的核型写法为45，X，［50］/46,XX[20］/47,XXX［30］
9。若Y染色体的长度为第22号染色体长度的1/3以下,则描述为Yqh—（ ）
10。13—三体综合征发病率为1/25000，女性明显多于男性。发病率以母亲年龄增大有关（ ）
1。√ 2.√ 3。× 4。√ 5。√ 6。√ 7。√ 8。× 9。× 10。√
1.近端着丝粒染色体没有短臂。（ ）
2.目前最常用的染色体显带技术是C显带（ ）
3。卫生部《胎儿染色体核型分析技术规范》要求，羊水细胞培养成功率不得低于90％（ ）
4。标记染色体用mar表示，mar2表示是2号染色体衍生而来的标记染色体（ )
5。Down综合征患者都具有通贯掌（ ）
6.猫叫综合征患者缺失片段为5p15，多数病例是父母生殖细胞中新发生的染色体结构畸变所引起的（ ）
7。由某些单基因的缺陷和环境因素可造成两性畸形，而染色体核型分析结果是正常的（ )
8.若Y染色体大于18号染色体，则可描述为Yqh+（ ）
9.如果一套单倍体染色体可显示500条带，这种染色体称为高分辨率显带染色体（ ）
10。易位型先天愚型一般常见于年龄较大的父母所生的子女（ ）
1.× 2。× 3。√ 4。× 5。× 6。√ 7.√ 8.√ 9。× 10.×
1、在哪种情况下，应考虑进行染色体检查?
答：在以下情况下,应考虑进行染色体检查：(1)家庭成员中有多个先天畸形.（2)多发性流产的妇女及其丈夫；(3）有先天愚型症状和体征的小儿及其双亲明（4）显体态异常、智能发育不全、特别是伴有先天畸形者。（5）外生殖器、性腺发育不良。（6)原发闭经和不育